（新教材）2019-2020新课程同步人教版高中生物必修二新学案课时双测过关（十六）人类遗传病

（新教材）2019-2020新课程同步人教版高中生物必修二新学案课时双测过关（十六）人类遗传病

课时双测过关（十六） 人类遗传病 A 级——学考水平达标练 1．(2019·济南期末)青少年型糖尿病和性腺发育不良分别属于( ) A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 B．多基因遗传病和性染色体遗传病 C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 D．多基因遗传病和单基因遗传病 解析：选 B 青少年型糖尿病属于多基因遗传病，性腺发育不良属于性染色体遗传病。 2．(2019·苏州期末)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C．21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47 条 D．调查某种遗传病的遗传方式时，要注意在人群中随机调查 解析：选 D 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，A 正确；人类遗 传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，B 正确；正常人体细胞中含 有 46 条染色体，21 三体综合征患者的第 21 号染色体比正常人多了一条，因此为 47 条，C 正确；调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，D 错误。 3.21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，则预防 该遗传病的主要措施是( ) ①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B 超检查 A．①③ B．①② C．③④ D．②③ 解析：选 A 由图可知，母亲年龄超过 35 岁，生下的小孩患 21 三 体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病首先要考虑适龄生育。因 21 三体综合征患 者第 21 号染色体为 3 条，故也可以通过染色体分析来进行预防。 4．下列人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是( ) ①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据 A．①③②④ B．③①④② C．①③④② D．①④③② 解析：选 C 人类遗传病的调查步骤：确定要调查的遗传病→设计记录表格→分组调 查→汇总结果，统计分析。 5．(2019·菏泽期末)有关人类遗传病的叙述，说法正确的是( ) A．先天性心脏病都是遗传病 B．每一种遗传病都是由致病基因引起的 C．单基因遗传病是由一个致病基因引起的疾病 D．致病基因在 X 染色体上的隐性遗传病，男性患病率多于女性 解析：选 D 先天性心脏病不都是遗传病，A 错误；染色体异常遗传病不是由致病基 因引起的，B 错误；单基因遗传病是由一对等位基因引起的疾病，C 错误；致病基因在 X 染色体上的隐性遗传病(伴 X 染色体隐性遗传病)，男性患病率多于女性，D 正确。 6．(2019·泰安期末)下列关于人类 21 三体综合征、镰状细胞贫血和哮喘病的叙述，正 确的是( ) A．都是由基因突变引起的疾病 B．患者父母不一定患有这些遗传病 C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病 解析：选 B 21 三体综合征是由于染色体数目异常引起的疾病，A 错误；患者父母不 一定患有这些遗传病，B 正确；只能通过观察血细胞的形态区分镰状细胞贫血，不能区分 另外两种疾病，C 错误；只能通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测 21 三体综合征， D 错误。 7．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) ①一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体一定会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④ 解析：选 D 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。一个家族仅 一代人中出现过的疾病也可能是遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传 病，也可能是环境、营养等因素造成的；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携 带隐性遗传病基因的人并不患病；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体 异常遗传病等。 8．(2019·牡丹江期末)随着“全面放开二孩”政策的实施，许多高龄妈妈加入生二孩的 行列，此时做好遗传病的预防工作显得尤其重要。下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( ) A．伴 X 染色体显性遗传病患者的女儿不一定患病 B．近亲结婚会造成后代患遗传病的可能性明显增加 C．调查某遗传病发病率时需要对多个患者家系进行调查 D．产前诊断在一定程度上能有效预防唐氏综合征患儿的出生 解析：选 C 若伴 X 染色体显性遗传病患者为女性杂合子，则其女儿不一定患病，A 正确；近亲结婚会造成后代患隐性遗传病的可能性明显增加，B 正确；调查某遗传病发病 率时需要在人群中随机调查，C 错误；产前诊断在一定程度上能有效预防唐氏综合征患儿(染 色体异常遗传病)的出生，D 正确。 9．请根据下面的示意图，回答问题： (1) 该 图 解 是 ____________ 示 意 图 ， 进 行 该 操 作 的 主 要 目 的 是 ________________________________________________________________________。 (2)若胎儿患有多基因遗传病，________(填“能”或“不能”)在光镜下观察到致病基 因；该类遗传病的特点是：在群体中发病率较________，常表现出________________，易 受________的影响。 (3)如果某人患有一种伴 X 染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现胎儿细胞的染色体 组 成 为 XX ， 是 否 要 终 止 妊 娠 ？ ________ 。 理 由 是 ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 解析：(1)产前诊断的主要检测手段有羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查及基因诊 断等，目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，图示为羊水检查。(2)多基因遗 传病属于分子水平的疾病，在光学显微镜下不可见。多基因遗传病在群体中发病率较高， 常表现出家族聚集现象，易受环境的影响。(3)伴 X 染色体显性遗传病，父方的显性致病基 因肯定传给女儿，女儿患病，因此要终止妊娠。 答案：(1)羊水检查 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 (2)不能 高 家族 聚集现象 环境 (3)是 父亲的 X 染色体一定传递给女儿，女儿一定患有该遗传病 10．人类的遗传病有常染色体显性或隐性遗传病、伴性遗传病和染色体异常遗传病。 回答以下问题： (1)如图所示的五个家庭，所患遗传病类型各不相同，且致病基因均位于性染色体上。 ①1 号家庭所患遗传病和 5 号家庭所患遗传病，在自然人群中男性与女性的患病率大小 关系分别为_____________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 ②2 号家庭的女儿与一位正常男性婚配，所生子女患该遗传病的概率为________。 ③如控制 3 号家庭遗传病的等位基因为 A、a，则患该遗传病男性的基因型为________。 ④4 号家庭的患病儿子结婚后，从优生角度考虑，他们应生________(填“男孩”或“女 孩”)。 (2)克氏综合征属于染色体异常遗传病，患者性染色体为 XXY。对一位克氏综合征个体 的染色体进行检查时得知其两条 X 染色体分别来自外祖父和外祖母，说明形成该克氏综合 征个体的原因是___________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 解析：(1)因 1～5 号家庭患 5 种不同的伴性遗传病(设等位基因用 A、a 表示)，综合分 析 系 谱 图 可 知 ， 1 ～ 5 号 家 庭 所 患 遗 传 病 类 型 分 别 是 伴 X 染 色 体 显 性 遗 传 (XAY×XAXa→XaY)、性染色体同源区段显性遗传(XaYA×XAXa→XaXa)、性染色体同源区段 隐 性 遗 传 (XaYA×XAXa→XaXa) 、 伴 Y 染 色 体 遗 传 、 伴 X 染 色 体 显 性 遗 传 (XAY×XaXa→XAXa)。①1 号家庭所患遗传病在自然人群中男性发病率大于女性发病率，5 号家庭所患遗传病在自然人群中，女性发病率大于男性发病率。②2 号家庭患性染色体同源 区段显性遗传病，其女儿与一正常男性婚配，子女应均正常。③3 号家庭患性染色体同源区 段隐性遗传病，男性患者的相关基因型为 XaYa。④4 号家庭患伴 Y 染色体遗传病，女性皆 正常，而男性患病，且男性患者的后代中男性皆患病，故他们应考虑生女孩。(2)该克氏综 合征患者的两条 X 染色体分别来自外祖父和外祖母，即两条 X 染色体分别来自其母亲的两 条同源 X 染色体，也就是说不可能是母亲卵细胞形成过程中减数分裂Ⅱ时 X 染色体的两条 姐妹染色单体未分离，而是在减数分裂Ⅰ时两条 X 染色体未分离。 答案：(1)①男性发病率大于女性发病率、男性发病率小于女性发病率 ②0 ③XaYa ④女孩 (2)形成卵细胞过程中的减数分裂Ⅰ时两条 X 染色体未分离 B 级——选考水平高分练 11．(2019·宿州期末)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( ) A．调查遗传病最好选择调查群体中发病率较高的单基因遗传病 B．一个家系中每代都有患者的疾病，一定是遗传病 C．得过乙型脑炎的夫妇需要进行遗传咨询，以防生出有遗传病的孩子 D．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩 解析：选 A 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，而多基因遗传病 容易受环境影响，A 正确；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，可能是某 种传染病，B 错误；乙型脑炎是传染病不是遗传病，因此得过乙型脑炎的夫妇不需要进行 遗传咨询，C 错误；苯丙酮尿症为常染色体遗传病，与性别无关，D 错误。 12．下列关于遗传病调查和分析的叙述，正确的是( ) A．在患者的家系中调查并计算发病率 B．在人群中随机抽样调查以确定遗传方式 C．遗传咨询和产前诊断可减少遗传病发生 D．近亲结婚会增加显性遗传病的发病率 解析：选 C 若调查的是遗传病的发病率，应在人群中抽样调查，选取的样本要足够 大，A 错误；若调查的是遗传病的遗传方式，应在患者的家系中调查并判断，B 错误；遗传 咨询、产前诊断和选择性流产可以减少遗传病的发生，C 正确；近亲结婚会增加隐性遗传 病的发病率，D 错误。 13.(多选)经人类染色体组型分析发现，有 2%～4%的精神病患者的性染色 体组成为 XYY，如图所示，有人称多出的 Y 染色体为“犯罪染色体”。下列关 于 XYY 综合征的叙述，错误的是( ) A．患者为男性，可能是由母方减数分裂Ⅰ异常所致 B．患者为女性，可能是由母方减数分裂Ⅱ异常所致 C．患者为男性，可能是由父方减数分裂Ⅱ异常所致 D．患者为女性，可能是由父方减数分裂Ⅱ异常所致 解析：选 ABD 该患者的染色体组成为 XYY，即多了一条 Y 染色体，Y 染色体只能 来自父方，而且是由减数分裂Ⅱ后期着丝粒分开后，染色体移向了细胞的同一极所致。 14．人 21 号染色体上的短串联重复序列(STR，一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便 对 21 三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个 21 三体综合征患儿，该遗传标记的基因 型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此 所作判断正确的是( ) A．该患儿致病基因来自父亲 B．卵细胞 21 号染色体不分离而产生了该患儿 C．精子的 21 号染色体有 2 条导致产生了该患儿 D．该患儿的母亲再生一个 21 三体综合征婴儿的概率为 50% 解析：选 C 该患儿父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－ －，21 三体综合征患儿的基因型为＋＋－，所以该病是精子不正常造成的。但该患儿并没 有致病基因，而是 21 号染色体多了一条，属于染色体变异。该患儿的母亲再生一个 21 三 体综合征婴儿的概率无法确定。 15．已知抗维生素 D 佝偻病是由 X 染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由 X 染 色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素 D 佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据 题意回答下列问题： (1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型： 甲夫妇：男：________；女：________。 乙夫妇：男：________；女：________。 (2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。 ①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是： 甲夫妇：后代患抗维生素 D 佝偻病的风险率为_____%。 乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。 ②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你 就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。 建议：甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。 (3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行检测和预防，包 括孕妇血细胞检查、基因检测和____________、____________。 解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素 D 佝偻病，含有致病基因，基因型为 XAY，女方 正常不含致病基因，基因型为 XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为 XBY， 女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型为 XBXB 或 XBXb。(2) 甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为 50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为 1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩 子 XbY 的概率为 1/4，所以后代患病的概率为 1/8(12.5%)。根据分析可知，建议甲夫妇生男 孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基 因检测属于分子水平上的手段，B 超检查属于个体水平上的检查。 答案：(1)XAY XaXa XBY XBXB 或 XBXb (2)①50 12.5 ②男 女 (3)羊水检查 B 超检查