医学考试-神经内科主治医师模拟题2018年(21)

医学考试-神经内科主治医师模拟题2018年(21)

神经内科主治医师模拟题 2018 年(21) (总分：100 分，做题时间：90 分钟) 一、简答题(总题数：30，score:100 分) 1.什么是破碎红纤维? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：酶组织化学中的 GT(Gomori trichrome) 染色可以清楚地显示这些坏变肌纤维的肌膜下有大量 形态异常，肿胀堆积的线粒体被红染，甚至有的整个 肌纤维红染，结构不清，即所谓的破碎红纤维 (RRF)，这是各种线粒体肌病的病理特点。 2.线粒体脑肌病的特征性病理表现有哪些? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：(1)肌肉：破碎红纤维(ragged red fiber,RRF)、肌纤维细胞色素 C 氧化酶(COX)缺失、 琥珀酸脱氢酶强反应血管(SSV)是诊断线粒体病的重 要病理学依据。 (2)脑：脑的病理改变为非特异性，主要为海绵样改 变、神经元变性水肿、灶性坏死或广泛坏死，伴胶质 细胞增生、脱髓鞘。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒 中样发作缩写为(MELAS)患者可见颞顶枕叶皮质多灶 性损害，脑皮质萎缩和基底节钙化。伴破碎红纤维的 肌阵挛癫痫缩写为(MERRF)患者可有齿状核、红核和 苍白球等核团变性。 3.线粒体肌病的临床特点是什么? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：线粒体肌病主要表现为以四肢近端为主的 肌无力和不能耐受疲劳，可伴有肌肉酸痛。多在 20 岁发病，也可在儿童及中年起病。肌无力进展非常缓 慢，可有缓解复发。患病数十年后患者仍可生活自 理。肌肉活体组织检查可见破碎红纤维，电镜观察可 发现肌膜下和肌原纤维间大量形态、大小异常的线粒 体聚集，线粒体嵴内可见类结晶样包涵体。肌电图呈 肌源性损伤。 4.线粒体脑肌病的临床分型及特点是什么? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：MELAS 是一组以卒中样发作为主要临床特 征的线粒体病，呈母性遗传，80%以上的患者 20 岁以 前发病。特征性的临床表现为反复发作的头痛和(或) 呕吐、皮质盲(偏盲)、偏身感觉障碍。头痛表现为偏 头痛或偏侧颅面痛，反复性呕吐可伴或不伴偏头痛。 皮质盲是本综合征的一个非常重要的症状，30 岁以 下枕叶脑卒中的患者中，14%为 MELAS。局限性癫痫 有时是 MELAS 中风样发作的先兆，为本综合征的特征 之一。其他伴随症状有身材矮小、智能低下、肌力减 退、感音性耳聋和癫痫发作。 MERRF 为母性遗传方式。40 岁以前均可发病，多在 10 岁左右起病。其主要临床特征为小脑共济失调、 肌阵挛和癫痫发作。伴随症状可有身材矮小、精神运 动发育迟缓、神经性耳聋、视神经萎缩、眼肌瘫痪、 颈部脂肪瘤、周围神经病、心脏病和糖尿病。 5.对线粒体肌病及脑肌病如何进行诊断? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：线粒体肌病肢体不耐受疲劳，且活动后出 现肌无力，休息后好转，血乳酸/丙酮酸试验阳性， 但没有脑受损的表现，肌活体组织检查可显示破碎红 纤维，基因检测到 mtDNA 丢失和突变。 线粒体脑肌病依据患者头痛、皮质盲、肌阵挛和癫痫 发作等脑损害的表现或视网膜受损、影像学特征 (MELAS 枕叶、颞叶或额叶皮层的沿脑回分布的 T 2 像高信号、基底节钙化；MERRF 大脑和小脑萎缩以及 白质内片状病灶)、血清和脑脊液的乳酸水平可对线 粒体病作出临床诊断。确诊依靠肌肉活体组织检查和 mtDNA 突变检测。线粒体脑病患者的肌肉活体组织检 查可以完全正常或仅表现为肌纤维轻度大小不等，如 仅有 5%的 Leigh 综合征患者肌肉活体组织检查发现 细胞色素氧化酶缺失，几乎见不到 RRF。因此肌活体 组织检查正常并不能完全排除线粒体脑病的可能。 6.线粒体脑肌病如何进行治疗? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：目前无特效治疗方法。①补充苯醌类物质 辅酶 Q 10 作为自由基清除剂和氧化还原旁路可用于 单纯辅酶 Q 10 缺乏和各类型线粒体病，用法为 60～ 250mg/d，分次口服；②补充 B 族维生素、维生素 E；③辅助能量代谢物质，如肌酸、ATP 等。 7.什么是代谢性肌病? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：代谢性肌病是一大类以肌纤维线粒体、糖 原及脂质代谢紊乱导致能量产生过程障碍而引起的肌 肉功能障碍、肌纤维变性和坏死的疾病，有时伴有全 身多个器官系统的受累。依据代谢环节受累的不同， 主要分为线粒体肌病或脑肌病、脂质沉积性肌病和糖 原沉积病等。 8.什么是脂质沉积性肌病? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：脂质沉积性肌病是指脂肪代谢障碍导致肌 纤维内脂滴过多引起形态结构破坏和收缩功能减弱的 骨骼肌疾病。其临床表现为肢体运动不耐受或运动后 出现肌肉痉挛、疼痛及肌无力，后期可出现肌肉萎缩 等。大多类型的脂质沉积性肌病主要与肌纤维内相关 的酶缺乏有关。 9.脂质沉积性肌病的病因和发病机制是什么? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：肌纤维内有许多氧化脂肪酸的酶，不同的 酶缺乏导致不同类型的脂质沉积性肌病，如肉碱缺乏 症、肉碱转运酶缺乏、脱氢酶缺乏等，不管哪种原因 引起脂肪酸代谢障碍，最终产生两个结局，一是能量 不够，使得肌纤维收缩功能降低，而表现为肌无力或 肌肉运动不耐受现象；二是肌纤维内的脂肪滴堆积， 对肌纤维产生破坏作用，严重者发生肌纤维变性坏 死；除肌无力外，还出现明显的肌肉萎缩。 10.脂质沉积性肌病共同的病理特征是什么? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：脂质沉积性肌病共同的病理特征是肌纤维 内堆积大量的脂滴，严重程度取决于脂滴堆积的多 少。轻者的肌纤维呈细小的筛孔样变形，重者出现肌 纤维呈粗大肌纤维变形，甚至肌纤维破碎伴吞噬现 象，也可出现破碎红纤维样表现。 11.脂质沉积性肌病共同的临床表现有哪些? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：脂质沉积性肌病多于儿童及青年期发病， 也可见中年发病者，发病年龄越早，症状越严重，以 肌无力，易疲劳为特点，肌张力低下，可伴运动后肌 肉疼痛。可伴器官受损及代谢性酸中毒、低血糖、脑 肝脂肪变性等。严重者可出现呼吸肌受累，危及生 命。 12.脂质沉积性肌病的诊断依据是什么? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：脂质沉积性肌病的诊断依据是患者平时运 动不耐受现象，间断出现四肢无力，肌张力低下，血 清激酸肌酶升高，肌电图呈肌源性损害。可检测出代 谢性酸中毒，低血糖及低酮。肌肉活体组织检查提示 肌纤维内有大量脂肪滴沉积者可确诊。 13.如何治疗脂质沉积性肌病? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：本病无特殊的治疗方法，仅有相应的症状 缓解药物，如肉碱沉积引起的脂质沉积性肌病可给予 补充肉碱，一般应用左卡尼汀 10ml，每日 2～3 次， 需长期应用。长链脂酰-COA 脱氢酶缺乏应用核黄素 治疗。患者应低脂高碳水化物饮食，避免剧烈运动。 14.什么是糖原沉积病? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：糖原沉积病是一组基因缺陷导致某种酶缺 乏或活性降低，而引起的糖原代谢障碍，使糖原在组 织中过度沉积而引起的疾病。在肌肉组织中沉积者为 糖原沉积性肌病。本病包括多种类型，是由相应的酶 缺乏引起。有的为单纯肌肉受损，有的为全身多系统 器官均受累，不同类型表现各异。 15.糖原沉积病的病因是什么? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：糖原沉积病的病因是基因缺陷导致糖代谢 障碍使能量产生障碍及糖原颗粒堆积而破坏肌纤维结 构，表现为肌无力和肌萎缩；因糖原利用障碍不能及 时供能，所以患者表现为不能耐受疲劳现象。 16.糖原沉积病的临床表现? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：(1)I 型糖原沉积病：由葡萄糖-6-磷酸酶 缺乏引起，为常染色体隐性遗传，婴儿多见，也可见 儿童及成人，主要表现为肝。肾肿大，不能耐受疲 劳，反复低血糖，发育迟缓，高脂肪血症等。多数在 出生后 2 年内死亡。 (2)Ⅱ型糖原沉积病：由酸性麦芽糖酶缺乏引起，为 常染色体隐性遗传，分为婴儿型，儿童型及成年型。 成年型的患者有半数以上自儿童发病，进展性肌无 力，以近端无力，半数在早期呼吸肌无力。 (3)V 型糖原沉积病：由磷酸化酶缺乏引起，表现为 肌肉易疲劳或肌红蛋白尿，其临床表现主要有以下特 点：①运动性肌痉挛，即剧烈运动后出现肌肉剧烈疼 痛，休息后可缓解。②继减现象，即发生运动性肌痉 挛时，患者仍能坚持轻中度的肢体活动，肌肉痉挛反 而减轻；③肌疲劳和肌无力；④运动后血红蛋白尿； ⑤肌肉萎缩和肌肉肥大。 17.如何诊断糖原沉积病?应如何治疗? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：任何年龄出现的不耐疲劳现象、肌无力、 肌肉疼痛，尤其运动后出现肌肉痉挛，并伴有反复低 血糖，高脂血症，肌红蛋白尿者，应考虑本病的可 能。肌肉活体组织检查有助于明确本病，但类型的区 分须通过特殊酶组织化学检查。Ⅰ型糖原沉积病需维 持婴儿的血糖水平，防止低血糖，可少量多餐进食和 补充葡萄糖。对于Ⅱ型糖原沉积病可试用纯化的α糖 苷酶治疗。Ⅴ型糖原沉积病患者应避免剧烈活动，也 可在运动前服用葡萄糖及果糖等。 18.神经系统遗传性疾病的特点是什么? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：神经系统遗传性疾病是指因染色体结构或 数目异常、或基因缺陷所致的一类神经系统组织、结 构、功能异常的疾病，通常在上、下代之间按一定的 遗传方式垂直传递，临床上主要表现为新发育的个体 出现神经系统的缺陷。 19.神经系统遗传性疾病的分类及遗传方式是什么? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：遗传物质(染色体或基因)发生突变是神经 系统遗传性疾病的病因，依据遗传物质异常改变的方 式不同，通常可将神经系统遗传性疾病分为染色体病 和基因病两大类，基因病又可分为单基因病和多基因 病。此外还有线粒体基因病和体细胞遗传病等。 20.神经系统遗传性疾病临床常见哪些共同性?特征性 及非特异性症状和体征如何? 【score:3 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：(1)共同性症状：很多神经遗传性疾病均 具有的临床表现，如智能发育不全、行为异常、语言 障碍、不自主运动、痫性发作、共济失调等，以及五 官畸形、脊柱裂、弓形足、指(趾)畸形、皮肤毛发异 常和肝脾大等。 (2)特征性症状：某些神经遗传性疾病的特殊表现， 具有诊断价值或对诊断有重要的提示作用，如肝豆状 核变性的角膜 K-F 环、黑朦性痴呆的眼底樱桃红斑、 结节性硬化症的面部皮脂腺瘤等。 (3)非特异性症状和体征：包括共济失调、瘫痪、感 觉异常、肌肉异常、脑脊液压力增高、体态异常等。 21.神经系统单基因遗传病的遗传特点及常见种类有 哪些? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：(1)神经系统单基因遗传病遗传特点：① 女多于男；患者双亲中必有一个是患者；②男患者的 女儿都是患者，儿子都正常；③女患者子女中各有一 半是患者；可看到连续几代的遗传。 (2)神经系统单基因遗传病常见种类：①常染色体显 性遗传；②常染色体隐性遗传；③X 连锁隐性遗传； ④X 连锁显性遗传。 22.神经系统遗传性疾病如何进行临床诊断? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：临床资料的搜集尤其要注意患者的性别和 发病年龄、特有的症状和体征，这对诊断神经系统遗 传性疾病很重要。 家族的系谱分析应详细询问家族发病情况并绘制系谱 图，通过系谱分析可判断是否为遗传病，并提示是单 基因遗传病、多基因遗传病或线粒体遗传病；根据有 无遗传早现现象，推测是否为动态突变病。 辅助检查神经生化、神经电生理、神经影像学和神经 病理等检查，对诊断和鉴别诊断都十分重要。有些检 查可能对某种神经系统遗传性疾病具有确诊的价值， 如肝豆状核变性的血清铜蓝蛋白、血清铜和尿铜；异 染性脑白质营养不良的硫酸酯酶 A 活力；遗传性肌阵 挛性癫痫的脑电图和肌电图；结节性硬化症、脊髓小 脑性共济失调的头颅 MRI；假肥大型肌营养不良症、 线粒体脑肌病的肌肉活体组织检查；腓骨肌萎缩症、 淀粉样周围神经病的神经活体组织检查等。 遗传学的检测常用的检测方法有染色体数目和结构检 查、DNA 分析、基因产物的检测等。这些检查直接分 析与发病有关的遗传物质改变和基因表达的异常，对 疾病的确诊至关重要。 23.神经系统遗传性疾病的治疗措施包括哪些? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：(1)药物治疗：原则是“补其所缺、去其 所余、对症处理”。根据治疗的时机不同大致可分为 产前、症前和现症治疗。如对有先天性非溶血性黄疸 Ⅱ型胎儿的孕妇，分娩前服用苯巴比妥可防止患儿发 病；对苯丙酮尿症、半乳糖血症等可通过新生儿筛查 在症状出现前作出准确诊断并及时治疗；对婴儿痉挛 症患儿补充维生素 B 6 治疗等，都可收到良好的治疗 效果。 (2)饮食治疗：原则是“禁其所忌”。就是按照不同 疾病制定不同的食谱，严格限制与疾病发病相关物质 的摄入量，如苯丙酮尿症通过配制特殊的低或无苯丙 氨酸奶粉可防止幼儿发病。减少患者所忌物质的吸收 也很重要，如苯丙酮尿症口服苯丙氨酸氨基水解酶胶 囊，将苯丙氨酸转化成苯丙烯酸，在食物吸收前选择 性清除苯丙氨酸。 (3)手术治疗：当神经系统遗传性疾病已造成组织和 器官明显损伤，应用外科手术对病损器官进行切除、 修补或替换，可有效地改善某些遗传病的症状，减轻 病痛。如对肢体畸形者进行手术矫正，肝移植治疗神 经鞘磷脂贮积症等。 (4)基因治疗：是指应用基因工程技术来修复、更换 或增补患者组织细胞中的缺陷基因，使细胞恢复正常 功能而达到治疗目的，包括基因修正和基因添加。但 临床应用还存在很多问题，如导入基因持续表达的时 间不长、效率不高、安全性和伦理问题等，尚未得到 很好的解决。 24.遗传性共济失调的定义、临床表现及遗传方式是 什么? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA) 是以慢性进行性共济失调为特征的一组中枢神经系统 遗传变性病。 本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后 索、锥体束、脑桥核、基底节、脊神经节和自主神经 系统等，伴发神经系统其他症状体征，还可伴有神经 系统以外的临床表现，如骨骼畸形、突眼、内分泌失 调、心肌肥厚及传导阻滞等。 遗传方式主要呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体 隐性遗传、X 性连锁遗传，散发病例也不少见。 25.Friedreich 共济失调的病因及临床特点是什么? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：Friedreich 共济失调系常染色体隐性遗 传，男女均可受累。近亲结婚发病率高，可达 5.6%～28%。主要临床特征为进行性姿势和步态共济 失调、构音障碍、深感觉丧失、腱反射消失、 Babinski 征阳性等神经系统症状和体征，常伴有心 脏损害、糖尿病、骨骼畸形等非神经系统表现。 26.脊髓小脑性共济失调的病因和共同特征是什么? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：脊髓小脑性共济失调大多数呈常染色体显 性遗传，极少数为常染色体隐性遗传或 X 连锁遗传， 包括 SCA1～SCA29。SCA 的分子遗传学研究已定位了 29 种基因型，克隆了 15 个疾病基因，其中 SCA3/MJD 基因型最常见。相应基因外显子 CAG 拷贝数异常扩 增，产生有明显毒性作用的多聚谷氨酰胺链，共同的 突变机制是 SCA 各亚型临床表现相似的原因。 其共同临床表现是：①一般在 30～40 岁隐匿起病， 缓慢进展；②首发症状多为下肢共济失调、走路摇 晃、可突然跌倒；继而出现发音困难、双手笨拙、意 向性震颤、眼球震颤、眼慢扫视运动和痴呆等。检查 可见共济运动障碍、肌张力障碍、腱反射亢进、病理 反射阳性、痉挛步态、远端肌萎缩、深感觉丧失；③ 均有遗传早现现象，即在同一 SCA 家系中发病年龄逐 代提前，症状逐代加重，是 SCA 非常突出的临床特 点，一般起病后 10～20 年患者不能行走。 27.脊髓小脑性共济失调的病理改变是什么? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：脊髓小脑性共济失调的主要病理改变为小 脑、脑干、脊髓变性萎缩。 28.脊髓小脑性共济失调的临床表现是什么? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：脊髓小脑性共济失调的首发症状多为下肢 共济失调、走路摇晃、可突然跌倒；继而出现发音困 难、双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、眼慢扫视运 动和痴呆等。检查可见共济运动障碍、肌张力障碍、 腱反射亢进、病理反射阳性、痉挛步态、远端肌萎 缩、深感觉丧失。 29.脊髓小脑性共济失调的分型及各自特点是什么? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：脊髓小脑性共济失调各亚型具各自的特点 而构成不同的疾病。其分型及各自的特点如下。 (1)SCA1：眼肌麻痹，眼球慢扫视幅度明显增加，上 视不能，可见周围神经病、锥体束征，在病程晚期有 肌张力障碍。 (2)SCA2：面肌束颤、眼睑退缩、眼球慢扫视运动、 反射低、周围神经病和痴呆。 (3)SCA3：锥体束和锥体外系受累的体征、面肌和舌 肌束颤、眼肌麻痹和突眼、感觉性周围神经病、肌肉 萎缩，智力通常不受损。 (4)SCA6：振动觉和关节位置觉减退，没有锥体束、 锥体外系症状和认知功能障碍，病情进展缓慢。 (5)SCA7：特征性症状是视力减退或丧失，辨色异 常，为视网膜色素变性所致，心脏损害较突出，家系 内临床表现差异很大。 (6)SCA8：振动觉减退、反射增强，病情进展缓慢。 (7)SCA10：表现为纯小脑性共济失调，可有全面性和 (或)复杂部分性癫痫发作。 (8)SCA12：早期有手臂震颤，晚期有痴呆。 (9)SCA13：儿童期发病，精神发育迟缓。 (10)SCA14：早期出现肌阵挛。 (11)SCA16：多以步态不稳起病，表现为单纯小脑性 共济失调，可有垂直眼球震颤和头部震颤。 (12)SCA17：表现为动作缓慢、肌张力障碍及腱反射 活跃等，多有痴呆，偶可见癫痫。 30.遗传性痉挛性截瘫的病因有哪些? 【score:4 分】 ______________________________________________ ____________________________________________ 正确答案：() 本题思路：本病具有高度遗传异质性，目前已发现致 病有关的 20 个基因突变或异常位点，按发现时间顺 序依次命名为 SPG～SPG20。HSP 发病机制还不明确， 推测可能为皮质脊髓束和脊髓小脑束轴索的轴浆氧化 代谢障碍所致。