【生物】2020届 一轮复习 人教版 　人类遗传病 学案

【生物】2020届 一轮复习 人教版 　人类遗传病 学案

‎2020届 一轮复习 人教版 　人类遗传病 学案 见《自学听讲》P142‎ 学科素养 课程标准 学习指导 ‎1.生命观念:人类遗传病的检测与预防。‎ ‎2.科学思维:分析实验材料,明确实验步骤的合理操作——归纳与概括。‎ ‎3.科学探究:调查常见的人类遗传病。‎ ‎4.社会责任:关注人类遗传病与人体健康。‎ ‎1.举例说出人类遗传病的主要类型。‎ ‎2.进行人类遗传病的调查。‎ ‎3.探讨人类遗传病的检测和预防。‎ ‎4.关注人类基因组计划及其意义。‎ 通过实例分析遗传病的类型、发病原因及特点,针对不同目的采取相应的调查方法,了解遗传病的监测和预防措施。综合运用遗传规律、伴性遗传和减数分裂相关知识解决实际问题,加强理解能力、获取信息能力和综合运用能力的培养。‎ 人类遗传病 ‎　　1.概念 人类遗传病是指由　遗传物质　改变而引起的人类疾病,包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 ‎ ‎2.常见类型 ‎(1)单基因遗传病 ‎①含义:受　一对等位基因　控制的遗传病。 ‎ ‎②类型及实例:‎ 常见类型 实例 单基因显 性遗传病 常染色体显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全等 伴X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病等 单基因隐 性遗传病 常染色体隐性遗传病 白化病、镰刀型细胞贫血症、‎ 先天性聋哑、苯丙酮尿症等 伴X染色体隐性遗传病 红绿色盲、血友病等 ‎　(2)多基因遗传病 ‎①含义:受　两对以上的等位基因　控制的人类遗传病。 ‎ ‎②特点:在群体中的发病率比较高,易受环境因素影响。‎ ‎(3)染色体异常遗传病 ‎①含义:由染色体异常引起的遗传病。‎ ‎②类型:染色体　结构　异常,如猫叫综合征; 染色体　数目　异常,如21三体综合征。 ‎ ‎3.遗传病的监测和预防 ‎(1)主要手段 ‎①遗传咨询:了解家庭病史,对是否患有某种遗传病做出诊断→分析遗传病的　传递方式　→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。 ‎ ‎②产前诊断包含　羊水检查　、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。 ‎ ‎(2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。‎ ‎4.人类基因组计划与人体健康 ‎(1)人类基因组 人体DNA所携带的全部遗传信息。‎ ‎(2)参与国家及有关计划的几个时间、数据 ‎①参与国家:美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了1%的测序任务。‎ ‎②正式启动时间:1990年。‎ ‎③人类基因组工作草图公开发表时间:2001年2月。‎ ‎④人类基因组的测序任务完成时间:2003年。‎ ‎⑤已获数据:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0万~2.5万个。‎ ‎(3)目的:测定人类基因组的全部　DNA序列　,解读其中包含的遗传信息。 ‎ ‎(4)意义:认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系,有利于　诊治和预防　人类疾病。 ‎ 调查人群中的遗传病(实验)‎ ‎　　1.实验原理 ‎(1)人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。‎ ‎(2)遗传病可以通过　社会调查　和　家系调查　的方式分别了解遗传病的发病率及遗传方式。 ‎ ‎2.实验流程 ‎3.调查时应该注意的问题 ‎(1)某种遗传病的发病率=×100%‎ ‎(2)遗传病类型的选择:调查时,最好选取群体中发病率较高的　单基因　遗传病,如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象。 ‎ ‎(3)基数足够大:调查人类遗传病发病率时,调查的群体要　足够大　,可以将小组调查的数据在班级或年级中进行汇总。 ‎ ‎　　1.关于遗传病的三个易错点提醒 ‎(1)家族性疾病≠遗传病,先天性疾病≠遗传病。大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来。‎ ‎(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。 ‎ ‎(3)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。‎ ‎2.关于遗传病调查的三个易错点提醒 ‎(1)调查遗传病时一般选择发病率较高的单基因遗传病,而不选择多基因遗传病作为调查对象,因为多基因遗传病易受环境因素影响。‎ ‎(2)调查遗传病发病率时,要注意在人群中随机调查,保证调查的群体足够大。‎ ‎(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。‎ 见《自学听讲》P143‎ 人类遗传病 ‎　　人类遗传病类型及特点 类型 致病原因或遗传特点 病例 单 基 因 遗 传 病 常染 色体 显性 患病概率与性别无关,双亲患病,子女不一定患病,双亲正常,子女均正常 多指 隐性 患病概率与性别无关,表现为“隔代遗传”,双亲正常,子女可能患病,双亲患病,子女一定患病 白化病 伴X 染色 体 显性 患者中女性多于男性;双亲患病,子女不一定患病,双亲正常,子女正常;男患者的母亲和女儿都是患者,女患者的双亲中至少有一方是患者 抗维生素 D佝偻病 隐性 表现为“隔代交叉遗传”,患者中男性多于女性;双亲患病,子女患病,双亲正常,子女可能患病;女患者的父亲和儿子都是患者,男患者的患病基因来自母亲并传给女儿 红绿色盲 伴Y染色体 遗传病 致病基因位于Y染色体上,X染色体上没有同源区段,患者全为男性,表现为男性“代代相传”‎ 外耳道 多毛症 线粒体遗传病 线粒体DNA缺陷导致,表现为“母系遗传”‎ 线粒体肌病 多基因遗传病 由两对以上等位基因控制,人群中发病率较高 冠心病 染色 体异 常遗 传病 结构 异常 生殖细胞形成或早期胚胎发育过程中,染色体断裂与不正常重接导致染色体片段缺失或增添 猫叫综合征 数目 异常 生殖细胞形成或早期胚胎发育过程中,染色体不分离导致增加或减少整条染色体 ‎21三体 综合征 例1　(2016年海南高考)减数分裂过程中出现染色体数目异常,可能导致的遗传病是(　　)。‎ A.先天性愚型　　　　　　B.原发性高血压 C.猫叫综合征 D.苯丙酮尿症 解析　本题考查了先天性愚型、原发性高血压、猫叫综合征、苯丙酮尿症等的病因。先天性愚型是由于21号染色体多了一条;原发性高血压是多基因遗传病;猫叫综合征是由于5号染色体片段缺失;苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。‎ 答案　A 例2　(2018年南充二模)一对夫妇生了一对双胞胎,一个男孩一个女孩。不幸的是,两个孩子都和父亲患有同一种单基因遗传病,只有母亲表现正常。不考虑基因突变,据此可得出的结论是(　　)。‎ A.该病致病基因位于常染色体上 B.该病可能为伴X染色体显性遗传病 C.母亲和女孩必有一个为杂合子 D.因为是双胞胎,所以两个孩子的基因型相同 解析　根据题干信息分析,父亲和儿子、女儿都患有同一种单基因遗传病,只有母亲表现正常,则该病致病基因可能在常染色体上,也可能在X染色体上,A项错误。若该病是伴X显性遗传病,则正常的母亲不可能生出有病的儿子,B项错误。若该病为常染色体或伴X染色体隐性遗传病,则母亲是杂合子,女儿是隐性纯合子;若该病为常染色体显性遗传病,则母亲是隐性纯合子,女儿是杂合子,C项正确。该双胞胎的性别不同,说明他们是由两个受精卵发育而来的,基因型不一定相同,D项错误。‎ 答案　C 例3　造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题:‎ ‎(1)21三体综合征是由第21号染色体　　　　异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其　　　　的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。 ‎ ‎(2)猫叫综合征是一对5号染色体中的一条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b所控制的性状,则其发生部分缺失的染色体来自　　　　(填“父亲”或“母亲”)。 ‎ ‎(3)原发性高血压属于　　　　遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。 ‎ ‎(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说,如果父母表现型均正常,则女儿有可能患　　　　,不可能患　　　　。这两种病的遗传方式都属于单基因　　　　遗传。 ‎ 解析　本题主要考查生物的变异以及变异引起的遗传问题。(1)21三体综合征是人体21号染色体多一条所致,属于染色体数目变异。患者及其父母的基因型依次为Aaa、AA和aa,说明多出的一个a基因来自母亲。(2)根据父母基因型可以知道,‎ 子代正常基因型为Bb,现在这个患者表现出基因b所控制的性状,缺失了B基因,所以部分缺失的染色体来自父亲。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病和镰刀型细胞贫血症分别是伴X染色体隐性遗传病和常染色体隐性遗传病,父母正常基因型可能分别是XBX-、XBY和Aa、Aa,故女儿有可能患镰刀型细胞贫血症(aa),不可能患血友病(XBX-)。‎ 答案　(1)数目　母亲　(2)父亲　(3)多基因　(4)镰刀型细胞贫血症　血友病　隐性 人群中遗传病调查的有关分析 ‎1.调查目标 搜集有关人类遗传病资料,能够从资料中获得有关信息,培养学生处理信息的能力;搜集各类型遗传病常见病例及了解其危害。‎ ‎2.调查方法 进行遗传病调查时,调查的群体要足够大,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病;调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查;调查某种遗传病的遗传方式时,应在患者家系中调查。‎ ‎3.调查结果记录与科学统计 ‎(1)科学设计调查表格 用于调查的表格,应包括性别性状(“正常”和“患者”、男、女)、“直系亲属”关系(即父母、祖父母、外祖父母、子女或孙子女等)等栏目。‎ ‎(2)例析统计表格 人的耳垢有油性和干性两种,受单基因(A、a)控制。下表是某一社区的调查结果:‎ 组合 序号 双亲性状 家庭 数目 子女性状 父　　母 油耳男孩 油耳女孩 干耳男孩 干耳女孩 一 油耳×油耳 ‎195‎ ‎90‎ ‎80‎ ‎10‎ ‎15‎ 二 油耳×干耳 ‎80‎ ‎25‎ ‎30‎ ‎ 15‎ ‎10‎ 三 干耳×油耳 ‎60‎ ‎26‎ ‎24‎ ‎6‎ ‎4‎ 四 干耳×干耳 ‎335‎ ‎0‎ ‎0‎ ‎160‎ ‎175‎ 合计 ‎670‎ ‎141‎ ‎134‎ ‎191‎ ‎204‎ 分析表中的统计数据,双亲均为油耳,子女中有干耳,因此油耳为显性性状,油耳男孩∶油耳女孩≈1∶1,干耳男孩∶干耳女孩≈1∶1,即该对相对性状的遗传与性别无关,故A、a基因位于常染色体上。‎ ‎1.对于系谱图中遗传病概率的计算,首先要结合系谱图判断出该病的遗传方式,再写出基因型,最后求相关概率。计算时如果试题给出的是两种或两种以上遗传病相结合的类型,可采用“分解组合法”,即一一分析,算出各自的相关概率,然后依题意进行组合,从而获得答案。‎ ‎2.系谱图的分析判断流程 例4　(2018年武汉模拟)下图是武汉市某重点中学生物兴趣小组对先天聋哑遗传病进行调查后绘制的遗传系谱图,已知Ⅱ2的致病基因位于1对染色体上,Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体上,这两对基因均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考虑基因突变,回答下列问题:‎ ‎(1)引起Ⅱ3和Ⅱ6患病的致病基因是　　　　性基因,位于　　　　染色体上。 ‎ ‎(2)若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病,Ⅲ1和Ⅲ2不患病的原因是　　　　　　　　　　　　　　　　。 ‎ ‎(3)若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病,Ⅲ2与某相同基因型的男性婚配,则子女患先天聋哑的概率为　　　　　　。 ‎ ‎(4)若Ⅱ2与Ⅱ3生育了 1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自　　　　　　(填“母亲”或“父亲”)。 ‎ 解析　(1)由于Ⅰ3和Ⅰ4正常,他们的女儿Ⅱ3患病,可推知引起Ⅱ3和Ⅱ6患病的致病基因是隐性基因,位于常染色体上。(2)若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病,Ⅲ1和Ⅲ2不患病的原因是他们接受了父亲和母亲的各一个显性正常基因。(3)若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病,Ⅲ2为两个致病基因的携带者,设其基因型为AaBb,所以Ⅲ2与基因型相同的男性婚配,子女患病的基因型为aa_ _或_ _bb,则子女患先天聋哑的概率为1/4+1/4-1/16=7/16。(4)若Ⅱ2与Ⅱ3生育了 1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则Ⅱ2患的是伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ3患的是常染色体遗传病。由于Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因,所以Ⅱ2的基因型是BBXaY,Ⅱ3的基因型是bbXAXA,两者婚配,则理论上所生的女孩的基因型为BbXAXa,而该女孩患先天聋哑,且1条X染色体长臂缺失,即XA基因没有表现出来,则该X染色体来自母亲Ⅱ3。‎ 答案　(1)隐　常　(2)接受了父亲和母亲的各一个显性正常基因　(3)7/16　(4)母亲 ‎　　1.先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒使胎儿患先天性白内障;家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症;先天性遗传病不一定是一生下来就患病,有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来,因此在发育过程中发病的也可能是先天性遗传病。‎ ‎2.禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率,但不能降低显性遗传病的发病率。‎ ‎3.B超是在个体水平上的检查,基因诊断是在分子水平上的检查。‎ ‎1.(2018年浙江高考)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(　　)。‎ A.缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人,均衡饮食条件下不会患坏血病 B.先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段,患儿哭声似猫叫 C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致不能生成苯丙氨酸而患病 D.先天性心脏病是多基因遗传病,个体是否患病与基因有关,与环境因素无关 解析　坏血病是缺乏维生素C引起的,而古洛糖酸内酯氧化酶是合成维生素C所必需的酶,所以缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人,均衡饮食条件下,可以获取足够的外源性维生素C,不会患坏血病,A项正确;猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起的,患儿哭声似猫叫,B项错误;苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,使苯丙酮酸在体内积累过多而患病,C项错误;先天性心脏病是多基因遗传病,个体是否患病与基因有关,易受环境因素影响,D项错误。‎ 答案　A ‎2.(2015年浙江高考)甲病和乙病均为单基因遗传病,某家族遗传家系图如下,其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是(　　)。‎ A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病 B.Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4‎ C.Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型 D.若Ⅲ7的性染色体组成为XXY,则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲 解析　解题的切入点是在审题的基础上先判断甲病和乙病的遗传方式,然后对每一选项进行遗传分析和判断。单独判断甲病,Ⅱ3和Ⅱ4都正常,却生出了患病的儿子,说明为隐性遗传,由Ⅱ4不携带甲病致病基因,进一步确定甲病遗传方式为伴X染色体隐性遗传;单独判断乙病,Ⅱ1和Ⅱ2都正常,却生出了患病的女儿,确定为常染色体隐性遗传,A项错误。设a表示甲病基因(A表示对应的正常基因),b表示乙病基因(B表示对应的正常基因),由后代表现型确定Ⅱ1的基因型为BbXAXa,Ⅱ3和Ⅱ4的基因型依次为BbXAXa、bbXAY,Ⅲ5基因型为BbXAXa的概率为(1/2)×1=1/2,B项错误。Ⅱ3和Ⅱ4的基因型依次为BbXAXa、bbXAY,理论上后代共有8种基因型和6种表现型(女性正常、男性正常、女性只患乙病、男性两病皆患、男性只患甲病、男性只患乙病),C项错误。若Ⅲ7的性染色体组成为XXY,可以写出他的基因型为XaXaY,由于Ⅲ7的父亲即Ⅱ4不携带甲病致病基因,Ⅲ7的XaXa只能来自母亲即母亲形成了性染色体多了一条的异常卵细胞(基因型为XaXa),D项正确。‎ 答案　D ‎3.(2016年江苏高考)镰刀型细胞贫血症(SCD)是一种单基因遗传病,下图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图,基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题:‎ ‎(1)SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸,而2条α肽链正常。HbS基因携带者(HbAHbS)一对等位基因都能表达,那么其体内一个血红蛋白分子中最多有　　　　　　条异常肽链,最少有　　　　条异常肽链。 ‎ ‎(2)由图可知,非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比,HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强,因此疟疾疫区比非疫区的　　　　基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后,人群中基因型为　　　　的个体比例上升。 ‎ ‎(3)在疟疾疫区,基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低,体现了遗传学上的　　　　现象。 ‎ ‎(4)为了调查SCD发病率及其遗传方式,调查方法可分别选择为　　　　(填序号)。 ‎ ‎①在人群中随机抽样调查　②在患者家系中调查　③在疟疾疫区人群中随机抽样调查　④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比 ‎(5)若一对夫妇中男性来自HbS基因频率为1%~5%的地区,其父母都是携带者;女性来自HbS基因频率为10%~20%的地区,她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为　　　　。 ‎ 解析　(1)一个血红蛋白分子中含有2条α链,2条β链,HbS基因携带者(HbAHbS)一对等位基因都能表达,HbS表达形成的血红蛋白分子中有2条异常肽链,HbA表达形成的血红蛋白分子中不含异常肽链。(2)与基因型为HbAHbA的个体相比,HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强,因此疟疾疫区比非疫区的杂合子比例高,HbS基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后,人群中基因型为HbAHbA的个体没有因患疟疾死亡被淘汰,比例上升。(3)杂合子比纯合子具有更强的生活力,体现了杂种优势。(4)调查遗传病的发病率,应在人群中随机抽样调查,调查遗传病的遗传方式,应在患者家系中调查。(5)基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期,该夫妇均表现正常,男性父母都是携带者,女性的妹妹是患者,推测夫妇的基因型均为1/3HbAHbA、2/3HbAHbS,这对夫妇生下患病男孩的概率为(2/3)×(2/3)×(1/4)×(1/2)=1/18。‎ 答案　(1)2　0　(2)HbS　HbAHbA　(3)杂种(合)优势　(4)①②　(5)1/18‎ 见《高效训练》P55‎ ‎1.下列有关人类遗传病的说法正确的是(　　)。‎ A.孕妇B超检查能判断胎儿是否患有遗传病 B.适龄生育能降低后代中单基因遗传病的发病率 C.调查抗维生素D佝偻病的患病概率应在整个人群中进行 D.红绿色盲基因在女性人群中出现的概率高于在男性人群中出现的概率 解析　孕妇B超检查可以判断胎儿是否有先天性畸形,但不能判断胎儿是否患有遗传病,A项错误;适龄生育能降低后代中染色体异常遗传病的发病率,B项错误;调查抗维生素D佝偻病的患病概率应在整个人群中进行,C项正确;红绿色盲基因在女性人群中出现的概率等于在男性人群中出现的概率,D项错误。‎ 答案　C ‎2.下图为某单基因遗传病的系谱图(不考虑生物变异)。下列相关叙述错误的是(　　)。‎ A.Ⅱ4一定是携带者,Ⅱ5不一定是携带者 B.欲确定该病的遗传方式,可以诊断Ⅱ3是否携带致病基因 C.如果Ⅱ3携带致病基因,则该病的遗传方式为常染色体隐性遗传 D.Ⅱ3和Ⅱ4生出患病男孩的概率为1/4‎ 解析　Ⅱ3和Ⅱ4都正常,而Ⅲ8患病,则该病为隐性遗传病,若是常染色体隐性遗传病,Ⅱ3、Ⅱ4一定是携带者,但Ⅱ5不一定是携带者;若是伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ4一定是携带者,但Ⅱ5不一定是携带者,Ⅱ3一定不是携带者,A、B项正确。如果Ⅱ3携带致病基因,则该病的遗传方式为常染色体隐性遗传,C项正确。若该病是常染色体隐性遗传病,则Ⅱ3和Ⅱ4生出患病男孩的概率为(1/4)×(1/2)=1/8;若该病是伴X染色体隐性遗传病,则Ⅱ3和Ⅱ4生出患病男孩的概率为1/4。‎ 答案　D ‎3.(2018年陕西质检)已知某女孩患有某种单基因遗传病。有一同学对其家系的其他成员进行调査后,结果记录如下:‎ 祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟 ‎-‎ ‎+‎ ‎-‎ ‎+‎ ‎-‎ ‎-‎ ‎+‎ ‎+‎ ‎-‎ ‎(“+”代表患者,“-”代表正常)‎ 下列有关分析错误的是(　　)。‎ A.该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病 B.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算 C.该患病女孩的父母生一个正常孩子的概率为1/4‎ D.该遗传病有可能属于细胞质遗传病 解析　该女孩的父母患病,弟弟正常,说明该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病,一定不是细胞质遗传病,A项正确,D项错误。调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算,以在较小工作量的前提下获得较准确的数据,B项正确。若该病属于常染色体显性遗传病,该患病女孩的父母均为杂合子,生一个正常孩子的概率为1/4;若该病属于伴X染色体显性遗传病,该患病女孩的母亲为杂合子,生一个正常孩子的概率为1/4,C项正确。‎ 答案　D ‎4.有一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在下列什么情况下需要对胎儿进行基因检测?(　　)。‎ 选项 患者 胎儿性别 A 妻子 女性 B 妻子 男性或女性 C 妻子 男性 D 丈夫 男性或女性 ‎　　解析　根据红绿色盲的遗传特点,当妻子为患者时,双亲基因型(相关基因用B、b表示)分别为XbXb、XBY,后代男性一定为患者,女性一定为携带者,所以不需要进行基因检测。当丈夫为患者时,妻子有可能是携带者,所以后代无论男女均有可能为患者。‎ 答案　D ‎5.下面为先天性愚型的遗传图解。据图分析,以下叙述错误的是(　　)。‎ A.若病因为减数分裂异常,则患者2体内的额外染色体一定来自父亲 B.若病因为减数分裂异常,则患者2的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错 C.若病因为减数分裂异常,则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲 D.若病因为有丝分裂异常,则额外的染色体是胚胎早期发育染色单体不分离所致 解析　从图示可以看出,若发病原因为减数分裂异常,则患者2体内的额外染色体一定来自父亲,可能是由于减数第二次分裂后期发生了差错;若发病原因为减数分裂异常,则患者1体内的额外染色体可能来自其母亲,也可能来自其父亲;若发病原因为有丝分裂异常,则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致。‎ 答案　C ‎6.人类的染色体组和人类的基因组的研究对象包括的染色体分别是(　　)。‎ ‎①46条染色体　②22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体 　③22条常染色体+X、Y染色体　④44条常染色体+X、Y染色体 A.①②　　　B.②③　　　C.①③　　　D.③④‎ 解析　人类的染色体组可从配子中分析出组合方式:22+X或22+Y,但人类基因组研究时,X和Y两条性染色体存在非同源区段,所以为22+X、Y。‎ 答案　B ‎7.某夫妇去医院进行遗传咨询,已知男子患有某种遗传病,其父母和妻子均正常,但妻子的母亲也患有该遗传病。下列推测错误的是(　　)。‎ A.可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性 B.若该病为伴X染色体遗传病,则男子家族中女性患病风险较高 C.若该男子有一个患同种遗传病的妹妹,则这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为1/4‎ D.可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病 解析　该男子的母亲正常,因此可以排除该男子患细胞质遗传病的可能性;该男子的父亲正常,因此可以排除该男子患伴Y染色体遗传病的可能性,A项正确。伴X染色体隐性遗传病的特点是男性患者多于女性患者,B 项错误。若该男子有一个患同种病的妹妹,因其父母正常,则该病为常染色体隐性遗传病,相关基因用A、a表示,因此可知该男子的基因型为aa,妻子的基因型为Aa,则这对夫妇生下患病男孩的概率为(1/2)×(1/2)=1/4,C项正确。有丝分裂中期染色体的形态最稳定,数目最清晰,是观察染色体形态和数目的最佳时期,D项正确。‎ 答案　B ‎8.(2018年漳州三模)下图是具有两种遗传病的家族系谱图,设控制甲病的相关基因用A、a表示;控制乙病的相关基因用B、b表示。若Ⅱ7为纯合子,下列叙述正确的是(　　)。‎ A.甲病为常染色体显性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病 B.Ⅱ5的基因型为aaBB C.Ⅲ10是纯合子的概率是1/2‎ D.Ⅲ9与Ⅲ10结婚生下正常男孩的概率是5/12‎ 解析　就甲病分析,Ⅰ1与Ⅰ2患病,Ⅱ5正常,说明该遗传病是常染色体显性遗传病,而乙病不是代代都有,且女性患者的父亲正常,说明该病是常染色体隐性遗传病,A项错误;Ⅱ5不患甲病与乙病,其父母是乙病基因的携带者,所以Ⅱ5的基因型是aaBB或aaBb,B项错误;Ⅱ7为纯合子且不患病,则基因型为aaBB,Ⅱ6不患甲病与乙病,其父母是乙病基因的携带者,Ⅱ6的基因型是1/3aaBB或2/3aaBb,Ⅲ10的基因型是aaBB 的概率是2/3,是aaBb的概率是1/3,C项错误;Ⅲ9患乙病而不患甲病,则Ⅲ9的基因型是aabb,与Ⅲ10结婚生下患病小孩的概率是(1/3)×(1/2)=1/6,则生正常男孩的概率为(5/6)×(1/2)=5/12,D项正确。‎ 答案　D ‎9.一对等位基因经某种限制性核酸内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异,用凝胶电泳的方法分离酶切后的DNA片段,并与探针杂交后可显示出不同的带谱。根据电泳所得到的不同带谱,可将这些DNA片段定位在基因组的某一位置上。现有一对夫妇生了四个孩子,其中Ⅱ1个体患病。该家庭成员的基因经上述处理后得到的带谱如图所示。据图分析,错误的是(　　)。‎ A.该致病基因在常染色体上 B.Ⅱ1的致病基因来自Ⅰ1和Ⅰ2‎ C.Ⅱ3与Ⅰ1、Ⅰ2的基因型均相同 D.Ⅱ4为纯合子的概率是1/3‎ 解析　由图可知,该病为常染色体隐性遗传病,设相关基因为A、a,则Ⅰ1、Ⅰ2的基因型均为Aa。分析电泳带谱可知,Ⅱ3的基因型也为Aa,与其双亲的基因型相同;图中Ⅱ4只有一种带谱,因此一定为纯合子(AA)。‎ 答案　D ‎10.下图为苯丙酮尿症(PKU)的家系图,该病受一对等位基因A、a控制,下列叙述正确的是(　　)。‎ A.8号的基因型为Aa B.PKU为X染色体上的隐性遗传病 C.若该地区PKU的发病率为1/10000,9号女子与当地一正常男子结婚,生出患病孩子的概率为1/5000‎ D.若8号与9号近亲结婚,生个孩子患PKU的概率为1/6‎ 解析　据图分析可知,3号与4号正常,生出患病的女儿,则苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病,B项错误;3号与4号的基因型都为Aa,则8号的基因型为AA或Aa,A项错误;若该地区苯丙酮尿症的发病率为1/10000,即aa的基因型频率为1/10000,则a 基因频率为1/100,A基因频率为99/100,由于5号基因型为aa,则9号女子的基因型为Aa,正常男子的基因型为AA或Aa。在全部个体中,AA占(99/100)×(99/100),Aa占2×(1/100)×(99/100),则该正常男子为苯丙酮尿症携带者的概率为Aa/(AA+Aa)=2/101,则9号与当地一正常男子婚配生出患病孩子的概率为(2/101)×(1/4)=1/202;8号的基因型为1/3AA、2/3Aa,9号的基因型为Aa,生个孩子患PKU的概率为(2/3)×(1/4)=1/6。‎ 答案　D ‎11.(2018年银川模拟)下图是两个家族两种不同遗传病的系谱图,图1中3号和4号为双胞胎,图2中4号不含致病基因。回答下列问题:‎ ‎(1)在图1中若3号、4号为异卵双生,则二者基因型相同的概率为　　　　。若3号、4号为同卵双生,则二者性状差异来自　　　　。 ‎ ‎(2)图2中该病的遗传方式为　　　　遗传。若8号与10号近亲婚配,生了一个男孩,则该男孩患病的概率为　　　　。 ‎ ‎(3)若图2中8号到了婚育年龄,从优生的角度考虑,你对她有哪些建议?　　　　　　　　　　　　　　　。 ‎ 答案　(1)5/9　环境因素　(2)伴X染色体隐性　1/4　(3)与不患病的男性结婚,生育女孩 ‎12.人类第7号和第9号染色体之间可以发生易位(如图甲所示,正常及易位后的7号、9号染色体分别用A、A+、B、B-表示),但易位后细胞内基因结构和种类并未发生变化,第9号染色体上的R片段异常会造成流产、痴呆等。若个体的体细胞中有三份R片段,表现为痴呆病;若只有一份R片段,则导致早期胚胎流产。乙图表示因发生第7号和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病的系谱图,已知Ⅰ2、Ⅱ4均为甲图所示染色体易位的携带者,Ⅱ3染色体正常。请据图回答:‎ ‎(1)个体Ⅰ2的7号或9号染色体上基因的　　　　　　发生了改变。 ‎ ‎(2)乙图中,个体Ⅱ4产生的配子中,7号和9号染色体的组合类型有　　　　种,个体Ⅲ6的7号染色体和9号染色体的组合为　　　　 (用字母A、A+、B、B—表示)。 ‎ ‎(3)若Ⅲ8为存活个体,则其染色体异常的概率是　　　　　　　　　　　。 ‎ ‎(4)为防止生出患染色体异常遗传病的孩子,建议婚前进行　　　　　,妊娠期间进行　　　　　　　　。 ‎ 解析　由题意和图示分析可知:第7号染色体和第9号染色体之间发生易位即为携带者,其染色体组合为A+ABB-;9号染色体“部分三体”(细胞中出现某一染色体的某一片断有三份),则表现为痴呆病患者,其染色体组合为A+ABB;9号染色体“部分单体”(细胞中出现某一染色体的部分缺失),后代早期流产,其染色体组合为AABB-;正常个体的染色体组合为AABB。(1)Ⅰ2的7号或9号染色体之间发生易位,这会导致基因的排列顺序和数量发生改变,从而导致生物性状的改变。(2)由以上分析可知:Ⅱ4的染色体组合为A+ABB-,所以Ⅱ4能够产生4种配子,分别为AB、A+B、AB-、A+B-,Ⅲ6为痴呆病患者,由以上分析可知:该个体的7号和9号染色体组合是A+ABB。(3)Ⅱ3是正常个体,其染色体组合为AABB,Ⅱ4是携带者,其染色体组合为A+ABB-,所以Ⅱ3和Ⅱ4后代的染色体组合类型及比例为A+ABB-(携带者)∶AABB-(单体导致流产胎儿不能成活)∶A+ABB(三体导致患痴呆)∶AABB(正常)=1∶1∶1∶1,其中染色体组合为AABB-的个体早期流产导致胎儿不能成活,所以Ⅲ8染色体异常的概率是2/3。(4)为避免生出患遗传病的孩子,建议婚前进行遗传咨询,妊娠期间进行产前诊断,对羊水中胎儿细胞的染色体进行检查可避免生出染色体异常的患儿。‎ 答案　(1)排列顺序(位置)　(2)4　A+ABB　(3)2/3　(4)遗传咨询　染色体检查(或羊水检查或产前诊断)‎