2021高考生物一轮复习第5单元遗传的基本规律第16讲人类遗传病教案

2021高考生物一轮复习第5单元遗传的基本规律第16讲人类遗传病教案

第16讲　人类遗传病单科命题备考导航核心素养解读命题趋势(1)举例说明人类遗传病的监测和预防(2)调查常见的人类遗传病并探讨其监测和预防(1)举例说明人类遗传病的种类和判断方法,会用概率计算推测后代的患病情况,并能给出合理化的建议(2)调查人类常见的遗传病并探讨其预防措施,提高关注遗传病的意识,关注人类健康◆题型内容:人类遗传病的类型判断与概率计算◆考查形式:结合遗传病实例或系谱图考查考点一　人类遗传病的类型、特点及诊断　　1.人类遗传病(1)概念:由于　遗传物质　改变而引起的人类疾病。 (2)人类常见遗传病的类型[连一连]2.遗传病的监测和预防(1)手段:主要包括　遗传咨询　和　产前诊断　。 (2)意义:在一定程度上能够有效地　预防　遗传病的产生和发展。 (3)遗传咨询的内容和步骤-22-\n(4)产前诊断特别提醒　开展产前诊断时,B超检查可以检查胎儿的外观和性别;羊水检查可以检测染色体异常遗传病;孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病;基因诊断可以检测基因异常病。3.人类基因组计划(1)内容:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的　全部DNA序列　,解读其中包含的　遗传信息　。 (2)结果:测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因为　2.0万~2.5万　个。 (3)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常+X、Y)5(3常+X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株,无性染色体　　(4)意义:认识到人类基因的　组成、结构、功能　及其相互关系,有利于　诊治和预防　人类疾病。 1.遗传物质改变的一定是遗传病。(✕)2.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。(✕)-22-\n3.人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律。(✕)4.隐性遗传病男患者与正常女性结婚,建议生女孩。(✕)5.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常。(√)6.羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。(✕)7.产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病。(√)8.镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光学显微镜检测出。(√)9.测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列。(√)10.对于某多倍体植物来说,体细胞中有几个染色体组就有几个基因组。(✕)　　下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,据图思考:(1)多基因遗传病的显著特点是什么?(2)染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期,原因是什么?(3)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常,母亲患红绿色盲,生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者,请运用有关知识进行解释。答案　(1)成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升)。　(2)大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡了。　(3)母亲减数分裂正常,形成Xb卵细胞;父亲减数第一次分裂时,X、Y染色体未正常分离,最终形成XBY精子;XBY的精子与Xb的卵细胞结合形成XBXbY的受精卵。　　1.不同类型人类遗传病的特点及实例遗传病类型遗传特点举例单基因遗常染色体显性①男女患病概率相等②连续遗传并指、多指、软骨发育不全-22-\n传病隐性①男女患病概率相等②隐性纯合发病,隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体显性①患者中女性多于男性②连续遗传③男患者的母亲和女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性①患者中男性多于女性②有交叉遗传现象③女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病①常表现出家族聚集现象②易受环境影响③在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良　　2.先天性、家族性疾病与遗传病项目先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种疾病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能由遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关可能由遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关由遗传物质改变引起联系　　3.遗传病患者、携带者与携带遗传病基因的个体(1)遗传病患者是指患有遗传病的个体,他可能携带遗传病致病基因,也可能不携带遗传病致病基因;不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病,如21三体综合征患者。(2)携带者是指携带遗传病致病基因而表现正常的个体;携带遗传病致病基因的个体包括患者和携带者,因此不一定患遗传病,如女性色盲基因携带者XBXb,不患色盲。4.染色体组和基因组的关系-22-\n一个染色体组携带着生物生长发育、遗传变异的全部信息,可称为基因组。在无性别分化的生物中,如水稻、玉米等,一个染色体组数=一个单倍体基因组数;在XY和ZW型性别决定的生物中,一个染色体组数=n条常染色体+1条性染色体(假设体细胞中含有2n条常染色体和2条性染色体);单倍体基因组数=n条常染色体+2条异型性染色体,对于人类则是22条常染色体+X+Y。考向一　考查人类遗传病的类型及特点1.(2019陕西高三第六次模拟)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,下列说法正确的是(　　)A.21三体综合征一般是由第21号染色体结构异常造成的B.猫叫综合征是第5号同源染色体中缺失1条造成的遗传病C.冠心病属于多基因遗传病,这类遗传病在群体中发病率较高D.若父母表现型均正常,生一个患红绿色盲男孩的概率为1/41.答案　C　21三体综合征一般是由第21号染色体为3条造成的,为染色体数目异常引起的疾病,A错误;猫叫综合征是1条5号染色体发生部分缺失造成的遗传病,B错误;冠心病属于多基因遗传病,易受环境影响,这类遗传病在群体中发病率较高,C正确;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,若父母表现型均正常,则父亲不患病,母亲为携带者或不携致病基因的正常人,所以生一个患红绿色盲男孩的概率为1/4或0,D错误。2.下列有关人类遗传病的说法,正确的是(　　)A.父亲正常,女儿患病,一定是常染色体隐性遗传病B.调查某遗传病的发病率需要对多个患者家系进行调查C.常染色体上单基因隐性遗传病代代相传,含致病基因即患病D.X染色体上单基因隐性遗传病隔代遗传,女患者的父亲和儿子一定患病2.答案　D　伴X染色体显性遗传病中,也会出现“父亲正常,女儿患病”的情况,A错误;调查某遗传病的发病率要对广大人群随机抽样调查,不能只在患者家系中进行调查,B错误;常染色体隐性遗传病隔代遗传,隐性纯合发病,C错误。题后悟道·归纳　　口诀法区分常见的遗传病类型-22-\n考向二　考查人类遗传病的监测和预防3.(2019北京西城期末测试)一项关于唐氏综合征(21三体)的调查结果如下表,以下叙述错误的是(　　)母亲年龄(岁)20~2425~2930~34≥35唐氏患儿发生率(×10-4)1.192.032.769.42A.抽样调查时应兼顾地区差异等因素,以增大取样的随机性B.减数第一次分裂后期21号染色体未分离可使子代患唐氏综合征C.新生儿患唐氏综合征只与母亲年龄有关,与父亲年龄无关D.应加强对35岁以上孕妇的产前诊断以降低唐氏综合征患儿出生率3.答案　C　调查某疾病发生率时,要遵循随机性原则,抽样调查时应兼顾地区差异等因素,A选项正确;唐氏综合征也称为21三体综合征,患儿体细胞含有3条21号染色体,若减数第一次分裂后期21号染色体未分离,则产生的配子可能会含有2条21号染色体,该类型配子与正常配子受精发育而来的个体会患有唐氏综合征,B选项正确;由表可知母亲年龄与唐氏综合征患儿发生率呈正相关,但没有体现与父亲的年龄是否有关,C选项错误;35岁以上孕妇生下唐氏患儿的概率较高,可以通过产前诊断降低唐氏综合征患儿出生率,D选项正确。4.(2019江西奉新高级中学高三月考)下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述,不正确的是(　　)A.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率B.产前诊断包括羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查等方法C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病D.通过遗传咨询可推算出某些遗传病的发病率4.答案　A　禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率,A错误;产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查等方法,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,因此产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,B、C正确;-22-\n遗传咨询的流程是:医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等,D正确。实验　调查常见的人类遗传病　　1.调查原理遗传病可以通过社会调查和　家系　调查的方式了解发病情况。 2.调查流程图3.发病率与遗传方式的调查项目调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素,群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型　　4.注意问题(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%。(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图。-22-\n1.(2019黑龙江鹤岗一中开学考试)某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究,选择调查的遗传病以及采用的方法,正确的是(　　)A.白化病、在熟悉的4~10个家庭中调查B.抗维生素D佝偻病、在患者家系中调查C.血友病、在学校内随机抽样调查D.青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查1.答案　B　白化病和青少年型糖尿病不属于伴性遗传病,又由于研究的是发病特点而不是发病率,所以应该在患者家系中调查。2.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行,所选择的调查方法最为合理的是(　　)A.研究猫叫综合征的遗传方式;在学校内随机抽样调查B.研究红绿色盲的遗传方式;在患者家系中调查C.研究青少年型糖尿病的遗传方式;在患者家系中进行调查D.研究艾滋病的遗传方式;在市中心随机抽样调查2.答案　B　研究猫叫综合征的遗传方式,不能在学校内随机抽样调查,因为可能有大量的患病孩子不能上学;红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,其遗传方式应在患者家系中调查;青少年型糖尿病是一种多基因遗传病,其遗传特点和方式很复杂,往往不用多基因遗传病来研究遗传病的遗传方式;艾滋病不是遗传病。1.(2019海南单科)人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制,在人群中的发病率极低。理论上,下列推测正确的是(　　)A.人群中M和m的基因频率均为1/2B.人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等C.苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2-22-\n1.答案　B　各种基因型的比例未知,人群中M和m的基因频率无法计算,但人苯丙酮尿症在人群中的发病率极低,故m的基因频率小于M的,A错误;该病为常染色体隐性遗传病,人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等,B正确;苯丙酮尿症患者(基因型为mm)母亲的基因型可能为Mm或mm,概率无法计算,C错误;苯丙酮尿症患者即mm与正常人婚配(MM或Mm)所生儿子患苯丙酮尿症即mm的概率为0或1/2,D错误。2.(2018江苏,12,2分)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是(　　)A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B.夫妇中有核型异常者C.夫妇中有先天性代谢异常者D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者2.答案　A　孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热,该病属于传染病而不属于遗传病,无需对胎儿进行细胞检查,A符合题意;若夫妇中有核型异常者,为确定胎儿核型是否异常,需要取胎儿细胞进行核型分析,B不符合题意;若夫妇中有先天性代谢异常者,代谢异常可能由遗传因素引起,需要取胎儿细胞进行染色体和基因检查,C不符合题意;若夫妇中有明显先天性肢体畸形者,先天性肢体畸形可能由遗传因素引起,需要取胎儿细胞进行染色体和基因检查,D不符合题意。3.(2017课标全国Ⅱ,32,12分)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题:(1)用“◇”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为　　　　;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为　　　　。 (3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为　　　　;在女性群体中携带者的比例为　　　　。 3.答案　(1)-22-\n(2)1/8　1/4　(3)0.01　1.98%解析　本题考查伴性遗传、基因频率的计算。(1)系谱图见答案。通常系谱图中必须给出的信息包括:性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每个个体在世代中的位置。(2)由于血友病为伴X隐性遗传病,假如致病基因用a表示,则小女儿的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,其丈夫的基因型为XAY,故其后代为患病男孩的概率为1/2×1/4=1/8。假如这两个女儿基因型相同,则小女儿的基因型确定为XAXa,其后代为血友病基因携带者女孩(XAXa)的概率为1/4。(3)男性患者的基因型为XaY,其在男性群体中的基因型频率为1%,故Xa的基因频率也为1%,XA的基因频率为99%。已知男性群体和女性群体的Xa基因频率相等,根据血友病的基因频率和基因型频率,可知其遵循遗传平衡,所以女性群体中携带者的比例为2×1%×99%=1.98%。4.遗传性Menkes综合征是一种发病概率极低的先天性铜代谢异常的单基因遗传病,患者一般3岁前死亡。该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的,该基因编码的蛋白质主要表达在胎盘、胃肠道上皮细胞,负责将铜从小肠运进血液。如图为某家系关于该病的遗传系谱图,下列叙述正确的是(　　)A.该病一定为伴X隐性遗传病B.给此类病患者注射含铜离子的药物可在一定程度上缓解患者的症状C.给孕妇注射含铜离子的药物可以避免或降低生出患儿的风险D.该家系中表现正常的女性一定都是杂合子4.答案　B　该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病,也可能是常染色体隐性遗传病,A错误;根据题意,该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的,该基因编码的蛋白质主要表达在胎盘和胃肠道上皮细胞,负责将铜从小肠运进血液,因此采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解患者的症状,B正确;该病是遗传病,给孕妇注射含铜离子的药物,不能改变患儿的基因型,C错误;无论该病为常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病,该家庭中有些表现正常的女性有可能为纯合子,也可能为杂合子,D错误。-22-\n5.某遗传病由单基因控制,正常夫妻双方的父母都正常,但是他们都各有一个患该病的妹妹。现在国家政策鼓励生二胎,请你为他们测算风险值,以下测算中计算错误的是(　　)A.如果他们首胎异卵双生获得双胞胎,则有患病孩子的概率是1/9B.如果他们首胎生出同卵双胞胎,则两个孩子都患病的概率是1/9C.如果他们已经生了一个患病孩子,那么再生一个患病女孩的概率是1/8D.如果他们已经生了一个患病孩子,那么再生一个患病男孩的概率是1/85.答案　A　正常夫妻双方的父母都正常,但是他们都各有一个患该病的妹妹,由此可知该病为常染色体隐性遗传病。夫妻双方均有2/3的可能性为杂合子,生出患病孩子的概率为2/3×2/3×1/4=1/9,正常孩子的概率为1-1/9=8/9。如果他们首胎异卵双生获得双胞胎,则有患病孩子的概率是1-8/9×8/9=17/81,A错误;如果他们首胎生出同卵双胞胎,同卵双胞胎的遗传物质相同,则两个孩子都患病的概率是1/9,B正确;如果他们已经生了一个患病孩子,则可以确定双亲均为杂合子,那么再生一个患病女孩或患病男孩的概率均是1/4×1/2=1/8,C、D正确。6.【不定项选择题】一对表现型正常的夫妇,妻子的染色体正常,丈夫的染色体异常,如图1所示:9号染色体有一片段易位到7号染色体上(7、9表示正常染色体,7+和9-分别表示异常染色体,减数分裂时7与7+、9与9-能正常联会及分离)。图2表示该家庭遗传系谱图及染色体组成,下列分析错误的是(　　)A.该夫妇生下相应染色体组成正常女儿的可能性为1/2B.子代相应染色体组成与父亲相同的概率为1/8C.该夫妇再生一个痴呆患者的概率是1/4D.若一精子含(7+、9),则来自同一个次级精母细胞的精子含(7、9-)6.答案　ABD　由图2可知,妻子的染色体正常,丈夫的染色体异常,丈夫产生的精子染色体组成及比例为(7、9)∶(7+、9)∶(7、9-)∶(7+、9-)=1∶1∶1∶1,则该夫妇生下相应染色体组成正常的女儿的概率为1/4×1/2=1/8;丈夫产生的精子的染色体组成为(7+、9-)的概率是1/4,故子代相应染色体组成与父亲相同的概率为1/4;妻子的染色体正常,丈夫产生含(7+-22-\n、9)的精子的概率为1/4,故该夫妇再生一个痴呆患者的概率是1/4;来自同一个次级精母细胞的精子的染色体组成相同,故若一精子含(7+、9),则来自同一个次级精母细胞的精子也含(7+、9)。7.【不定项选择题】人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,其母亲该遗传标记的基因型为--。据此所做判断错误的是(　　)A.该患儿致病基因来自父亲B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿C.精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%7.答案　ABD　患儿父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--,21三体综合征患儿该遗传标记的基因型为++-,所以该病是由精子不正常造成的。但该患儿并没有致病基因,而是21号染色体多了一条,属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率无法确定。一、单项选择题1.下列关于人类遗传病及其实例的分析中,不正确的是(　　)A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B.21三体综合征、猫叫综合征都是由染色体异常引起的C.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高D.既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常1.答案　A　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,多指、苯丙酮尿症是单基因遗传病,原发性高血压属于多基因遗传病,A错误;21三体综合征、猫叫综合征都是由染色体异常引起的,B正确;多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高,C正确;血友病和白化病都是隐性遗传病,因此既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常,D正确。2.(2019北京东城高三期末)枫糖尿病是一种单基因遗传病,患者氨基酸代谢异常,出现一系列神经系统损害的症状。如图是某患者家系中部分成员的该基因带谱,以下推断不正确的是(　　)-22-\nA.该病为常染色体隐性遗传病B.2号携带该致病基因C.3号为杂合子的概率是2/3D.1和2再生患此病孩子的概率为1/42.答案　C　1、2均为正常人,4为患者,由此可知该病致病基因为隐性,且1有两条基因带谱,其中的一条与患者(4)的条带位置一致,说明1为携带者,该疾病遗传方式为常染色体隐性遗传,A正确;1、2均为携带者,B正确;3的带谱只有一条,说明3为纯合子,C错误;1、2为杂合子,生出患病孩子的概率为1/4,D正确。3.(2019北京大兴高三期末)钟摆型眼球震颤是一种单基因遗传病。调查发现,男性患者与正常女性结婚,他们的儿子都正常,女儿均患此病。下列叙述正确的是(　　)A.该病属于伴X染色体隐性遗传病B.患者的体细胞都有成对的钟摆型眼球震颤基因C.男性患者产生的精子中有钟摆型眼球震颤基因的占1/4D.若患病女儿与正常男性婚配,则所生子女都有可能是正常的3.答案　D　男性患者与正常女性结婚,他们的儿子都正常,女儿均患此病,说明该病属于伴X染色体显性遗传病,A错误;由于该病为伴X染色体显性遗传病,故男性患者的体细胞只有一个钟摆型眼球震颤基因,女性患者也有是杂合子的可能,B错误;男性患者(XBY)产生的精子中XB∶Y=1∶1,有钟摆型眼球震颤基因的占1/2,C错误;若患病女儿(XBXb)与正常男性(XbY)婚配,则子女都有可能是正常的,D正确。4.(2019广西南宁三中高三适应性考试)如图表示某遗传病患者体细胞内第21号染色体的组成及来源,下列叙述正确的是(　　)-22-\nA.该遗传病的遗传遵循孟德尔遗传定律B.母方由于减数第一次分裂异常产生了异常的卵细胞C.父方由于减数第二次分裂异常产生了异常的精子D.该患者减数分裂产生的配子中,正常配子约占1/24.答案　D　该遗传病属于染色体数目异常导致的遗传病,不遵循孟德尔遗传定律,A错误;根据图示中染色体的形态可知该患者是由于母方减数第二次分裂时姐妹染色单体没有分离而形成了异常的卵细胞,B、C错误;该患者减数分裂时三条21号染色体随机分配,产生的配子中含两条21号染色体和含一条21号染色体的概率相同,故正常配子约占1/2,D正确。5.(2019河南九师联盟高三5月质检)一对表现型正常的夫妇,男性不携带致病基因,却生出了一个患单基因遗传病的男孩和一个正常女孩(不考虑基因突变)。下列有关分析错误的是(　　)A.该遗传病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传B.该对夫妇欲再生一健康孩子需产前进行染色体检查C.该患病男孩的致病基因可能来自祖辈的外祖母或外祖父D.该遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率5.答案　B　由于该对夫妇表现型正常,男性不携带致病基因,却生出了一个患病男孩,说明该遗传病是伴X染色体隐性遗传病,A正确;该遗传病属于单基因遗传病,不能通过染色体检测出来,B错误;由于该遗传病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传,因此其母亲是该病致病基因的携带者,所以该患病男孩的致病基因可能来自祖辈的外祖母或外祖父,C正确;由于该遗传病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传,该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率,D正确。6.肌营养不良(DMD)是人类的一种伴X染色体隐性遗传病。某遗传病研究机构对6位患有DMD的男孩进行研究时发现,他们还表现出其他体征异常,为了进一步掌握致病机理,对他们的X染色体进行了深入研究发现,他们的X染色体情况如图,图中1~13代表X染色体的不同区段,Ⅰ~Ⅵ代表不同的男孩。则下列说法正确的是(　　)-22-\nA.由图可知,DMD基因一定位于X染色体的5或6区段B.若图中只有一位男孩具有DMD的致病基因,则具有致病基因的一定是Ⅲ号C.通过X染色体的对比,可推测体征异常差别较小的个体可能有:Ⅱ和Ⅴ、Ⅲ和Ⅳ、Ⅱ和ⅣD.当6位男孩性成熟后,因同源染色体无法联会而无法产生正常的配子6.答案　B　根据题干信息及题图可知,带有致病基因或相关基因缺失均可导致患DMD,因此无法确定致病基因的位置,A错误;若图中只有一位男孩具有致病基因,由图可知,7号区段是Ⅲ号个体独有的,说明致病基因位于7号区段,则具有致病基因的一定是Ⅲ号,B正确;由题图只能对比出不同个体的X染色体缺失情况,但不同区段具有的基因数量不清楚,因此无法比较出不同个体之间的体征异常差别大小,C错误;缺失属于染色体结构变异,不是染色体数目变异,而染色体结构变异不会影响染色体联会,D错误。7.(2019黑龙江鹤岗一中高三第二次月考)随着我国二胎政策的放开,一些年龄较大的育龄妇女担心后代患遗传病的概率会增加。下列相关叙述错误的是(　　)A.可以用显微镜检测胎儿是否患21三体综合征B.各种遗传病都是由一种或多种致病基因引起的C.胎儿是否患病与孕妇的遗传物质、饮食、心态等多方面都有关D.如果一对正常的夫妇第一胎生了一个患红绿色盲的儿子,则第二胎可尽量生育一女孩7.答案　B　21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病,可以通过显微镜观察胎儿的细胞中染色体的数量来确定是否患有该病,A正确;染色体异常引起的遗传病没有致病基因,B错误;胎儿患病有些与遗传物质有关,有些与环境因素有关(基因的表达受环境的影响),C正确;红绿色盲为伴X隐性遗传病,一对正常的夫妇生育出一个患病的儿子,说明妻子是红绿色盲的携带者,他们再生育一个患红绿色盲女儿的概率为0,患病儿子的概率是50%,因此他们再生二胎时可尽量生育一女孩,D正确。8.调查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后,记录在下表(“+”代表患者,“-”代表正常)中。下列有关分析正确的是(　　)祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟-22-\n-+-+--++-A.该遗传病属于伴X染色体显性遗传病B.调查该病的遗传方式应在人群中随机取样调查C.该女性与其祖母基因型相同的概率为2/3D.该女性的父母再生一个正常孩子的概率为1/48.答案　D　根据题意和题表分析可知:该遗传病可能是伴X染色体显性遗传病,也可能是常染色体显性遗传病,A错误。调查该病的遗传方式应在患者家族中进行调查,调查该病的发病率应在人群中随机取样调查,B错误。如果是常染色体显性遗传病,因父母都是患者,而弟弟正常,所以女性患者是杂合子的概率为2/3,其姑姑正常,因此其祖母是杂合子,所以该女性与其祖母基因型相同的概率为2/3;如果是伴X染色体显性遗传病,因父母都是患者,而弟弟正常,所以女性患者是杂合子的概率为1/2,其姑姑正常,因此其祖母是杂合子,所以该女性与其祖母基因型相同的概率为1/2,C错误。如果是伴X染色体显性遗传病,该女性的母亲是杂合子,父亲是显性纯合子,再生一个正常孩子的概率为1/4;如果是常染色体显性遗传病,则该女性的父母都是杂合子,所以再生一个正常孩子的概率为1/4,D正确。9.(2019河南周口高三期末考试)下列有关人类遗传病的说法,正确的是(　　)A.猫叫综合征是由人的第5号染色体缺失引起的,属于染色体数目变异B.调查白化病的发病率应在患者家系中多调查几代,以减小误差C.不是所有的遗传病或先天性疾病都能通过产前基因诊断检测出来D.携带致病基因不一定会患遗传病,但患遗传病一定携带致病基因9.答案　C　猫叫综合征是由人的第5号染色体片段缺失引起的,属于染色体结构变异,A错误;调查白化病的发病率应在人群中随机调查,B错误;基因诊断只能检测由异常基因控制的疾病,不能检测染色体异常遗传病,C正确;携带致病基因不一定会患遗传病,如隐性基因控制的遗传病,患遗传病的也不一定携带致病基因,如21三体综合征,D错误。二、不定项选择题10.(2019山东新泰一中高三第二次质检)如图甲表示某种遗传病的系谱图,该病涉及非同源染色体上的两对等位基因,图中所有正常女性的基因型均如图乙所示,且3号、4号代表性染色体。若Ⅱ-3与Ⅱ-4的后代男孩均患病、女孩均正常,下列有关分析错误的是(　　)-22-\nA.由图甲推断,该病的遗传方式为常染色体显性遗传B.不考虑交叉互换,一个图乙细胞可以产生2种类型的4个配子C.Ⅱ-2的基因型为AAXDY或AaXDYD.Ⅲ-1与Ⅲ-2婚配,后代患病的概率是5/810.答案　ABC　根据图乙可知所有正常女性的基因型为AaXDXd,即知道双显性基因为正常;根据“Ⅱ-3与Ⅱ-4的后代男孩均患病、女孩均正常”可知Ⅱ-3的基因型必为AAXdXd,同时确定Ⅱ-4的基因型必为aaXDY。由Ⅲ-1为患者,且Ⅱ-1和Ⅱ-2正常,说明Ⅱ-1(AaXDXd)和Ⅱ-2(AaXDY),Ⅲ-1(aaXDX_)。根据题目条件,可确定双显性个体表现正常,A错误。女性个体的一个卵原细胞只能产生1个配子,B错误。根据题目条件Ⅲ-1是aaXDX-,Ⅱ-2的基因型只能为AaXDY,C错误。Ⅲ-1基因型应为1/2aaXDXD或1/2aaXDXd,Ⅲ-2的基因型为AaXdY,后代正常的概率是1/2×3/4=3/8,所以后代的患病概率是5/8,D正确。11.(2019河南周口高三期末)一对夫妇染色体数目正常,但丈夫含有2条结构异常的染色体,妻子不含结构异常的染色体。已知该夫妇生育了一个含结构异常染色体的女儿和一个不含结构异常染色体的儿子(结构异常染色体在减数分裂过程中能正常联会、分离,不影响配子活性)。据此判断下列说法正确的是(　　)A.父亲的2条结构异常染色体不可能是同源染色体B.若父亲的X染色体结构异常,则该女儿同时含2条结构异常染色体的概率为1/2C.若父亲的X染色体结构正常,则该女儿同时含2条结构异常染色体的概率为1/4D.若父亲的X染色体结构正常,则该夫妇再生育一个只含1条结构异常染色体儿子的概率是1/411.-22-\n答案　ABD　根据分析可知,父亲的每对同源染色体中应该有一条随精子传递给儿子,而父亲含有两条结构异常的染色体,儿子却不含结构异常的染色体,可说明父亲的2条结构异常染色体不可能是同源染色体,A正确;结合A项分析可知,若父亲的X染色体结构异常,则另一条结构异常的染色体应为常染色体,父亲结构异常的X染色体一定传给女儿,而另一条结构异常的常染色体传给女儿的概率为1/2,则该女儿同时含2条结构异常染色体的概率为1/2,B正确;若父亲的X染色体结构正常,根据所生儿子染色体结构正常,可知父亲的Y染色体结构一定正常,则父亲的两条结构异常的染色体应为常染色体中的两条非同源染色体,每对同源染色体中的结构异常的染色体传给子代的概率为1/2,由于只有含X染色体的精子才能与卵细胞组合形成女儿,故该女儿同时含2条结构异常染色体的概率为1/2×1/2×1/2=1/8,C错误;若父亲的X染色体结构正常,根据C项分析可知,父亲的两条结构异常的染色体应为常染色体中的两条非同源染色体,所形成的精子中只含一条异常染色体的概率为1/2,由于只有含Y染色体的精子才能与卵细胞结合形成儿子,所以该夫妇再生育一个只含1条结构异常染色体儿子的概率是1/2×1/2=1/4,D正确。12.据济宁新闻网报道,济宁市产前诊断中心在对怀孕19周的37岁的杨女士进行胎儿羊水染色体分析时发现,胎儿的第14号和15号染色体发生平行易位(如图所示,正常及易位后的15号、14号染色体分别用A、A+,B、B-表示),但易位没有发生遗传物质的增减。下列相关叙述正确的是(　　)A.易位后该胎儿细胞内基因结构和种类发生了变化B.该胎儿出生发育成年后外貌体态可能与常人一样,智力正常C.用光学显微镜对该孕妇进行羊水检查,不能检测出上述染色体异常D.该胎儿发育成年后产生的配子中,第14号和第15号染色体的组合类型有两种12.答案　B　从题干及图示信息知,该胎儿细胞内发生的染色体结构变异并没有导致细胞内基因种类发生变化,A错误;因易位没有发生遗传物质的增减,故该胎儿出生发育成年后外貌体态可能与常人一样,智力正常,B正确;该孕妇的胎儿发生的变异为染色体结构变异,用光学显微镜进行羊水检查,可发现上述异常现象,C错误;该胎儿的染色体组合为A+ABB-,所以其发育成年后能够产生4种配子,分别为AB、A+B、AB-、A+B-,D错误。三、非选择题13.(2019四川绵阳高三期末)研究人员调查人类遗传病时,发现了一种由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病(两对基因位于两对常染色体上),进一步研究发现只有同时具有两种显性-22-\n基因的人表现正常。如图是该研究人员调查时绘制的系谱图,其中Ⅰ3的基因型是AABb,请分析回答:(1)Ⅰ4为　　　　　(填“纯合子”或“杂合子”)。又知Ⅰ1基因型为AaBB,且Ⅱ2与Ⅱ3婚配后所生后代不会患该种遗传病,则Ⅱ2与Ⅱ3的基因型分别是　　　　、　　　　　。Ⅲ1和基因型为Aabb的男性婚配,子代患病的概率为　　　　　。 (2)研究发现,人群中存在染色体组成为44+X的个体,不存在染色体组成为44+Y的个体,其原因可能是 　。 经检测发现Ⅲ2的染色体组成为44+X,该X染色体不可能来自Ⅰ代的　　　　　(填编号)。 (3)Ⅱ4与一正常男性结婚,生了一个正常孩子,现已怀上了第二胎,有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗?请判断并说明理由: 　。 13.答案　(1)杂合子　aaBB　AAbb　5/8(2)控制生物体成活(或细胞代谢)的重要基因在X染色体上,而不在Y染色体上(其他合理答案也可)　1(3)有必要,该胎儿也有可能患该疾病解析　(1)根据题干信息可知,正常人的基因型是A_B_,其他基因型个体均是患者,又由于Ⅰ3的基因型是AABb,Ⅱ3是该病的患者,其基因组成是A_bb,Ⅰ4是表现正常的个体,Ⅰ4的基因型是A_Bb,必定是杂合子。又由于Ⅰ1的基因型是AaBB,并且Ⅱ2和Ⅱ3的子代不会患该种遗传病,所以Ⅰ2的基因组成是AaB_,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别是aaBB和AAbb。Ⅲ1的基因型是AaBb,Ⅲ1和基因型为Aabb的男性婚配,后代不患病的个体的概率是3/4×1/2=3/8,所以患病的概率是5/8。(2)根据题干信息可知,人群中有染色体组成为44+X的个体,没有44+Y的个体,说明至少要有一条X染色体才能存活,推知可能是控制生物体成活的重要基因在X染色体上,而不在Y染色体上。若Ⅲ2的染色体组成为44+X,其X染色体可以来自其母亲,也可以来自其父亲,其父亲的X染色体来自Ⅰ2,母亲的X染色体来自Ⅰ3或者Ⅰ4。(3)Ⅱ4个体的基因型可能是AaBb,其丈夫是正常的男性,基因组成为A_B_,第一个孩子正常,第二个孩子可能会患病,所以有必要对胎儿进行基因诊断。-22-\n14.某男性表现型正常,其一条13号染色体和一条21号染色体发生了如图1所示变化。该男性与某染色体组成正常的女性婚配,所生的三个子女染色体组成如图2所示。据图回答:(1)图1所示的染色体变异类型有　　　　　　　　,该变异可发生在　　　　　　分裂过程,观察该变异最好选择处于　　　　　　的胚胎细胞。 (2)若不考虑其他染色体,在减数分裂时,图2中男性的三条染色体中,任意两条联会并正常分离,另一条随机移向细胞任一极,则其理论上产生的精子类型有　　　　种,该夫妇生出正常染色体组成的孩子的概率为　　　。参照4号个体的染色体组成情况,画出3号个体的染色体组成。 (3)为避免生出有遗传缺陷的小孩,1号个体在妊娠期间应进行　　　　　　　。 14.答案　(1)染色体结构和数目变异　有丝分裂和减数　有丝分裂中期(2)6　1/6(3)产前诊断(羊水检查)解析　(1)根据图1可知,13号染色体与21号染色体结合形成了1条染色体,且发生了染色体片段的丢失,因此染色体变异类型有染色体结构和数目变异。该变异过程既可发生在减数分裂过程中,也可发生在有丝分裂过程中。由于有丝分裂中期的细胞中染色体形态比较固定,数目比较清晰,因此最好选择处于有丝分裂中期的胚胎细胞观察该变异。(2)若图2中男性的三条染色体中,任意两条联会并正常分离,另一条随机移向任一极,则理论上产生的精子类型有13号染色体和21号染色体、易位染色体,21号染色体和易位染色体、13号染色体,13号染色体和易位染色体、21号染色体,共6种;该夫妇生出正常染色体(即13号和21号染色体组成正常)孩子的概率为1/6。根据4号个体的染色体组成情况,3号(13三体)的染色体组成为2条13号染色体、1条易位染色体和一条21号染色体。(3)为避免生出有遗传缺陷的小孩,母亲在妊娠期间应进行产前诊断。-22-\n15.人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病,该病是由只存在于X染色体的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。基因中CGG/GCC重复次数与表现型的关系如表所示。类型基因中CGG/GCC的重复次数(n)表现型男性女性正常基因<50不患病不患病前突变基因50~200不患病不患病全突变基因>200患病杂合子:50%患病,50%正常纯合子:100%患病(1)调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是:人类脆性X综合征的发病率=　。 (2)导致出现脆性X综合征的变异类型是　　　　　。 (3)女性将其前突变基因传递给下一代时,大多扩展成全突变基因,而男性将其前突变基因传递给女儿时,不会扩展成全突变基因。如图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合征的遗传家系图。请回答:①甲病的遗传方式是　　　　　　　　　　。 ②Ⅱ7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配,其后代患脆性X综合征的概率是　　　　　,患者的性别是　　　　　。 ③若要从Ⅲ12个体获取全突变基因来研究(CGG/GCC)重复次数,不能选取其成熟的红细胞,理由是　　　　　　　　　　　　　　　　　。 15.答案　(1)脆性X综合征患病人数被调查人数×100%(2)基因突变　(3)①常染色体显性遗传②25%　女性　③人体的成熟红细胞没有细胞核(不存在基因)解析　(1)调查某遗传病的发病率应在人群中随机调查,将发病的人数除以调查总人数,再乘以100%即可。因此,人类脆性X综合征的发病率=脆性X综合征患病人数被调查人数×100%。(2)根据人类脆性X综合征是由只存在于X染色体上的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的,可推知导-22-\n致出现脆性X综合征的变异类型是基因突变。(3)①根据Ⅰ3和Ⅰ4患甲病而Ⅱ10表现正常,说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传。②由于与Ⅱ7婚配的女性不含前突变基因和全突变基因,故他们的后代男性全正常,女性全为杂合子,所以其后代患脆性X综合征的概率是1/2×1/2×100%=25%,且患者为女性。③人体成熟的红细胞没有细胞核,不含X染色体,所以不能选取其成熟的红细胞来研究(CGG/GCC)重复次数。-22-