高考生物复习：专题-伴性遗传与人类遗传病（教案）

高考生物复习：专题-伴性遗传与人类遗传病（教案）

专题五 遗传、变异与进化 小专题三：伴性遗传与人类遗传病 一．伴性遗传 ‎(1)概念：性染色体上的基因，它们的遗传方式与性别相联系，这种遗传方式叫伴性遗传。 ‎(2)类型：①伴X隐性遗传 ‎②伴X显性遗传 ‎③伴Y遗传(限性遗传) ‎(3)遗传的特点：‎ 遗传病的遗传方式 遗传特点 实例 常染色体隐性遗传病 隔代遗传，患者为隐性纯合体 白化病 常染色体显性遗传病 代代相传，正常人为隐性纯合体 软骨发育不全症 伴X染色体隐性遗传病 隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性 色盲、血友病 伴X染色体显性遗传病 代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性 抗VD佝偻病 伴Y染色体遗传病 传男不传女，只有男性患者没有女性患者 人类中的毛耳 重点难点聚集 ‎1关于人类遗传病遗传方式的判定 ‎1.1　确认或排除伴Y遗传和细胞质遗传 ‎ ‎1.1.1　伴Y遗传 ‎ 这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。伴Y遗传系谱图具有家族中父病子全病，女全不病，即患者均为男性，其传递特点为父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也。 ‎ ‎1.1.2细胞质遗传 ‎    细胞质遗传的典型特征是“母系遗传”，系谱中 所有子代与母方“保持一致”，即母正常，子女均正常，‎ 母患病，子女均病，如图2所示。 ‎ ‎1.2确认是显性遗传还是隐性遗传 ‎1.2.1隐性遗传的判定 在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲表现正常，但生出有病的孩子，则为隐性基因控制的遗传病，即为“无中生有为隐性”。 ‎ ‎1.2.2 显性遗传的判定 在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲都患病，但他们的子女中有表现正常的，则为显性基因控制的遗传病，即为“有中生无为显性”  ‎ ‎1.3判定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传 ‎1.3.1在隐性遗传系谱图中，若父亲正常，女儿患病，或者是母 亲患病，儿子正常，则一定不是伴性遗传而是常染色体隐性遗传病，‎ 其特征图如图5所示。 ‎ 图5  常染色体隐性遗传病 ‎1.3.2在隐性遗传系谱图中，若母亲患病，儿子必病，‎ 或者是女儿患病，其父亲必病，则一定是伴X染色体 隐性遗传病，其特征图如6所示。‎ ‎1.3.3在显性遗传系谱图中，若出现父亲患病，女儿正 常或者母亲正常，儿子患病，则一定是常染色体显性遗 传病，其特征图解如图7所示。‎ ‎ ‎ 图7 常染色体显性遗传病 ‎ ‎ ‎1.3.4在显性遗传系谱图中，若父亲患病，女儿必病，‎ 儿子患病，母亲必病，则一定为伴X染色体显性遗传 病其特征图解如图8所示。 ‎ 图8伴X染色体显性遗传病 总结：人类遗传病遗传方式的判定的口诀如下 无中生有为隐性，隐性遗传看女病； 父子皆病为伴性，女病父正非伴性。‎ 有中生无为显性，显性遗传看男病； 母女皆病为伴性，儿病母正非伴性。‎ 当两种遗传病（甲病和乙病）之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如下表：‎ 序号 类型 概率的计算公式 ‎1‎ 患甲病的概率 m,则非甲病的概率为1-m ‎2‎ 患乙病的概率 n,则非乙病的概率为1-n ‎3‎ 两病皆患的概率 mn ‎4‎ 只患甲病的概率 m (1-n )或m-mn ‎5‎ 只患乙病的概率 n  (1-m )或n-mn ‎6‎ 只患一种病的概率 m (1-n )+ n (1-m )或m+n-2mn ‎7‎ 患病的概率 m + n-mn ‎8‎ 不患病的概率 ‎(1-m )×(1- n)‎ ‎☆高考真题分析 例1、下图是某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：‎ ‎（1）该病属于_________性遗传病，致病基因位于_________染色体。‎ ‎ ‎ ‎（2）Ⅲ4可能的基因型是_________，她是杂合体的 几率为_________。‎ ‎ ‎ ‎（3）如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配，出现病孩的几率为_________。‎ ‎ ‎ 答案：（1）隐  常  （2）AA或Aa  2/3  （3）1/9‎ 解题方法：‎ ‎（1）本小题主要考查显隐性的判定和致病基因的位置，根据遗传系谱图Ⅱ1、Ⅱ2不患病而他们的儿子Ⅲ1得病，由口诀“无中生有为隐性”推出该病为隐性遗传病；又根据遗传系谱图Ⅲ3女儿患病，其父亲Ⅱ3和母亲Ⅱ4 表现正常，由口诀“隐性遗传看女病，女病父正非伴性”，推出该病为常染色体隐性遗传病。‎ ‎（2）本小题主要考查相关个体的基因型及其概率的确定，由Ⅲ3是患者（aa）,其双亲表现正常，则他们都是杂合子（Aa）,Ⅲ4表现正常，其基因型可能是AA或者Aa,且AA:Aa=1:2，所以Ⅲ4为1/3AA,2/3Aa。‎ ‎（3）本小题主要考查有关概率的计算，求后代某性状或某基因型概率，先必须求得能导致后代出现某性状或基因型的亲代基因型及其概率。由遗传系谱图容易推出Ⅲ2、Ⅲ4的可能的基因型概率，即Ⅲ2 ：2/3 Aa;1/3AA。Ⅲ4：2/3 Aa; 1/3AA。他们的后代患者（aa）的概率为： 2/3×2/3×1/4=1/9。‎ 例2．在如图所示的遗传系谱图中，遗传病的遗传 方式最可能是 (　　)‎ A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 解析：由于不存在“无中生有”或“有中生无”等特殊情况，需要综合考虑。总体 观察系谱图，按常规解题思路分析。①患者男女均有，则可排除伴Y染色体遗传；‎ ‎②此病的遗传在三代间有明显的连续性，则可粗略判定为显性遗传；③追溯患者的 前后代关系，图中患者1号、4号、6号、10号、11号间的关系：女患者明显多于 男患者，则最可能是伴X染色体显性遗传。或者从6号与10号、11号的关系符合 ‎“父病女必病”的特点也可以推知最可能的遗传方式是伴X染色体显性遗传。‎ 答案：C 二、人类遗传病 ‎1．遗传病产生原因：遗传物质发生改变。先天性疾病并不一定都是遗传病。‎ ‎2．特点：单基因遗传病的特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 ‎ 多基因遗传病的特点：在群体中发病率较高 ‎3．人类遗传病的检测与预防 ‎（1）遗传病的产前诊断与优生的关系 产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断 （2） 遗传咨询与优生的关系 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种疾病作出诊断，进过分析遗传病的遗传方式推算出后代的再发风险率，并且提出防治政策和建议。‎ （3） 禁止近亲结婚：三代以及三代以内的直系和旁系血亲原因：近亲之间携带相同隐性致病基因的概率较大。‎ （4） 适龄生育：年龄过大，患病概率升高，如21三体综合症。‎ 三、高考回放 ‎1.（09广东卷,8）右图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。Ⅲ-9的红绿色盲致病基因来自于 ( )‎ A.Ⅰ-1 B.Ⅰ-2 C.Ⅰ-3 D.Ⅰ-4‎ 答案 B 解析 红绿色盲遗传为交叉遗传，而Ⅲ-9只有一条X染色体，且其父亲7号正常，所以致病基因来自母亲6号，6号表现正常，肯定为携带者，而其父亲Ⅰ-2患病，所以其致病基因一定来自父亲。‎ ‎2．有一对表现型正常的夫妇，他们的第一个女儿是白化病患者，第二个孩子是一个正常的儿子，这个正常的儿子体内携带一个白化病基因的可能性（），他长大后与一个其母是白化病患者的女人结婚，婚后生一个白化病孩子的几率是（）‎ A、1/2 、 1/16 B、2/3 、2/3 ‎ C、1/4 1/3 D、2/3 、1/6‎ 答案D 表现型正常的夫妇，他们的第一个女儿是白化病患者，可以推知这对夫妇的基因型都是Aa，据分离规律可知，他们正常儿子体内携带一个白化病基因的可能性是2/3，他长大后与一个其母是白化病患者的女人（可推知基因型为Aa）结婚，婚后生一个白化病孩子的几率是2/3×1/4=1/6。‎ ‎3.（2012 山东）某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知Ⅰ-1基因型为AaBB，且II-2与II-3婚配的子代不会患病。根据以下系图谱，正确的推断是 A.I-3的基因型一定为AABb B.Ⅱ-2的基因型一定为aaBB C.Ⅲ-1的基因型可能为AaBb或AABb D.Ⅲ-2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概率为3/16‎ ‎【答案】B ‎【解析】根据Ⅰ-1基因型为AaBB且表现正常，Ⅱ-2却患病，可知，必须有A、B两种显性基因个体才不会患病，因为Ⅱ-2一定有B基因，如果也有A基因的话表现型就与其父亲相同，而实际上不同，所以Ⅱ-2一定无A基因，因此Ⅱ-2的基因型暂时可以表示为aaB_；根据Ⅱ-2和Ⅱ-3两者都患病而后代不会患病来分析，则Ⅱ-2的基因型只能是aaBB，Ⅱ-3的基因型只能是AAbb，B错；‎ ‎ 由Ⅱ-3的基因型AAbb可知，I-3的基因型可能为AaBb或AABb，A错；‎ Ⅲ-1的基因型只能是AaBb，C错；‎ Ⅲ-2基因型为AaBb，与AaBb的女性婚配，假如aabb为患者则后代患病的概率为7/16，否则概率为6/16，D错。‎ ‎4.（2012 广东）（双项选择题）人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上，结合下表信息可预测，图8中II—3和II—4所生子女是 A.非秃顶色盲儿子的概率为1/4 B.非秃顶色盲女儿的概率为1/8‎ C.秃顶色盲儿子的概率为1/8 D.秃顶色盲女儿的概率为0‎ ‎【答案】CD ‎【解析】根据题意可以推出，II3的基因型为，II4的基因型为。分开考虑，后代关于秃顶的基因型为1/2BB，1/2Bb，即女孩不秃顶，男孩有一半的可能秃顶；后代关于色盲的基因型为1/4，1/4，1/4，1/4，即生出患色盲女孩的概率为0，有1/4的可能生出患病男孩。‎ ‎5.（2012 上海）分析有关遗传病的资料，回答问题。（12分）‎ 图20为某家族的遗传系谱图，已知甲病致病基因与乙病致病基因连锁，且II-7没有携带乙病的致病基因，III—10同时患有甲病（A-a）和乙病（B-b）。‎ ‎（1）甲病的遗传方式是________。仅考虑甲病，III一9的基因型是________，A和a的传递遵循_________________定律。‎ ‎（2）III-13的X染色体来自第Ⅰ代的________号个体。‎ ‎（3）若同时考虑甲、乙两病，III-10的基因型是________。下图中，染色体上的横线分别代表甲乙两病致病基因的位置，在III-10的精子形成过程中，若仅考虑染色体行为，可能出现的细胞类型有__________（多选）。‎ ‎（4）已知II-3和II-4生出与III-10表现型相同孩子的概率为2.5％，则他们生出与III-8表现型相同孩子的概率为_________。‎ ‎【答案】‎ ‎（1）X连锁显性遗传 或 基因的分离 ‎（2）1‎ ‎（3） A、B、C、D ‎（4）22.5%‎ ‎【解析】‎ ‎（1）7号和8号个体均没有患乙病，子代的12号个体患乙病，说明该病为隐性遗传病，7号个体不携带乙病的致病基因，说明乙病的致病基因位于X染色体上。题中说明“‎ 甲病致病基因与乙病致病基因连锁”，说明甲病的致病基因也位于X染色体上，图中3号和4号个体患甲病，但子代中的8号不患甲病，说明甲病为伴X染色体显性遗传病；仅考虑甲病的情况下，系谱图中3号和4号的基因型分别为和，子代9号个体患甲病，其基因型可能为或者，概率分别为1/2，A和a为一对等位基因，遵循基因的分离定律。‎ ‎（2）13号的X染色体来自母本6号，且该染色体上不携带任何致病基因，6号的X染色体来自1号和2号，其中来自2号的X染色体携带乙病基因，则不携带致病基因的X染色体来自于1号 ‎（3）若同时考虑到甲乙两病，10号个体同时患两种病，X染色体上同时携带这两种致病基因，Y染色体上没有致病基因，其基因型为；1在上面的图片中，A可以表示基因型为的精原细胞，B图示的两条染色体均为，可以表示减数第二次分裂后期的情况；C可以表示减数第一次分前期，X与Y进行联会；D细胞含有两条Y染色体，可以表示减数第二次分裂后期含有i两条Y的次级精母细胞；E含有4条X染色单体，F含有4条Y的染色单体，在产生精子减数分裂过程中均不可能出现，故可能出现的细胞类型为ABCD。‎ ‎（4）根据系谱图可推断出3号和4号的基因型分别为和；III-10基因型为，3号和4号的子代和10号相同的概率为2.5%，父本产生含Y精细胞的概率为1/2；则母本产生含的卵细胞的概率为1/20；则对应产生含的配子概率也为1/20，互换率为10%未发生互换的概率为90%，则母本产生的卵细胞分别为5%，5%，45%，45%，父本产生的精细胞分别为50%、50%Y，III-8为女性患乙病不患甲病，则子代与III-8个体表现型相同的概率为，只需要的卵细胞和的精细胞结合即可，概率为45%×50%=22.5%。‎