【生物】2019届一轮复习人教版人类遗传病学案

【生物】2019届一轮复习人教版人类遗传病学案

第25课时人类遗传病 学案 基础梳理 一、人类常见遗传病的类型 ‎1．多基因遗传病 易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集 ‎2．染色体异常遗传病 类型 病例 症状 病因 数目 变异 智力低下，发育迟缓，50%患有先天性心脏病，部分患儿发育过程夭折 减数分裂时21号染色体不能正常分离，受精后21号染色体为3条 结构 变异 发育迟缓，存在严重智障 ‎5号染色体部分缺失 例1、下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是 (　　)‎ A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 二、遗传病的监测和预防 ‎ 1、主要手段 ‎①遗传咨询：了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析 →推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。‎ ‎②产前诊断：包含 、 、 以及 等。‎ ‎2、意义：在一定程度上能够有效地预防 。‎ ‎3、优生措施：禁止 ，提倡适龄生育 例2、幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是 (　　)‎ A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等 B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法 D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法 三 、人类基因组计划及其影响 ‎1．目的：测定人类基因组的全部 ，解读其中包含的 。‎ ‎2．意义：认识人类基因的 及其相互关系，有利于 人类疾病。‎ ‎3．常见生物基因组和染色体组中染色体数目 名称 人 (44＋XY)‎ 果蝇 (6＋XY)‎ 家蚕(54＋ZW)‎ 玉米2N=20，‎ 基因组 ‎22＋X＋Y＝24条 染色 体组 ‎22＋X(或Y)＝23条 考点突破 考点一、不同类型人类遗传病的特点 遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 ‎ 单 基 因 遗 传 病 常染色体 显性 代代相传，含致病基因即患病[来源:][来源:][来源:学.科.网Z.X.X.K]‎ 相等 隐性 隔代遗传，隐性纯合发病 相等 伴X染色体 显性 代代相传，交叉遗传，男患者的 一定患病 隐性 隔代遗传，交叉遗传，女患者 的 一定患病 伴Y遗传 父传子，子传孙 多基因遗传病 ‎ ‎ 相等 染色体异常遗传病 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产 相等 例3、如图是患甲病(等位基因用A、a表示)和乙病(等位基因用B、b表示)的遗传系谱图，3号和8号的家庭中无乙病史。下列叙述与该家系遗传特性不相符合的是(　　)‎ A．甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病 B．如果只考虑甲病的遗传，12号是杂合体的概率为1/2‎ C．正常情况下5号个体的儿子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病 D．如果11号与无病史的男子结婚生育，无需进行产前诊断 考点二、实验技能提升——调查人群中的遗传病 原理和步骤：‎ ‎　 1、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、苯丙酮尿症等。‎ ‎2、调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够 大。某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%‎ ‎3、调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。‎ 例4．某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是 (　　)‎ A．白化病、在熟悉的4～10个家系中调查 B．红绿色盲、在患者家系中调查 C．血友病、在学校内随机抽样调查 D．青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查 跟踪练习：生物研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现：甲种遗传病(简称甲病)在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区近万人中表现情况统计表(假定甲、乙病均由核基因控制)。请根据所给的材料和所学的知识回答：‎ 表现型 人数 性别 有甲病无乙病 无甲病有乙病 有甲病有乙病 无甲病无乙病 男性 ‎279‎ ‎150‎ ‎6‎ ‎4 465‎ 女性 ‎281‎ ‎16‎ ‎2‎ ‎4 701‎ ‎(1)控制甲病的基因最可能位于________，控制乙病的基因最可能位于________，主要理由是________________________________________________________________________。‎ ‎(2)如图是该小组同学在调查中发现的上述两种遗传病的家族系谱图。其中甲病与正常为一对相对性状，显性基因用A表示，隐性基因用a表示；乙病与正常为一对相对性状，显性基因用B表示，隐性基因用b表示。请根据家族系谱图回答下列问题：‎ ‎①Ⅲ10的基因型为________。‎ ‎②如果Ⅳ11是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为________，只患甲病的概率为________。‎ 人类遗传病 学案答案 基础梳理 一、1、‎ ‎2、21三体综合征、猫叫综合征 二、1、遗传病的传递方式羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断2、遗传病的产生和发展3、禁止近亲结婚 名称 人 (44＋XY)‎ 果蝇 (6＋XY)‎ 家蚕(54＋ZW)‎ 玉米 基因组 ‎22＋X＋Y＝24条 ‎3＋X＋Y＝5条 ‎27＋Z＋W＝29条 ‎10‎ 染色体组 ‎22＋X(或Y)＝23条 ‎3＋X(或Y)＝4条 ‎27＋Z(或W)＝28条 ‎10‎ 三、1、DNA序列 遗传信息2、组成、结构、功能 诊治和预防3、‎ 考点一 遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 单[]‎ 基 因 遗 传 病 常染色体 显性 代代相传，含致病基因即患病[来源:][来源:][来源:学.科.网Z.X.X.K]‎ 相等 隐性 隔代遗传，隐性纯合发病 相等 伴X染色体 显性 代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病 女患者多于男患者 隐性 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病 男患者多于女患者 伴Y遗传 父传子，子传孙 患者只有男性 多基因遗传病 ‎①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高 相等 染色体异常遗传病 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产 相等 例1、D例2、D例3、B例4、B 跟踪训练、(1)常染色体上　X染色体上　甲病男女患者人数基本相同，乙病男性患者多于女性患者　(2)①aaXBXB或aaXBXb　②1/8　3/8‎ 第25课时人类遗传病题案 一、单项选择题 ‎1．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是(　　)‎ A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是一个致病基因引起的遗传病 ‎2．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是(　　)‎ A．红绿色盲　 B．21三体综合征 C．镰刀型细胞贫血症　 D．性腺发育不良 ‎3.右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是(　　)‎ A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病 ‎4．下列关于遗传病的叙述正确的是(　　)‎ ‎①先天性疾病都是遗传病 ‎②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 ‎③21三体综合征属于性染色体病 ‎④抗维生素D佝偻病是细胞中一个基因缺陷就可患病 ‎⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 ‎⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因 A．①②③⑤　 B．②④⑤⑥ C．①③④⑥ D．②④⑤‎ ‎5．下图为人类某种遗传病的系谱图，5号和11号个体为男性患者。下列有关判断结论正确的是(　　)‎ A．该病为隐性伴性遗传病，9号不可能携带致病基因 B．若7号不带致病基因，则11号的致病基因一定来自1号 C．若3号不带致病基因而7号带致病基因，8号和10号婚后所生孩子患病概率为 D．若7号带有致病基因，则10号为纯合子的概率为 ‎6．一对等位基因经某种限制性内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异，凝胶电泳分离限制酶切割的DNA片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱(如图1所示)。根据该特性，就能将它作为标记定位在基因组的某一位置上。现有一对夫妇生了四个儿女，其中1号为单基因遗传病患者(如图2)，由此可推知四个儿女的基因型(用D、d表示一对等位基因)正确的是(　　)‎ A．1号为XdXd B．2号为XDY C．3号为Dd D．4号为 DD或Dd ‎7．人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育(　　)‎ A．男孩；男孩　 B．女孩；女孩 C．男孩；女孩　D．女孩；男孩 ‎8．分析下面一家族中某种遗传病系谱图，相关叙述不正确的是(　　)‎ A．Ⅲ8与Ⅱ3基因型相同的概率为2/3‎ B．理论上，该病男女患病概率相等 C．Ⅲ7肯定有一个致病基因由Ⅰ2传来 D．Ⅲ9和Ⅲ8婚配，后代中女孩的发病概率为1/18‎ ‎9．右图是单基因遗传病的家系图，下列判断正确的是(　　)‎ A．甲病是X染色体显性遗传病 B．个体4肯定不含致病基因 C．1、2再生一个两病皆患的孩子的概率是 D．1、3基因型相同的概率是 ‎10．在如图所示的遗传系谱图中，遗传病的遗传方式最可能是 (　　)‎ A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 ‎11．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是(　　)‎ A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查 B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多越好 C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样 D．在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样 二、非选择题 ‎12．如图是甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。现已查明Ⅱ－3不携带致病基因。请据图回答：‎ ‎(1)甲病的致病基因位于______染色体上，乙病是________性遗传病。‎ ‎(2)写出下列个体的基因型：Ⅲ－9为________，Ⅱ－12为________。‎ ‎(3)若Ⅲ－9和Ⅲ－12婚配，子女中只患甲或乙一种遗传病的概率为________；同时患两种遗传病的概率为________。‎ ‎(4)若Ⅲ－9和一个正常男性婚配，如果你是医生，根据他们家族的病史，你会建议他们生一个________(男/女)孩。‎ ‎13．以酒待客是我国的传统习俗，有些人喝了一点点酒就脸红，我们称为“红脸人”，因缺乏分解酒精的酶，酒量小；有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”。乙醇进入人体后的代谢途径如下，请回答：‎ ‎4号染色体上的 12号染色体上的 显性基因（A）　 隐性基因（b）‎ ‎　　‎ 乙醇脱氢酶 乙醛脱氢酶 氧化 ‎（ADH）　　　　 （ALDH）　　　　 分解 乙醇 乙醛 乙酸 CO2＋H2O ‎(1)有的“红脸人”两种酶都没有，其基因型是__________________________；有的“红脸人”体内只有ADH，饮酒后血液中乙醛含量相对较高，毛细胞血管扩张而引起脸红。‎ 此时面部皮肤的散热将会_________________，由此说明基因可通过控制____________________________________，进而控制生物的性状。‎ ‎(2)若某正常乙醛脱氢酶基因在解旋后，其中一条母链上的G会被A所替代，而另一条链正常，则该基因连续复制2次后，可得到______________个突变型乙醛脱氢酶基因。‎ ‎(3)对某地区调查统计发现人群中缺少ADH的概率为81%，有一对夫妻体内都含有ADH，但妻子的父亲体内缺少ADH，这对夫妻生下一个不能合成ADH孩子的概率为____________________。‎ ‎(4)经常酗酒的夫妇生下21三体综合征患儿的概率将增大。若21号染色体上具有一对等位基因D和 d，某21三体综合征患儿的基因型为Ddd，其父亲基因型为DD，母亲基因型为Dd，则该患儿形成与双亲中的________________有关，因为其在形成生殖细胞过程中__________________________分裂异常。为了有效预防21三体综合征的发生，可采取的主要措施有___________________、________________(至少2点)。‎ ‎14．下图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常)。‎ 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性患者 ‎○‎ ‎√‎ ‎√‎ ‎○‎ ‎√‎ ‎√‎ ‎○‎ ‎○‎ ‎√‎ 表乙 请分析回答下列问题：‎ ‎(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是____________________。‎ ‎(2)图甲中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为____________________。‎ 克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是____________________。‎ ‎(3)请根据表乙统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用右边提供的图例绘制)。从遗传方式上看，该病属于______遗传病，致病基因位于______染色体上。‎ ‎(4)同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生了改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么，该基因突变发生的碱基对变化是______________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量________(增大/减小/不变)，进而使该蛋白质的功能丧失。‎ 人类遗传病 题案答案 ‎1.D2.A3.D4.B5.B ‎6.C7.C8.D9.D10.C11.D ‎12解析：(1)甲病：Ⅱ－7和Ⅱ－8为患者，其女儿Ⅲ－11正常(有中生无)，为显性遗传病，且父病女正，不可能是伴X染色体遗传病，所以甲病为常染色体上的显性遗传病。乙病：Ⅱ－3和Ⅱ－4正常，其儿子Ⅲ－10为患者(无中生有)，为隐性遗传病，因为Ⅱ－3不携带致病基因，所以乙病为伴X染色体隐性遗传病。(2)Ⅲ－9表现型正常，就甲病而言，Ⅲ－9的基因型一定是aa；就乙病而言，Ⅲ－9的基因型是XBXB或XBXb，组合后Ⅲ－9的基因型应该是aaXBXB或aaXBXb。同法可推出Ⅲ－12的基因型是AAXBY或AaXBY。(3)对于甲病而言，Ⅲ－9和Ⅲ－12婚配(aa×1/3AA或aa×2/3Aa)，子女正常的概率为(2/3)×(1/2)＝1/3，子女患病的概率为1－1/3＝2/3。对于乙病而言，Ⅲ－9和Ⅲ－12婚配(1/2XBXB×XBY或1/2XBXb×XBY)，子女患病的概率为(1/2)×(1/4)＝1/8，子女正常的概率为1－1/8＝7/8。子女中只患甲病的概率为(2/3)×(7/8)＝7/12，只患乙病的概率为(1/3)×(1/8)＝1/24，故只患甲或乙一种遗传病的概率为7/12＋1/24＝5/8，同时患两种遗传病的概率为(2/3)×(1/8)＝1/12。(4)若Ⅲ－9和一个正常男性婚配，就甲病而言，子女全部正常(aa)；就乙病而言，女儿全部正常，所以应建议他们生一个女孩。‎ 答案：(1)常　隐　(2)aaXBXB或aaXBXb　AAXBY或AaXBY　(3)5/8　1/12　(4)女 ‎13答案：(1)aaBB或aaBb　增加　酶的合成来控制新陈代谢　(2)2‎ ‎(3)　(4)母亲　减数第二次　不酗酒　适龄生育　产前诊断　(或羊水检查)‎ ‎14解析：由图1信息可知，多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多，而染色体异常遗传病在出生后就大幅度下降，原因可能是在胚胎期就死亡了；XXY型的个体从染色体角度分析，多出的一条染色体可能来自父方，也可能来自母方，但本题中XB和Y只能来自父方。父母均患病，生有正常的女儿，可以判断出此病为常染色体显性遗传病。‎ 答案：(1)成年人发病风险显著增加　(2)大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了　母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵　(3)如图　显性　常　(4)G—C突变成A—T　减小