2019-2020学年人教版生物必修二抢分教程能力提升：第5章第3节　人类遗传病Word版

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第 3 节 人类遗传病 [随堂巩固] 1．人类遗传病的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素 D 佝偻病分别属于 ①染色体异常遗传病 ②多基因遗传病 ③常染色体上的单基因遗传病 ④性染色体 上的单基因遗传病 A．①②③④ B．③④①② C．②④①③ D．②③①④ 解析 唇裂属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；先天性 愚型是染色体异常遗传病；抗维生素 D 佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。 答案 D 2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 B．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 C．携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 D．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 解析 遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，和在哪代出现无关，并且携带遗 传病基因的个体不一定患病，如白化病等。 答案 C 3．在人类遗传病的调查过程中，发现 4 个患单基因遗传病的家庭并绘制了相应的系谱 图(见下图)。4 个家庭中的患者不一定患同一种遗传病，在不考虑突变和性染色体同源区段 的情况下，下列分析错误的是 A．若图中患者都患红绿色盲，则Ⅱ和Ⅳ家庭的孩子抱错了 B．若图中患者患同一种遗传病，则致病基因只能位于常染色体上，且由隐性基因控制 C．若①携带致病基因，则该夫妇再生一个患病女儿的概率为 1/8 D．若②不携带致病基因，则②父亲产生的配子不一定含有致病基因 解析 红绿色盲是伴 X 隐性遗传病，则Ⅱ号家庭父母都正常，不能生出有病的女儿； Ⅳ号家庭母亲有病，不可能生出正常的儿子，因此两个家庭的孩子可能抱错了，A 正确； 若图中患者患同一种遗传病，由于Ⅱ号家庭父母都正常，生出了有病的女儿，说明该病只 能是常染色体隐性遗传病，B 正确；若①携带致病基因，说明该病为常染色体隐性遗传病， 则该对夫妇都是携带者，他们再生一个患病女儿的概率＝1/4×1/2＝1/8，C 正确；若②不携 带致病基因，则该病为显性遗传病，②父亲产生的配子一定不含有致病基因，D 错误。 答案 D 4．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是 A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列 D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响 解析 A 项是人类基因组计划的正面意义；人类基因组计划是从 DNA 分子水平上研究 自身遗传物质；人类基因组计划的目的是测定人类基因组(包括 1～22 号染色体与 X、Y 染 色体)的全部 DNA 序列，而人类一个染色体组只有 23 条染色体；人类基因组计划的实施也 可能会产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响。 答案 A 5．已知抗维生素 D 佝偻病是由 X 染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由 X 染色 体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素 D 佝 偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题 意回答问题： (1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型： 甲夫妇：男：________：女：________。 乙夫妇：男：________：女：________。 (2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。 ①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是： 甲夫妇：后代患抗维生素 D 佝偻病的风险率为________%。 乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。 ②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你 就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生 一个________孩。 (3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包 括孕妇血细胞检查、基因诊断、________和________。 解析 (1)甲夫妇中男方患有抗维生素 D 佝偻病，含有致病基因，基因型为 XAY，女方 正常不含有致病基因，基因型为 XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为 XBY， 女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型为 XBXB 或 XBXb。(2) 甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为 50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为 1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩 子 XbY 的概率为 1/4，所以后代患病的概率为 1/8，通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男孩， 乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊 断属于分子水平上的手段，B 超检查属于个体水平上的检查。 答案 (1)XAY XaXa XBY XBXB 或 XBXb (2)①50 12.5 ②男 女 (3)羊水检查 B 超检查 [限时检测] [满分 60 分，限时 30 分钟] 一、选择题(每小题 3 分，共 36 分) 1．下列有关遗传病的说法，正确的是 A．一对夫妇，生育了一个“新生无脑儿”患者，则其下一个孩子患此病的概率为 1/4 B．先天性疾病都是遗传病 C．“先天性愚型”患者是体内第 21 号常染色体缺失一条所致 D．单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病 解析 无脑儿属于多基因遗传病，不遵循孟德尔遗传规律；先天性疾病有的是遗传病， 但是并不都是遗传病；先天性愚型是第 21 号常染色体增加了一条。 答案 D 2．下列疾病的遗传符合孟德尔遗传规律的是 A．单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．传染病 D．染色体异常遗传病 解析 多基因遗传病是多对基因的量的积累，不符合孟德尔遗传规律；传染病与遗传 无关；染色体结构或数目发生改变也不符合孟德尔遗传规律。 答案 A 3．调查发现，人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明，白化病是 由一对等位基因控制的。下列有关白化病遗传的叙述中，错误的是 A．致病基因是隐性基因 B．如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是 1/4 C．如果夫妇一方是白化病患者，他们所生的表现正常的子女一定是携带者 D．白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是 1 解析 本题考查对基因的分离定律的应用能力，白化病是隐性遗传，其携带者的基因 型是 Aa，夫妇双方都是携带者，则其子女的基因型是 AA、Aa、aa，其比例为 1∶2∶1， 所以白化病(aa)的发病概率是 1/4。如果白化病患者(aa)与表现型正常的人(AA 或 Aa)结婚， 所生子女表现型正常的概率可能是 1，也可能是 1/2。 答案 D 4．(2019·滨州市期末)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 A．患遗传病的人一定携带致病基因 B．估算后代遗传病的再发风险率需要确定遗传病类型 C．抗 VD 佝偻病在男女中的发病率相等 D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 解析 人类遗传病是因为遗传物质的改变，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色 体异常遗传病，而染色体异常遗传病是不携带致病基因的，A 错误；估算后代遗传病的再 发风险率需要先确定遗传病的类型，B 正确；抗 VD 佝偻病是伴 X 显性遗传病，在女性中发 病率高于男性，C 错误；白化病是常染色体隐性遗传病，具有隔代遗传的特点，D 错误。 答案 B 5．人类基因组计划所测定的染色体是 A．所有染色体 B．所有性染色体 C．22 条常染色体和 X、Y 两条性染色体 D．22 条常染色体 解析 人类基因组计划是测定控制人体所有性状的基因中的碱基序列，由于 X、Y 中 含有非同源区段，控制不同性状，所以应测定的染色体为 22 条常染色体和 X、Y 两条性染 色体。 答案 C 6．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是 选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 抗维生素 D 佝偻病 X 染色体 显性遗传 XaXa×XAY 选择生 男孩 B 红绿色盲 X 染色体 隐性遗传 XbXb×XBY 选择生 女孩 C 白化病 常染色体 隐性遗传 Aa×Aa 选择生 女孩 D 并指症 常染色体 显性遗传 Tt×tt 产前基 因诊断 解析 因为抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为 XaXa× XAY 时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩。红绿色盲症是伴 X 染 色体隐性遗传病，夫妻基因型为 XbXb×XBY 时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者但 表现全部正常，因此选择生女儿。并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为 Tt×tt 时，后代中儿子与女儿的患病率各为 25%，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。 白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为 Aa×Aa，后代中儿子或女儿患病的概率各 为 25%，不能通过性别来确定是否正常。 答案 C 7．某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如 图)。下列说法正确的是 A．该病为常染色体显性遗传病 B．Ⅱ－5 是该病致病基因的携带者 C．Ⅱ－5 和Ⅱ－6 再生患病男孩的概率为 1/2 D．Ⅲ－9 与正常女性结婚，建议生女孩 解析 A 项，根据 5、6、11 得出该病为隐性遗传病，并且得出该病不在 Y 染色体上。 该遗传系谱图提示我们此病既可能为常染色体隐性遗传也可能为伴 X 染色体隐性遗传。B 项，无论是常染色体隐性遗传还是伴 X 染色体隐性遗传，Ⅱ－5 均是该病致病基因的携带 者。C 项，如果该病为常染色体隐性遗传，那么再生患病男孩的概率为 1/8，若是伴 X 染色 体隐性遗传，此概率为 1/4。D 项，如果该病为常染色体隐性遗传，则生男生女患病概率相 同；若是伴 X 染色体隐性遗传，则生女孩无法避免患病。 答案 B 8．(2019·阜阳市期中)下列人类遗传病调査和优生的叙述错误的是 A．调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 B．常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等 C．对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调査 D．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病 解析 调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A 正确； 常见的优生措施有禁止近亲结婚、遗传咨询、提倡适龄生育、进行产前检测等，B 正确； 研究某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查取样，并用统计学方法进行计算，C 错误；通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病，D 正确。 答案 C 9．唇裂是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类 型 ①单基因遗传病 ②多基因遗传病 ③染色体异常遗传病 ④线粒体疾病(因线粒体代 谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病) ⑤进行性肌营养不良 ⑥原发性高血压 ⑦并 指 ⑧青少年型糖尿病 ⑨先天性聋哑 ⑩无脑儿 A．①，⑤⑥⑦ B．②，④⑤⑧ C．③，⑥⑦⑩ D．②，⑥⑧⑩ 解析 唇裂属于多基因遗传病，选项中同属本类遗传病的还有原发性高血压、青少年 型糖尿病及无脑儿。 答案 D 10．下图是某单基因遗传病的遗传系谱图，下列说法错误的是 A．个体 1 携带致病基因的概率为 1 B．个体 3 携带致病基因的概率为 2/3 C．禁止近亲结婚，可降低该病的发病率 D．调查该病的发病率应在人群中随机抽样调査 解析 根据“无中生有为隐性”可知该病为隐性遗传病，但无法确定此病的致病基因 位于常染色体上还是位于 X 染色体上。如果控制该病的致病基因位于常染色体上(设控制该 病的等位基因分别为 A 和 a)，则个体 1 的与 2 的基因型均为 Aa，个体 3 携带致病基因的概 率为 2/3；如果控制该病的致病基因位于 X 染色体上，则 1 和 2 的基因型分别为 XAXa、XAY， 个体 3 携带致病基因的概率为 1/2，A 正确，B 错误；禁止近亲结婚，是为了降低隐性遗传 病的发病机率，而此病为隐性遗传病，因此可以降低其发病率，C 正确；研究某种遗传病 的发病率，应在人群中随机抽样调查取样，并用统计学方法进行计算，D 正确。 答案 B 11．某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究， 最好选择调查哪种遗传病以及采用的方法是 A．白化病；在周围熟悉的 4～10 个家系调查 B．红绿色盲；在患者家系中调查 C．苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查 D．青少年型糖尿病；在患者家系中调查 解析 在调查遗传方式时，只能从患者家系的亲子代关系中寻找规律，而在非患者家 系中无法获取与该遗传病相关的任何信息。青少年型糖尿病是多基因遗传病，无法调查其 遗传方式。 答案 B 12．(2019·江苏卷)人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第 6 个氨基酸 的密码子由 GAG 变为 GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是 A．该突变改变了 DNA 碱基对内的氢键数 B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变 C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂 D．该病不属于染色体异常遗传病 解析 人的镰刀型贫血症的发病的根本原因是基因突变，由于血红蛋白基因中碱基对 替换造成的蛋白质结构异常，患者的红细胞呈镰刀型，容易破裂，使人患溶血性贫血，严 重时会导致死亡。镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白基因中 T－A 碱基对被替换成 A－T， A－T 碱基对和 C－G 碱基对的数目均不变，故氢键数目不变，A 错误；血红蛋白基因中碱 基对的替换造成基因结构改变，进而导致血红蛋白结构异常，B 正确；患者的红细胞呈镰 刀型，容易破裂，使人患溶血性贫血，C 正确；镰刀型贫血症属于单基因遗传病，不属于 染色体异常遗传病，D 正确。 答案 A 二、非选择题(共 24 分) 13．(12 分)图 1、图 2 是两种不同遗传病的系谱图，图 1 中 3 号和 4 号为双胞胎，图 2 中 4 号不含致病基因。据图回答下列问题： (1)在图 1 中若 3 号、4 号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为__________________。 若 3 号、4 号为同卵双生，则二者性状差异来自__________________。 (2)图 2 中该病的遗传方式为__________________遗传。若 8 号与 10 号近亲婚配，生了 一个男孩，则该男孩患病的概率为____________。 (3) 若 图 2 中 8 号 到 了 婚 育 年 龄 ， 从 优 生 的 角 度 考 虑 ， 你 对 她 有 哪 些 建 议 ？ ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 解析 (1)图 1 中，1 号、2 号正常，5 号患病，且是女孩，因此该病是常染色体隐性遗 传病。设图 1 中的遗传病的相关基因用 A、a 表示，若图 1 中 3 号、4 号为异卵双生，其基 因型均为 AA 或 Aa，二者都是 AA 的概率为 1/3×1/3，二者都是 Aa 的概率为 2/3×2/3，故 二者基因型相同的概率为 5/9；若 3 号、4 号为同卵双生，二者基因型相同，二者性状差异 来自环境因素。 (2)图 2 中，4 号不含致病基因，3 号、4 号正常，7 号患病，因此该病为伴 X 染色体隐 性遗传病。设图 2 中的遗传病的相关基因用 B、b 表示，则图 2 中 8 号的基因型为 1/2XBXB 或 1/2XBXb，10 号的基因型为 XBY，若他们生了一个男孩，则该男孩患病的概率为 1/2×1/2 ＝1/4。 (3)8 号个体可能为伴 X 染色体隐性遗传病基因的携带者，如果选择与正常男性婚配， 生育女孩则一定不会患病，因女孩一定会有一条 X 染色体来自父亲。 答案 (1)5/9 环境因素 (2)伴 X 染色体隐性 1/4(3)与不患病的男性结婚，生育女孩 14．(12 分)人类遗传病的发病率逐年增高，相关遗传学研究非常受关注。某校高一研究 性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题： (1)调查时最好选择________(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。 (2)如果要做遗传方式的调查，应该选择____________________作为调查对象。如果调 查遗传病的发病率，应__________________。 (3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，用以记录调查结果。 解析 (1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红 绿色盲、白化病等。 (2)调查遗传病的发病率时应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，计算发 病率。调查遗传病的遗传方式时，可以在患者家系中调查。 (3)本小题调查红绿色盲的发病率，因为红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传病，在男女中 的发病率不同，所以统计结果时，既要分正常和色盲患者，也要分男性和女性。 答案 (1)单基因遗传病 (2)患有该遗传病的多个家族(系) 随机选择一个较大的群体 (3)表格如下： 性别 表现 男生(人) 女生(人) 色盲 正常