【生物】2020届一轮复习人教版人类遗传病学案

【生物】2020届一轮复习人教版人类遗传病学案

‎2020届 一轮复习 人教版 人类遗传病 学案 ‎【最新考纲】　1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。4.实验：调查常见的人类遗传病。‎ 考点　人类遗传病的类型、监测及预防 见学生用书P117‎ ‎1．人类常见遗传病 ‎(1)概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。‎ ‎(2)单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。‎ ‎(3)多基因遗传病 ‎①含义：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。‎ ‎②特点：群体中发病率比较高，家庭聚集倾向明显，易受环境影响。‎ ‎③实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。‎ ‎(4)染色体异常遗传病 ‎①概念：由染色体异常引起的遗传病叫作染色体异常遗传病(简称染色体病)。‎ ‎②类型：染色体结构异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体数目异常引起的疾病，如21三体综合征。‎ 助学巧记　巧记“人类遗传病类型”‎ 常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病(白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)‎ 色友肌性隐——伴X隐性遗传病(色盲、血友病、进行性肌营养不良症)‎ 常显多并软——常染色体显性遗传病(多指、并指、软骨发育不全)‎ 抗D伴性显——伴X显性遗传病(抗维生素D佝偻病)‎ 哮冠高压尿——多基因遗传病(哮喘、冠心病、先天性高血压、青少年型糖尿病)‎ 特纳愚猫叫——染色体异常遗传病(特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征)‎ ‎2．遗传病的监测和预防 ‎(1)手段 主要包括遗传咨询和产前诊断等。‎ ‎(2)意义 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。‎ ‎(3)遗传咨询的内容和步骤 ‎(4)产前诊断 ‎3．人类基因组计划 ‎(1)内容 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。‎ ‎(2)结果 测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。‎ ‎(3)意义 认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。‎ ‎　诊断辨析 ‎(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。(　×　)‎ ‎(2)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩。(　×　)‎ ‎(3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。(　×　)‎ ‎(4)人类基因组计划需要测定人类染色体的全部基因序列。(　×　)‎ ‎　热图解读 ‎　下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考。‎ ‎(1)图2、3、4中表示染色体组的是________，表示基因组的是________。‎ ‎(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？‎ ‎(3)是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？‎ ‎(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基因组分别包含多少条染色体？‎ 提示　(1)染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染色体，故图3为果蝇基因组。‎ ‎(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。‎ ‎(3)不是。对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。‎ ‎(4)玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组＝染色体组，即10条染色体。小狗有性别分化，具异型性染色体，其染色体组为38＋X或38＋Y，其基因组包含的染色体为38＋X＋Y，即40条染色体。‎ 考向一　人类遗传病的类型及特点 ‎1．(2017·江苏)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)‎ A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 解析　人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病，A项错误；先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家族性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病，B项错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病，C项错误；确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率，D项正确。‎ 答案　D 高考教材 本题考查人类遗传病的类型及预防，较为基础。熟记教材知识是解答此类问题的关键 ‎ 跟|题|变|式 ‎2．(2018·沧州五校联考)图中曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法不正确的是(　　)‎ A．在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因 B．单基因遗传病均为先天性疾病 C．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加 D．染色体异常遗传病多导致流产，所以其出生后发病率明显低于胎儿期 解析　单基因、多基因、染色体异常引起的遗传病，其中最后一种是由染色体异常造成的，患者体内没有致病基因。从图中得出，三种病都有在出生后一定年限才发病的类型存在，这些类型应属于后天性疾病。‎ 答案　B ‎3．下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是(　　)‎ A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．抗维生素D佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德尔遗传定律 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47‎ D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 解析　人类遗传病的产生原因是遗传物质的改变，A正确；抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，遗传遵循孟德尔遗传定律，哮喘病为多基因遗传病，猫叫综合征病因是染色体缺失，B正确；正常人染色体数目为46,21三体综合征患者染色体数目为47，C正确；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，D错误。‎ 答案　D 整合提升 ‎1．携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。‎ ‎2．基因遗传病是由基因突变引起的，其中单基因遗传病的遗传遵循孟德尔遗传规律，可通过基因检测、遗传咨询等方式进行诊断。‎ ‎3．染色体异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常或染色体结构异常导致的，可通过产前诊断等方式进行检测。‎ 考向二　人类基因组计划 ‎4．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是(　　)‎ A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列 D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响 解析　人类基因组计划的目的是测定人类基因组(24条染色体)的全部DNA序列，而一个染色体组仅含23条染色体(22＋X或22＋Y)，C项错误；人类基因组计划是人类从分子水平上研究自身遗传物质，B项错误；该项计划的实施虽对于人类疾病的诊治和预防有重要意义，但也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，因此，A项正确，D项错误。‎ 答案　A ‎5．下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是(　　)‎ A．测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列 B．测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列 C．人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义 D．对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组 解析　水稻属于雌雄同株植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的DNA序列就能完成基因组的测序工作，A正确。测定人类的基因组需要测定24条染色体上的DNA序列，其中有22条常染色体，两条性染色体(X和Y)，B正确。对于某多倍体植物来说，基因组只有一个，而染色体组可以有多个，D错误。‎ 答案　D 整合提升 染色体组与基因组 染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。‎ 基因组计划是测定生物基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。‎ 对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。‎ 高考热考教材实验　调查人群中的遗传病 ‎►►见学生用书P119‎ ‎1．实验原理 ‎(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。‎ ‎(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。‎ ‎2．实验流程 ‎3．调查时应该注意的问题 ‎(1)某种遗传病的发病率＝×100%。‎ ‎(2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。‎ ‎(3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。‎ ‎　深度思考 ‎1．若调查红绿色盲的遗传方式，能否在班级中进行调查？若不能，应怎样调查？‎ 提示　不能，应在患者家系中调查。‎ ‎2．能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？‎ 提示　不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。‎ ‎1．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是(　　)‎ A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查 C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 解析　‎ 解答本题首先要确定遗传病的遗传方式，然后确定合理的调查方法。猫叫综合征是染色体异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，艾滋病属于传染病，三者的遗传规律难以掌握，且多基因遗传病易受环境影响，所以不用于遗传方式的调查。而红绿色盲属于单基因遗传病，比较适合进行遗传方式的调查。‎ 答案　D ‎2．原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是(　　)‎ ‎①在人群中随机抽样调查并计算发病率　②在人群中随机抽样调查研究遗传方式　③在患者家系中调查并计算发病率　④在患者家系中调查研究遗传方式 A．①② B．②③‎ C．③④ D．①④‎ 解析　某种病的发病率的计算公式是(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%，某种遗传病的被调查人数应该是在人群中随机抽样组成的。要判断遗传方式必须在其家族中进行调查，绘制家族遗传系谱图，然后才能分析出该病属于什么基因控制(显性还是隐性)，该基因位于什么染色体上。‎ 答案　D 整合提升 ‎1．发病率与遗传方式的调查比较 项目 内容　　‎ 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 ‎2.设计表格，记录数据 微平台·通关必备 ‎【答题术语】‎ ‎1．人类遗传病准确的表述是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。‎ ‎2．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。‎ ‎3．多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的遗传病。‎ ‎4．监测和预防遗传病的主要手段是遗传咨询和产前诊断。‎ ‎【误区警示】‎ ‎1．先天性疾病不都是遗传病 如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。‎ ‎2．家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。‎ ‎3．大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。‎