【生物】2019届一轮复习人教版第16讲基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病学案

【生物】2019届一轮复习人教版第16讲基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病学案

第16讲　基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病 ‎[考纲要求]　1.伴性遗传(Ⅱ)。2.人类遗传病的类型(Ⅰ)。3.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。4.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。5.实验：调查常见的人类遗传病。‎ 考点一　基因在染色体上的假说与证据 ‎1．萨顿的假说 项目 基因 染色体 生殖过程中 在杂交过程中保持完整性和独立性 在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定 存在 体细胞 成对 成对 配子 成单 成单 体细胞中来源 成对基因一个来自父方，一个来自母方 一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方 形成配子时 非同源染色体上的非等位基因自由组合 非同源染色体自由组合 ‎2.基因位于染色体上的实验证据(拓展探究)‎ ‎(1)证明者：摩尔根。‎ ‎(2)研究方法：假说—演绎法。‎ ‎(3)研究过程 ‎①观察实验(摩尔根先做了实验一，紧接着做了回交实验二)‎ 实验一(杂交实验)‎ P　　　红眼(♀)　×　白眼(♂)‎ ‎　　　 ↓‎ ‎　 F1　　　 　红眼(♀、♂)‎ ‎　　　　　　　　　　 ↓F1雌雄交配 ‎　 F2　红眼(♀、♂)　　白眼(♂)‎ ‎　　　　　　 3/4　　　　　 1/4‎ 实验二：(回交实验)‎ F1　　　红眼(♀)　×　白眼(♂)‎ ‎　　　 ↓ ‎ ‎　红眼(♀)　白眼(♀)　红眼(♂)　白眼(♂)‎ ‎　　 1　　∶　 1　 ∶　 1　　∶　　1‎ ‎② ‎③提出假说，进行解释 假说 假说1：控制眼色的基因位于X染色体非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体同源区段，X染色体和Y染色体上都有 实验一 图解 实验二 图解 疑惑 上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象 ‎④演绎推理，验证假说 摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。请同学们利用上述的假说1和2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”的实验的遗传图解并预测结果。‎ 假说 假说1：控制眼色的基因位于X非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制眼色的基因位于X、Y同源区段，X染色体和Y染色体上都有 图解 ‎⑤得出结论：控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于X染色体上。‎ ‎⑥基因与染色体的关系：一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。‎ 知识延伸　(1)类比推理和假说—演绎法的比较：类比推理是根据两个或两类对象有部分属性相同，从而推出它们的其他属性也相同的推理，并不是以实验为基础，推理与事实之间不具有必然性，结论不一定是正确的。假说—演绎法是在观察基础上提出问题、作出假设、演绎推理、实验验证、得出结论，结论的得出以实验检验为依据，结果具有可靠性。‎ ‎(2)“基因在染色体上”的证明：萨顿提出“基因在染色体上”，但没有证明这一结论，摩尔根通过假说—演绎法证明了“基因在染色体上”。‎ ‎1．判断下列关于萨顿假说的叙述 ‎(1)萨顿利用假说—演绎法，推测基因位于染色体上，且基因都位于染色体上(　×　)‎ ‎(2)体细胞中基因成对存在，配子中只含一个基因 (　×　)‎ ‎(3)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核基因和染色体行为存在平行关系”(　√　)‎ ‎(4)萨顿通过果蝇的白眼和红眼这一相对性状的杂交实验，提出基因在染色体上的假说 ‎(　×　)‎ ‎2．判断下列关于摩尔根实验的叙述 ‎(1)摩尔根利用假说—演绎法，证明控制果蝇红、白眼的基因位于X染色体上(　√　)‎ ‎(2)F1的红眼雌、雄果蝇相互交配，F2中红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为3∶1，说明果蝇红眼为显性(　√　)‎ ‎(3)位于性染色体上的基因，在遗传时不遵循孟德尔定律，但表现为伴性遗传(　×　)‎ ‎(4)摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组(　×　)‎ ‎(5)染色体和基因并不是一一对应的关系，一条染色体上含有很多个基因(　√　)‎ 聚焦摩尔根实验一 ‎(1)在摩尔根实验一中，若让F2的果蝇自由交配，理论上F3果蝇红眼与白眼的比例是多少？‎ 提示　F2中果蝇的基因型为XWXW、XWXw、XWY、XwY。F2果蝇自由交配时，雌蝇产生的卵细胞XW∶Xw＝3∶1，雄蝇产生的精子为XW∶Xw∶Y＝1∶1∶2。精子和卵子随机结合。‎ ‎　　精子 卵子　　‎ ‎1XW ‎1Xw ‎2Y ‎3XW ‎3XWXW ‎3XWXw ‎6XWY ‎1Xw ‎1XWXw ‎1XwXw ‎2XwY 因此F3果蝇中红眼∶白眼＝13∶3。‎ ‎(2)依据假说以及摩尔根实验一的解释图解，尝试分析如下信息内容：直毛与分叉毛为一对相对性状(相关基因用F和f表示)。现有两只亲代果蝇杂交，F1的表现型与比例如图所示。则：‎ ‎①控制直毛与分叉毛的基因位于X染色体上，判断的主要依据是杂交子代中，雄性个体中直毛∶分叉毛是1∶1，雌性个体中都是直毛，没有分叉毛。‎ ‎②两个亲本的基因型为XFXf×XFY，请写出推导过程：由图可知，子代雄性个体有直毛与分叉毛，基因型为XfY、XFY，则母本的基因型为XFXf，又知雌性子代中只有直毛，说明直毛是显性性状，则父本的基因型为XFY。综合上述亲本的基因型为XFXf、XFY。‎ 命题点　摩尔根实验拓展辨析 ‎1．摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，‎ 最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是(　　)‎ A．白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为1∶1‎ B．F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性 C．F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为1∶1‎ D．白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性 答案　B 解析　白眼基因若位于X染色体上，则白眼性状应与性别有关，其中B项是最早提出的实验证据。‎ ‎2．(2017·福建质检)摩尔根利用果蝇进行遗传实验研究，证明了基因在染色体上。请回答下列相关问题：‎ ‎(1)摩尔根在一群红眼果蝇中，发现了一只白眼雄果蝇，并让它与正常的红眼雌果蝇交配，结果F1全是红眼果蝇，这表明__________是显性性状。‎ ‎(2)摩尔根让F1中的红眼雌、雄果蝇相互交配，结果F2中，红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为3∶1，这说明果蝇眼色的遗传符合__________定律。‎ ‎(3)F2红眼果蝇中有雌雄个体，而白眼果蝇全是雄性，可推测控制眼色的基因位于性染色体上。现有纯种的红眼雌、雄果蝇和白眼的雌、雄果蝇，请从中选择亲本，只做一次杂交实验，以确定果蝇的眼色基因与X、Y染色体的关系。‎ 杂交实验：______________________________________________________。‎ 结果预期：‎ 若子代中____________，说明在X、Y染色体上都存在控制果蝇眼色的基因。‎ 若子代中________________________________，说明控制果蝇眼色的基因只在X染色体上。‎ 答案　(1)红眼　(2)(基因)分离　(3)选择(纯种的)红眼雄果蝇与白眼雌果蝇交配　(雌、雄果蝇)全为红眼　雌果蝇全为红眼，雄果蝇全为白眼 解析　(1)白眼雄果蝇与正常的红眼雌果蝇交配，F1全是红眼果蝇，说明红眼为显性。(2)F1的红眼雌、雄果蝇相互交配，F2中红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为3∶1，说明果蝇眼色的遗传符合分离定律。(3)选择纯种的白眼雌果蝇与红眼雄果蝇交配。若为XaXa×XAYA则子代为XAXa和XaYA，后代全为红眼果蝇；若为XaXa×XAY，则子代为XAXa和XaY，后代雌果蝇都为红眼，雄果蝇都为白眼。‎ 考点二　伴性遗传的特点与应用分析 ‎1．性染色体的类型及传递特点 ‎(1)类型：ZW型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是ZW，‎ 雄性个体的性染色体组成是ZZ。XY型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是XX，雄性个体的性染色体组成是XY_。‎ ‎(2)传递特点(以XY为例)‎ ‎①X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。‎ ‎②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。‎ ‎③一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，应是相同的，但来自母亲的既可能为X2，也可能为X3，不一定相同。‎ ‎2．伴性遗传的概念：性染色体上的基因控制的性状的遗传与性别相关联的遗传方式。‎ ‎3．伴性遗传的特点 ‎(1)伴X染色体隐性遗传实例——红绿色盲 ‎①男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲，表现为交叉遗传特点。‎ ‎②若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。‎ ‎③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。‎ ‎④这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性。‎ ‎(2)伴X染色体显性遗传——抗维生素D佝偻病 ‎①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲，表现为交叉遗传特点。‎ ‎②若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常。‎ ‎③这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性，图中还显示的遗传特点是世代连续遗传。‎ ‎(3)伴Y染色体遗传——外耳道多毛症 ‎①患者全为男性，女性全部正常。‎ ‎②没有显隐性之分。‎ ‎③父传子，子传孙，具有世代连续性。‎ ‎4．伴性遗传的应用 ‎(1)推测后代发病率，指导优生优育 婚配实例 生育建议及原因分析 男性正常×女性色盲 生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲 抗维生素D佝偻 病男性×女性正常 生男孩；原因：该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常 ‎(2)根据性状推断性别，指导生产实践 已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。‎ ‎①选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。‎ ‎②遗传图解 ‎③选择子代：从F1中选择表现型为“非芦花”的个体保留。‎ ‎1．判断下列关于性染色体相关叙述 ‎(1)人类的初级精母细胞和精细胞中都含Y染色体(　×　)‎ ‎(2)性染色体上的基因都与性别决定有关(　×　)‎ ‎(3)只有具性别分化的生物才有性染色体之分(　√　)‎ ‎(4)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子(　×　)‎ ‎(5)性染色体上的基因都随性染色体传递(　√　)‎ ‎(6)仅考虑性染色体，女性只能产生一种卵细胞，男性能产生两种精子(　√　)‎ ‎(7)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2，男性的X染色体来自母亲的概率是1(　√　)‎ ‎2．判断下列关于伴性遗传及相关特点的叙述 ‎(1)人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象(　×　)‎ ‎(2)外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致病基因(　×　)‎ ‎(3)红绿色盲的遗传不遵循孟德尔的分离定律(　×　)‎ ‎(4)一对表现正常的夫妇，生下了一个患病的女孩，则该致病基因一定是隐性基因且位于常染色体上(　√　)‎ ‎(5)抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常(　×　)‎ ‎(6)甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭夫妻表现都正常，但妻子的弟弟是红绿色盲患者，从优生学的角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育男孩和女孩(　√　)‎ 据图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段 ‎(1)男性体细胞中X及Y染色体的来源和传递各有何特点？‎ 提示　男性体细胞中的一对性染色体是XY，X染色体来自母亲，Y染色体来自父亲，向下一代传递时，X染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子。‎ ‎(2)色盲基因和抗维生素D基因同样都是位于上图中的X的非同源区段，为什么前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”？‎ 提示　因为色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”。‎ ‎(3)请列出色盲遗传和抗维生素D佝偻病遗传中子代性状表现会出性别差异的婚配组合。‎ 提示　XBXb×XBY，XbXb×XBY；XDXd×XDY，XdXd×XDY。‎ ‎(4)若红绿色盲基因为XY的同源区段，请列出子代性状表现出性别差异的婚配组合。‎ 提示　XBXb×XBYb，XbXb×XBYb，XBXb×XbYB，XbXb×XbYB。‎ 命题点一　X、Y染色体同源区段与非同源区段的相关辨析与推断 ‎1.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述中错误的是(　　)‎ A．若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的，则患者均为男性 B．若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段Ⅱ上 C．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病 D．若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定是患者 答案　C 解析　Ⅲ片段上基因控制的遗传病为伴Y染色体遗传病，患者全为男性，A项正确；若X、Y染色体上存在一对等位基因，这对等位基因应存在于同源区段(Ⅱ片段)上，B项正确；Ⅰ片段上显性基因控制的遗传病为伴X染色体显性遗传病，女性患病率高于男性，男性患者的女儿一定患病，C项错误；Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病为伴X染色体隐性遗传病，男性患病率高于女性，患病女性的儿子一定是患者，D项正确。‎ ‎2．(2017·海南中学模拟)已知果蝇红眼(A)和白眼(a)这对相对性状由位于X染色体(与Y染色体非同源区段)的一对等位基因控制，而果蝇刚毛(B)和截毛(b)这对相对性状由X和Y染色体上(同源区段)一对等位基因控制，且隐性基因都系突变而来。下列分析正确的是(　　)‎ A．若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现白眼 B．若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现截毛 C．若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现白眼 D．若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现截毛 答案　B 解析　若纯种野生型雄果蝇(XABYB)与突变型雌果蝇(XabXab)杂交，后代基因型为XabYB的个体表现型为白眼刚毛，则F1中会出现白眼雄果蝇，A项错误；若纯种野生型雄果蝇(XABYB)与突变型雌果蝇(XabXab)杂交，后代基因型为XABXab和XabYB，所以F1中不会出现截毛，B项正确；若纯种野生型雌果蝇(XABXAB)与突变型雄果蝇(XabYb)杂交，后代基因型为XABXab和XABYb，全为红眼，则F1中不会出现白眼，C项错误；若纯种野生型雌果蝇(XABXAB)与突变型雄果蝇(XabYb)杂交，后代基因型为XABXab和XABYb，则F1中不会出现截毛，D项错误。‎ 命题点二　伴性遗传的概率计算及类型判断 ‎3．一个患有牙齿珐琅质褐色病症的男人与正常女人结婚后，其所有男性后代均正常，但是所有女性后代都为患者。男性后代与正常女性结婚，所生子女都正常。若女性后代与正常男性结婚，其下一代的表现可能是(　　)‎ A．女孩的患病概率为1/2，男孩正常 B．患病的概率为1/4‎ C．男孩的患病概率为1/2，女孩正常 D．健康的概率为1/2‎ 答案　D 解析　根据题中所描述的家系表现型，推知牙齿珐琅质褐色病症是由X 染色体上的显性基因控制的，假设控制该病的相关基因用A、a表示，则题中女性后代的基因型为XAXa，与正常男性XaY结婚，所生下一代基因型及表现型为 XAXa(患病女性，1/4)、XaXa(正常女性，1/4)、XAY(患病男性，1/4)、XaY(正常男性，1/4)，故女孩患病的概率为1/2，男孩患病的概率为1/2，子代中患病的概率为1/2，正常的概率为1/2。‎ ‎4．某果蝇的翅表现型由一对等位基因控制。如果翅异常的雌果蝇与翅正常的雄果蝇杂交，后代中为雄蝇翅异常、为雌蝇翅异常、为雄蝇翅正常、为雌蝇翅正常，那么翅异常不可能由(　　)‎ A．常染色体上的显性基因控制 B．常染色体上的隐性基因控制 C．X染色体上的显性基因控制 D．X染色体上的隐性基因控制 答案　D 解析　如果翅异常是由常染色体的显性基因A控制，则翅正常的雄果蝇的基因型为aa，翅异常的雌果蝇的基因型为Aa或AA，如果是Aa，二者杂交，后代的基因型是Aa∶aa＝1∶1，Aa表现为异常翅，aa表现为正常翅，由于是常染色体遗传，因此翅的表现型在雌雄个体间的比例没有差异，后代中为雄蝇翅异常、为雌蝇翅异常、为雄蝇翅正常、为雌蝇翅正常，与题干结果一致，A项正确；如果翅异常是由常染色体的隐性基因a控制，则翅正常的雄果蝇的基因型为Aa或AA，翅异常的雌果蝇的基因型为aa，如果翅正常的雄果蝇的基因型为Aa，二者杂交后代的基因型是Aa∶aa＝1∶1，aa表现为异常翅，Aa表现为正常翅，由于是常染色体遗传，因此翅的表现型在雌雄个体间的比例没有差异，后代中为雄蝇翅异常、为雌蝇翅异常、为雄蝇翅正常、为雌蝇翅正常，与题干结果一致，B项正确；假如翅异常是由X染色体的显性基因A控制，则翅正常的雄果蝇的基因型为XaY，翅异常的雌果蝇的基因型为XAXa或XAXA，如果为XAXa，与XaY杂交，后代的基因型是XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，后代的表现型为为雄蝇翅异常、为雌蝇翅异常、为雄蝇翅正常、为雌蝇翅正常，与题干结果一致，C项正确；假如翅异常是由X染色体的隐性基因a控制，则翅正常的雄果蝇的基因型为XAY，翅异常的雌果蝇的基因型是XaXa，二者杂交，后代的基因型为XAXa∶XaY＝1∶1，其中雌性个体表现为正常翅，雄性个体表现为异常翅，与题干给出的杂交后代的表现型矛盾，D项错误。‎ 命题点三　遗传系谱图中的分析与推断 ‎5．图1为某单基因遗传病的家庭系谱图，该基因可能位于图2的A、B、C区段或常染色体上，下列据图分析合理的是(　　)‎ A．该遗传病一定为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病 B．控制该性状的基因位于图2的A区段，因为男性患者多 C．无论是哪种单基因遗传病，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4一定是杂合子 D．若是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ2为携带者的可能性为1/4‎ 答案　C 解析　Ⅱ1、Ⅱ2正常，Ⅲ1患病，说明该病是隐性遗传病，该遗传病基因可以位于常染色体上、X染色体上(C区段)、X和Y染色体的同源区段(B区段)上，A项错误；图中有女性患者，患病基因不可能只位于Y染色体上，B项错误；若基因位于常染色体上，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都为Aa，若基因位于C区段，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都为XAXa，若基因位于B区段，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4基因型都为XAXa，C项正确；若是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ1、Ⅱ2基因型为XAY、XAXa，Ⅲ2为携带者的可能性为1/2，D项错误。‎ ‎6．如图为某家系的遗传系谱图，已知Ⅱ－4无致病基因，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示。下列推断错误的是(　　)‎ A．甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ－2的基因型为AaXbY，Ⅱ－3的基因型为AaXBXB或AaXBXb C．如果Ⅲ－2与Ⅲ－3婚配，生出正常孩子的概率为7/32‎ D．两病的遗传符合基因的自由组合定律 答案　B 解析　因为Ⅱ－3和Ⅱ－4均无乙病，Ⅲ－4有乙病且Ⅱ－4无致病基因，所以乙病为伴X染色体隐性遗传病；Ⅱ－2有甲病，Ⅲ－1无甲病所以甲病为常染色体显性遗传病，A项正确；Ⅱ－2患有两种遗传病，且母亲没有甲病，所以Ⅱ－2的基因型为AaXbY，Ⅱ－3有甲病且为乙病基因的携带者，母亲无甲病，所以Ⅱ－3的基因型为AaXBXb，B项错误；Ⅱ－2的基因型为AaXbY，Ⅱ－1无甲病，则Ⅲ－2的基因型为AaXBY，Ⅱ－3的基因型为AaXBXb，Ⅱ－4无致病基因，其基因型为aaXBY，所以Ⅲ－3的基因型为AaXBXB或AaXBXb，因此Ⅲ－2 AaXBY与Ⅲ－3AaXBXB或AaXBXb婚配，不患甲病的概率为1/4，不患乙病的概率为7/8，生出正常孩子的概率为7/32，C项正确；两种病位于 不同的染色体上，所以遗传方式符合基因的自由组合定律，D项正确。‎ ‎1．“程序法”分析遗传系谱图 ‎2．用集合理论解决两病概率计算问题 ‎(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：‎ ‎(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表 序号 类型 计算公式 已知 患甲病的概率为m 则不患甲病概率为1－m 患乙病的概率为n 则不患乙病概率为1－n ‎①‎ 同时患两病概率 m·n ‎②‎ 只患甲病概率 m·(1－n)‎ ‎③‎ 只患乙病概率 n·(1－m)‎ ‎④‎ 不患病概率 ‎(1－m)(1－n)‎ 拓展 求解 患病概率 ‎①＋②＋③或1－④‎ 只患一种病概率 ‎②＋③或1－(①＋④)‎ ‎(3)上表各情况可概括如下图 命题点四　伴性遗传与常染色体遗传的综合考查 ‎7．果蝇的灰身、黑身由等位基因(B、b)控制，等位基因(R、r)会影响雌、雄黑身 果蝇的体色深度，两对等位基因分别位于两对同源染色体上。现有黑身雌果蝇与灰身雄果蝇杂交，F1全为灰身，F1随机交配，F2表现型及数量如下表。‎ 果蝇 灰身 黑身 深黑身 雌果蝇(只)‎ ‎151‎ ‎49‎ ‎－‎ 雄果蝇(只)‎ ‎148‎ ‎26‎ ‎28‎ 请回答：‎ ‎(1)果蝇的灰身和黑身是一对相对性状，其中显性性状为____________。R、r基因中使黑身果蝇的体色加深的是________。‎ ‎(2)亲代灰身雄果蝇的基因型为________，F2灰身雌果蝇中杂合子占的比例为________。‎ ‎(3)F2中灰身雌果蝇与深黑身雄果蝇随机交配，F3中灰身雌果蝇的比例为____________。‎ ‎(4)请用遗传图解表示以F2中杂合的黑身雌果蝇与深黑身雄果蝇为亲本杂交得到子代的过程。‎ 答案　(1)灰身　r　(2)BBXrY　　(3)　(4)如图所示 解析　(1)由亲本是黑身和灰身、F1全为灰身可知，灰身是显性；由表格只有雄果蝇才有深黑身可知，R、r位于性染色体上，且雄性F2中灰身个体占3/4，故使黑身果蝇体色加深的一定不是R基因，应为r基因。(2)由以上分析可知，B、b位于常染色体上，亲本是黑身和灰身、F1全为灰身可知，关于灰身、黑身亲本基因型为BB和bb；由表可知，雌果蝇F2无深黑身个体，所以亲本关于R、r的基因型为XrY和XRXR，综上所述，亲代灰身雄果蝇的基因型中BBXrY，亲代黑身雌果蝇的基因型为bbXRXR；则F1基因型为BbXRXr和BbXRY，则F2中灰身基因型中BB概率为1/3、Bb概率为2/3，F2中雌果蝇基因型为XRXR概率为1/2、XRXr的概率为1/2，则F2中灰身雌果蝇中杂合子占的比例为1－(1/3)×(1/2)＝5/6。(3)F2中灰身雌果蝇基因型为B_XRX－、深黑身雄果蝇基因型为bbXrY ，F2中灰身雌果蝇和深黑身雄果蝇随机交配，F3中灰身雌果蝇的基因型为BbX－Xr ，F2中灰身雌果蝇产生B配子的概率为2/3，深黑身雄果蝇产生Xr配子概率为1/2 ，故F3中灰身雌果蝇的比例为(2/3)×(1/2)＝1/3。(4)遗传图解见答案。‎ ‎8．果蝇的翅型由D、d和F、f两对等位基因共同决定。D(全翅)对d(残翅)为显性，全翅果蝇中有长翅和小翅两种类型，F(长翅)对f(小翅)为显性。以下是两组纯系黑腹果蝇的杂交实验结果，分析回答：‎ 杂交实验一：‎ ‎　P　　　残翅雌果蝇×小翅雄果蝇 ‎　　　　　　　 　↓‎ ‎　F1　　　　　　长翅果蝇 ‎　　　　　　　 ↓F1雌雄交配 ‎　F2　　　长翅　　小翅　　残翅 ‎　　　　 9　 ∶　3　 ∶　4‎ 注：F2长翅、残翅中雌雄都有，小翅全为雄性。‎ 杂交实验二：‎ ‎　P　　　小翅雌果蝇×残翅雄果蝇 ‎　　　　　　　 　↓‎ ‎　F1　　　　　　小翅果蝇 ‎　　　　　　　 　↓F1雌雄交配 ‎　F2　　　　　小翅　　残翅 ‎　　　　　　 3　∶　1‎ 注：F2小翅、残翅中雌雄各半。‎ ‎(1)决定翅形的基因D、d和F、f分别位于________、______________染色体上，它们的遗传遵循__________________定律。‎ ‎(2)实验一中亲本的基因型是__________、__________，F2残翅雌果蝇中纯合子占__________。‎ ‎(3)实验二F2小翅果蝇随机交配，后代中长翅∶小翅∶残翅＝__________。‎ 答案　(1)常　X　基因的自由组合　(2)ddXFXF　DDXfY　1/2　(3)0∶8∶1‎ 解析　(1)由F2中长翅、残翅中雌雄各半，没有性别之分，推测D(全翅)和d(残翅)位于常染色体上；由F2中小翅均为雄性，有性别之分，推测F(长翅)和f(小翅)最可能位于X染色体上。两对等位基因分别位于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律。‎ ‎(2)根据题干中两组纯系黑腹果蝇的杂交，则实验一中亲本的基因型是ddX－X－(残翅雌果蝇)、D_XfY(小翅雄果蝇)，又F1全为长翅果蝇DdXFXf和DdXFY，因此实验一中亲本的基因型是ddXFXF、DDXfY。F1雌雄交配后得F2，则F2残翅雌果蝇为1/2ddXFXF、1/2ddXFXf，其中纯合子占1/2。‎ ‎(3)根据分析可推断实验二中亲本的基因型是DDXfXf(小翅雌果蝇)、ddXfY(残翅雄果蝇)。F1为DdXfXf(小翅雌果蝇)和DdXfY(小翅雄果蝇)，F1雌雄交配后得F2，F2的X染色体上一定为f，则F2小翅果蝇中DD∶Dd＝1∶2，D的基因频率为2/3，d的基因频率为1/3，F2小翅果蝇随机交配，则后代中dd为1/3×1/3＝1/9，D_为8/9，结合分析中“长翅基因型为D_XF_，小翅基因型为D_XfXf和D_XfY，残翅基因型为dd_ _”可知F2小翅果蝇随机交配后代中，长翅∶小翅∶残翅＝0∶8∶1。‎ 命题点五　伴性遗传中特殊问题分析 ‎9．(复等位基因问题)某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是(　　)‎ A．Ⅱ－2基因型为XA1XA2的概率是1/4‎ B．Ⅲ－1基因型为XA1Y的概率是1/4‎ C．Ⅲ－2基因型为XA1XA2的概率是1/8‎ D．Ⅳ－1基因型为XA1XA1的概率是1/8‎ 答案　D 解析　父亲的X染色体一定能传递给女儿、Y染色体一定传递给儿子，母亲的两条X染色体传递给后代的概率相等。Ⅱ－2和Ⅱ－3基因型分别为1/2XA1XA2、1/2XA1XA3，产生配子为1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3，因此Ⅲ－1基因型为1/2XA1Y、1/4XA2Y、1/4XA3Y，产生含X的配子为1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3。Ⅲ－2基因型为1/2XA1XA2、1/4XA2XA2、1/4XA2XA3，产生配子为1/4XA1、5/8XA2、1/8XA3。故Ⅳ－1为XA1XA1的概率是1/8。‎ ‎10．(致死问题)家鸡的正常喙和交叉喙分别由位于Z染色体上的E和e基因控制，其中某种基因型会使雌性个体致死，现有一对家鸡杂交，子一代♀∶♂＝1∶2，下列相关叙述不合理的是(　　)‎ A．若ZeW个体致死，则子一代雄性个体中有杂合子 B．若ZeW个体致死，则子一代ZE的基因频率是80%‎ C．若ZEW个体致死，则子一代雄性个体表现型不同 D．若ZEW个体致死，则该家鸡种群中基因型最多有4种 答案　D 解析　若ZeW个体致死，则亲代的杂交组合为ZEZe×ZEW→1ZEZE∶1ZEZe∶1ZEW∶1ZeW(致死)，则子一代雄性个体中有杂合子(ZEZe)，A项正确；若ZeW个体致死，则亲代的杂交组合为ZEZe×ZEW→1ZEZE∶1ZEZe∶1ZEW∶1ZeW(致死)，则子一代ZE的基因频率＝＝80%，B项正确；若ZEW个体致死，则亲代的杂交组合为ZEZe×ZeW→1ZEZe∶1ZeZe∶1ZEW(致死)∶1ZeW，则子一代雄性个体的基因型为ZEZe、ZeZe，所以表现型不同，C项正确；若ZEW个体致死，则该家鸡种群中雌性基因型为ZeW ‎，雄性基因型为ZEZe、ZeZe，共有3种，D项错误。‎ 伴性遗传中的致死问题 ‎(1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死 ‎(2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死 XAXa　×　XAY 正常♀　　正常♂‎ ‎↓‎ XAXA　 　XAXa 　　XAY　　　XaY 正常♀　 正常♀　 正常♂　　死亡♂‎ ‎11．(分裂异常问题)已知含一条X染色体的果蝇(XY、XO)为雄性，含两条X染色体的果蝇(XX、XXY)为雌性，含三条X染色体或无X染色体的果蝇胚胎致死。将白眼雌果蝇(XbXb)与红眼雄果蝇(XBY)杂交，后代中偶然发现一只白眼雌果蝇和一只红眼雄果蝇，出现这种现象的原因是母本产生配子时两条X染色体未分离。以下分析错误的是(　　)‎ A．子代白眼雌果蝇的体细胞中最多含4条X染色体 B．母本两条X染色体未分离可能发生在初级卵母细胞中 C．与异常卵细胞同时产生的3个极体中染色体数目都不正常 D．子代红眼雄果蝇的精原细胞中不存在Y染色体 答案　C 解析　如果子代白眼雌果蝇的基因型是XbXbY，其体细胞若处于有丝分裂后期时，则含4条X染色体，A项正确；母本两条X染色体未分离可能发生在初级卵母细胞中，产生的四个子细胞的基因型为XbXb、XbXb、O、O，也可能发生在次级卵母细胞中，产生的四个子细胞的基因型为XbXb、O、Xb、Xb，B项正确；如果两条X染色体未分离发生在次级卵母细胞中，产生的四个子细胞的基因型为XbXb、O、Xb、Xb，则与异常卵细胞(XbXb)同时产生的3个极体中染色体数目有2个是正常的，C项错误；如果卵细胞为O，精子的基因型为XB，结合形成的子代中红眼雄果蝇的基因型是XBO，所以子代红眼雄果蝇的精原细胞中不存在Y染色体，D项正确。‎ ‎12．(2015·山东，5)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有 A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是(　　)‎ A．Ⅰ－1的基因型为XaBXab或XaBXaB B．Ⅱ－3的基因型一定为XAbXaB C．Ⅳ－1的致病基因一定来自于Ⅰ－1‎ D．若Ⅱ－1的基因型为XABXaB，与Ⅱ－2生一个患病女孩的概率为 答案　C 解析　图中的Ⅰ－2的基因型为XAbY，其女儿Ⅱ－3不患病，儿子Ⅱ－2患病，故Ⅰ－1的基因型为XaBXab或XaBXaB ，A项正确；Ⅱ－3不患病，其父亲传给XAb，则母亲应能传给她XaB，B项正确；Ⅳ－1的致病基因只能来自Ⅲ－3，Ⅲ－3的致病基因只能来自Ⅱ－3，Ⅱ－3的致病基因可以来自Ⅰ－1，也可来自Ⅰ－2，C项错误；若Ⅱ－1的基因型为XABXaB，无论Ⅱ－2的基因型为XaBY还是XabY，Ⅱ－1与Ⅱ－2生一个患病女孩的概率均为1/2×1/2＝1/4，D项正确。‎ 考点三　人类遗传病的类型、监测及预防 ‎1．人类遗传病 ‎(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。‎ ‎(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)‎ ‎(3)不同类型人类遗传病的特点及实例 遗传病类型 遗传特点 举例 单基因遗传病 常染 色体 显性 ‎①男女患病概率相等 ‎②连续遗传 并指、多指、软 骨发育不全 隐性 ‎①男女患病概率相等 ‎②隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 伴X染 色体 显性 ‎①患者女性多于男性 ‎②连续遗传 ‎③男患者的母亲和女儿一定患病 抗维生素D佝偻病 隐性 ‎①患者男性多于女性 ‎②有交叉遗传现象 ‎③女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病 伴Y遗传 具有“男性代 代传”的特点 外耳道多毛症 多基因遗传病 ‎①常表现出家族聚集现象 ‎②易受环境影响 ‎③在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、‎ 哮喘病、原发 性高血压、青 少年型糖尿病 染色体异 常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 ‎21三体综合征、‎ 猫叫综合征、性 腺发育不良 归纳总结　口诀法区分常见的遗传病类型 ‎2．遗传病的监测和预防 ‎(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。‎ ‎(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。‎ ‎(3)遗传咨询的内容和步骤 ‎(4)产前诊断 特别提醒　开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。‎ ‎3．人类基因组计划 ‎(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。‎ ‎(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。‎ ‎(3)不同生物的基因组测序 生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米 体细胞染 色体数 ‎46‎ ‎8‎ ‎24‎ ‎20‎ 基因组测序 ‎24‎ ‎5‎ ‎12‎ ‎10‎ 染色体数 ‎(22常＋X、Y)‎ ‎(3常＋X、Y)‎ 原因 X、Y染色体非同源区段基因不同 雌雄同株，无性染色体 ‎(4)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。‎ 对比辨析　基因组与染色体组关系 一个染色体组携带着生物生长发育、遗传变异的全部信息，可称为基因组。在无性别分化的生物中，如水稻、玉米等，一个染色体组数＝一个单倍体基因组数；在XY和ZW型性别决定的生物中，一个染色体组数＝n条常染色体＋1条性染色体(假设体细胞的染色体数为2n,2条性染色体)；单倍体基因组数＝n条常染色体＋2条异型性染色体，对于人类则是22条常染色体＋X＋Y。‎ ‎1．判断下列有关人类遗传病的叙述 ‎(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病(　×　)‎ ‎(2)遗传物质改变的一定是遗传病(　×　)‎ ‎(3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病(　×　)‎ ‎(4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病(　×　)‎ ‎(5)21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的(　√　)‎ ‎(6)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律(　×　)‎ ‎2．判断下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述 ‎(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩(　×　)‎ ‎(2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生(　×　)‎ ‎(3)既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常(　√　)‎ ‎(4)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病(　×　)‎ ‎(5)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病(　√　)‎ ‎(6)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病(　√　)‎ ‎(7)镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出(　√　)‎ ‎3．判断下列有关人类基因组计划的叙述 ‎(1)测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列 ‎(　√　)‎ ‎(2)对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组(　×　)‎ ‎(3)测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列(　√　)‎ 分析下列问题：‎ ‎(1)下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考下列问题：‎ ‎①图2、3、4中表示染色体组的是图2、图4，表示基因组的是图3。‎ ‎②欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所包含的染色体。‎ ‎(2)禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？‎ 提示　近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。‎ 命题点一　由减数分裂异常导致的遗传病的分析 ‎1．(2018·锦州中学联考)红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是(　　)‎ A．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲 B．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲 C．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲 D．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲 答案　C 解析　设正常与色盲相关基因分别用B、b表示。父母正常，则父亲基因型为XBY，母亲基因型为XBXB或XBXb，生下XXY孩子，若色觉正常则基因型为XBXBY或XBXbY，此孩子若为XBXBY，可能是父亲提供XBY的异常精子，也有可能是母亲提供异常卵子XBXB所致，此孩子若为XBXbY，可能是母亲提供异常卵子XBXb，也可能是父亲提供异常精子XBY所致，‎ A、B项错误；若孩子患红绿色盲，基因型为XbXbY，XbXb异常配子只可能来自母亲，C项正确，D项错误。‎ ‎2．由于细胞中一条14号和一条21号染色体连接形成一条异常染色体，不含重要基因的短片段在细胞分裂中丢失(如图甲)，导致某女子的14号和21号染色体在减数分裂时发生异常联会(如图乙)。配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任意一极。下列判断不正确的是(　　)‎ A．该女子体细胞中只有45条染色体但表现型可能正常 B．该变异类型属于染色体结构变异 C．不考虑其他染色体，理论上该女子可产生6种不同配子 D．该女子与正常男子婚配没有生育21三体综合征患儿的风险 答案　D 解析　由图甲可知，一条14号染色体和一条21号染色体相互连接时，还丢失了一小段染色体，使染色体数目减少，该女子体细胞中染色体数为45条，A项正确；由图可知，该变异类型属于染色体结构变异，B项正确；减数分裂时同源染色体发生分离，非同源染色体自由组合，应该产生仅具有异常染色体、同时具有14号和21号染色体、同时具有异常染色体和14号染色体、仅具有21号染色体、同时具有异常染色体和21号染色体、仅具有14号染色体共6种生殖细胞，C项正确；该女子可以产生异常染色体＋21号染色体的配子，因此与正常男子婚配，有生出21三体综合征患儿的风险，D项错误。‎ ‎1．常染色体在减数分裂过程中异常问题 假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的异常配子，如下图所示。‎ ‎2．性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题 项目 卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)‎ 精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)‎ 不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 减Ⅰ时异常 XX XXX、XXY XY XXY O XO、YO O XO 减Ⅱ时异常 XX XXX、XXY XX XXX O XO、YO YY XYY ‎—‎ ‎—‎ O XO 命题点二　遗传系谱图与电泳图谱问题 ‎3．图1 是某遗传病家系的系谱图，对该家系中1～4 号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA 片段用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2所示。下列有关分析判断错误的是(　　)‎ A．图2 中的编号c 对应系谱图中的4 号个体 B．条带2 的DNA 片段含有该遗传病致病基因 C．8 号个体的基因型与3 号个体的基因型相同的概率为 D．9 号个体与该遗传病致病基因携带者结婚，孩子患病的概率为 答案　D 解析　分析系谱图：1号和2号都正常，但他们的女儿患病，即：“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病。图中4号为患者，属于隐性纯合子，对应于系谱图中的c，A项正确；分析表格：对l～4号个体分别进行基因检测，由于1、2号都是杂合子，4号为隐性纯合子，而表格中a、b和d为杂合子，c为纯合子，则3号也为杂合子，c为隐性纯合子，则条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因，B项正确；相关基因用A、a表示，根据图2可知3号的基因型为Aa，根据图1可知8号的基因型及概率为AA()或Aa()，因此两者相同的概率为，C项正确；9号的基因型及概率为AA()或Aa(‎ eq f(2,3))，他与一个携带者(Aa)结婚，孩子患病的概率为×＝，D项错误。‎ ‎4．图甲是人类某遗传病的家族系谱图，致病基因用A或a表示。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，结果如图乙所示。以下说法正确的是(　　)‎ ‎　　‎ A．该病属于常染色体隐性遗传病 B．Ⅱ2的基因型是XAXa或XAXA C．酶切时需用到限制性核酸内切酶和DNA连接酶 D．如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，生一个患病男孩的概率为1/4‎ 答案　B 解析　由 Ⅰ1、Ⅰ2均正常而 Ⅱ1患病，推知该病为隐性遗传病，对比电泳结果可知 Ⅰ1不含致病基因，由此可推测该病为伴X染色体隐性遗传病；则Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别为XAY、XAXa，则Ⅱ2的基因型为XAXa或XAXA(各占1/2)；进行酶切时，只需要限制性核酸内切酶，不需要DNA连接酶；Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，生一患病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8。‎ 电泳图谱原理 电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。‎ 考点四　调查人群中的遗传病 ‎1．实验原理 ‎(1)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。‎ ‎(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。‎ ‎2．实验步骤 ‎　 ‎ ↓‎ ‎ ↓‎ a.以组为单位，确定组内人员 b.确定调查病例 c.制定调查记录表 d.明确调查方式 e.讨论调查时应注意的事项 →‎ ‎　　　 ↓‎ ‎　 ‎↓‎ → ‎1．发病率与遗传方式的调查 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 ‎2.注意问题 ‎(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。‎ ‎(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。‎ 某种遗传病的发病率＝×100%。‎ ‎(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。‎ 问题探究 能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？‎ 提示　不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。‎ 命题点一　实验基础 ‎1．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，‎ 下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是(　　)‎ A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 答案　D 解析　研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病进行研究。‎ ‎2．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括(　　)‎ A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B．对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D．对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析 答案　C 解析　对比畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起的，A项正确；同卵双胞胎若表现型不同，则最可能是由环境因素引起，若均表现畸形，则最可能由遗传因素引起，B项正确；血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，C项错误；对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇是否是由遗传因素引起的，D项正确。‎ 明确遗传病中的5个“不一定”‎ ‎(1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲。‎ ‎(2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。‎ ‎(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。‎ ‎(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。‎ ‎(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。‎ 命题点二　实验拓展 ‎3．已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。‎ ‎(1)调查步骤：‎ ‎①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。‎ ‎②设计记录表格及调查要点如下：‎ 双亲性状 调查家庭个数 子女总数 子女患病人数 男 女 a.________‎ b.________‎ c.________‎ d.________‎ 总计 ‎③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。‎ ‎④汇总总结，统计分析结果。‎ ‎(2)回答问题：‎ ‎①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。‎ ‎②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是________________________遗传病。‎ ‎③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是__________________________遗传病。‎ ‎④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是__________________________遗传病。‎ ‎⑤若只有男性患病，可能是__________________遗传病。‎ 答案　(2)①a.双亲都正常　b．母亲患病、父亲正常 c．父亲患病、母亲正常　d．双亲都患病　②常染色体隐性　③伴X染色体隐性　④伴X染色体显性　⑤伴Y染色体 解析　从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需要确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行分析，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，可能是常染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，则致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。‎ 设计表格记录数据的3个注意点 ‎(1)应显示男女“性别”(分别统计，有利于确认患者分布状况)。‎ ‎(2)应显示“正常”和“患者”栏目。‎ ‎(3)确认遗传方式时应显示“直系亲属”记录框(即父母、祖父母、外祖父母、子女或孙子女等)。‎ 矫正易错　强记长句 ‎1．生物体细胞中的基因不一定都位于染色体上：(1)真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质中的基因位于细胞的线粒体和叶绿体的DNA上。(2)原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或细胞质的质粒DNA上。‎ ‎2．基因在染色体上呈线性排列指的是基因在染色体上的排列而非基因的形状是线形的。‎ ‎3．伴性遗传中基因型和表现型的书写误区 ‎(1)在基因型的书写中，常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上，性染色体上的基因则需将性染色体及其上的基因一同写出，如XBY。一般常染色体上的基因写在前，性染色体及其上的基因写在后，如DdXBXb。‎ ‎(2)在表现型的书写中，对于常染色体遗传不需要带入性别；对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性，又要将性别一同带入。‎ ‎4．男孩患病概率≠患病男孩概率 ‎(1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ‎①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。‎ ‎②“患病”与“男孩”(或女孩)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。‎ ‎(2)由性染色体上的基因控制的遗传病：致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。‎ ‎5．羊水检查和绒毛取样检查的异同点 两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，都是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。‎ ‎1.菠菜的性别决定方式为XY型，某同学利用纯合的圆叶(AA)和尖叶(aa)植株进行正反交实验，后代均为圆叶，则等位基因A、a可能位于常染色体上，也可能位于性染色体上，理由是当基因位于常染色体上或者X、Y染色体的同源区段上时，正反交后代均为圆叶。‎ ‎2．一只红眼雄果蝇(XBY)与一只白眼雌果蝇(XbXb)杂交，子代中发现有一只白眼雌果蝇。分析认为，该白眼雌果蝇出现的原因有两种：亲本果蝇在产生配子过程中发生了基因突变或染色体片段缺失。(注：控制某一性状的基因都缺失时，胚胎致死；各型配子活力相同)‎ ‎(1)甲同学想通过一次杂交的方法以探究其原因，请你帮助他完成以下实验设计。‎ 实验步骤：①让这只雌果蝇与正常红眼雄果蝇交配；②观察并记录子代中雌雄比例。‎ 结果预测：Ⅰ.如果子代中雌∶雄＝1∶1，则为基因突变；Ⅱ.如果子代中雌∶雄＝2∶1，则为染色体片段缺失。‎ ‎(2)乙同学认为可以采用更简便的方法验证甲同学的实验结论，乙同学的方法是用显微镜检查该白眼雌果蝇细胞中的X染色体形态。‎ ‎3．果蝇的红眼对白眼是显性，基因位于X染色体上。果蝇的性染色体数目变异情况如下表：‎ 性染色体组成 XXX、YY、YO XXY XYY XO 变异效应 胚胎致死 雌性可育 雄性可育 雄性不育 有一只红眼雌果蝇，有三种可能的基因型(XBXBY、XBXB、XBXb)，请你设计一个简单的杂交实验，确定这只雌果蝇的基因型为XBXBY。让这只雌果蝇与正常白眼雄果蝇杂交，观察子代的表现型及其比例。若子代中红眼♀∶红眼♂∶白眼♂＝5∶4∶1，则该果蝇的基因型为XBXBY(要求写出实验方案和结果，包括子代的表现型及其比例)。‎ 重温高考　演练模拟 ‎1．(2013·海南，14)对摩尔根等人提出“果蝇的白眼基因位于X染色体上”这一结论没有影响的是(　　)‎ A．孟德尔的遗传定律 B．摩尔根的精巧实验设计 C．萨顿提出的遗传的染色体假说 D．克里克提出的中心法则 答案　D 解析　摩尔根等人提出“果蝇的白眼基因位于X染色体上”的结论是建立在孟德尔的遗传定律、萨顿提出的“基因位于染色体上”的假说及摩尔根利用白眼果蝇进行实验的基础上的；该结论与遗传信息的传递和表达即中心法则无关。‎ ‎2．(2017·全国Ⅰ，6)果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性，位于X染色体上；长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅，下列叙述错误的是(　　)‎ A．亲本雌蝇的基因型是BbXRXr B．F1中出现长翅雄蝇的概率为3/16‎ C．雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同 D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体 答案　B 解析　F1中出现白眼残翅雄果蝇(bbXrY)，因此亲本基因型肯定为Bb×Bb。据题干信息，若双亲的基因型为BbXrXr和BbXRY，则子一代中全部为白眼雄果蝇，不会出现1/8的比例，故双亲的基因型只能为BbXRXr和BbXrY，A项正确；F1出现长翅雄果蝇(B_)的概率为3/4×1/2＝3/8，B项错误；母本BbXRXr产生的配子中，含Xr的配子占1/2，父本BbXrY产生的配子中，含Xr的配子占1/2，因此亲本产生的配子中含Xr的配子比例相同，都占1/2，C项正确；白眼残翅雌果蝇的基因型为bbXrXr，经减数分裂产生的极体和卵细胞的基因型都为bXr，D项正确。‎ ‎3．(2015·全国Ⅰ，6)抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是(　　)‎ A．短指的发病率男性高于女性 B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 答案　B 解析　短指是常染色体显性遗传病，与性别无关，在男性和女性中发病率是一样的，A项错误；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，致病基因在X染色体上，女性患者的两个X染色体上均有致病基因，其中一个来自父亲，一个来自母亲，父亲必然是该病患者，B项正确；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，女性性染色体为XX，只要有一个X染色体上有致病基因就为患者，所以女性发病率高于男性，C项错误；常染色体隐性遗传病往往有隔代遗传现象，D项错误。‎ ‎4．(2016·全国Ⅱ，6)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中(　　)‎ A．这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死 B．这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死 C．这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死 D．这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死 答案　D 解析　由题意“子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1”可知，该相对性状的遗传与性别相关联，为伴性遗传，G、g这对等位基因位于X染色体上；由题意“子一代雌蝇有两种表现型且双亲的表现型不同”可推知：双亲的基因型分别为XGXg和XgY；再结合题意“受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死”，可进一步推测：受精卵中G基因纯合时致死。综上分析，A、B、C三项均错误，D项正确。‎ ‎5．(2014·新课标Ⅱ，32)山羊性别决定方式为XY型。下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传，图中深色表示该种性状的表现者。‎ 已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，回答下列问题：‎ ‎(1)据系谱图推测，该性状为__________(填“隐性”或“显性”)性状。‎ ‎(2)假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上，依照Y染色体上基因的遗传规律，在第Ⅲ代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是________________(填个体编号)。‎ ‎(3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则系谱图中一定是杂合子的个体是______________(填个体编号)，可能是杂合子的个体是__________(填个体编号)。‎ 答案　(1)隐性　(2)Ⅲ1、Ⅲ3和Ⅲ4　(3)Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4　Ⅲ2‎ 解析　(1)由于图中不表现该性状的Ⅱ1和Ⅱ2生下表现该性状的Ⅲ1，说明该性状为隐性性状。‎ ‎(2)若控制该性状的基因位于Y染色体上，则该性状只在公羊中表现，不在母羊中表现。由图可知，Ⅱ3为表现该性状的公羊，其后代Ⅲ3(母羊)不应该表现该性状，而Ⅲ4(公羊)应该表现该性状；Ⅱ1(不表现该性状)的后代Ⅲ1(公羊)不应该表现该性状，因此在第Ⅲ代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是Ⅲ1、Ⅲ3和Ⅲ4。‎ ‎(3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上，假设控制这个性状的基因为a，由于Ⅱ3(XaY)表现该性状，Ⅱ3的X染色体只能来自于Ⅰ2，故Ⅰ2的基因型为XAXa，肯定为杂合子。由于Ⅰ1、Ⅲ1表现该性状，而Ⅱ2不表现该性状，则Ⅱ2的基因型为XAXa，肯定为杂合子。由于Ⅲ3(XaXa)是表现该性状的母羊，其中一条X染色体(Xa)必来自于Ⅱ4，而Ⅱ4不表现该性状，故Ⅱ4的基因型为XAXa，肯定为杂合子。因此，系谱图中一定是杂合子的个体是Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4。Ⅱ1和Ⅱ2的交配组合为XAY×XAXa，其后代所有的基因型为XAXA、XAXa、XAY、XaY，故Ⅲ2(XAX－)可能是杂合子。‎ ‎6．(2016·全国Ⅰ，32)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：‎ ‎(1)仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？________。‎ ‎(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论(要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果)。‎ ‎_______________________________________________________________________________。‎ 答案　(1)不能 ‎(2)实验1：杂交组合：♀灰体×♂灰体。‎ 预期结果：子代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。‎ 实验2：杂交组合：♀黄体×♂灰体。‎ 预期结果：子代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体 解析　(1)常染色体杂合子测交情况下也符合题干中的比例，故既不能判断控制黄体的基因是否位于X染色体上，也不能证明控制黄体的基因表现为隐性。(2)设控制灰体的基因为A，控制黄体的基因为a，假定相关基因位于X染色体上，则同学甲的实验中，亲本黄体雄果蝇基因型为XaY，而杂交子代出现四种表现型且分离比为1∶1∶1∶1，则亲本灰体雌蝇为杂合子，即XAXa。作遗传图解，得到F1的基因型如下：‎ P： XAXa × XaY 灰雌 黄雄 ‎ ↓‎ ‎ F1： XAXa XaXa XAY XaY ‎ 灰雌 黄雌 灰雄 黄雄 ‎ 1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1‎ F1果蝇中杂交方式共有4种。其中，灰体雌蝇和黄体雄蝇杂交组合与亲本相同，由(1)可知无法证明同学乙的结论。而黄体雌蝇与黄体雄蝇杂交组合中，子代均为黄体，无性状分离，亦无法证明同学乙的结论。故应考虑采用灰体雌蝇与灰体雄蝇、黄体雌蝇与灰体雄蝇的杂交组合。遗传图解如下：‎ F1灰体雌蝇与灰体雄蝇杂交：‎ F1： XAXa × XAY ‎ 灰雌 灰雄 ‎ ↓‎ F2 XAXA XAXa XAY XaY ‎ 灰雌 灰雌 灰雌 黄雄 ‎ 1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1‎ 由图解可知，F1中灰体雌蝇与灰体雄蝇杂交，后代表型为：雌性个体全为灰体，雄性个体灰体与黄体比例接近1∶1。‎ F1黄体雌蝇与灰体雄蝇杂交：‎ F1： XaXa × XAY ‎ 黄雌 灰雄 ‎ ↓‎ F2： XAXa XaY ‎ 灰雌 黄雄 ‎ 1 ∶ 1‎ 由图解可知，F1中黄体雌蝇与灰体雄蝇杂交，后代表现型为：雌性个体全为灰体，雄性个体全为黄体。‎ ‎1．(2018·衡水中学月考)下列叙述中，不能说明“核基因和染色体行为存在平行关系”的是(　　)‎ ‎①基因发生突变而染色体没有发生变化　②非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合　③二倍体生物形成配子时基因和染色体数目均减半　④Aa杂合子发生染色体缺失后，可表现出a基因的性状　⑤体细胞中同源染色体和成对的基因均是一个来自父方，一个来自母方 ‎⑥雌雄配子结合后染色体恢复为二倍体，基因恢复为成对状态　⑦减数分裂后每一个配子得到每对同源染色体中的一条和每对基因中的一个　⑧在各种细胞中基因都是成对存在，同源染色体也是成对存在 A．①⑧ B．①⑥‎ C．① D．①②⑧‎ 答案　C 解析　所谓平行关系即两者的行为要表现一致，基因突变是DNA上的某一序列发生变化(微观变化)，不能说明基因与染色体行为存在平行关系，①错误。‎ ‎2．摩尔根通过果蝇眼色的杂交实验，证明了萨顿的假说。如图为果蝇眼色杂交图解，下列相关叙述错误的是(　　)‎ P　　　×　 ‎ ↓‎ F1　　　　　 ‎ ↓F1雌雄交配 ‎ F2　　　　 ‎ 3/4　　　　　　1/4‎ A．萨顿通过观察蝗虫细胞的染色体变化规律，推论出基因在染色体上的假说 B．根据图中信息可推断，控制果蝇的红眼和白眼的一对等位基因遵循分离定律 C．若让红眼雄果蝇与白眼雌果蝇杂交，则可通过子代的眼色来辨别性别 D．果蝇白眼性状的遗传具有隔代遗传和白眼雄果蝇少于白眼雌果蝇的特点 答案　D 解析　假设控制红眼和白眼的基因分别为W、w。若让红眼雄果蝇(XWY)与白眼雌果蝇(XwXw)杂交，后代为XwY和XWXw，所以可通过子代的眼色来辨别性别，C项正确；由于白眼是X染色体上的隐性基因控制的，所以果蝇白眼性状的遗传具有隔代遗传和白眼雄果蝇多于白眼雌果蝇的特点，D项错误。‎ ‎3．下列有关性染色体及伴性遗传的叙述，正确的是(　　)‎ A．性染色体上的基因都可以控制性别 B．在不发生基因突变的情况下，双亲表现正常，不可能生出患红绿色盲的女儿 C．玉米的雄配子中可能含有X或Y D．性染色体在体细胞增殖时发生联会行为 答案　B 解析　性别由性染色体决定，但性染色体上的基因并非都控制性别，如果蝇的眼色基因，A项错误；在不发生基因突变的情况下，双亲表现正常，父亲肯定传给女儿含正常显性基因的X染色体，所以不可能生出患红绿色盲的女儿，但是有可能生出患红绿色盲的儿子，B项正确；玉米植株为两性植株，细胞内没有性染色体，C项错误；体细胞增殖为有丝分裂，不会发生联会行为，D项错误。‎ ‎4．(2017·郑州质检)下图是科学家对果蝇一条染色体上的基因测定结果，下列有关该图的说法正确的是(　　)‎ A．控制朱红眼与深红眼的基因是等位基因，在遗传时遵循基因的分离定律 B．该染色体上的基因为非等位基因，在遗传时遵循基因的自由组合定律 C．黄身和白眼基因的区别是碱基的种类不同 D．该染色体上的基因在果蝇的每个细胞中不一定都能表达 答案　D 解析　朱红眼与深红眼基因是同一条染色体上的基因，不是等位基因，位于同一条染色体上，不遵循基因的分离定律，A项错误；该染色体上的基因为同一条染色体上的非等位基因，在遗传时不遵循基因的自由组合定律，B 项错误；该染色体上黄身和白眼基因的区别是碱基对的排列顺序不同，而不是碱基的种类不同，C项错误；由于基因的选择性表达，该染色体上的基因在果蝇的每个细胞中不一定都能表达，D项正确。‎ ‎5．抗维生素D佝偻病由X染色体上一显性基因控制，下列关于该病的叙述错误的是(　　)‎ A．该疾病中女性患者多于男性患者 B．该病男性患者的外祖父母中至少有一人患病 C．一对患该病夫妇产下一正常子代的概率是 D．男性患者能产生不携带致病基因的配子 答案　C 解析　该疾病遗传方式为伴X染色体显性遗传，女性患者多于男性患者，A项正确；男性患者的基因型为XDY，其中Y来自父亲，XD来自母亲，而其母亲的XD来自该男性患者的外祖父母，B项正确；患该病夫妇的基因型有两种情况：①XDXD×XDY后代全是患者；②XDXd×XDY正常子代的概率是，C项错误；男性患者(XDY)能产生不携带致病基因的Y配子，D项正确。‎ ‎6．色盲是一种由X染色体上隐性基因控制的遗传病，该病可能具有的特点是(　　)‎ A．若父亲患病，女儿一定不患此病 B．若母亲患病，儿子一定患此病 C．若外祖父患病，外孙一定患此病 D．若祖母为患者，孙女一定患此病 答案　B 解析　若父亲患病，则其女儿肯定携带致病基因，可能患病，也可能不患病；若母亲患病，则其父亲和儿子一定患此病；若外祖父患病，则其女儿肯定携带致病基因，但不一定会遗传给其外孙，其外孙不一定患病；若祖母为患者，则其儿子一定患病，但孙女不一定患病。‎ ‎7．(2017·孝义模拟)一对夫妇生了个基因型为XBXbY的孩子，已知父亲正常，母亲为色盲携带者。下列分析中正确的是(　　)‎ A．问题可能来自父亲，在减数第一次分裂过程中出现了差错 B．问题可能来自父亲，在减数第二次分裂过程中出现了差错 C．问题一定来自母亲，在减数第一次分裂过程中出现了差错 D．问题一定来自母亲，在减数第二次分裂过程中出现了差错 答案　A 解析　根据题意分析可知：父亲正常，则基因型为XBY；母亲为色盲携带者，则基因型为XBXb。该夫妇生了个基因型为XBXbY的孩子，可能是XBXb＋Y的受精卵发育而来，也可能是XBY＋Xb的受精卵发育而来。若问题来自父亲，则孩子是由XBY＋Xb的受精卵发育而来，XY染色体没有分离，说明在减数第一次分裂过程中出现了问题，A项正确，B 项错误；若问题来自母亲，则孩子是由XBXb＋Y的受精卵发育而来，XB与Xb没有分离，说明在减数第一次分裂过程中出现了问题，C、D项错误。‎ ‎8．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)‎ A．镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的 B．原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病调查 C．通过基因诊断可以确定上图某种单基因遗传病系谱图中1号和3号个体的基因型 D．调查红绿色盲的遗传方式应在人群中随机抽样调查 答案　C 解析　镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A项错误；遗传病调查宜选择单基因遗传病，B项错误；调查红绿色盲的遗传方式应在患者家系中调查，D项错误 ‎9．调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母A、a和B、b表示)与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题：‎ ‎(1)该种遗传病的遗传方式________(填“是”或“不是”)伴X染色体隐性遗传，因为第Ⅰ代第________个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是_________________。‎ ‎(2)假设Ⅰ－1和Ⅰ－4婚配、Ⅰ－2和Ⅰ－3婚配，所生后代患病的概率均为0，则Ⅲ－1的基因型为______________，Ⅱ－2的基因型为______________。在这种情况下，如果Ⅱ－2与Ⅱ－5婚配，其后代携带致病基因的概率为__________。‎ 答案　(1)不是　1、3　常染色体隐性遗传　(2)AaBb　AABB或AaBB(AABB或AABb)　5/9‎ 解析　(1)分析系谱图由Ⅱ－3和Ⅱ－6为女性患病而其父亲Ⅰ－1、Ⅰ－3正常，可确定该病不是伴X染色体隐性遗传病；由双亲Ⅰ－1、Ⅰ－2正常而其女儿患病可确定该病为常染色体隐性遗传病。(2)结合题干信息分析，表现型正常的个体基因型为A_B_，而患病个体基因型是aabb或aaB_或A_bb；由系谱图中Ⅱ－3、Ⅱ－4及所生后代的表现型可知Ⅱ－3、Ⅱ－4的基因型不可能是aabb，只可能是aaB_ 或A_bb，又因Ⅲ－1表现正常，其基因型为A_B_，由Ⅱ－3和Ⅱ－4都患病可推测：Ⅰ－1和Ⅰ－2有一对基因为杂合，Ⅰ－3和Ⅰ－4另一对基因为杂合，再由题中信息“Ⅰ－1和Ⅰ－4婚配、Ⅰ－2和Ⅰ－3‎ 婚配，所生后代患病的概率均为0”可确定Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型分别为AaBB(或AABb)、AaBB(或AABb)，进一步可确定Ⅱ－3和Ⅱ－4的基因型为aaBB(或AAbb)和AAbb(或aaBB)，可推测Ⅲ－1的基因型为AaBb。Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型分别为AaBB(或AABb)、AaBB(或AABb)，可推测Ⅱ－2的基因型为AABB或AaBB(AABB或AABb)，同理也可推测Ⅱ－5的基因型为AABB或AABb(AABB或AaBB)，Ⅱ－2产生的配子有2/3AB和1/3aB(2/3AB和1/3Ab)，Ⅱ－5产生的配子有2/3AB和1/3Ab(2/3AB和1/3aB)，Ⅱ－2和Ⅱ－5婚配，其后代携带致病基因的概率为2/3×1/3＋1/3×2/3＋1/3×1/3＝5/9。‎ ‎10．(2017·河南模拟)某A家族中有一种伴X染色体隐性遗传病(甲病)，B家族中有一种常染色体显性遗传病(乙病)，该致病基因只在男性中表达，下列说法正确的是(　　)‎ A．题干中A、B两家族的后代中都有男性和女性患者 B．患甲病的男性与一个甲病基因携带者的女性婚配，生一个女儿不患甲病的概率为 C．患乙病的男性(杂合子)与一个完全正常(不含致病基因)的女性婚配，生一个患乙病后代的概率为 D．若一正常的杂合女性和一个只患乙病的纯合男性婚配，则女儿患乙病的概率为 答案　C 解析　设甲、乙病相关基因分别为A、a和B、b。甲病属于伴X染色体隐性遗传病，在A家族中男性和女性都有患者，乙病是常染色体显性遗传病，但是有一个附加条件“该致病基因只在男性中表达”，所以乙家族中只有男性患者，A项错误；患甲病的男性与一个甲病基因携带者的女性婚配，XAXa×XaY→XAXa(女性正常)∶XaXa(女性患者)∶XAY(男性正常)∶XaY(男性患者)，生了一个女儿不患甲病的概率是，B项错误；患乙病的男性(杂合子)与一个完全正常的女性婚配，Bb(杂合子患病男性)×bb(完全正常的女性)→Bb(女性正常)∶Bb(男性患病)∶bb(女性正常)∶bb(男性正常)，所以生一个患乙病后代的概率为，C项正确；若一正常的杂合女性和一个只患乙病的纯合男性婚配，Bb×BB→BB(女性正常)∶BB(男性患病)∶Bb(女性正常)∶Bb(男性患病)，即女性都正常，所以女儿患乙病的概率为0，D项错误。‎ ‎11．(2017·菏泽一模)若控制草原野兔某一相对性状的基因B、b位于X染色体上，其中某种基因型的雄性胚胎致死。现将捕捉到的一对雌雄草原野兔杂交，F1中雌雄野兔数量比为2∶1，则以下相关叙述正确的是(　　)‎ A．若致死基因为b，则F1中雌兔有2种基因型、2种表现型 B．若致死基因为B，则F1中雌兔有1种基因型、1种表现型 C．若致死基因为B，则F1中草原野兔随机交配，F2中存活的个体中隐性性状占 D．若致死基因为b，则F1中草原野兔随机交配，F2中雌兔中的显性个体∶隐性个体＝3∶1‎ 答案　C 解析　由于控制野兔某性状的B、b基因位于X染色体上，若致死基因为b，则F1中雌兔有2种基因型(XBXB和XBXb)，1种表现型，A项错误；由于控制野兔某性状的B、b基因位于X染色体上，若致死基因为B，则F1中雌兔有2种基因型(XBXb和XbXb)，2种表现型，B项错误；如果致死基因是B，则F1成活野兔的基因型有XbXb、XBXb和XbY，雌性有显性和隐性两种表现型，雄性只有隐性类型。让F1中野兔随机交配，F2中XbXb为×＝，XBXb为×＝，XbY为×＝，则F2中存活的个体中隐性性状占，C项正确；由于控制野兔某性状的B、b基因位于X染色体上，若致死基因为b，则F1中野兔随机交配，F2中雌兔中都是显性个体，D项错误。‎ ‎12．(2018·酒泉质检)果蝇的眼色由两对独立遗传的基因(A、a和B、b)控制，其中A、a基因位于2号染色体上，其中A和B同时存在时果蝇表现为红眼，B存在而A不存在时为粉红眼，其余情况为白眼。现选择两只红眼雌、雄果蝇交配，产生的后代如图所示，请回答下列问题：‎ ‎(1)亲代雌、雄果蝇的基因型分别为________、________。‎ ‎(2)从F1中选出红眼雌蝇和红眼雄蝇各一只进行杂交，所得子代中粉红眼果蝇出现的概率____。‎ ‎(3)果蝇体内另有一对基因T、t，已知这对基因不位于2号染色体上。当t基因纯合时对雄果蝇无影响，但会使雌果蝇性反转成不育雄果蝇。为了探究T、t基因是否位于X染色体上，让纯合红眼雌蝇与不含T基因的纯合白眼雄蝇杂交，F1随机交配得F2，观察F2的性别比例。‎ ‎①若____________，则T、t基因位于X染色体上；‎ ‎②若____________，则T、t基因位于常染色体上。‎ 讨论：若T、t基因位于X染色体上，F2无粉红眼果蝇出现，则亲代雄果蝇的基因型为__________。‎ 答案　(1)AaXBXb　AaXBY　(2)　(3)①雌∶雄＝1∶1‎ ‎②雌∶雄＝3∶5　AAXtbY 解析　(1)已知果蝇的眼色由两对独立遗传的基因(A、a和B、b)控制，其中A、a位于常染色体上，图中显示性状雌雄表现不同，与性别相关联，则B、b位于X染色体上。A和B同时存在时果蝇表现为红眼，B存在而A不存在时为粉红眼，其余情况为白眼，由于亲本都是红眼，后代出现了粉红眼，且雄性后代有3种表现型，因此亲本的基因型为AaXBXb×AaXBY。‎ ‎(2)由上面的分析可知，F1中红眼雌蝇基因型及比例是AAXBXB∶AaXBXB∶AAXBXb∶AaXBXb＝1∶2∶1∶2，F1中红眼雄蝇基因型及比例是AAXBY∶AaXBY＝1∶2，则从F1中选出红眼雌蝇和红眼雄蝇各一只进行杂交，两对基因分开考虑，则有雌(AA∶Aa＝1∶2)×雄(AA∶Aa＝1∶2)→AA∶Aa∶aa＝4∶4∶1，雌(XBXB∶XBXb＝1∶1)×雄(XBY)→XBXB∶XBXb∶XBY∶XbY＝3∶1∶3∶1，所以子代中粉红眼果蝇(aaXBXB＋aaXBXb＋aaXBY)出现的概率为1/9×7/8＝7/72。‎ ‎(3)果蝇体内另有一对基因T、t，已知这对基因不位于2号染色体上。当t基因纯合时对雄果蝇无影响，但会使雌果蝇性反转成不育雄果蝇。为了探究T、t基因是否位于X染色体上，让纯合红眼雌蝇(TT)(AAXBXB)与不含T基因的纯合白眼雄蝇(tt)(_ _Xb Y)杂交：‎ ‎①若后代雌∶雄＝1∶1，说明没有发生性反转现象，雌果蝇没有变成雄果蝇，则T、t基因位于X染色体上；‎ ‎②若后代雌∶雄＝3∶5，说明有发生性反转现象，雌果蝇变成了雄果蝇，则T、t基因位于常染色体上。‎ 讨论：若T、t基因位于X染色体上，已知F2无粉红眼果蝇(aa)出现，则亲代雄果蝇的基因型为AAXtbY。‎ ‎13．图甲曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图乙是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。回答下列问题：‎ ‎(1)据图甲分析：‎ ‎①多基因遗传病的显著特点是_________________________________。 ‎ ‎②染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为__________________________。‎ ‎③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。‎ ‎________________________________________________________________________。‎ ‎(2)图乙中甲病为____________遗传病。假设Ⅱ3不是乙病基因的携带者，则乙病为____________遗传病，若Ⅲ9与Ⅲ12结婚，生育的子女患病的概率为__________。 ‎ ‎(3)人类基因组计划需要对人类的____条染色体进行测序；选样时通常选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库，原因是____________________________________________________。‎ 答案　(1)①成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升)　②大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了　③母亲减数分裂正常，形成Xb卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，最终形成XBY精子；XBY精子与Xb卵细胞结合形成XBXbY的受精卵 ‎(2)常染色体显性　伴X染色体隐性　17/24‎ ‎(3)24　男性白细胞携带人类的全套遗传物质(遗传信息)，并且采样非常方便 解析　(1)①图甲中实线代表多基因遗传病，明显看出成年人发病风险显著增加。②大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了，因此染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期。③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生育一个色觉正常的克莱费尔特症患者，则母亲减数分裂正常，形成Xb卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY精子；XBY精子与Xb卵细胞结合形成XBXbY的受精卵，才会生出色觉正常的克莱费尔特症患者。‎ ‎(2)确定遗传病类型：由Ⅱ7、Ⅱ8生出无病的Ⅲ11，可知甲病为显性遗传病，由Ⅱ7患病、Ⅲ11正常，可知甲病不是伴X染色体显性遗传病，而是常染色体显性遗传病；由Ⅱ3、Ⅱ4生有患病的Ⅲ10，可知乙病为隐性遗传病，再根据Ⅱ3不是乙病基因的携带者，可知乙病是伴X染色体隐性遗传。确定Ⅲ9与Ⅲ12的基因型：由Ⅲ9、Ⅲ10、Ⅱ3、Ⅱ4关于乙病的表现型可推出Ⅱ3、Ⅱ4关于乙病的基因型分别为XBY、XBXb，所以Ⅲ9的基因型为1/2aaXBXb或1/2aaXBXB，由Ⅲ11知Ⅱ7、Ⅱ8关于甲病的基因型分别为Aa、Aa，所以Ⅲ12的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY。最后计算概率：先分析每对基因，分别算出患甲病和乙病的概率，患甲病的概率为1/3＋2/3×1/2＝2/3，患乙病的概率为1/2×1/4＝1/8，则生育的子女中不患病的概率为(1－2/3)×(1－1/8)＝7/24，所以患病的概率＝1－7/24＝17/24。‎ ‎(3)人类细胞中含有23对染色体，但由于男性的性染色体不同，因此人类基因组计划需要对人类的24条染色体(22条常染色体＋X＋Y)进行测序；男性白细胞携带人类的全套遗传物质(遗传信息)，并且采样非常方便，因此选样时通常选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库。‎ ‎14．(2017·烟台一模)某宠物狗其毛色由常染色体上的一组等位基因A1、A2和A3控制，A1‎ 基因存在时表现为黑色；A2和A3基因纯合时分别表现为灰色、棕色；A2和A3基因共存时表现为花斑色。毛形分直毛和卷毛两种，由位于X染色体上的基因控制(用B、b表示)，但显隐性未确定。据调查，黑色卷毛的该种个体更受人们欢迎，请回答相关问题：‎ ‎(1)现选择两只黑色卷毛的雌雄亲本杂交，子一代中有6只个体，其中一只表现为花斑色直毛，则亲本中雌性个体的基因型是____________________，子一代中某黑色卷毛雌性个体为纯合子的概率是________。‎ ‎(2)为了获得尽可能多的黑色卷毛个体，则亲代雄性个体的最佳基因型为______________；为了确定某黑色卷毛雄性个体的基因型是否符合上述要求，现设计测交实验进行探究，请写出实验步骤，并预期实验结果及结论。‎ ‎________________________________________________________________________‎ ‎________________________________________________________________________。‎ 答案　(1)A1A2XBXb或A1A3XBXb　 ‎(2)A1A1XBY 方法一：让该黑色卷毛雄性个体与多只棕色直毛雌性个体杂交，观察后代表现型及比例。‎ 若后代黑卷雌∶黑直雄＝1∶1，则该个体符合上述要求；‎ 若后代黑卷雌∶黑直雄∶花卷雌∶花直雄＝1∶1∶1∶1，则该个体不符合上述要求；‎ 若后代黑卷雌∶黑直雄∶棕卷雌∶棕直雄＝1∶1∶1∶1，则该个体不符合上述要求。‎ 方法二：让该黑色卷毛雄性个体与多只灰色直毛雌性个体杂交，观察后代性状。‎ 若后代黑卷雌∶黑直雄＝1∶1，则该个体符合上述要求；‎ 若后代黑卷雌∶黑直雄∶花卷雌∶花直雄＝1∶1∶1∶1，则该个体不符合上述要求；‎ 若后代黑卷雌∶黑直雄∶灰卷雌∶灰直雄＝1∶1∶1∶1，则该个体不符合上述要求。‎ 解析　(1)由题意知，黑毛个体杂交，后代出现花斑色，因此亲本黑毛的基因型是A1A2×A1A3，卷毛个体交配，后代出现直毛，说明卷毛对直毛是显性，又由于卷毛和直毛基因位于X染色体上，因此亲本卷毛的基因型是XBXb×XBY，对于两对相对性状来说，亲本雌性的基因型是A1A2XBXb或A1A3XBXb；子一代黑色卷毛雌性的基因型是A1_XBX－(×＝)，其中纯合子是A1A1XBXB(×＝)，黑色卷毛雌性中纯合子的比例是。‎ ‎(2)基因型为A1A1XBY的个体与任何雌性个体杂交，子一代的表现型都是黑色卷毛个体。‎ 黑色卷毛雄性个体的基因型有三种A1A1XBY、A1A2XBY、A1A3XBY，要验证黑色卷毛雄性个体的基因型可让其与棕色直毛雌性个体(A3A3XbXb)或灰色直毛雌性个体(A2A2XbXb)杂交，观察并统计后代表现型及比例，具体见答案。‎