2020生物同步导学提分教程人教必修二测试：第5章第3节　人类遗传病课时精练

2020生物同步导学提分教程人教必修二测试：第5章第3节　人类遗传病课时精练

[基础对点] 知识点一 人类常见遗传病的类型 1.遗传病是指( ) A．具有家族史的疾病 B．先天性疾病 C．由于遗传物质发生了变化而引起的疾病 D．由于环境因素影响而引起的疾病 答案 C 解析 具有家族史的疾病不一定是遗传病，可能是传染病，A 错 误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，B 错误；由于遗传 物质发生了变化而引起的疾病是遗传病，C 正确；由于环境因素影响 而引起的疾病，患者的遗传物质不一定改变，因此不一定是遗传病，D 错误。 2．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色 体异常遗传病的是( ) ①原发性高血压 ②先天性愚型 ③囊性纤维病 ④青少年型糖 尿病 ⑤性腺发育不全 ⑥镰刀型细胞贫血症 ⑦哮喘 ⑧猫叫综合 征 ⑨先天性聋哑 A．③⑥⑨ ②⑤⑧ ①④⑦ B．③⑥⑨ ①④⑦ ②⑤⑧ C．①④⑦ ②⑤⑧ ③⑥⑨ D．②⑤⑧ ③⑥⑨ ①④⑦ 答案 B 3．关于人类遗传病，下列说法正确的是( ) A．人类遗传病都与致病基因有关 B．后天出现的疾病也可能是遗传病 C．遗传病都能遗传给后代 D．单基因遗传病患者的细胞中不可能存在 4 个致病基因 答案 B 解析 由染色体异常引起的遗传病不含致病基因，A 错误；凡是 由遗传物质发生改变而引起的疾病均称为遗传病，后天出现的疾病也 可能是遗传病，B 正确；因体细胞遗传物质改变而导致的遗传病，一 般不能传给后代，C 错误；隐性纯合子中存在两个致病基因，在有丝 分裂后期致病基因的数目可以达到 4 个，D 错误。 4．下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律( ) A．单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．传染病 D．染色体异常遗传病 答案 A 解析 孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相 对性状的传递规律，单基因遗传病是由一对或主要由一对等位基因控 制的，A 正确；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各 对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律，B 错误；传染病是由 病原体引起的疾病，与遗传无关，C 错误；染色体异常遗传病是染色 体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律，D 错 误。 5．关于人类“21 三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂” 的叙述，正确的是( ) A．都是由基因突变引起的疾病 B．患者父母不一定患有这些遗传病 C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病 答案 B 解析 21 三体综合征是由染色体数目异常引起的遗传病，A 错误； 21 三体综合征患者父母可能正常，但产生不正常的精子或卵细胞，镰 刀型细胞贫血症属于常染色体隐性遗传病，父母可能是该致病基因的 携带者，表现型是正常的，唇裂属于多基因遗传病，多基因遗传病易 受环境影响，父母可能正常，B 正确；观察血细胞的形态只能判定镰 刀型细胞贫血症，C 错误；三种疾病中只有 21 三体综合征可通过观察 染色体形态和数目检测是否患病，D 错误。 知识点二 调查人群中的遗传病 6.某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的 是( ) A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查 B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小 C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样 D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查 答案 B 解析 多个基因控制的遗传病，容易受环境的影响，所以调查遗 传病一般选取单基因遗传病来调查，A 错误；在调查该皮肤病的发病 率时，选取的样本越多，越便于统计学分析，误差越小，B 正确；在 调查该皮肤病的遗传方式时要选择患者家系中调查，这样才能分析该 病的遗传方式，C 错误；在调查该皮肤病的发病率时应在人群中随机 取样调查，在患者家系调查发病率可能会得出发病率较高的结论，D 错误。 7．某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为 课题进行调查研究，最好选择调查哪种遗传病以及采用的方法是( ) A．白化病；在周围熟悉的 4～10 个家系调查 B．红绿色盲；在患者家系中调查 C．苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查 D．青少年型糖尿病；在患者家系中调查 答案 B 解析 在调查遗传方式时，只能从患者家系的亲子代关系中寻找 规律，而在非患者家系中无法获取与该遗传病相关的任何信息；在调 查人类遗传病时最好选择单基因遗传病，青少年型糖尿病是多基因遗 传病，无法调查其遗传方式。 知识点三 遗传病的监测和预防、人类基因组计划 8.下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是( ) ①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家 庭病史 ②分析、判断遗传病的传递方式 ③推算后代患病风险率 ④提出防治疾病的对策、方法和建议 A．①③②④ B．②①③④ C．②③④① D．①②③④ 答案 D 9．21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防 该遗传病的主要措施是( ) ①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B 超检查 A．①③ B．①② C．③④ D．②③ 答案 A 解析 据图分析，35 岁以后，21 三体综合征发病率大大提高，所 以要进行适龄生育；观察染色体数目可确定是否患 21 三体综合征，所 以①③正确，选 A。 10．下列关于人类基因组计划的叙述中，不正确的是( ) A．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA 序列 B．人类基因组计划测定的是 24 条染色体上 DNA 的碱基序列 C．人类基因组计划的测序工作已顺利完成，意味着人类已彻底了 解自己的基因 D．人类基因组计划的实施，有利于人类疾病的诊治和预防 答案 C [能力提升] 11．小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分亲 属患病情况的调查结果。相关分析正确的是( ) A．该病的遗传方式是常染色体显性遗传 B．小芳的母亲是杂合子的概率为 1/2 C．小芳的舅舅和舅母再生一个患病孩子的概率为 3/4 D．小芳的弟弟和舅舅家表弟的基因型相同的概率为 1 答案 D 解析 由父母患病弟弟正常知道该病为显性遗传病，致病基因可 能位于常染色体上，也可能位于 X 染色体上，A 错误；小芳的父母都 患病，其弟不患病，小芳的母亲一定是杂合子，概率是 1，B 错误；因 为该病是显性遗传病，小芳的舅舅和舅母都不患病是隐性纯合子，他 们所生的孩子都不患病，C 错误；小芳的弟弟和表弟都表现正常，是 隐性纯合子，基因型相同，D 正确。 12．人的 X 染色体和 Y 染色体大小、形态不完全相同，但存在着 同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列叙述不正确的是( ) A．Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病，男性患病率高于女性 B．血友病基因位于Ⅱ片段，为多基因遗传病 C．理论上产前诊断可通过检测有无Ⅲ片段的基因来判断性别 D．人类基因组计划要分别测定 X、Y 染色体 答案 B 解析 Ⅰ片段上的隐性基因控制的是伴 X 染色体隐性遗传病，男 性患病率高于女性，A 正确；血友病基因位于Ⅰ片段，为单基因遗传 病，B 错误；Ⅲ片段只存在于 Y 染色体上，可通过检测有无其上的基 因来判断性别，C 正确；人类基因组计划要测定人类基因组的全部 DNA 序列，由于 X 和 Y 染色体存在非同源区，所以，要分别测定 X、Y 染 色体，D 正确。 13．如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白 化病由基因 a 控制，色盲由基因 b 控制(图中与本题无关的染色体略)， 请据图回答下列问题： (1)图中 E 细胞的核 DNA 数目是________，含有________个染色 体组。 (2)从理论上分析，图中 H(白化色盲患者) 为男性的概率是 ________。 (3)该对夫妇所生子女中，患病概率为________。 (4)若该对夫妇生下了一患 21 三体综合征的孩子 G(第 21 号染色体 多了一条)，请你运用减数分裂有关知识简要说明孩子 G 患 21 三体综 合征的可能原因。 _____________________ _____________________ _____________________ _____________________ _____________________。 (5)请你从优生优育的观点出发，解释近亲不能结婚的原因。 _____________________ _____________________。 答案 (1)23 1 (2)100% (3)7/16 (4)在减数第一次分裂后期 21 号同源染色体未分开或减数第二次 分裂后期染色单体分离形成的染色体被拉向同一极，生成 21 号染色体 多一条的生殖细胞，该细胞经受精成为受精卵，发育成 G 即为 21 三体 综合征患者 (5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗 传病的概率增加 解析 (1)人类正常体细胞中 DNA 数为 46 个，染色体组数为 2 个， 生殖细胞中减半为 23 个 DNA,1 个染色体组。 (2)由这对青年夫妇的基因型，结合白化色盲患者的遗传图可知，F 中含有 a、b 基因，与 D 同时产生的次级精母细胞中含有 a、Y，所以 白化色盲患者一定为男孩。 (3)该对夫 妇所生子女 中，患病 概率为 1/4×1/4＋1/4×3/4＋ 1/4×3/4＝7/16。 (4)孩子 G 患 21 三体综合征的可能原因是在减数第一次分裂后期 21 号同源染色体未分开或减数第二次分裂后期染色单体分离形成的两 条染色体被拉向同一极，即产生含两条 21 号染色体的生殖细胞，该细 胞经受精成为受精卵，发育成 G 即为 21 三体综合征患者。 (5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗 传病的概率增加，所以近亲不能结婚。 14．某孕妇在产前检查时，医生用了如图甲所示的方法进行检查。 请回答： (1)孕妇进行的产前诊断方法是羊膜穿刺法，将获得的胎儿细胞进 行培养，培养后在显微镜下观察，观察之前需要对细胞进行________， 镜下选择处于有丝分裂中期的细胞进行处理，因为该期细胞中的染色 体________________，得到如图乙所示染色体检查结果。 (2)胎儿的性别为________。因其__________________，故诊断为 染色体异常遗传病，出现这种遗传病的原因是亲代的精子或卵细胞在 形成时________________。 (3)正常男性的染色体组成可表示为______________。 (4)果蝇的基因组图谱需分析________条染色体的 DNA 序列。 答案 (1)染色 形态和数目最为清晰 (2)男性 21 号染色体多一条 21 号染色体的分离出现异常 (3)44 条常染色体＋X、Y (4)5 解析 (1)孕妇进行的产前诊断方法是羊膜穿刺法，通过胎儿的染 色体组成判断胎儿的情况，在观察前需要对染色体进行染色，便于观 察，且中期细胞中染色体形态和数目最为清晰，是观察的最佳时期。 (2)图乙中 23 号染色体形态大小不一样，说明是异型的性染色体 X、 Y，所以该个体为男性。21 号染色体出现了 3 条，为 21 三体综合征， 是染色体异常遗传病，可能是亲代的精子或卵细胞在形成时 21 号染色 体的分离出现异常导致的。 (3)正常男性有 44 条常染色体，以及 X、Y 两条性染色体。 (4)果蝇体细胞有 6 条常染色体和 2 条性染色体，所以绘制其基因 组图谱需分析 3 条常染色体加 2 条性染色体的 DNA 序列。 15．(2017·全国卷Ⅱ)人血友病是伴 X 隐性遗传病。现有一对非血 友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子 结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结 婚，并已怀孕。回答下列问题： (1)用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表 示该家系成员血友病的患病情况。 (2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿 基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。 (3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变， 且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友 病患 者的比 例为 1%，则 该男性 群体中 血友病 致病 基因频 率为 ________；在女性群体中携带者的比例为________。 答案 (1) (2)1/8 1/4 (3)1% 1.98% 解析 (1)人血友病是伴 X 隐性遗传病，因此父亲正常，两个女儿 一定正常，但可能是血友病基因携带者。大女儿生了一个患血友病的 男孩，该男孩的 X 染色体肯定来自其母亲(大女儿)，说明大女儿为血 友病致病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等，具体见答案。 (2)小女儿是血友病基因携带者的概率为 1/2，则她与正常男子婚 配，生出患血友病男孩的概率为 1/2×1/4＝1/8；设相关基因为 H、h， 假如这两个女儿基因型相同，即都为血友病基因携带者(XHXh)，则小 女儿所生后代基因型可能为 XHXH、XHXh、XHY、XhY，血友病基因携 带者女孩的概率为 1/4。 (3)男性群体中血友病患者的比例为 1%，则该男性群体中血友病致 病基因频率 Xh＝1%。又由“男性群体和女性群体的该致病基因频率相 等”，可知女性群体中基因 H、h 的频率是：Xh＝1%、XH＝99%，则 在女性群体中血友病基因携带者的比例为 2×99%×1%＝1.98%。