生物人教版（2019）必修2课时作业：5-3 人类遗传病 Word版含解析

生物人教版（2019）必修2课时作业：5-3 人类遗传病 Word版含解析

课时作业14　人类遗传病 ‎1．下列变异形成的遗传病中，不能用显微镜观察到的是(　A　)‎ A．红绿色盲 B．21三体综合征 C．猫叫综合征 D．镰状细胞贫血 解析：红绿色盲是基因突变形成的单基因遗传病，基因不能用显微镜观察到，而21三体综合征和猫叫综合征均为染色体变异，染色体是可以用光学显微镜观察到的，镰状细胞贫血用显微镜观察不到基因的结构，但可以观察到病变的红细胞的结构。‎ ‎2．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(　D　)‎ A．调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行 B．镰状细胞贫血不能通过显微镜观察来诊断 C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病 D．近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加 解析：调查某种遗传病的发病率，应在人群中随机调查；镰状细胞贫血的红细胞呈镰刀形，可以在显微镜下观察到；单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。‎ ‎3．幸福的家庭都不希望生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是(　D　)‎ A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等 B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法 D．禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单有效的方法 解析：猫叫综合征是染色体结构变异遗传病，用基因诊断不能检测，通过羊水细胞染色体检查可确定。不能用酪氨酸酶对白化病进行基因诊断。预防遗传病最主要的方法是禁止近亲结婚，并不是遗传咨询。‎ ‎4．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断最符合遗传基因规律的一项是(　D　)‎ 类别 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 父亲 ‎＋‎ ‎－‎ ‎＋‎ ‎－‎ 母亲 ‎－‎ ‎＋‎ ‎＋‎ ‎－‎ 儿子 ‎＋‎ ‎＋‎ ‎＋‎ ‎＋‎ 女儿 ‎＋‎ ‎－‎ ‎＋‎ ‎－‎ ‎(注：每类家庭人数150～200人，表中“＋”为发现该病症表现者，“－”为正常表现者)‎ A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病 B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病 C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 解析：此表完全可以转化为遗传系谱图。Ⅰ为，无法确定遗传方式；Ⅱ为，无法确定遗传方式；Ⅲ为，无法确定遗传方式；Ⅳ为，确定一定为隐性遗传病。‎ ‎5．调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(n)。若以公式n＝a/b×100%进行计算，则公式中a和b依次表示(　C　)‎ A．某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数 B．有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数 C．某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数 D．有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数 解析：发病率的调查范围应该是该种遗传病的被调查全部人群。‎ ‎6．如图为某家系遗传病的遗传图解，该病不可能是(　C　)‎ A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．伴X染色体隐性遗传病 D．细胞质遗传病 解析：该病如果是伴X染色体隐性遗传病，当男性表型正常时，其女儿表型一定正常，而第一代和第二代正常男性的女儿都是患者，所以选C。‎ ‎7．下列说法不正确的是(多选)(　ABD　)‎ A．所有的遗传病在遗传时都遵循孟德尔遗传规律 B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如原发性高血压等 C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样 D．调查某种遗传病的遗传方式时，应在广大人群中进行调查，调查的群体要足够大 解析：只有单基因遗传病在遗传时才遵循孟德尔的遗传规律，A错误；调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，而原发性高血压、冠心病等均属于多基因遗传病，B错误；为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，C正确；调查某种遗传病的发病率时，应在广大人群中进行调查，调查的群体要足够大，D错误。‎ ‎8．人21号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。请问：‎ ‎(1)双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离？父亲。在减数分裂过程中，假设同源染色体的配对和分离是正常的，请在图中A～G处填写此过程中未发生正常分离一方的基因型(用＋、－表示)。‎ 答案：‎ ‎(2)21三体综合征个体细胞中，21号染色体上的基因在表达时，它的转录是发生在细胞核中。‎ ‎(3)能否用显微镜检测出21三体综合征和镰状细胞贫血？请说明其依据。能。在显微镜下，可观察到21三体综合征患者的细胞中染色体数目异常，镰状细胞贫血患者的红细胞呈镰刀形。‎ 解析：(1)患者的基因型为＋＋－，父亲的基因型为＋－，母亲的基因型为－－，由此可知患者从精子中得到了两个21号染色体，同时也能判断出在精子的形成的过程中，减数分裂Ⅱ 时，21号染色体的两条姐妹染色单体分裂后，未分到两个精子中，而是留在了一个精子中(见答案图解)。‎ ‎(2)染色体上所有基因的转录都发生在细胞核中。‎ ‎(3)可以用显微镜观察到21三体综合征患者的染色体异常，在镰状细胞贫血患者的细胞中，可以观察到呈镰刀形的红细胞。‎ ‎1．抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是(　B　)‎ A．短指的发病率男性高于女性 B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 解析：短指为常染色体显性遗传病，常染色体遗传病的发病率男女均等，A错误；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，设相关基因为B、b，则女性患者基因型为XbXb，其中一个Xb来自父亲，故父亲的基因型为XbY，为色盲患者，B正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，其发病率女性高于男性，C错误；“在一个家系的几代人中连续出现”是显性遗传病的特点，而白化病为常染色体隐性遗传病，不具备上述特点，D错误。‎ ‎2．人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是(　C　)‎ A．Ⅰ－1的基因型为XaBXab或XaBXaB B．Ⅱ－3的基因型一定为XAbXaB C．Ⅳ－1的致病基因一定来自Ⅰ－1‎ D．若Ⅱ－1的基因型为XABXaB，与Ⅱ－2生一个患病女孩的概率为 解析：根据题意首先分析Ⅱ－3的基因型为XAbX－B，由于X－B来自Ⅰ－1(患病)，所以可确定Ⅱ－3的基因型为XAbXaB，B项正确；进一步判断Ⅰ－1的基因型为XaBXa－，A项正确；分析图解知Ⅳ－1的基因型为XAbY或XaBY，致病基因a或b来自Ⅰ－1或Ⅰ－2，C项错误；经分析知Ⅱ－2的基因型为Xa－Y，Ⅱ－1(XABXaB)和Ⅱ－2的后代中XABXa－XaBXa－(患病女孩)XABYXaBY(患病男孩)＝1111，D项正确。‎ ‎3．甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述不正确的是(多选)(　ABC　)‎ A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4‎ C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表型 D．若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲 解析：本题主要考查依据遗传系谱图判断遗传方式、遗传规律的运用、染色体变异等知识。Ⅱ3和Ⅱ4均不患甲病，Ⅲ7患有甲病，则可判断甲病为隐性遗传病，又因为Ⅱ4不携带甲病的致病基因，则判断甲病为伴X隐性遗传病；因为Ⅱ1和Ⅱ2都不患乙病，而Ⅲ1患乙病，且Ⅲ1为女孩，则可判断乙病为常染色体隐性遗传病，A项错误。设甲病致病基因为b，正常基因为B，乙病致病基因为a，正常基因为A，则Ⅱ1的基因型为AaXBXb，Ⅱ3的基因型为AaXBXb，Ⅱ4的基因型为aaXBY，Ⅲ5的基因型是AaXBXB的概率为1/2，是AaXBXb的概率为1/2，则Ⅱ1与Ⅲ5基因型相同的概率为1/2，B项错误。根据以上分析可得，Ⅱ3和Ⅱ4的后代中理论上共有2×4＝8(种)基因型，女孩表型有2×1＝2(种)，男孩表型有2×2＝4(种)，共有6种表型，C项错误。若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则根据其表型可确定其基因型为XbXbY，根据其双亲的基因型可确定其母亲AaXBXb在形成生殖细胞的过程中减数分裂Ⅱ异常，产生了异常生殖细胞XbXb，D正确。‎ ‎4．请根据示意图回答下面的问题：‎ ‎(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：‎ A子宫；B羊水；C胎儿细胞。‎ ‎(2)该图解是羊水检查示意图，进行该操作的主要目的是 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。‎ ‎(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？需要。理由是父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病。‎ ‎(4)若某人患有一种伴Y染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠？需要。理由是父亲的Y染色体一定传给儿子，儿子一定患该遗传病。‎ 解析：题图是羊水检查示意图。(1)图中A表示子宫，B表示羊水，C表示胎儿细胞。(2)进行图示操作的主要目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(3)由题意可知，P：XaXa×XAY→XAXa、XaY(A为致病基因)，该男患者的女儿全部患病，儿子全正常。因此，如果胎儿的性染色体组成为XX，表明是女孩，肯定患病，因此要终止妊娠。(4)因为男患者的Y染色体一定要传给儿子，因此儿子一定患病，所以要终止妊娠。‎ ‎5．已知某种遗传病是由一对等位基因决定的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。‎ ‎(1)调查步骤：‎ ‎①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；‎ ‎②设计记录表格及调查要点如下：‎ ‎③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；‎ ‎④汇总总结，统计分析结果。‎ ‎(2)回答问题：‎ ‎①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。‎ ‎②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是常染色体隐性遗传病。‎ ‎③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病。‎ ‎④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是伴X染色体显性遗传病。‎ ‎⑤若只有男性患病，可能是伴Y染色体遗传病。‎ 解析：双亲性状的组合方式共有4种，根据表格特点分析最后一行应填写各数据的统计。常染色体遗传病男女患病率相当，但显性发病率高于隐性；伴X染色体遗传病男女患病率不等，显性时女多于男，隐性时男多于女；伴Y染色体遗传病患者只有男性。解题时应根据各遗传病的特点进行分析。‎