【生物】2020届一轮复习人教版人类遗传病和基因定位作业

【生物】2020届一轮复习人教版人类遗传病和基因定位作业

‎2020届 一轮复习 人教版 人类遗传病和基因定位 作业 一、选择题 ‎1．(2018·云南师大附中检测)下列关于人类遗传病的说法，正确的是(　　)‎ A．镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的 B．苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的 C．多基因遗传病在群体中发病率较低 D．胎儿出生前，可通过光学显微镜观察确定其是否患有21三体综合征 ‎[解析]　镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病；多基因遗传病在群体中发病率较高；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过光学显微镜检查染色体的数目进行诊断。‎ ‎[答案]　D ‎2．(2018·永州三校联考)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是(　　)‎ A．红绿色盲 B．21三体综合征 C．镰刀型细胞贫血症 D．性腺发育不良 ‎[解析]　红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观察到基因突变。21三体综合征和性腺发育不良都属于染色体变异遗传病，染色体变异在显微镜下可以观察到。在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异形的红细胞。‎ ‎[答案]　A ‎3．(2018·大连模拟)在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时，正确的做法是(　　)‎ A．在某个典型的患者家系中调查以计算发病率 B．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多 C．调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当 D．若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃 ‎[解析]　计算发病率时，应在人群中随机抽样调查，A错误。为保证调查的有效性，调查的个体应该足够多，而不是患者足够多，B错误。调查发病率时，要保证样本足够大且性别比例相当，以使数据准确，C正确。即使数据偏差较大，汇总时也应予以保留，不应舍弃，D错误。‎ ‎[答案]　C ‎4．(2018·安徽联考)如图是具有两种遗传病的家庭系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b，已知6号个体为纯合子，人群中患乙病的概率为1/100。下列说法不正确的是(　　)‎ A．甲病是常染色体显性遗传病 B．8号的基因型为AaBb C．10号为乙病基因携带者 D．假设10号与9号结婚，生下正常男孩的概率是21/44‎ ‎[解析]　‎ 由1号、2号和5号个体表现型可知甲病为常染色体显性遗传病，A正确；由1号、2号和4号个体表现型可知乙病为常染色体隐性遗传病，故8号个体的基因型为AaBb，B正确；只知7号个体表现正常，但不知其基因型，因此不能确定10号是否为乙病基因携带者，C错误；由人群中患乙病的概率为1/100，可知b的基因频率＝1/10，B的基因频率＝9/10,7号个体表现正常，不可能是bb，可以计算出7号个体的基因型及概率分别为2/11aaBb,9/11aaBB,6号个体为纯合子且正常，基因型为aaBB，所以10号个体的基因型及概率分别为1/11aaBb,10/11aaBB，由家系图可知9号个体的基因型为aabb，所以10号与9号结婚，生下正常孩子的概率是21/22，生男孩的概率为1/2，故正常男孩的概率为21/44，D正确。‎ ‎[答案]　C ‎5．如图是患甲病(等位基因用A、a表示)和乙病(等位基因用B、b表示)的遗传系谱图，3号和8号的家庭中无乙病史。下列叙述与该家系遗传特性不相符合的是(　　)‎ A．甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病 B．如果只考虑甲病的遗传，12号是杂合子的概率为1/2‎ C．正常情况下5号个体的儿子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病 D．如果11号与无病史的男子结婚生育，无须进行产前诊断 ‎[解析]　由7、8号个体均患甲病，而11号个体不患甲病可知，甲病是常染色体显性遗传病；3、4号个体均不患乙病，但他们所生的10号个体患乙病，说明乙病是隐性遗传病，再根据题中信息“3号的家庭中无乙病史”，可知乙病为伴X染色体隐性遗传病。如果只考虑甲病的遗传，则7、8号个体的基因型均为Aa,12号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa。2号患乙病，则5号个体的基因型为XBXb，因此，5号个体的儿子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病。7号个体的基因型为AaXBY,8号个体的基因型为AaXBXB，则11号个体的基因型为aaXBXB，她与无病史的男性(aaXBY)结婚，后代不会出现患者，因此无须进行产前诊断。‎ ‎[答案]　B ‎6．如图为人类某种遗传病的系谱图，Ⅱ5和Ⅲ11为男性患者。下列相关叙述错误的是(　　)‎ A．该病可能属于常染色体隐性遗传病 B．若Ⅱ7不带致病基因，则Ⅲ11的致病基因来自Ⅰ1‎ C．若Ⅱ7带致病基因，则Ⅲ10为纯合子的概率为2/3‎ D．若Ⅱ3不带致病基因，Ⅱ7带致病基因，Ⅲ9和Ⅲ10婚配，后代患病的概率是1/18‎ ‎[解析]　图示Ⅰ1和Ⅰ2正常，所生Ⅱ5患病，可判断该病为隐性遗传病，可能为常染色体隐性遗传病，A正确。若Ⅱ7不带致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ11的致病基因是由Ⅰ1通过女儿Ⅱ6传递的，B正确。若Ⅱ7带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅲ10为纯合子的概率为1/3，C错误。若Ⅱ3不带致病基因，Ⅱ7带致病基因，用A、a表示该病的等位基因，则Ⅱ3为AA，Ⅱ4为Aa的概率为2/3，所生Ⅲ9的基因型为2/3AA或1/3Aa；Ⅲ10的基因型为1/3AA或2/3Aa；二者婚配，后代患病的可能性为1/3×2/3×1/4＝1/18，D正确。‎ ‎[答案]　C ‎7．先天性葡萄糖—半乳糖吸收不良症为单基因隐性遗传病，其遗传遵循孟德尔定律，男性正常的一对夫妻生育的4个孩子中，3个男孩正常，1个女孩患病。以下推断合理的是(　　)‎ A．该对夫妻中有一方可能为患病者 B．该致病基因在常染色体上，夫妻双方均为杂合子 C．子代3个正常1个患病的现象说明发生了性状分离 D．3个正常孩子为杂合子的概率为2/3‎ ‎[解析]　女儿患病，且父亲正常，该隐性遗传病只能为常染色体隐性遗传病，若相关基因用A和a表示，则父亲基因型为Aa，母亲基因型为Aa或aa；性状分离是指相同性状双亲的后代出现不同性状的现象，母亲性状不确定，不能说明发生了性状分离；由于母亲基因型不能确定，则无法确定3个正常孩子为杂合子的概率。‎ ‎[答案]　A ‎8．由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。我国部分城市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述错误的是(　　)‎ A．检测出携带者是预防该病的关键 B．在某群体中发病率为1/10000，则携带者的频率约为198/10000‎ C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者 D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型 ‎[解析]　苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，检测出携带者可通过一些措施有效预防该遗传病的发生。该病在某群体中发病率为1/10000，则控制该病的基因的频率为1/100，正常基因的频率为99/100，故群体中携带者的基因型频率为2×99/100×1/100＝198/10000。苯丙酮尿症是单基因隐性遗传病，欲明确诊断携带者和新生儿患者，需要进行基因诊断。苯丙酮尿症的患病原因是患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能沿正常途径转变为酪氨酸，而只能转变为苯丙酮酸，所以减少苯丙氨酸的摄入能改善患者症状，这说明环境能影响生物的表现型。‎ ‎[答案]　C ‎9．“蚕豆病”‎ 是一种罕见的单基因遗传病，患者绝大多数平时没有贫血和临床症状，但在食用蚕豆或其他氧化剂药物时可能发生明显的溶血性贫血。该病病因是细胞中葡萄糖－6－磷酸脱氢酶(能保护红细胞免受氧化物质的威胁)缺乏。导致男性发病的异常基因不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子。下列相关说法错误的是(　　)‎ A．控制葡萄糖－6－磷酸脱氢酶合成的基因位于X染色体上 B．出现葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏的根本原因是基因突变 C．调查该病的致病基因在某地的基因频率可直接由女性群体的发病率得出 D．杂合子女性与正常男性婚配，后代中男女患病概率不同 ‎[解析]　根据“患病基因不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子”可知，控制葡萄糖－6－磷酸脱氢酶合成的基因在X染色体上。由题干信息“单基因遗传病”可推知，患该病的根本原因是基因突变。该病为隐性遗传病，设该病受一对等位基因A、a控制，则女性的基因型为XAXA、XAXa、XaXa，男性的基因型为XAY、XaY，若计算a的基因频率，因女性患者不包含杂合子，显然不能由女性患者在女性群体中所占的比例直接计算出其基因频率；而如果根据男性群体中的发病率(男性患者占男性群体人数的比例)就不涉及杂合子的问题，同时男性体内的XA、Xa基因来自母亲，其比例必然和女性体内的比例相同，因此可以根据男性群体中的发病率直接计算出该致病基因的基因频率。某女性杂合子与正常男性结婚，女儿和儿子从其母亲那里获得该基因的概率相等，而其父亲不含有致病基因，所以其子女将各有50%获此致病基因，子女中儿子一半患病、一半正常，女儿全部正常。‎ ‎[答案]　C ‎10．(2015·浙江卷)甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是(　　)‎ A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4‎ C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型 D．若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲 ‎[解析]　假设甲、乙两种遗传病分别由基因A、a和B、b控制。对于甲病来说，由Ⅱ4不携带甲病的致病基因，却生了患病的Ⅲ7，可知该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别是XAXa和XAY；对于乙病来说，由不患乙病的Ⅱ1和Ⅱ2生了患乙病的Ⅲ1可知，该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ1和Ⅱ2的基因型均为Bb。由Ⅲ3可推知Ⅱ1有关甲病的基因型为XAXa，由Ⅱ3和Ⅱ4的基因型为XAXa和XAY可推知，Ⅲ5有关甲病的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa，由患乙病的Ⅲ4可推知，Ⅱ3和Ⅱ4有关乙病的基因型为Bb和bb，由此可知Ⅲ5有关乙病的基因型为Bb，所以Ⅱ1的基因型是BbXAXa，Ⅲ5的基因型是1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，故Ⅱ1和Ⅲ5基因型相同的概率为1/2。前面已经推出Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为BbXAXa和bbXAY，理论上Ⅱ3和Ⅱ4的后代有2×4＝8种基因型、2×3＝6种表现型(Bb和bb杂交，2种基因型、2种表现型；XAXa和XAY杂交，4种基因型、3种表现型)。若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，由于其患甲病，故其有关甲病的基因型为XaXaY，据题干可知其父亲(Ⅱ4)不携带甲病的致病基因，所以两条X染色体必然来自其母亲。‎ ‎[答案]　D 二、非选择题 ‎11．(2018·福建省漳州市高三考前模拟考试一)Ⅱ型黏多糖贮积症(MPS Ⅱ)是一种严重致残、致死性遗传病。本病至今无法有效根治，做好预防工作尤为重要。以下为该病一患者家系系谱图，已知Ⅲ－1不带有致病基因。请分析回答：‎ ‎(1)由系谱图分析判定该病为伴X染色体隐性遗传病，写出判断依据______________________。‎ ‎(2)Ⅲ－1和Ⅲ－2再生育一个患该病孩子的概率为________。‎ ‎(3)Ⅱ型黏多糖贮积症的根本原因在于IDS基因发生突变所致。至今正式报道的突变类型有372种，说明基因突变具有________性。‎ ‎(4)就本家系的实际情况来说，第Ⅲ、Ⅳ代中肯定为携带者的是________________，可能为携带者的是________________。为了避免悲剧再度重演，建议以上人群在生育前应做好________工作。‎ ‎[解析]　(1)根据双亲正常，子代患病，可判断该病为隐性遗传病，由于Ⅲ－1不带有致病基因，则Ⅳ－1的致病基因只来自于其母亲Ⅲ－2，在Ⅳ－1的细胞中成单存在，因此可推断该病为伴X隐性遗传病。(2)若控制正常与患病的基因分别为A、a，则Ⅲ－1和Ⅲ－2的基因型分别为XAY、XAXa，二者再生育一个患该病孩子的概率为25%。(3)Ⅱ型黏多糖贮积症的突变类型有372种，说明基因突变具有不定向性(或多方向性)。(4)根据系谱判断，Ⅲ－2、Ⅲ－3的儿子均患有该病，说明Ⅲ－2、Ⅲ－3肯定为携带者；Ⅱ－3的儿子为患者，因此Ⅱ－3应为携带者，其丈夫正常，其女儿Ⅲ－5可能为携带者，进而可判断Ⅳ－6可能为携带者；Ⅲ－2和Ⅲ－3的丈夫正常，它们的女儿Ⅳ－2、Ⅳ－4可能为携带者。该病为单基因病，为了避免携带者生出患病孩子，携带者或可能的携带者在生育前应做好产前诊断(或基因诊断)。‎ ‎[答案]　(1)患者父母都正常，且Ⅲ－1不带有致病基因(呈现交叉遗传的特点)‎ ‎(2)25%‎ ‎(3)不定向(或多方向性)‎ ‎(4)Ⅲ－2、Ⅲ－3　Ⅲ－5、Ⅳ－2、Ⅳ－4、Ⅳ－6　产前诊断(或基因诊断)‎ ‎12．(2018·河北唐山统考)某研究小组在一群暗红眼果蝇中偶然发现了一只朱红眼雄果蝇。用这只朱红眼雄果蝇与多只暗红眼雌果蝇交配，结果F1全为暗红眼，然后让F1雌雄果蝇相互交配，F2中雌果蝇全为暗红眼，雄果蝇既有暗红眼，又有朱红眼，且F2中暗红眼果蝇数量约占3/4，这个研究小组提出了控制果蝇朱红眼的基因只位于X染色体上(假设1)，上述实验现象可以得到合理解释，并设计了测交方案对上述假设进行进一步验证。回答下列问题：‎ ‎(1)有同学认为研究小组的测交方案应为用F2中的朱红眼雄果蝇与F1中的多只暗红眼雌果蝇杂交(测交1)。请你根据假设1写出测交1的实验预期结果。________________________________________‎ ‎_______________________________________________________。‎ ‎(2)根据果蝇X、Y染色体的结构特点(如图)和上述实验现象，你认为关于果蝇该眼色遗传还可以提出哪一假设(假设2)：___________________________________________________________________________________________________________________。‎ 根据这一假设，有人认为测交1不足以验证假设1的成立，请你补充测交方案，并写出可能的实验结果及相应结论。‎ 补充测交方案(测交2)：_______________________________‎ ‎______________________________________________________。‎ 测交2可能的实验结果及结论：‎ ‎①_______________________________________________；‎ ‎②_______________________________________________。‎ ‎[解析]　本题考查基因在染色体上的位置和伴性遗传的相关知识，要求考生掌握相关的实验设计技能，并能将这些实验涉及的方法和技能进行综合运用。(1)若控制果蝇暗红眼和朱红眼的基因只位于X染色体上，根据F1的性状表现可知，暗红眼为显性性状。设与暗红眼和朱红眼有关的基因为A、a，则XAXA(暗红眼雌果蝇)×XaY(朱红眼雄果蝇)→F1：XAXa(暗红眼雌果蝇)、XAY(暗红眼雄果蝇)；让F1雌雄果蝇相互交配，即XAXa(暗红眼雌果蝇)×XAY(暗红眼雄果蝇)→F2：XAXA(暗红眼雌果蝇)、XAXa(暗红眼雌果蝇)、XAY(暗红眼雄果蝇)、XaY(朱红眼雄果蝇)。因此F2中的朱红眼雄果蝇的基因型为XaY，F1中暗红眼雌果蝇的基因型为XAXa。XaY(朱红眼雄果蝇)×XAXa(暗红眼雌果蝇)→XAXa(暗红眼雌果蝇)、XaXa(朱红眼雌果蝇)、XAY(暗红眼雄果蝇)、XaY(朱红眼雄果蝇)。因此测交后代的表现型及比例是暗红眼雌果蝇∶朱红眼雌果蝇∶暗红眼雄果蝇∶朱红眼雄果蝇＝1∶1∶1∶1。(2)若果蝇暗红眼和朱红眼的基因位于X、Y染色体同源区段上，则XAXA(暗红眼雌果蝇)×XaYa(朱红眼雄果蝇)→F1：XAXa(暗红眼雌果蝇)、XAYa(暗红眼雄果蝇)；让F1雌雄果蝇相互交配，即XAXa(暗红眼雌果蝇)×XAYa(暗红眼雄果蝇)→F2：XAXA(暗红眼雌果蝇)、XAXa(暗红眼雌果蝇)、XAYa(暗红眼雄果蝇)、XaYa(朱红眼雄果蝇)。即若果蝇暗红眼和朱红眼的基因位于X、Y染色体同源区段上，也会出现F2中雌果蝇全为暗红眼，雄果蝇中既有暗红眼，又有朱红眼，且F2中暗红眼果蝇数量约占3/4。测交1不足以验证假设1成立还是假设2成立，因为两者测交的实验结果是相同的。为进一步确定果蝇暗红眼和朱红眼的基因是位于X、Y染色体同源区段上还是只位于X染色体上，可用测交1得到的朱红眼雌果蝇(XaXa)与群体中的暗红眼雄果蝇(XAY或XAYA ‎)杂交。若后代雌果蝇全为暗红眼，雄果蝇全为朱红眼，则假设1成立；若后代雌雄果蝇全为暗红眼，则假设2成立。‎ ‎[答案]　(1)暗红眼雌果蝇∶朱红眼雌果蝇∶暗红眼雄果蝇∶朱红眼雄果蝇＝1∶1∶1∶1‎ ‎(2)假设2：控制果蝇朱红眼和暗红眼的基因同时位于X和Y染色体上(位于X、Y的同源区段上)　测交2：用测交1得到的朱红眼雌果蝇与群体中的暗红眼雄果蝇杂交　①后代雌果蝇全为暗红眼，雄果蝇全为朱红眼，则假设1成立　②后代雌雄果蝇全为暗红眼，则假设2成立 ‎13．(2018·四川绵阳二诊)性染色体上的基因的遗传总是与性别相关联，称为伴性遗传；常染色体的基因受到性激素的影响，在不同性别中表达不同，称为从性遗传。分析回答下列问题：‎ ‎(1)果蝇的性别决定方式为XY型，X、Y染色体既有同源区段(基因同时存在于X、Y染色体上)，也有非同源区段(基因只存在于X或Y染色体上)。果蝇的刚毛(A)对截毛(a)为显性。若实验室有纯合的刚毛与截毛雌雄果蝇(XAY、XaY均视为纯合)，请设计一次杂交实验，判断A、a这对基因是位于X染色体的非同源区段还是位于X、Y染色体的同源区段，写出实验思路、预期结果及结论。‎ ‎(2)鹌鹑的性别决定方式为ZW型，其羽毛颜色栗色(B)对白色(b)为显性。一只白羽雄鹌鹑与一只纯合栗羽雌鹌鹑交配，产生的F1中雄性全为栗羽，雌性全为白羽。有人认为这是伴性遗传，B、b基因位于Z染色体上；也有人认为是从性遗传，基因型为Bb的雄性个体表现为栗羽，雌性表现为白羽。请利用F1设计最简便的杂交实验予以证明，写出实验思路、预期结果及结论。‎ ‎[解析]　‎ 本题考查探究基因是仅位于X染色体上还是位于X、Y染色体的同源区段，基因位于常染色体上还是只位于Z染色体上的实验设计，意在考查考生的理解能力和综合运用能力。本题考查的生物学科核心素养是科学探究，具体体现在能根据实验目的设计实验，写出实验思路、预期结果及结论。(1)对于XY型性别决定的生物，若通过一次杂交实验探究一对基因是位于X染色体的非同源区段还是位于X、Y染色体的同源区段，应选择隐性雌性个体与显性雄性个体杂交，即用纯合的截毛雌果蝇(XaXa)与刚毛雄果蝇(XAY或XAYA)杂交，观察并统计F1的表现型及比例。如果子代雌、雄果蝇都表现为刚毛(XAXa、XaYA)，则A、a这对基因位于X、Y染色体的同源区段；如果子代雌果蝇都是刚毛(XAXa)，雄果蝇都是截毛(XaY)，则A、a这对基因位于X染色体的非同源区段。(2)本小题的实验目的是探究控制羽毛颜色的基因是位于常染色体上还是只位于Z染色体上，由此出发进行分析。①提出假说：假说1位于常染色体上，假说2只位于Z染色体上。假说1即F1雌、雄个体的基因型均是Bb；假说2即F1的基因型可表示为雌性ZbW、雄性ZBZb。②确定杂交个体和交配类型：题目已经给出F1雌、雄个体及其表现型，让F1雌、雄个体相互交配。③演绎推理：如图。‎ 假说1：‎ 假说2：‎ ‎④根据预测实验结果得出结论：若子代(无论雌雄)都表现为栗羽(1ZBZb、1ZBW)∶白羽(1ZbZb、1ZbW)＝1∶1，则证明B、b基因只位于Z染色体上；若子代雄鹌鹑表现为栗羽(B_)∶白羽(bb)＝3∶1，雌鹌鹑表现为栗羽(bb)∶白羽(B_)＝1∶3，则证明B、b基因位于常染色体上，基因型为Bb的雄性个体(栗羽)与雌性个体(白羽)的性状不同。‎ ‎[答案]　(1)用纯合的截毛雌果蝇与刚毛雄果蝇杂交，观察并统计F1的表现型及比例。如果子代雌雄果蝇都是刚毛，则A、a这对基因位于X、Y染色体的同源区段；如果子代雌果蝇都是刚毛，雄果蝇都是截毛，则A、a这对基因位于X染色体的非同源区段。‎ ‎(2)用F1的雌、雄鹌鹑相互交配，观察并统计F2的表现型及比例。若子代(无论雌雄)都表现为栗羽∶白羽＝1∶1，则证明B、b基因位于Z染色体上；若子代雄鹌鹑表现为栗羽∶白羽＝3∶1，雌鹌鹑表现为栗羽∶白羽＝1∶3(或“子代表现为栗羽雄鹌鹑∶白羽雄鹌鹑∶栗羽雌鹌鹑∶白羽雌鹌鹑＝3∶1∶1∶3”)，则证明B、b基因位于常染色体上，基因型为Bb的雄性个体与雌性个体的性状不同。‎