2021版高考生物一轮复习第6单元伴性遗传人类遗传病第2讲人类遗传参件苏教版必修2

2021版高考生物一轮复习第6单元伴性遗传人类遗传病第2讲人类遗传参件苏教版必修2

第 2 讲　人类遗传病 - 3 - 必备知识 • 梳理 核心重难 • 突破 关键能力 • 提升 常见人类遗传病的类型 1 . 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病 (1) 单基因遗传病 : 是由 　　　　　　　　　 控制的遗传病。   (2) 多基因遗传病 : 是由 　　　　　　　　　　　 控制 的遗传病 。 (3) 染色体异常遗传病 : 是由 　　　　　　　　　 引起的遗传病。   一对等位基因 两对或两对以上等位基因 染色体异常 - 4 - 必备知识 • 梳理 核心重难 • 突破 关键能力 • 提升 2 . 特点、类型及实例 ( 连一连 ) 答案 ①⑤ —b— Ⅰ 　 ②④ —a— Ⅱ 、 Ⅳ 、 Ⅵ 　 ③ —c— Ⅲ 、 Ⅴ - 5 - 必备知识 • 梳理 核心重难 • 突破 关键能力 • 提升 巧学妙记遗传病的类型 常隐白聋苯 , 软骨指常显 , 色盲血友伴 , 基因控制单。 原发高血压 , 冠心和哮喘 , 少年型糖尿 , 都为多因传。 - 6 - 必备知识 • 梳理 核心重难 • 突破 关键能力 • 提升 提示 : 携带隐性致病基因的杂合子不患遗传病 。 提示 : 先天性疾病有的不是遗传病 。 提示 : 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病 。 正误判断 (1) 单基因突变可以导致遗传病。 ( 　　 ) (2) 携带遗传病基因的个体会患遗传病。 ( 　　 ) (3) 哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。 ( 　　 ) (4) 先天性疾病都是遗传病。 ( 　　 ) (5) 没有携带遗传病基因的个体也可能患遗传病。 ( 　　 ) (6) 单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。 ( 　　 ) (7) 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。 ( 　　 ) (8) 镰刀型细胞贫血症的直接原因是血红蛋白异常。 ( 　　 ) √ × √ × √ × √ √ - 7 - 必备知识 • 梳理 核心重难 • 突破 关键能力 • 提升 1 . 常见人类遗传病的分类及 特点 - 8 - 必备知识 • 梳理 核心重难 • 突破 关键能力 • 提升 - 9 - 必备知识 • 梳理 核心重难 • 突破 关键能力 • 提升 2 . 染色体异常遗传病的实例 分析 - 10 - 必备知识 • 梳理 核心重难 • 突破 关键能力 • 提升 3 . 先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别与 联系 - 11 - 必备知识 • 梳理 核心重难 • 突破 关键能力 • 提升 易 错警示 ( 1) 家族性疾病不一定是遗传病 , 如传染病。 (2) 大多数遗传病是先天性疾病 , 但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来 , 所以后天性疾病也可能是遗传病。 (3) 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 , 如白化病基因携带者 ; 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病 , 如染色体异常遗传病。 (4) 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下 : - 12 - 必备知识 • 梳理 核心重难 • 突破 关键能力 • 提升 考向 1 人类 遗传病的原因 1 . 右 图是人 体内有关苯丙氨酸的代谢途径 , 据图分析正确的是 ( 　 ) A. 基因 1 改变 , 酶 1 无法合成 , 一定表现出白化症状 B. 基因 2 改变 , 酶 2 无法合成 , 表现为苯丙酮尿症 C. 若酶 1 活性下降 , 则无法合成黑色素 D. 基因 1 通过控制酶的合成进而控制生物性状 答案 解析 解析 关闭 基因 1 改变 , 酶 1 无法合成 ( 或酶 1 的活性下降 ), 苯丙氨酸不能转化为酪氨酸 ( 或转化效率低 ), 但人可以从食物中获取酪氨酸 , 酪氨酸在酶 2 的作用下可转化为黑色素 , 因此酶 1 无法合成不一定表现为白化病 ; 基因 2 改变 , 酶 2 无法合成 , 酪氨酸不能转化为黑色素 , 则表现为白化病 , 但苯丙氨酸可以转化为酪氨酸 , 因此基因 2 改变 , 不一定表现为苯丙酮尿症 ; 基因 1 的表达产物是酶 1, 该酶影响代谢 , 因此基因 1 通过控制酶的合成来控制代谢过程 , 进而控制生物性状。 答案 解析 关闭 D - 13 - 必备知识 • 梳理 核心重难 • 突破 关键能力 • 提升 2 . 下列关于人类 “21 三体综合征 ”“ 镰刀型细胞贫血症 ” 和 “ 唇裂 ” 的叙述 , 正确的是 ( 　 ) A. 都是由基因突变引起的疾病 B. 患者父母不一定患有该种遗传病 C. 可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D. 都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病 答案 解析 解析 关闭 21 三体综合征是由染色体变异引起的疾病 ; 观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症 ;21 三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。 答案 解析 关闭 B - 14 - 必备知识 • 梳理 核心重难 • 突破 关键能力 • 提升 考向 2 　 人类遗传病的类型及特点 3 . 理论上 , 下列关于人类单基因遗传病的叙述 , 正确的是 ( 　 ) A. 常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B. 常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C.X 染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D.X 染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 答案 解析 解析 关闭 对于常染色体隐性遗传病 , 在正常男性和女性中都存在致病基因携带者 , 所以其在男性和女性中的发病率不等于该病致病基因频率 ,A 项错误 ; 同理 ,B 项错误。对于 X 染色体显性遗传病 , 女性含有一个或两个致病基因都会患病 , 所以其在女性中的发病率也不等于该病致病基因的基因频率 ,C 项错误。对于 X 染色体隐性遗传病 ( 非同源区段上 ), 只要男性的 X 染色体上有一个致病基因就患病 , 故 X 染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 ,D 项正确。 答案 解析 关闭 D - 15 - 必备知识 • 梳理 核心重难 • 突破 关键能力 • 提升 遗传病的监测和预防 1 . 目前 , 大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。因此 , 采取 各种 　　　　 和 　　　　 措施 , 对防止遗传病的发生非常重要。   2 . 监测和预防措施 (1) 　　　　　　 : 通过对病人病史的分析、家系询问和病症检查 , 对照基因病的病例资料 , 初步判断是否为遗传病 , 以及可能属于哪类遗传病。   (2) 　　　　　　 : 根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等 , 对咨询者的婚姻、生育等问题 , 提供多种可行的对策和建议 , 以便患者及其家庭做出恰当的选择。   (3) 　　　　　　　　　 : 开展病理检验分析 , 以便对疾病的类型做出准确诊断。   监测　 预防 临床诊断 遗传咨询 实验室诊断 - 16 - 必备知识 • 梳理 核心重难 • 突破 关键能力 • 提升 提示 : 通过 DNA 探针可判断胎儿是否患基因突变引起的遗传病 , 而 21 三体综合征属于染色体数目变异导致的遗传病。 提示 : 禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率 。 正误判断 (1) 监测和预防手段主要有遗传咨询、临床诊断和实验室诊断。 ( 　　 ) (2) 通过 DNA 探针可判断胎儿是否患 21 三体综合征。 ( 　　 ) ( 3) 通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。 ( 　　 ) (4) 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。 ( 　　 ) √ × √ × - 17 - 必备知识 • 梳理 核心重难 • 突破 关键能力 • 提升 人类遗传病类型的判断方法 - 18 - 必备知识 • 梳理 核心重难 • 突破 关键能力 • 提升 - 19 - 必备知识 • 梳理 核心重难 • 突破 关键能力 • 提升 - 20 - 必备知识 • 梳理 核心重难 • 突破 关键能力 • 提升 考向 1 人类 遗传病的监测和预防 1 .(2017 江苏 ) 下列关于人类遗传病的叙述 , 正确的是 ( 　 ) A. 遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C. 杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D. 遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 答案 解析 解析 关闭 人类遗传病是指遗传物质发生改变而引发的疾病 , 主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类 ,A 项错误。具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病 ,B 项错误。杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义 , 防止杂合子双亲将同一种隐性致病基因同时传给子代 ,C 项错误。遗传病再发风险率估算需要先确定遗传病类型 , 然后确定婚配双方的基因型 , 再计算后代的发病率 ,D 项正确。 答案 解析 关闭 D - 21 - 必备知识 • 梳理 核心重难 • 突破 关键能力 • 提升 2 .(2018 江苏 ) 通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查 , 是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是 ( 　　 ) A. 孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B. 夫妇中有核型异常者 C. 夫妇中有先天性代谢异常者 D. 夫妇中有明显先天性肢体畸形者 答案 解析 解析 关闭 本题主要考查产前诊断的相关知识 , 属于对生命观念、科学思维和社会责任的考查。产前诊断用于检测遗传病或先天性疾病。孕妇妊娠初期因细菌感染引起的发热 , 不需进行细胞检查 ,A 项符合题意 ; 夫妇中有核型异常者 , 子代中核型可能异常 , 需进行细胞检测 ,B 项不符合题意 ; 夫妇中有先天性代谢异常者 , 子代可能出现先天性代谢异常 , 需进行细胞检测 ,C 项不符合题意 ; 夫妇中有明显先天性肢体畸形者 , 子代可能出现先天性肢体畸形 , 需进行细胞检测 ,D 项不符合题意。 答案 解析 关闭 A - 22 - 必备知识 • 梳理 核心重难 • 突破 关键能力 • 提升 考向 2 　 人类遗传病类型的判断及概率的计算 3 .(2019 海南 ) 人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因 m 控制 , 在人群中的发病率极低。理论上 , 下列推测正确的是 ( 　　 ) A. 人群中 M 和 m 的基因频率均为 1/2 B. 人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等 C. 苯丙酮尿症患者母亲的基因型为 Mm 和 mm 的概率相等 D. 苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为 1/2 答案 解析 解析 关闭 由题干可知 , 人苯丙酮尿症为隐性遗传病 , 且在人群中的发病率极低 , 因此人群中 m 基因频率低 ,M 基因频率高 ,A 项错误 ; 人苯丙酮尿症由常染色体上的基因控制 , 男女患病概率相等 ,B 项正确 ; 苯丙酮尿症患者母亲的基因型为 Mm 或 mm, 由于在人群中的发病率极低 , 所以人群中 Mm 的概率大于 mm 的概率 ,C 项错误 ; 苯丙酮尿症患者 (mm) 与正常人 (Mm 或 MM) 婚配 , 由于无法计算正常人不同基因型的概率 , 因此所生儿子患苯丙酮尿症的概率无法计算 ,D 项错误。 答案 解析 关闭 B - 23 - 必备知识 • 梳理 核心重难 • 突破 关键能力 • 提升 4 . 下 图是甲病和乙病的遗传系谱图 , 各由一对等位基因控制 ( 前者用 A 、 a 表示 , 后者用 B 、 b 表示 ), 且独立遗传。 3 号和 8 号的家庭中无乙病史。下列叙述与该家系遗传特性不相符合的是 ( 　 ) A. 甲病是常染色体显性遗传病 , 乙病是伴 X 染色体隐性遗传病 B. 如果只考虑甲病的遗传 ,12 号是杂合子的概率为 1/2 C. 正常情况下 ,5 号个体的儿子可能患乙病 , 但不能肯定是否患甲病 D. 如果 11 号与无病史的男子结婚生育 , 无 须 进行 产前诊断 答案 解析 解析 关闭 分析系谱图可知 7 号和 8 号个体均患有甲病 , 但他们有一个正常的女儿 (11 号 ), 说明甲病为常染色体显性遗传病 ;3 号和 4 号均不患乙病 , 但他们有一个患乙病的孩子 (10 号 ), 说明乙病为隐性遗传病 , 又因 3 号家庭中无乙病史 , 说明乙病为伴 X 染色体隐性遗传病 ,A 项正确。如果只考虑甲病的遗传 ,7 、 8 号个体的基因型都为 Aa,12 号是杂合子的概率为 2/3,B 项错误。甲病是常染色体显性遗传病 , 乙病是伴 X 染色体隐性遗传病 , 正常情况下 5 号个体无甲病致病基因 , 但携带乙病致病基因 , 基因型为 aaX B X b , 其儿子可能患乙病 , 由于不知其配偶情况 , 故不能肯定是否患甲病 ,C 项正确。 11 号个体无甲病和乙病的致病基因 , 因此其与无病史的男子结婚生育时 , 无须 进行 产前诊断 ,D 项正确。 答案 解析 关闭 B - 24 - 必备知识 • 梳理 核心重难 • 突破 关键能力 • 提升 ( 实验 ) 　 调查人群中的遗传病 1 . 实验原理 (1) 人类遗传病是由 　　　　　　　　 改变而引起的疾病。   (2) 遗传病可以通过 　　　　 调查和调查 　　　　 的方式了解其发病情况。   遗传物质 社会 家系 - 25 - 必备知识 • 梳理 核心重难 • 突破 关键能力 • 提升 2 . 实验 流程 计划 病例 方式 调查结论 调查报告 - 26 - 必备知识 • 梳理 核心重难 • 突破 关键能力 • 提升 正误判断 (1) 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市 , 研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析。 ( 　　 ) (2) 调查遗传病可以选择艾滋病或白化病。 ( 　　 ) (3) 应该在家族中调查人类遗传病的发病率。 ( 　　 ) (4) 多基因遗传病在群体中的发病率较高 , 因此适宜作为调查遗传病的对象。 ( 　　 ) √ × × × 提示 : 艾滋病不是遗传病 。 提示 : 调查人类遗传病的发病率应该在人群中 。 提示 : 由于多基因遗传病易受环境影响 , 所以调查遗传病的对象最好选择单基因遗传病。 - 27 - 必备知识 • 梳理 核心重难 • 突破 关键能力 • 提升 1 . 调查时应该注意的 问题 (2) 遗传病类型的选择 : 调查时 , 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 , 如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响 , 不宜作为调查对象。 (3) 基数足够大 : 调查人类遗传病发病率时 , 调查的群体要足够大 , 可以将调查结果在班级或年级中进行汇总。 - 28 - 必备知识 • 梳理 核心重难 • 突破 关键能力 • 提升 2 . 发病率与遗传方式的 调查 - 29 - 必备知识 • 梳理 核心重难 • 突破 关键能力 • 提升 考向 　 调查遗传病的发病率和遗传方式的方法 1 .(2019 福建漳州第一次质检 ) 下列关于人类遗传病的叙述 , 正确的是 ( 　　 ) A. 遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 B. 调查某单基因遗传病的发病率时需要选择多个患病家系进行调查 C. 抗维生素 D 佝偻病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D. 多基因遗传病在群体中的发病率比较高 , 环境因素对其发病无影响 答案 解析 解析 关闭 遗传病再发风险率估算需要先确定遗传病的类型 , 是常染色体显性或隐性遗传病 , 还是伴染色体显性或隐性遗传病 , 或者伴 Y 染色体遗传病 ,A 项正确 ; 要调查某单基因遗传病的发病率时需要在人群中进行随机调查 ,B 项错误 ; 抗维生素佝偻病属于伴 X 染色体显性遗传病 , 在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率 ,C 项错误 ; 多基因遗传病在群体中的发病率比较高 , 而且环境因素对其发病有一定影响 ,D 项错误。 答案 解析 关闭 A - 30 - 必备知识 • 梳理 核心重难 • 突破 关键能力 • 提升 2 . 下面是某校生物科技活动小组关于 “ 调查人群中某些性状的遗传 ” 课题的研究方案。 Ⅰ . 课题名称 : 人群中 ×× 性状的调查。 Ⅱ . 研究目的、研究内容、材料用具、研究过程 ( 略 ) 。 Ⅲ . 调查结果分析。 请分析该研究方案并回答有关问题。 (1) 根据下面的 “ 家庭成员血友病调查表 ”, 判断 “ 本人 ” 的基因型 ( 用 B 或 b 表示 ) 是 　　　　　　　　 。   家庭成员血友病调查表 - 31 - 必备知识 • 梳理 核心重难 • 突破 关键能力 • 提升 ( 说明 : 空格中画 “ √ ” 的为血友病患者 ) (2) 调查中发现某男子患一种遗传病 , 该男子的祖父、祖母、父亲都患此病 , 他的两位姑姑中有一位也患此病 , 这位患病姑姑又生了一个患病的女儿。其他家族成员都正常。 ① 请根据该男子及其相关家族成员的情况 , 在下图方框中绘制出遗传系谱图 , 并标出该男子及其直系亲属的基因型。 ( 用 D 或 d 表示 ) - 32 - 必备知识 • 梳理 核心重难 • 突破 关键能力 • 提升 ② 此遗传病的遗传方式是 　　　　　　　 。   ③ 该男子 ( 色觉正常 ) 与表现正常、其父亲为红绿色盲的女性婚配 , 预期生 出 表现 正常 的孩子和只患一种病的孩子的概率分别是 　　　　　　　 和 　　　　　　　 。 答案 : (1)X B Y 或 X B X b (2) ① 遗传系谱如下图 : ② 常染色体显性遗传　 ③ 3/8 　 1/2 - 33 - 必备知识 • 梳理 核心重难 • 突破 关键能力 • 提升 解析 : (1) 由于血友病属于伴 X 染色体隐性基因控制的遗传病 , 当父亲有该病时 , 其基因型为 X b Y, 它的 X 染色体只传女不传男 , 故当 “ 本人 ” 为女性时 , 基因型就为 X B X b , 当 “ 本人 ” 是男性时 , 其基因型为 X B Y 。 (2) 根据题干中给的信息来绘制遗传系谱图。据题干信息首先可以推知该病为显性遗传病 , 再根据该 “ 男子 ” 有病 , 其母无病 , 可以排除 X 染色体的可能性 , 由此确定该病为常染色体显性基因控制的遗传病。该男子的基因型就是 DdX B Y, 与表现正常、其父亲为红绿色盲的女性 (ddX B X b ) 婚配 , 他们的后代 中 表现型 完全 正常的占 1/2×3/4=3/8, 只患一种病的孩子的概率为 1/2×3/4+1/2×1/4=1/2 。 - 34 - 运用 “ 八步推理 ” 巧解遗传系谱题 第一步 , 阅读题干 , 明确相对性状有几个。 第二步 , 判断相对性状的显隐性。 第三步 , 判断符合分离定律 , 还是自由组合定律。 第四步 , 判断是常染色体上的遗传 , 还是伴性遗传 , 如果是伴性遗传 , 可根据信息画出系谱图 , 如果不是 , 则画出表现型的传递方式。 第五步 , 根据已知条件书写能确定的亲、子代基因型。 第六步 , 推断未知的基因型。 第七步 , 计算概率 , 计算概率前一定要先确定亲本的基因型是否一定。 第八步 , 检查。 应用 体验 人类 遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病 ( 基因为 A 、 a) 和乙遗传病 ( 基因为 B 、 b) 患者 , 系谱图如下。若Ⅰ -3 无乙病致病基因 , 正常人群中 Aa 基因型频率为 10 -4 。以下分析错误的是 ( 　　 ) A. 甲病和乙病的遗传方式分别为常染色体隐性遗传和伴 X 染色体隐性遗传 B. Ⅰ -2 和Ⅰ -4 基因型一定相同 C. 若Ⅱ -5 与Ⅱ -6 结婚 , 生一个同时患甲、乙两病男孩的概率为 1/128 D. 若Ⅱ -7 与Ⅱ -8 再生育一个女儿 , 则该女儿患甲病的概率为 1/60 000 答案 解析 解析 关闭 分析系谱图可知 , Ⅰ -1 和Ⅰ -2 没有甲病 , 但其女儿有甲病 , 说明甲病是常染色体隐性遗传病 ; Ⅰ -3 无乙病致病基因 , Ⅰ -4 也没有乙病 , 其 儿子 都 有 乙病 , 说明乙病是伴 X 隐性遗传病 ,A 项正确 ; Ⅰ -2 因为其儿子有乙病 , 女儿有甲病 , 所以一定是甲病和乙病致病基因的携带者 ; Ⅰ -4 儿子既有甲病也有乙病 , 所以她也是甲病和乙病致病基因的携带者 ,B 项正确 ; Ⅱ -5 可能有两种 , 即 1/3AAX B Y 、 2/3AaX B Y, Ⅱ -6 不患甲病的基因型有 1/3AA 、 2/3Aa, 不患乙病的基因型有 1/2X B X B 、 1/2X B X b , 他们结婚得到的后代中患甲病的概率是 2/3×2/3×1/4=1/9, 患乙病的概率是 1/2×1/4=1/8, 所以生一个同时患甲、乙两病的男孩的概率是 1/9×1/8=1/72,C 项错误 ; Ⅱ -7 和Ⅱ -8 都没有病 , 但Ⅱ -7 有 1/3AA 、 2/3Aa, 而正常人群中 Aa 基因型频率为 10 -4 , 所以Ⅱ -8 的基因型是 Aa 的概率为 10 -4 , 所以女儿患甲病的概率为 2/3×1/10 000×1/4=1/60 000,D 项正确。 答案 解析 关闭 C