医学考试-遗传代谢性疾病-1

医学考试-遗传代谢性疾病-1

遗传代谢性疾病-1 (总分：54 分，做题时间：90 分钟) 一、A1 型题(总题数：38，score:38 分) 1.关于肝豆状核变性的诊断依据是 • A．角膜 K-F 环 • B．特征性 CT 改变 • C．肝铜＞300μg/g(肝干重) • D．典型症状、角膜 K-F 环及血清铜蓝蛋白降低 • E．24h 尿排铜＞300μg/24h 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【D】 【此项为本题正确答案】 【E】 本题思路： 2.苯丙酮尿症属于 • A．染色体畸变 • B．常染色体显性遗传 • C．常染色体隐性遗传 • D．X 连锁显性遗传 • E．X 连锁隐性遗传 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【此项为本题正确答案】 【D】 【E】 本题思路： 3.治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是 • A．每日应按 50～80mg/kg 苯丙氨酸摄入 • B．每日应按 10～20mg/kg 苯丙氨酸摄入 • C．摄入的食物中应不含苯丙氨酸 • D．每日应按 30～50mg/kg 苯丙氨酸摄入 • E．每日苯丙氨酸摄入量不超过 100mg/kg 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【D】 【此项为本题正确答案】 【E】 本题思路： 4.21-三体综合征属于 • A．常染色体畸变 • B．常染色体显性遗传 • C．常染色体隐性遗传 • D．X 连锁显性遗传 • E．X 连锁隐性遗传 【score:1 分】 【A】 【此项为本题正确答案】 【B】 【C】 【D】 【E】 本题思路： 5.关于粘多糖病的分型依据是 • A．酶缺陷 • B．临床表现 • C．基因型 • D．基因型+临床表现 • E．酶缺陷+临床表现 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【D】 【E】 【此项为本题正确答案】 本题思路： 6.21-三体综合征绝大部分染色体核型是 • A．45，XX(或 XY)，-14，-21，+t(14q21q) • B．46，XX(或 XY)，-14，+t(14q21q) • C．47，XX(或 XY)，+21 • D．46，XX(或 XY)，-21，+t21q • E．46，XX(或 XY)，-22，-t(21q22q) 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【此项为本题正确答案】 【D】 【E】 本题思路： 7.苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在 • A．生后 1～3 个月 • B．生后 3～6 个月 • C．生后 6～9 个月 • D．生后 9～12 个月 • E．生后 1～3 岁 【score:1 分】 【A】 【B】 【此项为本题正确答案】 【C】 【D】 【E】 本题思路： 8.若母亲为 21/21 易位携带者，则下一代患 21 -三 体综合征的风险是 • A．0% • B．25% • C．50% • D．75% • E．100% 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【D】 【E】 【此项为本题正确答案】 本题思路： 9.造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是 • A．磷酸化酶缺陷 • B．酪氨酸缺乏 • C．体内铜蓝蛋白缺乏 • D．苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏 • E．磷酸化酶激酶缺乏 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【D】 【此项为本题正确答案】 【E】 本题思路： 10.Turner 综合征在青春前期最常见的临床表现是 • A．先天性畸形 • B．身材矮小 • C．原发性闭经 • D．第二性征未发育 • E．淋巴水肿 【score:1 分】 【A】 【B】 【此项为本题正确答案】 【C】 【D】 【E】 本题思路： 11.目前确诊粘多糖病的依据是 • A．PCR 分析 • B．尿液粘多糖检测 • C．特异性的酶活性测定 • D．DNA 分析 • E．骨骼 X 线检查 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【此项为本题正确答案】 【D】 【E】 本题思路： 12.Klinefelter 综合征最常见的核型是 • A．47，XXY • B．47，XYY • C．46，XX/47，XY • D．46，XY/47，XYY • E．46，XY/47，XXY 【score:1 分】 【A】 【此项为本题正确答案】 【B】 【C】 【D】 【E】 本题思路： 13.最常见的 21-三体综合征的核型分析是 • A．嵌合体型 • B．D/G 易位型 • C．G/G 易位型 • D．标准型 • E．白血病 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【D】 【此项为本题正确答案】 【E】 本题思路： 14.典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶 • A．二氢生物蝶呤还原酶 • B．谷氨酸羟化酶 • C．苯丙氨酸羟化酶 • D．酪氨酸羟化酶 • E．羟苯丙酮酸氧化酶 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【此项为本题正确答案】 【D】 【E】 本题思路： 15.苯丙酮尿症最突出的临床特点是 • A．智力低下 • B．皮肤白皙 • C．肌张力减低 • D．头发黄褐色 • E．伴有惊厥 【score:1 分】 【A】 【B】 【此项为本题正确答案】 【C】 【D】 【E】 本题思路： 16.诊断儿童苯丙酮尿症最常用的筛选方法是 • A．血清苯丙氨酸浓度测定 • B．Guthrie 试验 • C．尿三氯化铁试验 • D．氨基酸层析法 • E．苯丙氨酸耐量试验 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【此项为本题正确答案】 【D】 【E】 本题思路： 17.有关先天愚型患儿最典型的临床表现是 • A．智力低下，癫痫发作 • B．智力落后，癫痫发作，皮肤白皙，头发淡 黄，尿味异常 • C．智力低下，皮肤粗糙，特殊面容 • D．智力落后，性功能异常，常伴发白血病 • E．智力发育障碍，体格发育迟缓，特殊面容 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【D】 【E】 【此项为本题正确答案】 本题思路： 18.产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是 • A．超声波检查 • B．X 线检查 • C．抽取羊水进行染色体检查 • D．母血甲胎蛋白测定 • E．抽取羊水进行 DNA 检查 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【此项为本题正确答案】 【D】 【E】 本题思路： 19.以下哪项检查可用于确诊 Turner 综合征 • A．性激素水平测定 • B．盆腔 B 超 • C．门腔黏膜上皮细胞 X 染色质 • D．生长激素激发试验 • E．外周血染色体核型分析 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【D】 【E】 【此项为本题正确答案】 本题思路： 20.糖原累积症最常见的类型是 • A．Ⅰ型 • B．Ⅱ型 • C．Ⅲ型 • D．Ⅳ型 • E．Ⅵ型 【score:1 分】 【A】 【此项为本题正确答案】 【B】 【C】 【D】 【E】 本题思路： 21.典型苯丙酮尿症的发病机理是 • A．酪氨酸羟化酶受抑制 • B．苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 • C．四氢生物喋呤生成不足 • D．脑内 5-羟色胺不足 • E．二氢生物喋呤还原酶先天缺陷 【score:1 分】 【A】 【此项为本题正确答案】 【B】 【C】 【D】 【E】 本题思路： 22.关于 21-三体综合征，以下说法哪个最正确 • A．原因不明的先天性疾病 • B．最常见的小儿染色体病 • C．单基因病 • D．多基因病 • E．小儿染色体病中的常见者 【score:1 分】 【A】 【此项为本题正确答案】 【B】 【C】 【D】 【E】 本题思路： 23.21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常 人 • A．46，XX(或 XY)，-14，+t(14q21q) • B．46，XX(或 XY)，-21，+t(21q21q) • C．46，XX(或 XY)/47，XX(或 XY)，+21 • D．47，XX(或 XY)，+21 • E．46，XX(或 XY)，-13，+t(13q21q) 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【此项为本题正确答案】 【D】 【E】 本题思路： 24.苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是 • A．生物喋呤缺乏 • B．酪氨酸不足 • C．继发性肾上腺素不足 • D．继发性甲状腺素缺乏 • E．高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞 的损害 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【D】 【E】 【此项为本题正确答案】 本题思路： 25.糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶 • A．苯丙氨酸羟化酶 • B．氨基己糖酶 • C．酪氨酸酶 • D．葡萄糖-6-磷酸酶 • E．半乳糖Ⅰ-磷酸-尿苷转移酶 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【D】 【此项为本题正确答案】 【E】 本题思路： 26.苯丙酮尿症的主要临床表现是 • A．智能低下+惊厥 • B．智能低下+多发畸形 • C．生后毛发，皮肤和虹膜色浅 • D．智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+尿臭味 • E．惊厥+多发畸形 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【D】 【此项为本题正确答案】 【E】 本题思路： 27.测定粘多糖病酶活性的样本是 • A．血细胞、血清或成纤维细胞 • B．肝细胞 • C．尿液 • D．脑脊液 • E．骨骼 【score:1 分】 【A】 【此项为本题正确答案】 【B】 【C】 【D】 【E】 本题思路： 28.以下哪项是肝豆状核变性的临床特征 • A．CT 特征性改变 • B．肝肿大、惊厥 • C．肝细胞损害、脑退行性病变和角膜 K-F 环 • D．肝肿大、贫血和锥体外系症状 • E．肝硬化及锥体外系症状 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【此项为本题正确答案】 【D】 【E】 本题思路： 29.新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发 育不全综合征 • A．肢体畸形 • B．手和/或足背水肿 • C．特殊面容 • D．母亲高龄 • E．极低出生体重 【score:1 分】 【A】 【B】 【此项为本题正确答案】 【C】 【D】 【E】 本题思路：[解析] 手和/或足背水肿是先天性卵巢发 育不全症新生儿期极为特征性的表现，也是患儿早期 诊断的重要指标；否则，这种患者在达到青春期前不 易引起家长或医务人员注意。 30.肝豆状核变性的治疗原则是 • A．限制吃食含铜高的食物 • B．应用青霉胺 • C．减少铜的摄入和增加铜的排出 • D．应用锌剂 • E．肝移植 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【此项为本题正确答案】 【D】 【E】 本题思路：[解析] 肝豆状核变性的发病机理为体内 铜过多积聚导致各种脏器损害，故在目前无法进行针 对病因治疗的情况下应以减少铜的摄入和增加铜的排 出为主要治疗原则；应用青霉胺、限制吃食含铜高的 食物和锌剂治疗仅是上述原则中的个别环节，并不全 面；而肝移植仅适用于个别病例如急性肝功能衰竭或 失代偿性肝硬化经各种保守治疗无效者。 31.治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的 最合适年龄是 • A．11～12 岁 • B．确诊后即用 • C．出生后尽早 • D．达成年期 • E．任何年龄均可 【score:1 分】 【A】 【此项为本题正确答案】 【B】 【C】 【D】 【E】 本题思路：[解析] 先天性睾丸发育不全症目前无根 治方法，只能减轻由于睾丸发育不全，从而造成睾酮 缺乏所致的症状；故应在到达青春期时用替代治疗。 32.糖原累积病是何种病 • A．糖原合成代谢障碍病 • B．体内糖原贮积过多病 • C．糖原分解代谢障碍病 • D．体内糖原贮积量过少病 • E．上述说法都不全面 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【D】 【E】 【此项为本题正确答案】 本题思路：[解析] 糖原累积病根据病型的不同，有 的是糖原合成代谢障碍，而另一些为分解代谢障碍。 多数糖原累积病病型为体内糖原贮积过多，少数病型 糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。 33.先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可 能有生育能力取决于以下哪项 • A．新生儿期即开始治疗 • B．使用的雌激素种类 • C．染色体核型 • D．是否加用人生长激素 • E．青春期开始治疗 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【此项为本题正确答案】 【D】 【E】 本题思路：[解析] 先天性卵巢发育不全症绝大多数 无生育能力，仅少数嵌合型患者视其正常细胞系所占 比率而有可能会具有生育能力。 34.出生时即可能疑为 21-三体综合征患儿的特征是 • A．极低出生体重 • B．特征性面容 • C．多发畸形 • D．智能低下 • E．母亲高龄 【score:1 分】 【A】 【B】 【此项为本题正确答案】 【C】 【D】 【E】 本题思路：[解析] 特征性面容是 21-三体综合征新 生儿期唯一具有诊断价值的临床表现，也是正确诊断 最重要的指标，是医师必须掌握的。 35.关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是 • A．单用人生长激素 • B．确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素 • C．单用雌激素 • D．确诊后立即应用人生长激素+雌激素 • E．确诊后即用人生长激素，到骨龄达 12 岁以上 时加雌激素 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【D】 【E】 【此项为本题正确答案】 本题思路：[解析] 先天性卵巢发育不全症的治疗主 要是为获得患儿心理健康。故目标为增加身高和获得 第二性征。方法为在身高增长期应用重组人生长激 素，青春期用药物制造人工月经周期。 36.21-三体综合征产前诊断的确诊方法为 • A．母血甲胎蛋白测定 • B．X 线检查 • C．抽取羊水进行羊水细胞染色体检查 • D．超声波检查 • E．抽取羊水进行 DNA 检查 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【此项为本题正确答案】 【D】 【E】 本题思路：[解析] 目前对 21-三体综合征产前诊断 所用的方法包括母血甲胎蛋白，人绒毛膜向性腺激素 和雌二醇筛查等数种方法，但最终确诊仍必须进行羊 水细胞染色体检查，其它方法只能作为初筛。 37.先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是 • A．45，XO • B．45，XO/46，XX • C．46，Xdel(Xp) • D．46，Xdel(Xq) • E．46，Xi(Xq) 【score:1 分】 【A】 【此项为本题正确答案】 【B】 【C】 【D】 【E】 本题思路：[解析] 先天性卵巢发育不全综合征又称 Turner 综合征，是女性性染色体畸变中最常见者。 其最常见的异常染色体核型为 45，XO，有典型的临 床表现。 38.苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于 • A．治疗开始的早晚和饮食控制是否严格 • B．是否进行强化教育 • C．是否执行无苯丙氨酸饮食 • D．治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程 足够 • E．是否应用药物四氢生物喋呤 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【D】 【此项为本题正确答案】 【E】 本题思路：[解析] 典型苯丙酮尿症的预后不仅取决 于开始治疗的早晚和饮食控制是否严格，还与疗程是 否够长有极大关系，近年发现过早放松饮食控制者日 后智能较疗程更长者差。进行强化教育虽然很重要但 不起决定性作用。 二、A2 型题(总题数：16，score:16 分) 39.除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见畸形有 • A．睾丸小、乳房发育 • B．眼发育不良、耳道闭锁 • C．翼颈、乳头间距宽 • D．atd 角＞50°、通贯手、心脏畸形、关节可 过度弯曲 • E．并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【D】 【此项为本题正确答案】 【E】 本题思路： 40.以下哪项不是 21-三体综合征的临床特征 • A．尿有特殊臭味 • B．皮肤纹理异常 • C．特殊面容 • D．智能低下 • E．体格发育迟缓 【score:1 分】 【A】 【此项为本题正确答案】 【B】 【C】 【D】 【E】 本题思路： 41.关于 21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确 • A．智力低下 • B．皮肤粗糙、发干 • C．韧带松弛 • D．身材矮小 • E．通贯手 【score:1 分】 【A】 【B】 【此项为本题正确答案】 【C】 【D】 【E】 本题思路： 42.下列哪项不是 21-三体综合征的特殊面容 • A．眼距宽 • B．鼻粱低平 • C．眼外眦上斜 • D．面部黏液性水肿 • E．耳位低 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【D】 【此项为本题正确答案】 【E】 本题思路： 43.以下哪项不周于 21-三体综合征的核型 • A．45，XO • B．46，XX(或 XY)/47，+21 • C．46，XX(或 XY)，-21，+t(21q21q) • D．46，XX(或 XY)，-14，+t(14q21q) • E．47，XX(或 XY)，+21 【score:1 分】 【A】 【此项为本题正确答案】 【B】 【C】 【D】 【E】 本题思路： 44.关于 21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确 • A．眼距宽，眼外眦上斜 • B．骨龄落后 • C．身材高大，四肢、趾指细长 • D．智力落后 • E．舌常伸出口外 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【此项为本题正确答案】 【D】 【E】 本题思路： 45.下列哪项不是苯丙酮尿症的临床特点 • A．生后 4 个月左右，才发现智力低下 • B．可有抽搐发作或脑性瘫痪 • C．头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味 • D．特殊面容，四肢粗短 • E．皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【D】 【此项为本题正确答案】 【E】 本题思路： 46.患儿，1 岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉 臭味，9 个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙 酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是 • A．5～10mg/kg • B．10～30mg/kg • C．30～50mg/kg • D．50～70mg/kg • E．70～90mg/kg 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【此项为本题正确答案】 【D】 【E】 本题思路： 47.1 岁小儿，不会站立，表情呆板，很少哭，智力 低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腹反射 亢进，三氯化铁试验(+)，该患儿的治疗主要给予 • A．补充蛋白质 • B．补充大量维生素 • C．无特殊治疗方法 • D．低苯丙氨酸饮食 • E．补充多种氨基酸 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【D】 【此项为本题正确答案】 【E】 本题思路： 48.患儿 10 个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽 搐，尿有“鼠尿样”气味，毛发黄，面苍白，四肢肌 张力增高。此患儿最可能的诊断是 • A．先天愚型 • B．佝偻病性低钙惊厥 • C．苯丙酮尿症 • D．缺乏 VitB12 所致的巨幼红细胞性贫血 • E．地方性呆小病 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【此项为本题正确答案】 【D】 【E】 本题思路： 49.男孩，5 岁。智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白 嫩，四肢肌张力强，巴彬斯基征(+)。为明确诊断。 最应进行哪项检查 • A．血糖测定 • B．T3，T4，TSH 测定 • C．染色体核型分析 • D．血苯丙氨酸测定 • E．尿常规 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【D】 【此项为本题正确答案】 【E】 本题思路： 50.患儿，男性，4 岁，生后半年发现智能发育落 后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，查体：目光呆滞， 毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢 进。尿三氯化铁试验阳性，该患儿可初步诊断为 • A．半乳糖血症 • B．苯丙酮尿症 • C．高精氨酸血症 • D．组氨酸血症 • E．肝糖原累积症 【score:1 分】 【A】 【B】 【此项为本题正确答案】 【C】 【D】 【E】 本题思路： 51.男孩，先天愚型，染色体核型为 46xy，-14+ t(14q 21q)，经检查证明其母为平衡易位携带者，其 母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是 • A．45xx-14+t(14q;21q)复发危险率 10～15% • B．45xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率 30～40% • C．45xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率 10～15% • D．45xx-14+t(14q;21q)复发危险率 30～40% • E．46xx-14-21+t(14q;21q)复发危险率 10～15% 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【此项为本题正确答案】 【D】 【E】 本题思路： 52.患儿，2 岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈 妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出 口外，通贯手。其最可能的诊断是 • A．呆小病 • B．佝偻病活动期 • C．苯丙酮尿症 • D．软骨营养不良 • E．先天愚型 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【D】 【E】 【此项为本题正确答案】 本题思路： 53.男孩，3 岁，因生后 5 个月逐渐出现智力低下， 毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可 能的病因是 • A．酪氨酸羟化酶缺乏 • B．苯丙氨酸羟化酶缺乏 • C．二氨喋啶还原酶缺乏 • D．过氧化酶缺乏 • E．碘化酶缺乏 【score:1 分】 【A】 【B】 【此项为本题正确答案】 【C】 【D】 【E】 本题思路： 54.患儿，3 岁半，精神、运动发育均明显落后，只 会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上 翘，经常伸舌，临床上初步诊断为先天愚型。确诊需 作下列哪项检查 • A．特殊面容 • B．智能低下 • C．通贯手 • D．染色体核型分析 • E．手皮纹特点 【score:1 分】 【A】 【B】 【C】 【D】 【此项为本题正确答案】 【E】 本题思路：