高三生物复习遗传、变异与进化

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专题五 遗传、变异与进化 小专题三：伴性遗传与人类遗传病 一．伴性遗传 ‎(1)概念：性染色体上的基因，它们的遗传方式与性别相联系，这种遗传方式叫伴性遗传。 ‎(2)类型：①伴X隐性遗传 ‎②伴X显性遗传 ‎③伴Y遗传(限性遗传) ‎(3)遗传的特点：‎ 遗传病的遗传方式 遗传特点 实例 常染色体隐性遗传病 隔代遗传，患者为隐性纯合体 白化病 常染色体显性遗传病 代代相传，正常人为隐性纯合体 软骨发育不全症 伴X染色体隐性遗传病 隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性 色盲、血友病 伴X染色体显性遗传病 代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性 抗VD佝偻病 伴Y染色体遗传病 传男不传女，只有男性患者没有女性患者 人类中的毛耳 重点难点聚集 ‎1关于人类遗传病遗传方式的判定 ‎1.1　确认或排除伴Y遗传和细胞质遗传 ‎ ‎1.1.1　‎伴Y遗传 ‎ 这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。伴Y遗传系谱图具有家族中父病子全病，女全不病，即患者均为男性，其传递特点为父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也。 ‎ ‎1.1.2‎细胞质遗传 ‎    细胞质遗传的典型特征是“母系遗传”，系谱中 所有子代与母方“保持一致”，即母正常，子女均正常，‎ 母患病，子女均病，如图2所示。 ‎ ‎1.2确认是显性遗传还是隐性遗传 ‎1.2.1‎隐性遗传的判定 在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲表现正常，但生出有病的孩子，则为隐性基因控制的遗传病，即为“无中生有为隐性”。 ‎ ‎1.2.2‎‎ 显性遗传的判定 在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲都患病，但他们的子女中有表现正常的，则为显性基因控制的遗传病，即为“有中生无为显性”  ‎ ‎1.3判定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传 ‎1.3.1‎在隐性遗传系谱图中，若父亲正常，女儿患病，或者是母 亲患病，儿子正常，则一定不是伴性遗传而是常染色体隐性遗传病，‎ 其特征图如图5所示。 ‎ 图5  常染色体隐性遗传病 ‎1.3.2‎在隐性遗传系谱图中，若母亲患病，儿子必病，‎ 或者是女儿患病，其父亲必病，则一定是伴X染色体 隐性遗传病，其特征图如6所示。‎ ‎1.3.3‎在显性遗传系谱图中，若出现父亲患病，女儿正 常或者母亲正常，儿子患病，则一定是常染色体显性遗 传病，其特征图解如图7所示。‎ ‎ ‎ 图7 常染色体显性遗传病 ‎ ‎ ‎1.3.4‎在显性遗传系谱图中，若父亲患病，女儿必病，‎ 儿子患病，母亲必病，则一定为伴X染色体显性遗传 病其特征图解如图8所示。 ‎ 图8伴X染色体显性遗传病 总结：人类遗传病遗传方式的判定的口诀如下 无中生有为隐性，隐性遗传看女病； 父子皆病为伴性，女病父正非伴性。‎ 有中生无为显性，显性遗传看男病； 母女皆病为伴性，儿病母正非伴性。‎ 当两种遗传病（甲病和乙病）之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如下表：‎ 序号 类型 概率的计算公式 ‎1‎ 患甲病的概率 m,则非甲病的概率为1-m ‎2‎ 患乙病的概率 n,则非乙病的概率为1-n ‎3‎ 两病皆患的概率 mn ‎4‎ 只患甲病的概率 m (1-n )或m-mn ‎5‎ 只患乙病的概率 n  (1-m )或n-mn ‎6‎ 只患一种病的概率 m (1-n )+ n (1-m )或m+n-2mn ‎7‎ 患病的概率 m + n-mn ‎8‎ 不患病的概率 ‎(1-m )×(1- n)‎ ‎☆高考真题分析 例1、下图是某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问题：‎ ‎（1）该病属于_________性遗传病，致病基因位于_________染色体。‎ ‎ ‎ ‎（2）Ⅲ4可能的基因型是_________，她是杂合体的 几率为_________。‎ ‎ ‎ ‎（3）如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配，出现病孩的几率为_________。‎ ‎ ‎ 答案：（1）隐  常  （2）AA或Aa  2/3  （3）1/9‎ 解题方法：‎ ‎（1）本小题主要考查显隐性的判定和致病基因的位置，根据遗传系谱图Ⅱ1、Ⅱ2不患病而他们的儿子Ⅲ1得病，由口诀“无中生有为隐性”推出该病为隐性遗传病；又根据遗传系谱图Ⅲ3女儿患病，其父亲Ⅱ3和母亲Ⅱ4 表现正常，由口诀“隐性遗传看女病，女病父正非伴性”，推出该病为常染色体隐性遗传病。‎ ‎（2）本小题主要考查相关个体的基因型及其概率的确定，由Ⅲ3是患者（aa）,其双亲表现正常，则他们都是杂合子（Aa）,Ⅲ4表现正常，其基因型可能是AA或者Aa,且AA:Aa=1:2，所以Ⅲ4为1/3AA,2/3Aa。‎ ‎（3）本小题主要考查有关概率的计算，求后代某性状或某基因型概率，先必须求得能导致后代出现某性状或基因型的亲代基因型及其概率。由遗传系谱图容易推出Ⅲ2、Ⅲ4的可能的基因型概率，即Ⅲ2 ：2/3 Aa;1/3AA。Ⅲ4：2/3 Aa; 1/3AA。他们的后代患者（aa）的概率为： 2/3×2/3×1/4=1/9。‎ 例2．在如图所示的遗传系谱图中，遗传病的遗传 方式最可能是 (　　)‎ A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 解析：由于不存在“无中生有”或“有中生无”等特殊情况，需要综合考虑。总体 观察系谱图，按常规解题思路分析。①患者男女均有，则可排除伴Y染色体遗传；‎ ‎②此病的遗传在三代间有明显的连续性，则可粗略判定为显性遗传；③追溯患者的 前后代关系，图中患者1号、4号、6号、10号、11号间的关系：女患者明显多于 男患者，则最可能是伴X染色体显性遗传。或者从6号与10号、11号的关系符合 ‎“父病女必病”的特点也可以推知最可能的遗传方式是伴X染色体显性遗传。‎ 答案：C 二、人类遗传病 ‎1．遗传病产生原因：遗传物质发生改变。先天性疾病并不一定都是遗传病。‎ ‎2．特点：单基因遗传病的特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 ‎ 多基因遗传病的特点：在群体中发病率较高 ‎3．人类遗传病的检测与预防 ‎（1）遗传病的产前诊断与优生的关系 产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断 （2） 遗传咨询与优生的关系 医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种疾病作出诊断，进过分析遗传病的遗传方式推算出后代的再发风险率，并且提出防治政策和建议。‎ （3） 禁止近亲结婚：三代以及三代以内的直系和旁系血亲原因：近亲之间携带相同隐性致病基因的概率较大。‎ （4） 适龄生育：年龄过大，患病概率升高，如21三体综合症。‎ 三、高考回放 ‎1.（09广东卷,8）右图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。Ⅲ-9的红绿色盲致病基因来自于 ( )‎ A.Ⅰ-1 B.Ⅰ‎-2 C.Ⅰ-3 D.Ⅰ-4‎ 答案 B 解析 红绿色盲遗传为交叉遗传，而Ⅲ-9只有一条X染色体，且其父亲7号正常，所以致病基因来自母亲6号，6号表现正常，肯定为携带者，而其父亲Ⅰ-2患病，所以其致病基因一定来自父亲。‎ ‎2．有一对表现型正常的夫妇，他们的第一个女儿是白化病患者，第二个孩子是一个正常的儿子，这个正常的儿子体内携带一个白化病基因的可能性（），他长大后与一个其母是白化病患者的女人结婚，婚后生一个白化病孩子的几率是（）‎ A、1/2 、 1/16 B、2/3 、2/3 ‎ C、1/4 1/3 D、2/3 、1/6‎ 答案D 表现型正常的夫妇，他们的第一个女儿是白化病患者，可以推知这对夫妇的基因型都是Aa，据分离规律可知，他们正常儿子体内携带一个白化病基因的可能性是2/3，他长大后与一个其母是白化病患者的女人（可推知基因型为Aa）结婚，婚后生一个白化病孩子的几率是2/3×1/4=1/6。‎ ‎3.（2012 山东）某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知Ⅰ-1基因型为AaBB，且II-2与II-3婚配的子代不会患病。根据以下系图谱，正确的推断是 A.I-3的基因型一定为AABb B.Ⅱ-2的基因型一定为aaBB C.Ⅲ-1的基因型可能为AaBb或AABb D.Ⅲ-2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概率为3/16‎ ‎【答案】B ‎【解析】根据Ⅰ-1基因型为AaBB且表现正常，Ⅱ-2却患病，可知，必须有A、B两种显性基因个体才不会患病，因为Ⅱ-2一定有B基因，如果也有A基因的话表现型就与其父亲相同，而实际上不同，所以Ⅱ-2一定无A基因，因此Ⅱ-2的基因型暂时可以表示为aaB_；根据Ⅱ-2和Ⅱ-3两者都患病而后代不会患病来分析，则Ⅱ-2的基因型只能是aaBB，Ⅱ-3的基因型只能是AAbb，B错；‎ ‎ 由Ⅱ-3的基因型AAbb可知，I-3的基因型可能为AaBb或AABb，A错；‎ Ⅲ-1的基因型只能是AaBb，C错；‎ Ⅲ-2基因型为AaBb，与AaBb的女性婚配，假如aabb为患者则后代患病的概率为7/16，否则概率为6/16，D错。‎ ‎4.（2012 广东）（双项选择题）人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上，结合下表信息可预测，图8中II—3和II—4所生子女是 A.非秃顶色盲儿子的概率为1/4 B.非秃顶色盲女儿的概率为1/8‎ C.秃顶色盲儿子的概率为1/8 D.秃顶色盲女儿的概率为0‎ ‎【答案】CD ‎【解析】根据题意可以推出，II3的基因型为，II4的基因型为。分开考虑，后代关于秃顶的基因型为1/2BB，1/2Bb，即女孩不秃顶，男孩有一半的可能秃顶；后代关于色盲的基因型为1/4，1/4，1/4，1/4，即生出患色盲女孩的概率为0，有1/4的可能生出患病男孩。‎ ‎5.（2012 上海）分析有关遗传病的资料，回答问题。（12分）‎ 图20为某家族的遗传系谱图，已知甲病致病基因与乙病致病基因连锁，且II-7没有携带乙病的致病基因，III—10同时患有甲病（A-a）和乙病（B-b）。‎ ‎（1）甲病的遗传方式是________。仅考虑甲病，III一9的基因型是________，A和a的传递遵循_________________定律。‎ ‎（2）III-13的X染色体来自第Ⅰ代的________号个体。‎ ‎（3）若同时考虑甲、乙两病，III-10的基因型是________。下图中，染色体上的横线分别代表甲乙两病致病基因的位置，在III-10的精子形成过程中，若仅考虑染色体行为，可能出现的细胞类型有__________（多选）。‎ ‎（4）已知II-3和II-4生出与III-10表现型相同孩子的概率为2.5％，则他们生出与III-8表现型相同孩子的概率为_________。‎ ‎【答案】‎ ‎（1）X连锁显性遗传 或 基因的分离 ‎（2）1‎ ‎（3） A、B、C、D ‎（4）22.5%‎ ‎【解析】‎ ‎（1）7号和8号个体均没有患乙病，子代的12号个体患乙病，说明该病为隐性遗传病，7号个体不携带乙病的致病基因，说明乙病的致病基因位于X染色体上。题中说明“甲病致病基因与乙病致病基因连锁”，说明甲病的致病基因也位于X染色体上，图中3号和4号个体患甲病，但子代中的8号不患甲病，说明甲病为伴X染色体显性遗传病；仅考虑甲病的情况下，系谱图中3号和4号的基因型分别为和，子代9号个体患甲病，其基因型可能为或者，概率分别为1/2，A和a为一对等位基因，遵循基因的分离定律。‎ ‎（2）13号的X染色体来自母本6号，且该染色体上不携带任何致病基因，6号的X染色体来自1号和2号，其中来自2号的X染色体携带乙病基因，则不携带致病基因的X染色体来自于1号 ‎（3）若同时考虑到甲乙两病，10号个体同时患两种病，X染色体上同时携带这两种致病基因，Y染色体上没有致病基因，其基因型为；1在上面的图片中，A可以表示基因型为的精原细胞，B图示的两条染色体均为，可以表示减数第二次分裂后期的情况；C可以表示减数第一次分前期，X与Y进行联会；D细胞含有两条Y染色体，可以表示减数第二次分裂后期含有i两条Y的次级精母细胞；E含有4条X染色单体，F含有4条Y的染色单体，在产生精子减数分裂过程中均不可能出现，故可能出现的细胞类型为ABCD。‎ ‎（4）根据系谱图可推断出3号和4号的基因型分别为和；III-10基因型为，3号和4号的子代和10号相同的概率为2.5%，父本产生含Y精细胞的概率为1/2；则母本产生含的卵细胞的概率为1/20；则对应产生含的配子概率也为1/20，互换率为10%未发生互换的概率为90%，则母本产生的卵细胞分别为5%，5%，45%，45%，父本产生的精细胞分别为50%、50%Y，III-8为女性患乙病不患甲病，则子代与III-8个体表现型相同的概率为，只需要的卵细胞和的精细胞结合即可，概率为45%×50%=22.5%。‎ 专题五 遗传、变异与进化 小专题四：变异、育种与进化 第一节 基因突变和基因重组 可遗传变异的三个来源：基因突变，基因重组，染色体变异。都会引起遗传物质的改变，但不一定都能传给后代。‎ 一、基因突变的实例 ‎1、镰刀型细胞贫血症 病因 基因中的碱基替换 直接原因：血红蛋白分子结构的改变 根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变 ‎2、基因突变 概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，而基因数目未变。基因突变，性状不一定改变（一种氨基酸可能由几种密码子决定，突变的隐性基因在杂合子中不表现）；基因突变不一定遗传给后代（如皮肤细胞），发生在有丝分裂过程中遗传给后代的概率较低，而发生在减数分裂过程中，通过配子传给后代的概率较高。‎ ‎ 二、基因突变的原因和特点 ‎1、基因突变的原因 有内因和外因 物理因素：如紫外线、X射线 ‎⑴诱发突变（外因） 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物 生物因素：如某些病毒 ‎⑵自然突变（内因）‎ ‎2、基因突变的特点： ⑴普遍性⑵随机性⑶不定向性⑷低频性⑸多害少利性 ‎3、基因突变的时间 ： 有丝分裂或减数第一次分裂间期 ‎4.基因突变的意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是进化的原始材料 三、基因重组 ‎1、基因重组的概念 随机重组（减数第一次分裂后期）‎ ‎2、基因重组的类型　‎ 交换重组（四分体时期）‎ ‎3.　时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期）‎ 四、基因突变与基因重组的区别 基因突变 基因重组 本质 基因的分子结构发生改变，产生了新基因，也可以产生新基因型，出现了新的性状。‎ 不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。‎ 发生时间及原因 细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。‎ 减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合；四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换。‎ 条件 外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。‎ 有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。‎ 意义 生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。‎ 生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因。‎ 发生可能 突变频率低，但普遍存在。‎ 有性生殖中非常普遍。‎ ‎ ‎ ‎ 第二节 染色体变异 一、染色体结构的变异（猫叫综合征）‎ 1、 概念 ‎2、变异类型：缺失 重复 倒位 易位 注：易位是非同源染色体之间的交换，所以属于染色体变异。而四分体时期同源染色体之间的交换为基因重组。‎ 二、染色体数目的变异 ‎ ‎1.染色体组的概念及特点 ‎ ‎2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题 ‎⑴一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？‎ ‎（一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。）‎ ‎⑵二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染色体组，这种说法对吗？为什么？‎ ‎（答：对，因为在体细胞进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开， 导致染色体数目减半。）‎ ‎⑶如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体，这种说法对吗？‎ ‎（答：不对，尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组，但因为是正常的体细胞的配子所形成的物种，因此，只能称为单倍体。）‎ ‎（4）单倍体中可以只有一个染色体组，但也可以有多个染色体组，对吗？‎ ‎（答：对，如果本物种是二倍体，则其配子所形成的单倍体中含有一个染色体组；如果本物种是四倍体，则其配子所形成的单倍体含有两个或两个以上的染色体组。）‎ ‎3.总结：多倍体育种方法：‎ ‎ ‎ 单倍体育种方法：‎ ‎ ‎ 列表比较多倍体育种和单倍体育种：‎ 多倍体育种 单倍体育种 原理 染色体组成倍增加 染色体组成倍减少，再加倍后得到纯种 ‎（指每对染色体上成对的基因都是纯合的）‎ 常用方法 秋水仙素处理萌发的种子、幼苗 花药的离体培养后，人工诱导染色体加倍 优点 器官大，提高产量和营养成分 明显缩短育种年限 缺点 适用于植物，在动物方面难以开展 技术复杂一些，须与杂交育种配合 ‎4.三倍体无子西瓜的培育过程图示：‎ 注意：★亲本中要用四倍体植株作为母本，二倍体作为父本，两次使用二倍体花粉的作用是不同的。 ★单倍体一般都是高度不育（孕）的，减数分裂无法联会或联会紊乱造成的。‎ 第三节 生物进化 一、达尔文自然选择学说 ‎（一）、达尔文自然选择学说的主要内容 ‎1.过度繁殖 ---- 选择的基础 ‎ 生物体普遍具有很强的繁殖能力，能产生很多后代，不同个体间有一定的差异。‎ ‎2.生存斗争 ---- 进化的动力、外因、条件 生存斗争包括三方面：（1）生物与无机环境的斗争（2）种内斗争（3）种间斗争 生存斗争对某些个体的生存不利，但对物种的生存是有利的，并推动生物的进化。‎ ‎3.遗传变异 ---- 进化的内因 在生物繁殖的过程中普遍存在着遗传变异现象，生物的变异是不定向的，有的变异是 有利的，有的是不利的，其中具有有利变异的个体就容易在生存斗争中获胜生存下去，‎ 反之，具有不利变异个体就容易被淘汰。‎ ‎4.适者生存 ---- 选择的结果 ‎ 适者生存，不适者被淘汰是自然选择的结果。自然选择只选择适应环境的变异类型，通过多次选择，使生物的微小有利变异通过繁殖遗产给后代，得以积累和加强，使生物更好的适应环境，逐渐产生了新类型。‎ ‎ 所以说变异不是定向的，但自然选择是定向的，决定着进化的方向。‎ 其相互关系如下 进化 过度繁殖 生存斗争 遗传变异 适者生存 导致 实现 不适者被淘汰 自然选择 有利变异 不利变异 选择 不选择 有限生活资源 环境变迁 基本观点是⒈遗传和变异是自然选择的内因；⒉过度繁殖不仅提供了更多变异，而且还加剧了生存斗争；⒊变异一般是不定向的，定向的自然选择决定了生物进化的方向；⒋生存斗争是自然选择的过程，是进化的动力；⒌适应是自然选择的结果；⒍自然选择是一个长期、缓慢、连续的过程。‎ ‎（二）、达尔文的自然选择学说的历史局限性和意义 ‎（三）、达尔文以后进化理论的发展 三、种群基因频率的改变与生物进化 ‎（一）种群是生物进化的基本单位 ‎1、种群：生活在一定区域的同种生物的全部个体叫种群。‎ ‎ 种群特点：种群中的个体不是机械的集合在一起，而是通过种内关系组成一个有机的整体，个体间可以彼此交配，并通过繁殖将各自的基因传递给后代。‎ ‎2、基因库 ‎3、基因频率、基因型频率及其相关计算 基因频率= 基因型频率=‎ 两者联系：‎ ‎（1）种群众一对等位基因的频率之和等于1，基因型频率之和也等于1。‎ ‎（2）一个等位基因的频率=该等位基因纯合子的频率+杂合子的频率。‎ ‎（二）突变和基因重组产生进化的原材料 ‎ 可遗传的变异：基因突变、染色体变异、基因重组 ‎ 突变包括基因突变和染色体变异 ‎ 突变的有害或有利不是绝对的，取决于生物的生存环境 ‎（三）自然选择决定生物进化的方向： 生物进化的实质是基因频率的改变 二、隔离与物种的形成 ‎（一）、物种的概念 ‎1、物种的概念 ‎ 地理隔离 量变 ‎ ‎2、隔离 ‎ 生殖隔离 质变 ‎ 注：一个物种的形成必须要经过生殖隔离，但不一定经过地理隔离，如多倍体的产生。‎ 地理隔离 阻断基因交流 不同的突变基因重组和选择 基因频率向不同方向改变 种群基因库出现差异 差异加大 生殖隔离 新物种形成 三、生物进化理论在发展 现代生物进化理论核心是自然选择学说 考点分析 一、现代生物进化理论和达尔文进化论比较 共同点：能解释生物进化的原因和生物的多样性、适应性。‎ 不同点：①达尔文的进化论没有阐明遗传和变异的本质以及自然选择的机理，而现代生物进化论克服了这一缺点。②达尔文的进化论着重研究生物个体的进化。而现代生物进化论强调群体的进化，认为种群是生物进化的基本单位。③达尔文的进化论中，自然选择来自过度繁殖和生存斗争，而现代生物进化论中，则将选择归于不同基因型有差异的延续，没有生存斗争，自然选择也在进行。‎ 二、基因频率的常用计算方法 ‎（1）通过基因型计算基因频率 设二倍体生物种群中的染色体的某一座位上有一对等位基因，记作A和a，假如种群中被调查的个体有n个，三种类型的基因组成为：AA、Aa和aa。在被调查对象中所占的个数分别为n1、n2和n3。基因A的频率为P，a基因频率为q，则p=2n1+n2/2n,q=n2+2n3/2n。‎ ‎（2）通过基因频率计算基因频率，即一个等位基因的频率等于它的纯合子频率与1/2杂合子频率之和，用教材例子讲解如下：‎ AA基因型频率为30/100=0.3，Aa基因型频率为60/100=0.6，aa基因型频率为10/100=0.1。则A基因的频率为0.3+1/2×0.6=0.6,a基因的频率为了0.1+1/2×0.6=0.4。所以，种群一对等位基因的频率之和等于1，种群中基因型频率之和也等于1。‎ 种群中基因频率的变化，就是指种群中某个等位基因频率的变化，导致种群基因库的变迁，所以说，生物进化过程的实质就是种群基因频率发生变化的过程。‎ 三、几组易混概念辨析 ‎（1）基因频率和基因型频率 基因频率是某个种群中某一基因出现的比例，基因频率=种群中该基因的总数/种群中该等位的基因总数。‎ 基因型频率是指群体中某基因型所占的百分比。‎ ‎（2）物种形成与生物进化 两者不是一回事，任何基因频率的改变，不论其变化大小如何，都属于进化的范围。而作为物种的形式，则必须当基因频率的改变在突破种的界限形成生殖隔离时，方可以成立。因此隔离是物种形成的必要条件，而不是生物进化的必要条件。‎ ‎（3）生殖隔离和地理隔离 地理隔离是由于地理上的障碍，使彼此间无法的相遇而不能交配。它使同一物种的生物分成不同的种群。‎ 生殖隔离是指种群间的个体不能自由交配，或者交配后不能产生可育后代的现象。这种隔离主要是由于遗传组成上的差异而造成的。生殖隔离不一定在地理上隔开，只要彼此不能杂交或能杂交而不能产生可育后代是生殖隔离。生殖隔离是新物种形成的标志。‎ 一般来讲，先有地理隔离，再形成生殖隔离，这种形成新物种的方式称为异地物种形成（渐变式）。但是有时没有地理隔离，也能产生新物种，如植物中多倍体的形成，这种形成新物种的方式称为异地物种形成（爆发式）。‎ 四、几倍体的判别 ‎（1）如果生物体由受精卵或合子发育而来，则体细胞中有几个染色体组，就叫几倍体。染色体组数的判断方法可按：第一，细胞内相同的染色体（即同源染色体）有几条，就有几个染色体组；第二，在基因型中，同一种基因出现几次，则有几个染色体组，如体细胞中基因型为 AAaaBBBb的生物为四倍体，而AaBB 的生物则是二倍体 ‎（2）如果生物是由生殖细胞———卵细胞或花粉（花药）直接发育而来，则不管细胞内有几个染色体组，都叫单倍体。‎ 五．变异与育种的联系 ‎（1）单倍体：由配子发育而来，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。单倍体体细胞中所含有的染色体数目是本物种体细胞的一半。‎ ‎（2）一倍体则指体细胞中含有一个染色体组的个体，一定是单倍体。植株弱小，高度不育，少见。‎ ‎（3）二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有两个染色体组的个体，较为常见。‎ ‎（4）多倍体：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。茎杆粗壮，果实、种子较大，糖类和蛋白质等含量高。植物中很常见，如马铃薯是四倍体、香蕉是三倍体。‎ 五．细胞质遗传 不遵循遗传的基本规律，细胞质基因控制的性状在遗传中，后代总是表现出母本相似的性状。其原因是受精卵细胞质中的遗传物质都是来自卵细胞，父方不提供细胞质中的遗传物质，只提供细胞核中的遗传物质。‎ 总结归纳 一、几种育种的比较 名称 原理 方法 特点(优、缺点)‎ 杂交育种 基因重组 杂交、自交 不同优良性状集中于同一个体；育种年限较长 诱变育种 基因突变 物理、化学因素诱变 提高变异频率，大幅度改良某些性状；但有利变异少，须大量处理供试材料 单倍体育种 染色体变异 花药离体培养成单倍体，再诱导染色体加倍 自交后代不发生性状分离，可缩短育种年限；技术复杂，且须与杂交育种配合 多倍体育种 常用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，使之发育成多倍体植株 获得营养物质含量高的品种；发育延迟，结实率低 基因工程育种 基因是遗传单位 转基因技术将目的基因引入生物体内，培育新品种 打破物种界限，定向改变生物性状；可能引起生态危机 细胞融合技术 基因重组 染色体变异 不同或相同种生物原生质体融合 克服远缘杂交不亲和障碍；技术难度高 细胞核移植技术 将具备所需性性状的的体细胞核移植到去核卵中 可改良动物品种或保护濒危物种；技术要求高 二、现代生物进化理论 ‎1‎ 种群是生物进化的单位 ‎⑴一个种群所含有的全部基因，称为种群的基因库。基因库代代相传，得到保持和发展 ‎⑵种群中每个个体所含有的基因，只有基因库中的一个组成部分 ‎⑶不同的基因在基因库中的基因频率是不同的 ‎⑷生物进化的实质是种群基因频率发生变化的过程 ‎2‎ 突变和基因重组是产生进化的原材料 ‎⑴可遗传的变异是生物进化的原材料 ‎⑵可遗传的变异包括基因突变、染色体变异和基因重组 ‎⑶突变的有害或有利取决于生物生存的环境 ‎⑷有性生殖过程中的基因重组，可以形成多种多样的基因型 ‎⑸变异的不定向性，确定了突变和基因重组是产生进化的原材料 ‎3‎ 自然选择决定生物进化方向 ‎⑴种群中产生的变异是不定向的 ‎⑵自然选择淘汰不利变异，保留有利变异 ‎⑶自然选择使种群基因频率发生定向改变，即导致生物朝一个方向缓慢进化。‎ ‎4‎ 隔离导致物种形成 ‎⑴物种：分布在一定自然区域，具有一定形态结构和生理功能，而且在自然状态下能相互交配、繁殖产生可育后代的一群生物个体 ‎⑵隔离：将一个种群分成若干个小种群，使彼此间不能交配，从而形成新的物种。‎ ‎⑶物种形式：同一个物种间产生变异和基因重组，经过长期的自然选择，使种群基因频率发生定向改变，再经过隔离作用产生新的物种。‎ 高考回放 一、选择题(每小题5分，共60分)‎ ‎1．(2011·辽中抚顺一模)下列说法中，正确的是(　　)‎ A．基因重组是生物体遗传变异的主要方式之一，可产生新的基因 B．同源染色体指的是一条来自父方，一条来自母方，两条形态、大小一定相同的染色体 C．基因重组仅限于真核生物细胞减数分裂过程中 D．基因重组可发生在四分体时期的同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换 解析：基因重组只能产生新的基因型，不能产生新基因；同源染色体一条来自父方，一条来自母方，但是形态、大小不一定相同，比如X和Y；基因工程所利用的原理也是基因重组。‎ 答案：D ‎2．(2011·江西六校联考)以下有关生物遗传与变异的叙述，正确的是(　　)‎ A．非同源染色体某片段移接，仅发生在减数分裂过程中 B．没有携带遗传病基因的个体也可能患遗传病 C．基因重组导致杂合子Aa自交后代出现性状分离 D．花药离体培养过程中，基因重组、基因突变和染色体变异均有可能发生 解析：染色体变异在有丝分裂过程中也会出现，如非同源染色体某片段移接现象；染色体变异遗传病患者一般不携带遗传病基因，而是由染色体结构或数目异常导致；性状分离是由等位基因的分离引起的；花药离体培养过程中不会出现基因重组。‎ 答案：B ‎3．(2011·东北三省四市统一考试)下列关于遗传变异和进化的叙述，正确的是(　　)‎ ‎①双链DNA分子都具有双螺旋结构 ‎ ‎②tRNA中的反密码子共有64种 ‎ ‎③自然选择使种群基因频率发生定向改变 ‎ ‎④生物体的性状完全由基因控制 ‎ ‎⑤多倍体育种需要秋水仙素而单倍体育种不需要 ‎ ‎⑥原核生物的遗传物质是DNA A．②④⑥ 　　　　　　　 B．①③⑤ ‎ ‎ C．②④⑤ D．①③⑥‎ 解析：三个终止密码子没有相应的反密码子存在，所以反密码子只有61种；生物体的性状既受基因控制，同时也受环境的影响；单倍体育种一般是先花药离体培养得到单倍体，然后用秋水仙素使染色体加倍得到纯合子，从而缩短育种周期。‎ 答案：D ‎4．(2011·安徽名校模拟一)下列说法中，正确的是(　　)‎ A．染色体中缺失了一个基因不属于基因突变 B．产前诊断能确定胎儿性别进而有效预防白化病 C．染色体变异和基因突变均可以用光学显微镜直接观察 D．秋水仙素诱导多倍体形成的原因是促进染色单体分离使染色体增倍 解析：染色体中缺失了一个基因属于染色体结构变异；白化病是常染色体遗传病，与性别无关；基因突变在光学显微镜下观察不到；秋水仙素诱导多倍体形成的原因是抑制纺锤体的形成，从而使染色体无法移向两极，导致染色体加倍。‎ 答案：A ‎5．(2011·浙江海宁一模)下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况，如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得的遗传病可能是(　　)‎ A．镰刀型细胞贫血症 B．苯丙酮尿症 C．21三体综合征 D．白血病 解析：据图可知，该卵细胞是由于减数第一次分裂同源染色体没有分离，进入了次级卵母细胞产生的，这种卵细胞与正常精子结合，受精卵里多了一条染色体，所以会使后代患染色体异常遗传病。选项A、B属于单基因遗传病，D不属于遗传病。‎ 答案：C ‎6．(2011·山东日照二模)对下列各图所表示的生物学意义的描述，正确的是(　　)‎ A．甲图中生物自交后产生基因型为Aadd个体的概率为1/6‎ B．乙图细胞一定是处于有丝分裂后期，该生物正常体细胞的染色体数为8‎ C．丙图家系中男性患者明显多于女性患者，该病最有可能是伴X染色体隐性遗传病 D．丁图表示某果蝇染色体组成，其配子基因型有AXW、aXW、AY、aY四种 解析：甲图生物的基因型是AaDd，自交产生基因型为Aadd个体的概率为1/2×1/4＝1/8；有丝分裂后期由于着丝点分裂，染色体数目加倍，所以该生物正常体细胞的染色体数为4；丙图中双亲患病，而女儿正常所以是常染色体隐性遗传病；丁图中果蝇基因型是AaXWY，其配子基因型有AXW、aXW、AY、aY四种。‎ 答案：D ‎7．(2011·浙江宁波八校期初联考)某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%，色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生孩子同时患上述两种遗传病的概率是(　　)‎ A．1/88 B．1/22‎ C．7/2 200 D．3/800‎ 解析：设常染色体致病基因用A、a表示，X染色体上的致病基因用B、b表示，所以这对夫妇的基因型是A_XBY、AaXBXb，他们所生孩子患色盲的概率是1/4，根据题意可知，aa＝1/100推出a＝1/10，A＝9/10，男子是Aa的概率＝Aa/(Aa＋AA)＝(2×1/10×9/10)/ [(2×1/10× 9/10)＋(9/10× 9/10)]＝2/11，所以他们所生孩子患常染色体遗传病的概率是2/11×1/4＝1/22，那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是：1/22×1/4＝1/88。‎ 答案：A ‎8．(2011·广东深圳调研一)有关突变和基因频率的说法，正确的是(　　)‎ A．突变可以改变核苷酸序列，不能改变基因在染色体上的位置 B．基因频率越大，基因突变率也越大 C．某人群的女性中正常者占99.5%，则色盲基因的频率为0.5%‎ D．自然界种群基因型频率的改变不一定引起基因频率的改变 解析：突变包括基因突变和染色体变异，染色体的结构变异有可能改变基因在染色体上的位置如倒位；基因突变率与基因频率没有关系；C项中女性中色盲患者占0.5%，则色盲基因频率为。‎ 答案：D ‎9．(2011·福建龙岩一模)根据现代生物进化理论，以下说法正确的是(　　)‎ A．生物进化的实质是基因频率的改变，生殖隔离是新物种形成的标志 B．只有在新物种形成时，才会发生基因频率的改变 C．无性生殖的生物不发生基因重组，基因频率不会发生改变，因而进化缓慢 D．突变、基因重组和隔离是物种形成过程的三个基本环节 解析：无性生殖的生物可以发生基因突变，所以基因频率会发生改变；突变和基因重组、隔离、自然选择是物种形成过程的三个基本环节；进化过程中基因频率一直在改变，但是只有产生生殖隔离时才有新物种产生。‎ 答案：A ‎10．(2011·山东卷)基因型为AaXBY的小鼠仅因为减数分裂过程中染色体未正常分离，而产生一个不含性染色体的AA型配子。等位基因A、a位于2号染色体。下列关于染色体未分离时期的分析，正确的是(　　)‎ ‎①2号染色体一定在减数第二次分裂时未分离 ‎②2号染色体可能在减数第一次分裂时未分离 ‎③性染色体可能在减数第二次分裂时未分离 ‎④性染色体一定在减数第一次分裂时未分离 A．①③ B．①④‎ C．②③ D．②④‎ 解析：本题考查减数分裂过程，意在考查考生的理解能力与综合运用能力。基因型AaXBY的小鼠产生了一个不含性染色体的AA型配子，配子中含AA说明姐妹染色单体没有分离，一定是减数第二次分裂发生异常；配子中没有性染色体，可能是减数第一次分裂时同源染色体没有分开，产生了一个不含有性染色体的次级精母细胞；也有可能是减数第二次分裂姐妹染色单体没有分离，产生的一个配子中不含性染色体。‎ 答案：A ‎11．(2011·苏北四市联考二)下图表示生物新物种形成的基本环节，下列叙述正确的是(　　)‎ A．自然选择过程中，直接选择的是基因型，进而导致基因频率的改变 B．同一物种不同种群基因频率的改变能导致种群基因库的差别变大，但生物没有进化 C．地理隔离能使种群基因库产生差别，必然导致生殖隔离 D．种群基因频率的改变是产生生殖隔离的前提条件 解析：自然选择过程中，直接选择的是表现型；只要基因频率发生改变就说明生物发生了进化；地理隔离不一定导致生殖隔离。‎ 答案：D ‎12．(2011·江苏苏、锡、常、镇调研一)某小岛上蜥蜴进化的基本过程如下图所示，有关叙述错误的是(　　)‎ A．若图中X、Y、Z表示生物进化中的基本环节，则Z是隔离 B．根据达尔文的观点可认为，有利性状在蜥蜴个体世代间不断保存 C．现代生物进化理论认为，该岛上蜥蜴进化过程中基因频率一定发生变化 D．该小岛上的蜥蜴原种和蜥蜴新种共同组成为一个种群 解析：图中X、Y、Z表示生物进化中的基本环节分别是突变和基因重组、自然选择、隔离；蜥蜴原种和蜥蜴新种是两个物种，组成的是两个种群。‎ 答案：D 二、简答题 ‎13．（2012 江苏）（8分）科学家将培育的异源多倍体的抗叶锈病基因转移到普通小麦中，育成了抗叶锈病的小麦，育种过程见图。图中A、B、C、D表示4个不同的染色体组，每组有7条染色体，C染色体组中含携带抗病基因的染色体。请回答下列问题：‎ ‎（1）异源多倍体是由两种植物AABB与CC远源杂交形成的后代，经______________________方法培育而成，还可用植物细胞工程中_____________方法进行培育。‎ ‎（2）杂交后代①染色体组的组成为_____________，进行减数分裂时形成_________个四分体，体细胞中含有_________条染色体。‎ ‎（3）杂交后代②中C组的染色体减数分裂时易丢失，这是因为减数分裂时这些染色体_____________。‎ ‎（4）为使杂交后代③的抗病基因稳定遗传，常用射线照射花粉，使含抗病基因的染色体片段转接到小麦染色体上，这种变异称为_____________。‎ ‎【答案】‎ ‎（1）秋水仙素诱导染色体数目加倍 植物体细胞杂交 ‎ ‎（2）AABBCD 14 42‎ ‎（3）无同源染色体配对 ‎（4）染色体结构变异 ‎【解析】‎ ‎（1）A、B、C、D表示4个不同的染色体组，植物AABB产生AB的配子，植物CC产生含C的配子，结合后形成ABC受精卵并发育为相应的种子，用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，形成可育的后代AABBCC；还可以利用植物体细胞杂交技术获得AABBCC的个体。‎ ‎（2）AABBCC产生的配子为ABC，AABBDD产生的配子为ABD，配子结合形成AABBCD的受精卵，减数分裂过程中同染色两两配对形成四分体，C染色体组和D染色体组中无同源染色体，不能形成四分体，两个A染色体组可形成7个四分体，两个B染色体组可形成7个四分体，共计14个四分体。由于①中有6个染色体组，每个染色体组7条染色体，共42条。‎ ‎（3）杂交后代②，减数分裂过程中C组染色体无同源染色体配对而丢失。‎ ‎（4）射线可能会导致C染色体断裂，断裂的部分如果含有抗病基因，抗病基因可通过易位的方式转移到另一条非同源染色体上，这种变异为染色体结构变异。‎ ‎16.（2012 海南）（8分）‎ 无子西瓜是由二倍体（2n=22）与同源四倍体杂交后形成的三倍体。回答下列问题：‎ ‎（1）杂交时选用四倍体植株作母本，用二倍体植株作父本，取其花粉涂在四倍体植株的______________上，授粉后套袋。四倍体植株上产生的雌配子含有______________条染色体，该雌配子与二倍体植株上产生的雄配子结合，形成含有______________条染色体的合子。‎ ‎（2）上述杂交获得的种子可发育为三倍体植株。该植株会产生无子果实，该果实无子的原因是三倍体的细胞不能进行正常的____________分裂。‎ ‎（3）为了在短期内大量繁殖三倍体植株，理论上可以采用____________的方法。‎ ‎【答案】‎ ‎（1）雌蕊（或柱头）（2分） 22（1分） 33（1分）‎ ‎（2）减数（2分）‎ ‎（3）组织培养（2分，其他合理答案也给分）‎ ‎【解析】‎ ‎（1）利用多倍体育种技术培育无子西瓜时，在二部体西瓜的幼苗期，用秋水仙素处理得到四倍体植株，以其作母本，用二倍体植株作父本，两者杂交，把得到的种子种下去会长出三倍体植株，由于三倍体植物在减数分裂时联会紊乱，无法形成正常配子，所以在其开花后用二倍体的花粉涂抹其雌蕊或柱头，即可利用花粉产生的生长素刺激子房发育成果实，由于没有受精，所以果实里没有种子，即为无子西瓜。‎ 四倍体植株由二倍体植株经染色体加倍而来，体细胞中含有22×2＝44条染色体，减数分裂产生的雌配子所含的染色体体数目为体细胞的一半（＝22），二倍体植株产生的雄配子含＝11条染色体，两者结合形成含有33条染色体的受精卵。‎ ‎（2）三倍体植物体细胞中的染色体含有三个染色体组，减数分裂时会发生联会的紊乱而无法形成正常的配子。‎ ‎（3）利用植物组织培养技术可以快速、大量繁殖植物植株。‎