医学考试-遗传代谢性疾病-2

医学考试-遗传代谢性疾病-2

遗传代谢性疾病-2 (总分：40 分，做题时间：90 分钟) 一、A2 型题(总题数：22，score:22 分) 1.女孩，10 岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不 发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智 能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟 诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner 综合征)。 以下最具有诊断价值的是 • A．体型矮小 • B．性发育幼稚型 • C．染色体核型分析 • D．尿中雌激素减少 • E．原发性闭经 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【此项为本题正确答案】 【D】 【E】 本题思路： 2.男婴，1 岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来 就诊，查体：眼距宽、鼻粱低，眼外侧上斜，伸舌， 四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是 • A．血 T3、T4 下降，TSH 升高 • B．尿粘多糖阳性 • C．药物刺激 GH 释放峰值＜5ng/ml • D．染色体检查异常 • E．尿三氯化铁试验阳性 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【D】 【此项为本题正确答案】 【E】 本题思路： 3.患儿，2 岁，精神运动发育落后，有特殊面容，呈 两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻粱低平，通贯 手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型 分析是 • A．47 xx(xy)，+21 • B．46 xy(xx)，-14，+t(14q,21q) • C．46 xx(xy)/47,xy(xx)+21 • D．46 xx(xy)，-21，+t(21q21q) • E．46 xx(xy)，-22，+t(21q22q) 【score:1 分】 【A】 【此项为本题正确答案】 【B】 【C】 【D】 【E】 本题思路： 4.患儿，4 岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹 并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通 掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是 • A．先天愚型 • B．克汀病 • C．苯丙酮尿症 • D．粘多糖病 • E．脑发育障碍 【score:1 分】 【A】 【此项为本题正确答案】 【B】 【C】 【D】 【E】 本题思路： 5.患儿，2 岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼 距宽，鼻粱低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯 曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是 • A．呆小病 • B．先天愚型 • C．佝偻病活动期 • D．软骨发育不良 • E．苯丙酮尿症 【score:1 分】 【A】 【B】 【此项为本题正确答案】 【C】 【D】 【E】 本题思路： 6.患儿，3 岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠 尿味，查体：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应作 哪项检查 • A．头颅 CT • B．智力测定 • C．尿三氯化铁试验 • D．骨龄 • E．脑地形图 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【此项为本题正确答案】 【D】 【E】 本题思路： 7.患儿，女，15 岁，身高 130cm，双乳 B1 期，血 LH、FSH 水平明显升高，学习成绩中等，首先考虑 该、患儿为以下何种疾病 • A．生长激素缺乏症 • B．Turner 综合征 • C．先天性甲状腺功能减低症 • D．青春期发育迟缓 • E．特发性矮小 【score:1 分】 【A】 【B】 【此项为本题正确答案】 【C】 【D】 【E】 本题思路： 8.患儿，3 岁，因体格智力发育落后来就诊，查体： 表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌 常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是 • A．苯丙酮尿症 • B．先天性甲状腺功能减低症 • C．18-三体综合征 • D．21-三体综合征 • E．粘多糖病 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【D】 【此项为本题正确答案】 【E】 本题思路： 9.患儿，2 岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双 眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步 确诊，应做以下哪项检查 • A．染色体检查 • B．尿三氯化铁试验 • C．骨骼 X 线检查 • D．血清 T3，Y4 测定 • E．尿粘多糖测定 【score:1 分】 【A】 【此项为本题正确答案】 【B】 【C】 【D】 【E】 本题思路： 10.患儿，12 岁，因突然出现步态不稳，语言不清就 诊。查体：肝脏右肋下 4.5cm，质地中，脾脏肋下末 及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正 常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检 查确诊 • A．脑电图 • B．肝脏 B 超 • C．头颅 MRI • D．肌电图 • E．血清铜蓝蛋白 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【D】 【E】 【此项为本题正确答案】 本题思路： 11.九个月男孩，反复抽搐 4 次，智力差，表情呆 滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊 断，应选择以下哪项检查 • A．血 T3、T4，TSH • B．染色体检查 • C．尿三氯化铁试验 • D．脑电图 • E．腕部摄片 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【此项为本题正确答案】 【D】 【E】 本题思路： 12.患儿，男，9 岁，身高 115cm，体重 30kg，腹部 膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后。平素常有多 汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪 项检查 • A．生长激素激发试验 • B．甲状腺功能 • C．腹部 B 超 • D．头颅 MRI • E．糖代谢功能试验 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【D】 【E】 【此项为本题正确答案】 本题思路： 13.女孩，3 个月，以哭闹后青紫就诊，查：精神呆 板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心 尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软， 肝脾不大，入院初诊为 • A．先天性心脏病 • B．21-三体综合征 • C．先天性甲状腺功能低下症 • D．苯丙酮尿症 • E．垂体发育异常 【score:1 分】 【A】 【B】 【此项为本题正确答案】 【C】 【D】 【E】 本题思路： 14.女孩，5 岁，门珍诊断为 21-三体综合征，其核型 分析为 46，XX，t(14q21q)，最可能属于下列哪种染 色体畸变所致 • A．染色体易位 • B．染色体缺失 • C．染色体倒位 • D．染色体重复 • E．染色体重叠 【score:1 分】 【A】 【此项为本题正确答案】 【B】 【C】 【D】 【E】 本题思路： 15.男孩，1 岁，医生怀疑他患有 21-三体综合征 (Down syndrome)，动员家长对患儿进行染色体检 查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点 • A．经常伸舌 • B．表现呆滞 • C．皮肤粗糙 • D．眼距宽 • E．双侧通贯掌 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【此项为本题正确答案】 【D】 【E】 本题思路： 16.28 岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹 患 21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传 病门诊咨询，下列预防措施中哪项应除外 • A．夫妇双方应进行染色体检查 • B．妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查 • C．妊娠前后应避免接受 X 线照射 • D．妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定 • E．妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【D】 【此项为本题正确答案】 【E】 本题思路： 17.男孩，8 个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮 尿症，下列病史体检，哪项不符合 • A．近 3～4 个月发现呆滞，智力落后 • B．可有抽搐发作，肌张力高 • C．毛发黄褐色 • D．皮肤粗糙，四肢短粗 • E．尿“鼠尿”味 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【D】 【此项为本题正确答案】 【E】 本题思路： 18.患儿，10 个月，近 5d 来抽搐发作 3～4 次，查 体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白 嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项 不正确 • A．生后一经确诊，立即开始饮食控制 • B．治疗需持续终生 • C．每日允许摄取少量苯丙氨酸(30 毫克/公斤) • D．需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调 整 • E．一般应维持至青春期以后 【score:1 分】 【A】 【B】 【此项为本题正确答案】 【C】 【D】 【E】 本题思路： 19.男孩，10 个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智 力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮 肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确 诊无用 • A．尿三氯化铁试验 • B．血清苯丙氨酸浓度测定 • C．尿粘多糖试验 • D．Cuthrie 试验(细菌抑制法) • E．苯丙氨酸耐量试验 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【此项为本题正确答案】 【D】 【E】 本题思路： 20.以下哪项叙述不符合先天愚型 • A．有特殊面容 • B．四肢短，关节过伸 • C．常伴脐疝，小阴茎等 • D．可有通贯手 • E．皮肤粗糙，舌肥大 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【D】 【E】 【此项为本题正确答案】 本题思路： 21.患儿，男性，6 个月，抽搐一次，表情呆滞，皮 肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病 • A．呆小病 • B．苯丙酮尿症 • C．先天愚型 • D．粘多糖Ⅰ型病 • E．婴儿痉挛症 【score:1 分】 【A】 【B】 【此项为本题正确答案】 【C】 【D】 【E】 本题思路： 22.患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸 小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征， 确诊应进一步做下列哪项检查 • A．血睾酮测定 • B．血雌激素测定 • C．颊粘膜 X 染色质检查 • D．末梢血染色体检查 • E．睾丸活检 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【D】 【此项为本题正确答案】 【E】 本题思路： 二、A3 型题(总题数：1，score:1.50) 女孩，1 岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常 人无异，5 月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠 在 4 月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸 爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化 铁试验呈阳性 【score:1.50】 (1).此患儿最可能的诊断是【score:0.50】 【A】白化病 【B】脑白质营养不良症 【C】甲状腺功能低下 【D】苯丙酮尿症 【此项为本题正确答案】 【E】糖原累积症 本题思路： (2).为确诊，首选的检查是【score:0.50】 【A】测定血糖 【B】测定血苯丙氨酸浓度 【此项为本题正确答 案】 【C】染色体检查 【D】测定血酪氨酸值 【E】肝脏活检病理学检查 本题思路： (3).确诊后应【score:0.50】 【A】立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失 【B】立即进行无苯丙氨酸饮食治疗 【C】立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至 青春期以后 【此项为本题正确答案】 【D】立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄 前期 【E】立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生 本题思路：[解析] 苯丙酮尿症的主要临床特征为生 后毛发、皮肤和虹膜色素正常而数月后逐渐变浅、智 能落后及尿特殊臭味；与智能正常，生后即表现含黑 色素部分色深浅不同，目前的诊断主要借助于测得血 苯丙氨酸升高；因苯丙氨酸为机体生长的必需氨基 酸，故治疗不可完全用无苯丙氨酸饮食。目前认为低 苯丙氨酸饮食必须控制到青春期后，否则对日后智能 仍有损害。 三、A4 型题(总题数：2，score:3 分) 女孩，10 岁，身高 105cm，小学 4 年级，学习成绩欠 佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头 间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第 二性征；初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。 【score:1.50】 (1).为明确诊断，应进行何检查【score:0.50】 【A】生长激素测定 【此项为本题正确答案】 【B】末梢血染色体检查 【C】睾酮测定 【D】T3，T4，和 TSH 测定 【E】血 21-羟化酶测定 本题思路： (2).如已确诊，应如何治疗【score:0.50】 【A】无需治疗 【B】单纯应用人生长激素 【C】补充甲状腺素+雌激素 【D】应用重组人生长激素+雌激素 【此项为本题 正确答案】 【E】补充雌激素 本题思路： (3).治疗的目的是以下哪项【score:0.50】 【A】达到治愈 【B】使患儿成年后获得生育能力 【C】为了安慰父母 【D】防止下一代发生类似情况 【E】改善最终成人期身高和性征发育以获得患儿 的心理健康 【此项为本题正确答案】 本题思路： 男孩，9 岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来 诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下 5 公分，质中等 硬；空腹血糖值为 3.0mmol/L，注射肾上腺素后血糖 升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量 PAS 阳性物质 积聚伴多量脂肪滴。 【score:1.50】 (1).诊断首先考虑【score:0.50】 【A】脂肪肝 【B】糖原累积症 【此项为本题正确答案】 【C】半乳糖血症 【D】肝豆状核变性 【E】脑苷脂沉积症 本题思路： (2).经肝细胞酶检测发现葡糖-6-磷酸酶缺陷，确诊 为Ⅰ型糖原累积症，当前的治疗原则为 【score:0.50】 【A】酶替代治疗 【B】控制酸中毒 【C】进行肝移植 【D】首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及 控制酸中毒 【此项为本题正确答案】 【E】保肝+控制感染和酸中毒 本题思路： (3).肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是 【score:0.50】 【A】应用升血糖药物 【B】静脉输葡萄糖液 【C】频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀 粉 【此项为本题正确答案】 【D】血糖药物+静脉输葡萄糖液 【E】手术 本题思路：[解析] 糖原累积症的治疗最主要者为保 持正常血糖。因为在空腹低血糖时，由于胰高血糖素 的代偿分泌促进了肝糖原的分解，导致体内 6-磷酸 葡萄糖累积和由此生成过量乳酸、三酸甘油酯和胆固 醇等一系列病理生化过程。故从理论上讲，任何可以 保持正常血糖水平的治疗即可阻断这种异常的生化过 程，减轻临床症状。 四、B1 型题(总题数：3，score:5 分) • A．染色体核型为：46，XX(或 XY)/47，+21 • B．染色体核型为：45，XO/46，XX • C．血苯丙氨酸浓度＞0.24 mmol/L(4mg/ dl) • D．染色体核型为：48，XXXY • E．血清铜蓝蛋白值：50mg/L 【score:2 分】 (1).肝豆状核变性【score:0.50】 【A】 【B】 【C】 【D】 【E】 【此项为本题正确答案】 本题思路： (2).苯丙酮尿症【score:0.50】 【A】 【B】 【C】 【此项为本题正确答案】 【D】 【E】 本题思路： (3).先天性卵巢发育不全综合征【score:0.50】 【A】 【B】 【此项为本题正确答案】 【C】 【D】 【E】 本题思路： (4).先天性睾丸发育不全综合征【score:0.50】 【A】 【B】 【C】 【D】 【此项为本题正确答案】 【E】 本题思路： • A．毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙 • B．先天性心脏病 • C．身材矮小，体重正常 • D．手掌 atd 角＜58 度 • E．脑电图异常 【score:1 分】 (1).21-三体综合征最可能出现【score:0.50】 【A】 【B】 【此项为本题正确答案】 【C】 【D】 【E】 本题思路： (2).苯丙酮尿症最可能出现【score:0.50】 【A】 【B】 【C】 【D】 【E】 【此项为本题正确答案】 本题思路： • A．核型 46，XX(XY)，-14，+t(14q21q) • B．核型 46，XX(XY)，-21，+t(21q21q) • C．核型 47，XX(XY)，+21 • D．核型 45，XO • E．核型 46，XX(XY)/47，XX(XY)+21 【score:2 分】 (1).嵌合型 Down 综合征【score:0.50】 【A】 【B】 【C】 【D】 【E】 【此项为本题正确答案】 本题思路： (2).标准型 Down 综合征【score:0.50】 【A】 【B】 【C】 【此项为本题正确答案】 【D】 【E】 本题思路： (3).G/G 易位型 Down 综合征【score:0.50】 【A】 【B】 【此项为本题正确答案】 【C】 【D】 【E】 本题思路： (4).D/G 易位型 Down 综合征【score:0.50】 【A】 【此项为本题正确答案】 【B】 【C】 【D】 【E】 本题思路：[解析] Down 综合征又称先天愚型、21- 三体综合征。按照染色体核型分析可将其分为三型， 标准型、易位型、嵌合体型。 五、B2 型题(总题数：2，score:3.50) • A．苯丙酮尿症 • B．半乳糖血症 • C．先天性甲状腺功能减低症 • D．21-三体综合征 • E．肝豆状核变性 • F．糖原累积病 • G．粘多糖病 • H．枫糖血症 【score:1.50】 (1).男孩，1 岁。智能发育落后，半年来反复惊厥发 作。体检：表情呆滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律 紊乱，血浆苯丙氨酸 1.22mmol/L(正常值 0.061～ 0.18mmoI/L)。静脉注射四氢生物蝶呤 75 mg 后 5h 复 查血浆苯丙氨酸浓度为 0.18mmol/L。此患儿诊断为 【score:0.50】 【A】 【此项为本题正确答案】 【B】 【C】 【D】 【E】 【F】 G. H. 本题思路： (2).女孩，12 岁。因震颤、表情呆滞进行性加重 4 个月来诊。体检：四肢张力呈齿轮样增高，动作僵 硬，起动困难，口齿不清，肝肋下 1cm，脾肋下 2cm。裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环。尿蛋白 ++，此患儿诊断是【score:0.50】 【A】 【B】 【C】 【D】 【E】 【此项为本题正确答案】 【F】 G. H. 本题思路： (3).男婴，6 个月。智能发育障碍，面容愚笨，表情 呆滞，眼距宽，眼裂小，外眦上翘，腭弓高，伸舌， 血清 T4148.2nmol/L(正常值 65.5～170.3nmol/L)， TSH2.0mU/L(正常值＜10mU/L)。染色体核型为 47， xy，+21。此患儿诊断为【score:0.50】 【A】 【B】 【C】 【D】 【此项为本题正确答案】 【E】 【F】 G. H. 本题思路： • A．21-三体综合征 • B．18-三体综合征 • C．13-三体综合征 • D．猫叫综合征 • E．4P-三体综合征 • F．8-体综合征 • G．9p-三体综合征 • H．10p-三体综合征 【score:2 分】 (1).男孩，4 岁。精神运动发育落后，只会说简单 话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸 舌，通贯手。其最可能的诊断是【score:0.50】 【A】 【此项为本题正确答案】 【B】 【C】 【D】 【E】 【F】 G. H. 本题思路： (2).男孩，1 岁。精神运动发育落后，小口，小眼 睛，下颌短小，低耳位，兔唇，裂腭，四肢张力高， 手指屈曲呈紧握状，第 3 指与第 2 指相叠，拇指圆 大，屈向足背，胸骨左缘 3～4 肋间有收缩期Ⅲ级杂 音，肺动脉瓣区第 2 音亢进分裂。其可能的诊断是 【score:0.50】 【A】 【B】 【此项为本题正确答案】 【C】 【D】 【E】 【F】 G. H. 本题思路： (3).男孩，6 个月。头小畸形，小眼睛，大扁平三角 鼻，兔唇，前额向后倾斜，双颞窄，手指左 6 个，右 3、4 并指，指、趾甲面过凸，拇指常屈向手背；B 型 超声波示肾畸形，外生殖器畸形。其可能的诊断是 【score:0.50】 【A】 【B】 【C】 【此项为本题正确答案】 【D】 【E】 【F】 G. H. 本题思路： (4).女孩，8 个月。哭声如猫叫，因发现胸骨左缘 3～4 肋间收缩期Ⅲ级杂音，肺动脉瓣区第 2 音亢进 来院检查。超声心动图示室间隔缺损。患儿头围小， 眼距宽、小腭，下颌发育不良，拇指背屈，右手 3、 4 并指。其可能的诊断是【score:0.50】 【A】 【B】 【C】 【D】 【此项为本题正确答案】 【E】 【F】 G. H. 本题思路： 六、X 型题(总题数：5，score:5 分) 23.21-三体综合征的产前诊断方法有 【score:1 分】 【A】抽取羊水细胞进行染色体检查 【此项为本 题正确答案】 【B】测母血甲胎蛋白 【C】超声波检查 【D】X 线检查 【E】分离母血中胎儿血细胞进行染色体检 查 【此项为本题正确答案】 本题思路： 24.以下哪些是 21-三体综合症的临床表现 【score:1 分】 【A】眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外 【此 项为本题正确答案】 【B】通贯手、atd 角增大 【此项为本题正确答 案】 【C】眼角膜 K-F 环 【D】脚拇指球部胫侧弓纹 【此项为本题正确答 案】 【E】关节可过度屈伸 【此项为本题正确答案】 本题思路： 25.以下哪些可为 21-三体综合征的核型 【score:1 分】 【A】46，XX(或 XY)/47，+21 【此项为本题正确 答案】 【B】46，XX(或 XY)，-21，+t(21q21q) 【此项 为本题正确答案】 【C】46，XX(或 XY)，-14，+t(14q21q) 【此项 为本题正确答案】 【D】47，XX(或 XY)，+21 【此项为本题正确答 案】 【E】47，XXY 本题思路： 26.以下哪些可为平衡易位 21-三体综合征的核型 【score:1 分】 【A】46，XX(或 XY)/47，+21 【B】46，XX(或 XY)，-21，+t(21q21q) 【此项 为本题正确答案】 【C】46，XX(或 XY)，-22，+t(22q21q) 【此项 为本题正确答案】 【D】46，XX(或 XY)，-14，+t(14q21q) 【此项 为本题正确答案】 【E】45 XX(或 XY)，-14，-21， +t(14q21q) 【此项为本题正确答案】 本题思路： 27.Turner 综合征的临床特征是 【score:1 分】 【A】乳头间距宽、原发性闭经 【此项为本题正 确答案】 【B】身材瘦长 【C】主动脉缩窄 【此项为本题正确答案】 【D】大部分智力落后 【E】颈蹼、后发际低 【此项为本题正确答案】 本题思路：[解析] Turner 综合征又称先天性卵巢发 育不全综合征。典型表现为女性表型、颈蹼、乳距 宽，常伴心脏畸形，以主动脉缩窄多见；青春期无性 征发育、原发性闭经，但大部分智力正常。最多见的 异常染色体核型为 45，XO。