【生物】2020届一轮复习人教版伴性遗传和人类遗传病学案

【生物】2020届一轮复习人教版伴性遗传和人类遗传病学案

‎2020届 一轮复习 人教版 伴性遗传和人类遗传病 学案 考试说明 1.伴性遗传(Ⅱ) 。 ‎ ‎2.人类遗传病的类型(Ⅰ)。‎ ‎3.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。‎ ‎4.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。‎ 考点一　基因在染色体上的假说与证据 ‎ 1.萨顿的假说 比较项目 基因 染色体 生殖过程中 ‎　在杂交过程中保持完整性和独立性 ‎　在配子形成和受精过程中,染色体相对稳定 存 在 体细胞 成对 ‎④　　　 ‎ 配子 成单 ‎⑤　　　 ‎ 体细胞 ‎　成对基因,一个来自 ‎　一对同源染色体,‎ 中来源 ‎⑥　　　　,一个来自⑦　　　　 ‎ 一条来自父方,一条来自母方 形成配 子时 ‎　非同源染色体上的⑧　　　　自由组合 ‎ ‎　非同源染色体自由组合 ‎ 2.基因位于染色体上的实验证据(实验者:摩尔根)‎ ‎(1)果蝇的杂交实验——问题的提出 图5-16-1‎ ‎(2)解释——提出假设 ‎①假设:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于　　　染色体上,　　　染色体上无相应的等位基因。 ‎ ‎②对杂交实验的解释(如图5-16-2)‎ 图5-16-2‎ ‎(3)测交验证:亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中雌性红眼果蝇∶雌性白眼果蝇∶雄性红眼果蝇∶雄性白眼果蝇=　　　　　　　　　。 ‎ ‎(4)结论:控制果蝇红眼、白眼的基因只位于　　　染色体上→基因位于染色体上。 ‎ ‎(5)研究方法:　　　　　　　　　。 ‎ ‎3.基因和染色体的关系:一条染色体上有　　　　基因,基因在染色体上呈　　　　排列。 ‎ 正误辨析 ‎(1)萨顿利用类比推理法提出了“基因在染色体上”,摩尔根利用假说—演绎法证明了“基因在染色体上”。 (　　)‎ ‎(2)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合说明核基因和染色体行为存在平行关系。 (　　)‎ ‎(3)摩尔根利用假说—演绎法证明控制果蝇红、白眼的基因位于X染色体上。 (　　)‎ ‎(4)染色体和基因并不是一一对应关系,一条染色体上含有很多基因。 (　　)‎ ‎(5)性染色体上的基因都与性别决定有关。 (　　)‎ 教材拓展 孟德尔发现遗传定律,萨顿提出基因位于染色体上,摩尔根证明基因位于染色体上采用的科学研究方法分别是什么?‎ ‎ ‎ 命题角度1　考查萨顿的假说 ‎1.萨顿依据“基因和染色体行为存在着明显的平行关系”,而提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说,下列不属于他所依据的“平行”关系的是 (　　)‎ A.基因和染色体在体细胞中都是成对存在的,在配子中都只含有成对中的一个 B.非等位基因在形成配子时自由组合,非同源染色体在减数分裂过程中也自由组合 C.作为遗传物质的DNA是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕形成的 D.基因在杂交过程中保持完整性和独立性,染色体在配子形成和受精过程中也有相对稳定的形态结构 ‎2.下列关于基因和染色体的叙述,错误的是 (　　)‎ A.体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性 B.受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方,另一半来自父方 C.减数分裂时,成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入不同配子 D.雌雄配子结合形成合子时,非同源染色体上的非等位基因自由组合 命题角度2　 考查基因在染色体上的证据 ‎3.下列有关基因在染色体上的叙述,错误的是 (　　)‎ A.萨顿用类比推理法提出了“基因在染色体上”的假说 B.孟德尔用“非同源染色体上的非等位基因自由组合”阐述了基因自由组合定律的实质 C.摩尔根用假说—演绎法证明了基因在染色体上 D.一条染色体上有许多基因,基因在染色体上呈线性排列 ‎4.[2018·江苏海门中学调研] 果蝇的红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上。现有一只红眼雌蝇与一只红眼雄蝇交配,F1的果蝇中约有1/4为白眼。下列叙述错误的是 (　　)‎ A.亲本雌、雄果蝇的基因型为XRXr和XRY B.子代中白眼果蝇只有雄性 C.白眼雌果蝇的子代中,雄性个体均为白眼 D.果蝇决定红白眼性状的基因与性别的决定有关 考点二　伴性遗传的特点与应用分析 ‎ 1.X、Y染色体的来源及传递规律 若某夫妇的染色体组成分别为X1Y、X2X3‎ ‎①X1Y中X1只能由父亲传给　　　　,Y则由父亲传给　　　　。 ‎ ‎②X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲,也可来自父亲,向下一代传递时,任何一条　。 ‎ ‎③该对夫妇生了两个女儿,则女儿的性染色体中来自父亲的都为　　　　,应是相同的,但来自母亲的既可能为X2,也可能为X3,不一定相同。 ‎ ‎ 2.伴性遗传 ‎(1)概念:　　　　　　上的基因控制的性状的遗传与　　　　相关联的遗传方式。 ‎ ‎(2)实例:红绿色盲遗传 图5-16-3‎ ‎①子代XBXb个体中Xb来自　　　　,XB来自　　　　。 ‎ ‎②子代XbY个体中Xb来自　　　　,由此可知,这种遗传病的遗传特点是　　　　　　　。 ‎ ‎③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病,这说明这种遗传病的遗传特点是　　　　　。 ‎ ‎(3)伴性遗传病的类型及特点(连线)‎ ‎　　　实例　　　　　　类型　　　　　　　特点 ‎①外耳道多毛症　　a.伴X隐性遗传　　　Ⅰ.世代遗传,女患者多 ‎②红绿色盲 b.伴X显性遗传 Ⅱ.交叉遗传,男患者多 ‎③抗维生素D佝偻病 c.伴Y遗传 Ⅲ.只有男患者 ‎ 3.伴性遗传在实践中的应用 ‎(1)性染色体决定性别的主要类型(A表示一组常染色体)‎ 类型 XY型 ZW型 性别 雌 雄 雌 雄 体细胞染 色体组成 ‎2A+XX ‎2A+XY ‎2A+ZW ‎2A+ZZ 配子染 色体组成 A+X A+X或A+Y A+Z或A+W A+Z 实例 人等大部分动物 鳞翅目昆虫、鸟类 ‎(2)推测后代发病率,指导优生优育 婚配 生育建议 男正常×女色盲 ‎　生　　　,原因:该夫妇所生男孩均患病,女孩均表现正常 ‎ 抗维生素D佝 偻病男×女正常 ‎　生　　　,原因:该夫妇所生女孩全患病,男孩正常 ‎ ‎(3)根据性状推断后代性别,指导生产实践 ‎①鸡的性别决定 ‎②控制鸡的羽毛有横斑条纹(芦花鸡)的基因只位于　　染色体上。 ‎ ‎③杂交设计:选择　　　　雄鸡和　　　　雌鸡杂交 ‎ 图5-16-4‎ ‎④选择:从F1中选择表现型为非芦花的个体(雌鸡)保留。‎ 正误辨析 ‎(1)位于性染色体上的基因,在遗传中不遵循孟德尔定律,但表现为伴性遗传。 (　　)‎ ‎(2)男性的X染色体一定来自母亲,一定传给女儿。(　　)‎ ‎(3)含X染色体的配子是雌配子,含Y染色体的配子是雄配子。 (　　)‎ ‎(4)某对等位基因(A、a)如果只位于X染色体上,Y上无相应的等位基因,则该性状的遗传不遵循孟德尔的分离定律。 (　　)‎ ‎(5)一对表现正常的夫妇,生下了一个患病的女孩,则该致病基因一定是隐性且位于常染色体上。 (　　)‎ ‎(6)一对等位基因(B、b)如果位于X、Y染色体的同源区段,则这对基因控制的性状在后代中的表现与性别无关。 (　　)‎ 教材拓展 ‎1.XY型性别决定的生物,若某一性状的遗传特点是父本有病,子代雌性一定有病,则该致病基因一定是位于　　　染色体上的　　　　(填“显性”或“隐性”)基因。若X染色体上的致病基因为隐性基因,则种群中发病率较高的是　　　　(填“雌”或“雄”)性。 ‎ ‎2.已知果蝇的红眼对白眼为显性,红眼基因在X染色体上。现有红眼雄果蝇、红眼雌果蝇、白眼雄果蝇、白眼雌果蝇若干,利用上述果蝇进行一次杂交实验,通过子代的眼色判断子代果蝇的性别。请写出杂交组合的表现型:　　　　　。 ‎ ‎ 1.X、Y染色体上基因的传递规律 X和Y染色体有一部分不同源,但也有一部分是同源的。二者关系如图5-16-5所示。‎ 图5-16-5‎ ‎(1)X、Y染色体同源区段的基因的遗传 Ⅰ为X、Y染色体的同源区段。假设控制某对相对性状的基因A、a位于X和Y染色体的Ⅰ片段(同源区段)上,那么雌性个体的基因型种类有XAXA、XAXa、XaXa 3种,雄性个体的基因型种类有XAYA、XAYa、XaYA、XaYa 4种。交配的类型有3×4=12(种)。那么这对相对性状在后代雌、雄个体中的表现型也有差别,如:‎ 图5-16-6‎ ‎(2)X、Y染色体非同源区段的基因的遗传 基因的 位置 Y染色体非同源区 段基因的遗传规律 X染色体非同源区段基因的遗传规律 隐性基因 显性基因 模型 图解 判断 依据 ‎　父传子、子传孙,具有世代连续性 ‎　双亲正常子病;母病子必病,女病父必病 ‎　子正常双亲病;父病女必病,子病母必病 患病 规律 ‎　患者全为男性,女性全部正常 ‎　男性患者多于女性患者;具有隔代交叉遗传现象 ‎　女性患者多于男性患者;具有连续遗传现象 举例 ‎　人类外耳道多毛症 ‎　人类红绿色盲、血友病 ‎　抗维生素D佝偻病 ‎ 2.伴性遗传与遗传定律 ‎(1)伴性遗传与基因的分离定律之间的关系:伴性遗传的基因在性染色体上,性染色体也是一对同源染色体,伴性遗传从本质上说符合基因的分离定律。‎ ‎(2)在分析既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对或两对以上的相对性状遗传时,由位于性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理,由位于常染色体上的基因控制的性状按基因的分离定律处理,整体则按基因的自由组合定律处理。‎ ‎(3)研究两对等位基因控制的两对相对性状,若都为伴性遗传,则不符合基因的自由组合定律。例:同时研究色盲遗传、血友病遗传,因控制这两对相对性状的基因都位于X染色体上,故不符合基因的自由组合定律。‎ ‎(4)性状的遗传与性别相联系。在书写表现型和统计后代比例时,一定要与性别相联系。‎ 命题角度1　考查伴性遗传的类型及其特点 ‎1.[2018·海南卷] 一对表现型正常的夫妻,夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代,则理论上(　　)‎ A.女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为1‎ B.儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2‎ C.女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为1/2‎ D.儿子正常,女儿中患红绿色盲的概率为1/2‎ ‎2.[2018·江西南昌二中二模] 人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同,存在着同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ),如图5-16-7所示。下列相关推测错误的是 (　　)‎ 图5-16-7‎ A.Ⅰ片段上某隐性基因控制的遗传病,女性患病率低于男性 B.Ⅱ片段上某隐性基因控制的遗传病,其遗传与性别不相关 C.Ⅲ片段上某基因(M)控制的遗传病,患者的女儿全正常,儿子全患病 D.Ⅰ片段上某显性基因控制的遗传病,男性患者的母亲和女儿一定患该病 题后归纳　患病男孩概率≠男孩患病概率 ‎(1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ‎①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。以男孩患病概率为例推理如下:‎ 男孩患病概率====患病孩子概率。‎ ‎②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。以患病男孩概率为例推理如下:‎ 患病男孩概率===×1/2=患病孩子概率×1/2。‎ ‎(2)由性染色体上的基因控制的遗传病 ‎①若病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。‎ ‎②若性别在前、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。综上可知,“男孩患病”和“患病男孩”的概率问题若是在伴性遗传中,则患病与否与性别相联系,因此有别于常染色体遗传。‎ 命题角度2　 考查伴性遗传与遗传定律的关系 ‎3.[2018·湖北五校联考] 某家鼠的毛色受独立遗传的两对等位基因(A、a和B、b)控制,已知基因A、B同时存在时表现为黑色,其余情况下均为白色,且基因B、b只位于X染色体上。一只纯合白色雌鼠与一只纯合白色雄鼠交配,F1全为黑色。下列有关分析正确的是 (　　)‎ A.亲代雌、雄鼠产生的配子含有的基因相同 B.F1中黑色雌、雄鼠产生含XB配子的概率不同 C.F1中黑色雌、雄鼠交配,F2雄鼠中黑色纯合个体占3/4‎ D.F1中黑色雌、雄鼠交配,F2雄鼠中白色个体占5/8‎ ‎4.[2018·西安长安区一中质检] 在一个自然果蝇(2N=8)种群中,灰身与黑身为一对相对性状(显性基因用B表示,隐性基因用b表示);直毛与分叉毛为一对相对性状(显性基因用F表示,隐性基因用f表示)‎ ‎。现有基因型相同的一组雄蝇与基因型相同的一组雌蝇杂交得到以下子代表现型和数目(只)。以下叙述不正确的是 (　　)‎ 灰身直毛 灰身分叉毛 黑身直毛 黑身分叉毛 雌蝇 ‎90‎ ‎0‎ ‎27‎ ‎0‎ 雄蝇 ‎36‎ ‎40‎ ‎13‎ ‎11‎ A.两组亲代果蝇的表现型均为灰身直毛 B.子代表现型为黑身直毛的雌蝇中纯合体的数目约为13只 C.种群中控制灰身与黑身的基因在常染色体上,控制直毛与分叉毛的基因在X染色体上 D.F基因在其同源染色体上一定不存在等位基因 技法提炼　分别统计,单独分析 可依据子代性别、性状的数量分析确认基因位置:若后代中两种表现型在雌、雄个体中比例一致,说明遗传与性别无关,则可确定基因在常染色体上;若后代中两种表现型在雌、雄个体中比例不一致,说明遗传与性别有关,则可确定基因在性染色体上。分析如下:‎ 性别 灰身、直毛 灰身、分叉毛 黑身、直毛 黑身、分叉毛 雌蝇 ‎0‎ ‎0‎ 雄蝇 据表格信息:灰身与黑身的比例,雌蝇中为3∶1,雄蝇中也为3∶1,二者相同,故为常染色体遗传。直毛与分叉毛的比例,雌蝇中为1∶0,雄蝇中为1∶1,二者不同,故为伴X染色体遗传。‎ 考点三　 遗传系谱图分析 ‎ 1.遗传系谱图的关键解题思想 ‎①寻求两个关系:基因的显隐性关系;基因与染色体的关系。‎ ‎②找准两个开始:从子代开始;从隐性个体开始(显性找正常个体,隐性找患病个体)。‎ ‎③学会双向探究:逆向反推(从子代的分离比着手);顺向直推(已知表现型为隐性性状,可直接写出基因型;若表现型为显性性状,则先写出基因组成表达式,再看亲子关系)。‎ ‎ 2.遗传系谱图中遗传病的判定程序及方法 图5-16-8‎ 第一步:确认或排除伴Y染色体遗传 ‎①若系谱图中女性全正常,患者全为男性,而且患者的父亲、儿子全为患者,正常男性的父亲、儿子全正常,则最可能为伴Y染色体遗传,如图5-16-8中(1)。‎ 第二步:判断显隐性 ‎①“无中生有”是隐性遗传病,如图5-16-8中(2)。‎ ‎②“有中生无”是显性遗传病,如图5-16-8中(3)。‎ 第三步:确认或排除伴X染色体遗传 ‎①在已确定是隐性遗传的系谱中 a.女性患者,其父或其子有正常的,一定是常染色体隐性遗传,如图5-16-8中(4)(5)。‎ b.女性患者,其父和其子都患病,最可能是伴X染色体隐性遗传(其他遗传病也有可能符合,如常染色体显性遗传),如图5-16-8中(6)。‎ ‎②在已确定是显性遗传的系谱中 a.男性患者,其母或其女有正常的,一定是常染色体显性遗传,如图5-16-8中(7)。‎ b.男性患者,其母和其女都患病,最可能是伴X染色体显性遗传,如图5-16-8中(8)。‎ 第四步:若以上方法还无法确定,则看一看题中是否有附加条件,通过附加条件再进一步确定。例如图(9)中若Ⅰ2不携带该病的致病基因,则该致病基因在X染色体上;若Ⅰ2携带该病的致病基因,则该致病基因在常染色体上。‎ 命题角度1　考查以遗传系谱图为载体,判断性状遗传方式 ‎1.[2018·江西新余二模] 在人类遗传病的调查过程中,发现6个患单基因遗传病的家庭并绘制了相应的系谱图(如图5-16-9)。6个家庭中的患者不一定患同一种遗传病,在不考虑突变和性染色体同源区段的情况下,下列分析不正确的是 (　　)‎ 图5-16-9‎ A.家系Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ符合红绿色盲的遗传 B.若图中患者患同一种遗传病,则致病基因可能位于常染色体上 C.若家系Ⅱ中的父母均携带了女儿的致病基因,则该遗传病可能是软骨发育不全 D.若①携带致病基因,则他们再生一个患病女儿的概率为1/8‎ ‎2.[2017·全国卷Ⅱ] 人血友病是伴X隐性遗传病,现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题:‎ ‎(1)用“◇”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。‎ ‎(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为　　　　;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为　　　　。 ‎ ‎(3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为　　　　;在女性群体中携带者的比例为　　　　。 ‎ 题后归纳　口诀法分析性状遗传方式 ‎(1)遗传系谱图分析方法口诀:两种病,分别看,看局部,找关键。‎ ‎(2)遗传系谱图判定口诀:父子相传为伴Y,子女同母为母系。“无中生有”为隐性,隐性遗传看女病,父子有正非伴性(伴X)。“有中生无”为显性,显性遗传看男病,母女有正非伴性(伴X)。‎ 命题角度2　 考查遗传系谱图中的基因型及概率计算 ‎3.[2018·汕头金山中学模拟] 图5-16-10是某遗传病系谱图,该遗传病的相关基因为A、a。现确定7号不携带该病的致病基因。下列相关分析正确的是 (　　)‎ 图5-16-10‎ A.2号和6号肯定携带致病基因 B.5号的基因型为aa或XaY C.3号和4号生育患该遗传病孩子的概率为1/8‎ D.6号和7号再生一个男孩是正常的概率为1/4‎ ‎4.图5-16-11为某家族的遗传系谱图,已知Ⅲ4个体不携带任何致病基因,下列相关分析正确的是 (　　)‎ 图5-16-11‎ A.甲病为伴X染色体隐性遗传病 B.Ⅲ2的致病基因只来源于Ⅰ1个体 C.Ⅳ4同时携带两种致病基因的概率为0‎ D.Ⅲ3和Ⅲ4再生一个患病男孩的概率是1/8‎ 技法提炼　“三步法”快速突破遗传系谱题 图5-16-12‎ 考点四　人类遗传病的类型、检测和预防 ‎1.人类遗传病的概念 由于　　　　改变而引起的人类疾病,主要可以分为　　　　　、　　　　　　和　　　　　遗传病三大类。 ‎ ‎2.人类遗传病的特点 遗传病类型 特点 发病情况 男女发病率 基 因 遗 传 病 常 染 色 体 显性 ‎　代代相传,含　　　　即患病 ‎ 相等 隐性 ‎　　　　　遗传,隐性纯合发病 ‎ 相等 X 染 色 体 显性 ‎　代代相传,男患者的　　　　一定患病 ‎ ‎　女患者　　　　男患者 ‎ 隐性 ‎　　　　　遗传,女患者的父亲和儿子一定患病 ‎ ‎　女患者　　　　男患者 ‎ Y染色体 ‎　父传子,子传孙 ‎　患者只有　　　 ‎ 多基因 遗传病 ‎　①　　　　现象;②易受环境影响;③群体发病率高 ‎ 相等 染色体异常 遗传病 ‎　往往造成严重后果,甚至胚胎期引起流产 ‎　　　 ‎ ‎3.人类遗传病的监测和预防 ‎(1)主要措施:包括　　　　和　　　　。 ‎ ‎(2)遗传咨询的内容和步骤:‎ ‎①体检、诊断:医生对咨询对象进行身体检查,了解　　　　　　,对是否患有某种遗传病作出诊断。 ‎ ‎②分析:分析遗传病的　　　　。 ‎ ‎③推算:推算出后代的　　　　　。 ‎ ‎④建议:向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行　　　　等。 ‎ ‎(3)产前诊断:‎ ‎①手段:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及　　　　　等。 ‎ ‎②目的:确定胎儿是否患有某种遗传病或　　　　疾病。 ‎ ‎(4)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的　　　　　　。 ‎ ‎4.人类基因组计划 ‎(1)目的:测定人类基因组的全部　　　　,解读其中包含的　　　　。 ‎ ‎(2)不同生物的基因组测序 生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米 体细胞染色体数 ‎46‎ ‎8‎ ‎24‎ ‎20‎ 基因组测序染色体 ‎　　 ‎ ‎5(3常+X、Y)‎ ‎　　 ‎ ‎10‎ 原因 X、Y染色体非同 源区段基因不同 雌雄同株,无性染色体 正误辨析 ‎(1)21三体综合征是21号染色体数目异常造成的。(　　)‎ ‎(2)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险。 (　　)‎ ‎(3)单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病。 (　　)‎ ‎(4)调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代,以减少实验误差。 (　　)‎ ‎(5)调查人类常见的遗传病时,不宜选多基因遗传病。(　　)‎ 教材拓展 ‎1.不携带致病基因的个体,一定不患遗传病吗?‎ ‎ ‎ ‎2.21三体综合征患者多了一条21号染色体的原因是什么?‎ ‎ ‎ 命题角度1　 人类遗传病的判断与分析 ‎1.[2017·江苏卷] 下列关于人类遗传病的叙述,正确的是 (　　)‎ A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 ‎2.张三和他的一个孙子患有某种遗传病,但张三的其他12位家人均表现正常。据张三的家系(　　)‎ A.可推知该病为隐性遗传病 B.可推知该病在当地人群中的发病概率 C.可以确定该病致病基因的突变频率 ‎ D.可以确定环境中影响该病遗传的关键因素 题后归纳　‎ ‎1.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成 的畸形或疾病 在后天发育过程 中形成的疾病 指一个家族中多个 成员都表现出来的 同一种病 病因 由遗传物质改变引起的 人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相 同致病基因的疾病 为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 联系 ‎　①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病(如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障,但不是遗传病)‎ ‎　②后天性疾病不一定不是遗传病 ‎2.遗传病患者、携带者与携带遗传病基因的个体 ‎(1)遗传病患者是指患有遗传病的个体,他可能携带遗传病基因,也可能不携带遗传病基因;不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病,如21三体综合征患者。‎ ‎(2)携带者是指携带遗传病基因而表现正常的个体;携带遗传病基因的个体包括患者和携带者,因此不一定患遗传病,如女性色盲基因携带者XBXb,不患色盲。‎ 命题角度2　 减数分裂异常导致的遗传病分析 ‎3.母亲表现正常,父亲是色盲患者,他们生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY患者,从根本上说,这个孩子患红绿色盲的病因与父母中的哪一方有关?染色体组成是XYY的病因发生在什么时期? (　　)‎ A.与母亲有关、减数第二次分裂 ‎ B.与父亲有关、减数第二次分裂 C.与父母亲都有关、受精作用 D.与母亲有关、减数第一次分裂 ‎4.[2018·天津卷] 果蝇的生物钟基因位于X染色体上,有节律(XB)对无节律(Xb)为显性;体色基因位于常染色体上,灰身(A)对黑身(a)为显性。在基因型为AaXBY的雄蝇减数分裂过程中,若出现一个AAXBXb类型的变异细胞,有关分析正确的是 (　　)‎ A.该细胞是初级精母细胞 B.该细胞的核DNA数是体细胞的一半 C.形成该细胞过程中,A和a随姐妹染色单体分开发生了分离 D.形成该细胞过程中,有节律基因发生了突变 考点五　调查人群中的遗传病 ‎ 1.实验原理 ‎(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的疾病。‎ ‎(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。‎ ‎ 2.实验步骤 确定调查课题 　　　↓ 确定调查目的及要求 　　　↓ 制定调查计划 　　　↓ 整理、分析调查资料 　　　↓ 得出调查结论,撰写调查报告 ‎ a.以组为单位,确定组内人员 b.确定调查病例 c.制定调查记录表 d.明确调查方式 e.讨论调查时应注意的事项 ‎ 3.实验应注意的问题 ‎(1)调查时,最好选取人群中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。‎ ‎(2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。‎ 某种遗传病的发病率=×100%‎ ‎(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,并绘制出遗传系谱图。‎ ‎1.[2018·江苏徐州一模] 下列调查人群中的遗传病所选择的方法最合理的是 (　　)‎ A.白化病的遗传方式——人群中抽样调查 B.红绿色盲的遗传方式——患者家系中调查 C.原发性高血压的发病率——患者家系中调查 D.21三体综合征的发病率——学校内随机抽样调查 ‎2.[2018·山西太原二模] 下列关于人类遗传病调查和优生的叙述,错误的是 (　　)‎ A.调查人群中的遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 B.常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等 C.对遗传病的发病率进行统计时,只需在患者家系中进行调查 D.通过基因诊断可以确定胎儿是否携带致病基因,但不能确定胎儿是否患染色体异常遗传病 题后归纳　遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同 ‎　　项目 内容　　‎ 调查对象 及范围 注意事项 结果计算 及分析 遗传病 发病率 ‎　广大人群中随机抽样 ‎　考虑年龄、性别等因素,群体足够大 ‎　患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传病 ‎　患者家系 ‎　正常情况与患病情况 ‎　‎ 遗传方式 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型 真题·预测 ‎1.[2018·江苏卷] 通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是 (　　)‎ A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有核型异常者 C.夫妇中有先天性代谢异常者 D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者 ‎2.[2016·全国卷Ⅱ] 果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制,且对于这对性状的表现型而言,G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配,得到的子一代果蝇中雌∶雄=2∶1,且雌蝇有两种表现型。据此可推测:雌蝇中 (　　)‎ A.这对等位基因位于常染色体上,G基因纯合时致死 B.这对等位基因位于常染色体上,g基因纯合时致死 C.这对等位基因位于X染色体上,g基因纯合时致死 D.这对等位基因位于X染色体上,G基因纯合时致死 ‎3.[2017·全国卷Ⅰ] 某种羊的性别决定为XY型。已知其有角和无角由位于常染色体上的等位基因(N/n)控制;黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制,且黑毛对白毛为显性。回答下列问题:‎ ‎(1)公羊中基因型为NN或Nn的表现为有角,nn无角;母羊中基因型为NN的表现为有角,nn或Nn无角。若多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交,则理论上,子一代群体中母羊的表现型及其比例为　; ‎ 公羊的表现型及其比例为　。 ‎ ‎(2)某同学为了确定M/m是位于X染色体上,还是位于常染色体上,让多对纯合黑毛母羊与纯合白毛公羊交配,子二代中黑毛∶白毛=3∶1,我们认为根据这一实验数据,不能确定M/m是位于X染色体上,还是位于常染色体上,还需要补充数据,如统计子二代中白毛个体的性别比例,若　　　　　　　　　　　　,则说明M/m是位于X染色体上;若　　　　　　　　　　　　,则说明M/m是位于常染色体上。 ‎ 图5-16-13‎ ‎(3)一般来说,对于性别决定为XY型的动物群体而言,当一对等位基因(如A/a)位于常染色体上时,基因型有　　　种;当其仅位于X染色体上时,基因型有　　　　种;当其位于X和Y染色体的同源区段时(如图5-16-13所示),基因型有　　　种。 ‎ ‎4.[2018·全国卷Ⅱ] 某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状,豁眼雌禽产蛋能力强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同,豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制,且在W染色体上没有其等位基因。‎ 回答下列问题:‎ ‎(1)用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交,杂交亲本的基因型为　　　　　　;理论上,F1个体的基因型和表现型为　　　　　　　 　　　　　,F2雌禽中豁眼禽所占的 ‎ 比例为　　　　。 ‎ ‎(2)为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽,请确定一个合适的杂交组合,使其子代中雌禽均为豁眼,雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预期结果,要求标明亲本和子代的表现型、基因型。‎ ‎(3)假设M/m基因位于常染色体上,m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼,而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。以此推测,在考虑M/m基因的情况下,若两只表现型均为正常眼的亲本交配,其子代中出现豁眼雄禽,则亲本雌禽的基因型为　　　　,子代中豁眼雄禽可能的基因型包括　　　　　　　　　　。 ‎ ‎1.果蝇的眼色基因位于X染色体上,野生型为红眼,其隐性突变为白眼。某缺刻翅类型是由X染色体片段缺失导致的,并且缺失片段正好携带眼色基因,该类型缺刻翅目前只在雌果蝇中被发现且纯合致死。现用红眼缺刻翅雌蝇与白眼雄果蝇杂交产生F1,结果最可能是 (　　)‎ A.雌雄果蝇出现比例1∶1;全红眼 B.雌雄果蝇出现比例1∶1;红眼和白眼果蝇出现比例1∶1‎ C.雌雄果蝇出现比例2∶1;白眼多于红眼 D.红眼和白眼果蝇出现比例2∶1;雌性多于雄性 ‎2.野生型果蝇的翅形表现为长翅,残翅和小翅都是隐性突变性状,关于小翅基因的位置,有两种推测:①控制小翅的基因分别位于两对同源染色体上;②控制小翅的基因与控制长翅、残翅的基因A、a是等位基因(即复等位基因关系)。现有长翅、残翅和小翅三种纯合品系(不包含双隐性品系),若要通过一次杂交实验加以判断,请完善实验设计:‎ ‎(1)实验方案:选择的亲本杂交组合为　　　　　　　　　　　　　　　　。 ‎ ‎(2)预期结果并得出结论:‎ 若子代　　　　　　　　　　　　,则推测①成立。 ‎ 若子代　　　　　　　　　　　　,则推测②成立。 ‎ ‎1.基因与染色体行为存在明显的平行关系。在体细胞中染色体、基因都是成对存在的,在配子中二者都是成单存在的。‎ ‎2.体细胞中成对的基因及成对的染色体都是一个来自父方,一个来自母方。‎ ‎3.性染色体上的基因,它们的遗传与性别相关联,但不一定与性别决定有关。‎ ‎4.在X、Y染色体的同源区段,基因是成对存在的,存在等位基因;而非同源区段则不存在等位基因。‎ ‎5.不携带致病基因的个体,不一定不患遗传病;携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病。先天性疾病不一定是遗传病,家族性疾病不一定是遗传病。‎ ‎6.遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手段。‎ 拓展微课　基因位置的确认及遗传实验设计 ‎ 难点一　基因位于X染色体上还是位于常染色体上 ‎(1)若相对性状的显隐性已知,只需一个杂交组合判断基因的位置,则用隐性雌性个体与显性雄性个体杂交方法:‎ 隐性雌 　× 显性雄 ‎(2)若相对性状的显隐性是未知的,且亲本均为纯合子,则用正交和反交的方法:‎ 正反交实验⇒‎ 例1　一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变,使野生型性状变为突变型性状。该雌鼠与野生型雄鼠杂交,F1的雌、雄鼠中均既有野生型,又有突变型。若要通过一次杂交实验鉴别突变基因是在X染色体上还是在常染色体上,选择杂交的F1个体最好是 (　　)‎ A.野生型(雌)×突变型(雄) ‎ B.野生型(雄)×突变型(雌)‎ C.野生型(雌)×野生型(雄) ‎ D.突变型(雌)×突变型(雄)‎ 例2　果蝇是遗传学的好材料,分析下列实验。‎ ‎(1)果蝇的灰身和黄身是一对相对性状,若要确定灰身基因是在X染色体上还是在常染色体上,可将灰身纯合子和黄身纯合子进行　　　　　,‎ 若　　　　　　　　　,则可确定灰身基因位于X染色体上,则种群中控制体色的基因型有　　　种。 ‎ ‎(2)若已知灰身是显性(基因用A表示),若通过一次杂交就可判断这对相对性状的遗传方式,杂交组合是　　　　　　　　　　　　,若　　　　　　　　　　　　　　,则可确定灰身基因位于X染色体上。 ‎ 易错提醒　解答此类问题要注意的两点 ‎(1)是否已知性状的显隐性。在未知显隐性的条件下,只能用正反交。‎ ‎(2)区分“一次”杂交还是“一代”杂交。若是题干要求“一次”杂交,则不能用正反交。‎ 难点二　基因是伴X染色体遗传还是X、Y染色体同源区段的遗传 ‎(1)适用条件:已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。‎ ‎(2)基本思路一:用“隐性雌×纯合显性雄”进行杂交,观察分析F1的性状:‎ 隐性雌 　× 纯合显性雄⇒‎ ‎(3)基本思路二:用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交,观察分析F1的性状:‎ 杂合 显性雌 　×‎ ‎ 纯合 显性雄 例3　下面是探究基因位于X、Y染色体的同源区段,还是只位于X染色体上的实验设计思路,请判断下列说法中正确的是 (　　)‎ 方法1‎ 纯合显性雌性个体×隐性雄性个体→F1‎ 方法2‎ 隐性雌性个体×纯合显性雄性个体→F1‎ 结论:①若子代雌、雄个体全表现显性性状,则基因位于X、Y染色体的同源区段。‎ ‎②若子代雌性个体表现显性性状,雄性个体表现隐性性状,则基因只位于X染色体上。‎ ‎③若子代雄性个体表现显性性状,则基因只位于X染色体上。‎ ‎④若子代雌性个体表现显性性状,则基因位于X、Y染色体的同源区段。‎ A.“方法1+结论①②”能够完成上述探究任务 B.“方法1+结论③④”能够完成上述探究任务 C.“方法2+结论①②”能够完成上述探究任务 D.“方法2+结论③④”能够完成上述探究任务 难点三　基因位于常染色体还是X、Y染色体同源区段 ‎1.设计思路:隐性的雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交,获得的F1全表现为显性性状,再选子代中的雌、雄个体杂交获得F2,观察F2表现型:‎ ‎2.结果 推断 例4　某果蝇种群偶然出现一只突变型的雌性个体,为确定该突变型与野生型的显隐性关系及基因位置情况。研究人员将该果蝇与纯合野生型雄蝇杂交,F1只有一种表现型,F2雄蝇全为野生型,雌蝇有野生型和突变型。研究人员做了如下两种假设:‎ 假设一:相对性状由常染色体上的一对等位基因控制,突变型雄性纯合致死;‎ 假设二:相对性状由X、Y染色体同源区段的一对等位基因控制,雌、雄均无致死情况。‎ ‎(1)若假设一成立,则　　　　　为显性性状,且F2中野生型与突变型果蝇数量之比为　　　　;若假设二成立,则F2中野生型与突变型果蝇数量之比为　　　　　。 ‎ ‎(2)现已确定假设二成立,请用上述实验中出现的果蝇为实验材料,设计一个杂交实验加以验证。(要求写出实验过程及实验结果) ‎ ‎ ‎ ‎　。 ‎ 难点四　探究两对基因在一对同源染色体上还是两对同源染色体上 ‎(1)对两对基因都杂合的个体进行测交,观察测交后代是否符合1∶1∶1∶1(或1∶3、2∶1∶1等变式)分离比;‎ ‎(2)对两对基因都杂合的个体进行自交,观察自交后代是否符合9∶3∶3∶1(或9∶7、12∶3∶1等变式)分离比。‎ 例5　某雌雄同花的一年生二倍体植物,花的颜色受等位基因(A、a)控制,野生型均为红花纯合子(AA)。回答下列问题:‎ ‎(1)当A基因存在时,植株在液泡内积累花青素(类黄酮化合物)进而呈现红色,这表明基因可以通过　　　　　　　　　的途径进而控制生物的性状。 ‎ ‎(2)研究发现该植株花色还受到另一对等位基因B、b的控制,当B基因存在时会抑制色素积累而表现为白花。现使用基因型为AaBb的植株研究这两对基因在染色体上的位置关系,让其自交,观察子一代的表现型及比例。‎ 结果和结论:‎ 若F1的表现型及比例为　　　　　　　　　　　　　,则这两对基因位于非同源染色体上; ‎ 若F1全为白花,则　　　　　　　　分别位于同一条染色体上; ‎ 若F1表现型及比例为　　　　　　　　　　　　　　,则A和b、a和B分别位于同一条染色体上。 ‎ 难点五　设计杂交实验,巧辨性别 ‎(1)对于XY型性别决定的生物,伴X染色体遗传中,隐性性状的雌性个体与显性性状的雄性个体杂交,在子代中雌性个体都表现为显性性状,雄性个体都表现为隐性性状,图解如下:‎ 亲本:XaXa(♀)×XAY(♂)‎ ‎ 　　　　　　↓‎ 子代:XAXa(显性♀)、XaY(隐性♂)‎ ‎(2)对于ZW型性别决定的生物,伴Z染色体遗传中,隐性性状的雄性个体与显性性状的雌性个体杂交,在子代中雄性个体都表现为显性性状,雌性个体都表现为隐性性状,图解如下:‎ 亲本:ZaZa(♂)×ZAW (♀)‎ ‎ 　　　　　　↓‎ 子代:ZAZa(显性♂)、ZaW(隐性♀)‎ 例6　果蝇的红眼为伴X显性遗传,其隐性性状为白眼,在下列杂交组合中,通过眼色即可直接判断子代果蝇性别的一组是 (　　)‎ A.杂合红眼雌果蝇×红眼雄果蝇 B.白眼雌果蝇×红眼雄果蝇 C.杂合红眼雌果蝇×白眼雄果蝇 D.白眼雌果蝇×白眼雄果蝇 ‎1.对野生纯合小鼠进行X射线处理,得到一只雄性突变型小鼠,该小鼠只有位于一条染色体上的某基因发生突变。让该突变型雄鼠与多只野生型雌鼠交配。下列推理不合理的是 (　　)‎ A.若发生显性突变且基因位于X染色体上,子代雌鼠全为突变型,雄鼠全为野生型 B.若发生隐性突变且基因位于X染色体上,子代雌鼠全为野生型,雄鼠全为突变型 C.若发生显性突变且基因位于常染色体上,子代雌、雄鼠中一半为野生型,一半为突变型 D.若发生显性突变且基因位于X、Y染色体的同源区段上,子代雌鼠或雄鼠可能为突变型 ‎2.[2016·全国卷Ⅰ] 已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制,但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交,子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为 1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上,并表现为隐性。请根据上述结果,回答下列问题:‎ ‎(1)仅根据同学甲的实验,能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上,并表现为隐性?‎ ‎(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验,这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求:每个实验只用一个杂交组合,并指出支持同学乙结论的预期实验结果。)‎ ‎3.家鼠的毛色由两对等位基因A、a和B、b共同控制,只有当A存在时才有色素合成,能产生色素的个体毛色呈黑色或黄色,无色素合成个体呈白色。B使有色素个体毛色呈黑色,无B基因则呈黄色。现有黄色雌性与白色雄性两只纯合家鼠交配,F1中雌性全为黑色,雄性全为黄色,且比例为1∶1。交配过程中无突变或致死情况出现。请回答下列问题:‎ ‎(1)通过该杂交实验结果分析,可以确定　　　　基因一定位于　　　　(填“常”“X”或“Y”)染色体上。 ‎ ‎(2)两对基因的位置关系存在两种可能性,若两对基因位于两对同源染色体上,则亲本基因型为　。 ‎ ‎(3)为了确定两对基因在染色体上的位置关系,现将F1中雌、雄个体自由交配,若发现F2中雄性表现型及比例约为　　　　　　　　　　,则可判断两对基因位于两对同源染色体上。 ‎ ‎4.[2018·河北石家庄一模] 某生物兴趣小组用黑腹果蝇做实验研究性状遗传,请回答下列问题:‎ ‎(1)果蝇的细眼(B)和粗眼(b)是一对相对性状,现有纯种的细眼果蝇和粗眼果蝇雌、雄若干,选择　　　　　　　进行一次杂交实验,若F1是　　　　　　　,则可判断B、b位于常染色体或X、Y染色体同源区段,而不在X、Y染色体非同源区段。 ‎ ‎(2)继续通过一次杂交实验,探究B、b是位于X、Y染色体同源区段还是常染色体上,预测子代的结果并得出结论。‎ 杂交方案:　。 ‎ 预测结果及结论:　。 ‎