【生物】2018届人教版一轮复习专题13-3人类遗传病学案

【生物】2018届人教版一轮复习专题13-3人类遗传病学案

‎【学案导航】---明方向！‎ ‎【课程学习目标】‎ ‎1.举例说出人类常见遗传病的类型。‎ ‎2.概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。‎ ‎3.简述人类基因组计划及其意义。‎ ‎4.调查某种常见的人类遗传病,搜集和交流人类基因组计划或基因诊断和治疗研究方面的资料。‎ 第一层级：预学区.不看不讲 ‎【知识体系梳理】‎ 一、遗传病的类型 ‎1.定义:人类遗传病通常是指由①改变而引起的人类疾病。‎ ‎2.种类:主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和②染色体异常遗传病三大类。‎ ‎3.单基因遗传病:受③一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500种。单基因遗传病可能由④显性致病基因引起,如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等;也可能由⑤隐性致病基因引起,如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。‎ ‎4.多基因遗传病:受⑥两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率⑦比较高。‎ ‎5.染色体异常遗传病:由染色体异常引起的遗传病叫作染色体异常遗传病。猫叫综合征是人的第5号染色体部分⑧缺失引起的遗传病。21三体综合征又叫⑨先天性愚型,患者比正常人多了一条⑩21号染色体,这种遗传病的病因是减数分裂时21号染色体不能正常分离。‎ 二、遗传病的监测和预防 ‎1.产前诊断:通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行监测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。‎ ‎2.基因诊断:人们可以通过基因诊断来监测遗传病,但是会担心由于缺陷基因的检出,在就业、买保险等方面受到不平等的待遇。‎ 三、人类基因组计划 ‎1.内容:绘制人类遗传信息的图谱。‎ ‎2.目的:测定人类基因的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。‎ ‎3.意义:认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。‎ ‎4.结果:人类基因组大约有31.6亿个碱基对,已发现的基因约为2.0万~2.5万个。‎ ‎【基础学习交流】‎ ‎1.由遗传物质改变所引起的疾病都叫遗传病吗?遗传病都可以遗传吗?‎ ‎2.携带致病基因的个体一定患病吗?不携带致病基因的个体一定不患病吗?‎ ‎3.禁止近亲结婚可以降低各种遗传病的发病率吗?通过遗传咨询可以推算某些遗传病的发病率吗?‎ 第二层级：导学区.不议不讲 ‎【重点难点探究】‎ 知识点一:人类常见遗传病的类型 ‎1.请完成下表:‎ 遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 单 基 因 遗 传 病 常 染 色 体 显性 代代相传,含致病 基因即患病 隐性 相等 伴 X 染 色 体 显性 代代相传,男患者的 母亲和女儿一定患病 隐性 隔代遗传,女患者的 父亲和儿子一定患病 伴Y遗传 多基因 遗传病 ‎①家族聚集现象;‎ ‎②易受环境影响;‎ ‎③群体发病率高 染色体异 常遗传病 往往造成严重后果,‎ 甚至胚胎期引起流产 ‎2.根据图示,分析21三体综合征形成的原因有哪些?(注:图中染色体代表21号染色体)‎ ‎3.有人认为遗传病是从亲代遗传而来的,所以生来就有的先天性疾病就是遗传病。这种说法有无道理?‎ 知识点二:人类遗传病的调查、监测及预防 ‎1.假如你是一位遗传咨询师,你将如何向一位女性血友病基因携带者提供遗传咨询?‎ ‎2.调查人群中遗传病应遵循的调查原理是什么?‎ ‎3.根据遗传系谱图判断有关单基因遗传病的遗传方式:‎ ‎(1)上图1、图2所示的遗传病的遗传方式属于哪种?请归纳出判断规律。‎ ‎(2)若图3中丈夫不含该致病基因,你能否判断出该遗传病的遗传方式?‎ ‎4.请你结合遗传病的防治,阅读材料讨论以下问题:‎ 由遗传性神经系统疾病引起的“渐冻人”,运动能力逐渐丧失,像被冰冻一样难以运动,该病在我国的发病率为十万分之一,属于单基因遗传病。‎ ‎(1)引起该病的原因最可能是什么?‎ ‎(2)假如你是医学专家,请你给出优生建议。‎ ‎【思维拓展应用】‎ 例1　21三体综合征、软骨发育不全、性腺发育不良症、苯丙酮尿症依次属于(　　)。‎ ‎①单基因病中显性遗传病　②单基因病中隐性遗传病　③常染色体病　④性染色体病 A.②①③④　　　　　　B.②①④③　　　　　　C.③①④②　　　　　　D.③②④①‎ ‎　例2　下图示某种单基因遗传病的遗传系谱(其中Ⅱ-6不含该致病基因),请据图回答问题:‎ ‎(1)该病是由位于　　　染色体上的　　性基因控制。 ‎ ‎(2)Ⅲ-9与正常男性结婚怀孕后,后代患该遗传病的概率是　　　　　　　。若在妊娠早期对胎儿的脱屑细胞进行检查,可判断后代是否患这种遗传病。请问,可采取的措施是　　　　　　　　　。 ‎ ‎(3)若5号与6号均为白化病致病基因的携带者,则其子代只患一种病的概率为　　　　　　　。 ‎ 第三层级：固学区.不练不讲 ‎【基础智能检测】‎ ‎1.下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是(　　)。‎ A.人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 ‎2.某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究,最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是(　　)。‎ A.白化病;在周围熟悉的4~10个家系调查 B.红绿色盲;在患者家系中调查 C.苯丙酮尿症;在学校内随机抽样调查 D.青少年型糖尿病;在患者家系中调查 ‎3.在下列各选项中,属于同一类遗传病的是(　　)。‎ ‎①白化病　②多指　③苯丙酮尿症　④抗维生素D佝偻病⑤血友病　⑥先天性聋哑　⑦软骨发育不全　⑧性腺发育不良　⑨原发性高血压　⑩21三体综合征 A ②⑤⑦⑨ B ④⑤⑥⑩ C ①③⑥ D ③⑧⑨⑩‎ ‎【全新视角拓展】‎ ‎4.某地发现一个罕见的家族,家族中有多个成年人身材矮小,身高仅1.2米左右。下图是该家族遗传系谱,请据图分析回答问题:‎ ‎(1)该家族中决定身材矮小的基因是　　　　性基因,最可能位于　　　　染色体上。该基因可能是来自　　　　个体的基因突变。 ‎ ‎(2)若上述推测成立,则Ⅱ1和Ⅱ2再生一个孩子,这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为　　　　　　　;若Ⅳ3与正常男性婚配后生男孩,这个男孩成年时身材矮小的概率为　　　　　　　　　。该家族身高正常的女性中,只有　　　　　　　　　不传递身材矮小的基因。 ‎ 第四层级：思学区.不思不复 ‎【思维导图构建】‎ ‎【答案】‎ ‎【知识体系梳理】‎ ‎①遗传物质　②染色体异常　③一对　④显性　⑤隐性　⑥两对　⑦比较高　⑧缺失　⑨先天性愚型　⑩21号　减数分裂　遗传咨询　产前诊断　先天　缺陷　遗传信息　人类基因的全部DNA序列　组成　结构　2.0万~2.5万 ‎【基础学习交流】‎ ‎1.由遗传物质改变所引起的疾病都叫遗传病。遗传病不一定都会遗传,比如发生在体细胞中的变异一般都不会遗传。学科&网 ‎2.携带致病基因的个体不一定患病,如Aa不是白化病患者。不携带致病基因的个体也有可能患遗传病,如染色体异常的遗传病。‎ ‎3.禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率,但不能降低显性遗传病的发病率。通过遗传咨询可以推算某些遗传病的发病率。‎ ‎【重点难点探究】‎ 知识点一:人类常见遗传病的类型 ‎1.‎ 遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 单 基 因 遗 传 病 常 染 色 体 显性 代代相传,含致病 基因即患病 相等 隐性 隔代遗传,隐性纯合发病 相等 伴 X 染 色 体 显性 代代相传,男患者的 母亲和女儿一定患病 女患者多于男患者 隐性 隔代遗传,女患者的 父亲和儿子一定患病 男患者多于女患者 伴Y遗传 父传子,子传孙 患者只有男性 多基因 遗传病 ‎①家族聚集现象;‎ ‎②易受环境影响;‎ ‎③群体发病率高 相等 染色体异 常遗传病 往往造成严重后果,‎ 甚至胚胎期引起流产 相等 ‎2.21三体综合征形成的原因是减数分裂过程中21号染色体不分离,产生了异常的生殖细胞,正常受精后,产生了3条21号染色体的个体。异常生殖细胞的形成有两个途径:第一个途径如图(1),减数第一次分裂后期同源染色体未分离,产生异常的次级性母细胞,进而形成了异常的生殖细胞;第二个途径如图(2),减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分开,产生了异常的生殖细胞。图示为异常卵细胞的形成,异常精子亦如此。‎ ‎3.先天性疾病不一定都是遗传病,后天的疾病不一定不能遗传。所谓先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传因素决定的内因所致时,在胎儿出生前,染色体畸形或致病基因就已表达或形成,这种先天性疾病就是遗传病。但是,在胎儿发育过程中,由于环境因素的影响,胎儿的器官发育异常,造成形态或机能的改变,也会导致先天畸形或疾病,不是由遗传物质改变造成的,而是胚胎发育过程中受到环境因素的干扰所致,虽是先天的,但非遗传病。学科&网 知识点二:人类遗传病的调查、监测及预防 ‎1.血友病是一种伴X染色体隐性遗传病,该女性与正常男性结婚,所生女孩全都正常,但有一半是携带者,所生男孩患病概率为1/2,建议该女性携带者选择生育女孩。‎ ‎2.(1)调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。‎ ‎(2)调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。‎ 某种遗传病的发病率=(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%‎ ‎(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家系中调查,绘遗传系谱图。‎ ‎3.(1)图1所示遗传病的遗传方式为常染色体隐性遗传。判断口诀为“无中生有为隐性,隐性患病找女病,父正女病非伴性”(若已知为隐性遗传,可用“母病子正非伴性”判断)。‎ 图2所示遗传病的遗传方式为常染色体显性遗传。判断口诀为“有中生无为显性,显性患病找女性,父病女正非伴性”。‎ ‎(2)图3所示遗传病是伴X隐性遗传病。‎ ‎4.(1)该病最可能是由缺少某种遗传物质,引起基因变异造成的。‎ ‎(2)家族中有患该病的妇女妊娠后,对其胎盘绒毛和羊水做基因诊断,可避免病儿出生。‎ ‎【思维拓展应用】‎ 例1　C ‎【解析】21三体综合征的病因是患者体内多了一条21号常染色体;软骨发育不全为单基因遗传病中常染色体显性基因控制的疾病;性腺发育不良症患者缺少了一条X染色体,属于染色体异常遗传病;苯丙酮尿症的致病基因位于常染色体上,属于单基因隐性遗传病。‎ 例2　(1)X　隐　(2)1/8　先进行性别检测,女性表现全部正常;若为男性,再进行基因检测　(3)3/8‎ ‎【基础智能检测】‎ ‎1.D　2.B　3.C ‎【全新视角拓展】‎ ‎4.(1)隐　X　Ⅰ1　(2)1/4　1/8　(显性)纯合子 ‎【解析】(1)根据图谱分析得知患者中男性患病比例明显高于女性,且表现为“无中生有”,故判断为X染色体隐性遗传病。(2)假设用B、b表示控制该性状的基因,则Ⅱ2正常为XBY,Ⅱ1正常为XBXb,因为Ⅲ代的多数男性为患病个体,为XbY。Ⅱ1与Ⅱ2婚配,所生孩子为身高正常女性纯合子XBXB的概率为1/4。Ⅳ3为1/4XBXb,与正常男性XBY婚配,两者婚后所生男孩身材矮小(基因型为XbY)的概率为(1/4)×(1/2)=1/8。‎ 思维导图构建 ‎①单基因遗传　②多基因遗传　③21三体综合征　④遗传咨询 ‎【典例指津】---授技法！‎ 热点题型一 人类遗传病的类型与监测预防 ‎ 例1、 关于人类“21三体综合征”、镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是 (　　)‎ A．都是由突变基因引发的疾病 B．患者父母不一定患有该种遗传病 C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病 ‎【答案】B ‎【解析】２１三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；只有２１三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病。学*科网 ‎【提分秘籍】‎ ‎1．遗传病的监测与预防 ‎ ‎(1)遗传咨询(主要手段)‎ 诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。‎ ‎(2)产前诊断(重要措施)‎ 在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)‎ 对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。‎ ‎2．人类基因组研究的意义 ‎ ‎(1)认识进化、种族血缘、衰老、疾病等生命现象本质的金钥匙；‎ ‎(2)战胜疾病，克服生存障碍 (太空、深海)的财富；‎ ‎(3)促进生物学不同领域(如神经生物学、发育生物学等)的发展；‎ ‎(4)使各种遗传性疾病和危害人类的恶性肿瘤、心血管病等可能由此得到预测、预防、早诊断和早治疗；‎ ‎(5)是基因组计划发展起来的新技术、新策略，也适合于农业、工业和环境科学。其中最重要的意义是将彻底揭开人类生长、发育、健康、长寿的奥秘，极大地提高人类的生存质量。‎ ‎【误区警示】(1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。‎ ‎(2)禁止近亲结过婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗传病则不能降低。‎ ‎(3)B超是在个体水平上的检查，基因诊断是在分子水平上的检查。‎ ‎(4)人类基因组与染色体组的区别：‎ 人类基因组检测24条染色体DNA上的全部脱氧核苷酸序列，即22条常染色体加上一对性染色体X和Y；人类染色体组是体细胞染色体数的一半——23条，即22条常染色体加上一条性染色体X或Y。‎ ‎(5)对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。‎ ‎(6)对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。‎ ‎【举一反三】 ‎ 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 (　　)‎ ‎①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病　⑤先天性的疾病未必是遗传病 A．①②⑤ B．③④⑤‎ C．①②③ D．①②③④‎ ‎【答案】D ‎【方法技巧】先天性疾病家族性疾病和遗传病的关系 ‎ 先天性疾病、家族性疾病用集合的方式表示与遗传病的关系如下：‎ ‎ (1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。‎ ‎(2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。‎ 热点题型二 实验：调查人群中的遗传病 ‎ 例2、烟台模拟)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是 (　　)‎ A．调查时，最终选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等 B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样 D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病 ‎ ‎【答案】A ‎【提分秘籍】关于遗传病调查的四个注意点 ‎(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。‎ ‎(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。‎ ‎(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。‎ ‎(4)发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。若男性发病率远高于女性，则可能为伴X染色体隐性遗传；若女性发病率远高于男性，则可能为伴X染色体显性遗传；若男女发病率相近，则可能为常染色体遗传。‎ ‎【举一反三】 ‎ 人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对某些遗传病进行调查。请回答相关问题： ‎ ‎(1)调查最好选择________(单基因遗传病或多基因遗传病)。‎ ‎(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择____________作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应____________作为调查对象。‎ ‎(3)请你为调查红绿色盲遗传方式小组的同学设计一个表格，记录调查结果。‎ ‎(4)假如调查结果显示：被调查人数共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价。_____________________________。‎ ‎【答案】(1)单基因遗传病 ‎(2)患有该遗传病的多个家族(系)‎ 随机选择一个较大群体 ‎(3)表格如下：‎ ‎　　性别 ‎ 表现　　 ‎ 男生/人 ‎ 女生/人 ‎ 色盲 ‎ 正常 ‎ ‎(4)该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数 ‎【方法技巧】‎ ‎(1)保证调查群体足够大，以便获得较多数据，并经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大，越接近理论值。‎ ‎(2)科学设计人群调查记录表格 ‎①应显示男女性别(分别统计，有利于确认发病率分布状况)。‎ ‎②应显示正常与患者栏目。‎ ‎③将患者家系的调查结果绘制成遗传系谱图。‎ 热点题型三 “四步法”判断人类遗传病的类型 ‎ 例3．某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是 (　　)‎ A．该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子 B．该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子 C．该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D．该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子 ‎ ‎【答案】C ‎【提分秘籍】‎ ‎ (1)人类遗传病判定口诀 口诀一：‎ 无中生有为隐性，有中生无为显性；‎ 隐性遗传看女病，女病男(指父亲或儿子)正非伴性；‎ 显性遗传看男病，男病女(指母亲或女儿)正非伴性。‎ 口诀二：‎ 无中生有为隐性，隐性遗传看女病(隐女)，父子都病是伴性；‎ 有中生无为显性，显性遗传看男病(显男)，母女都病是伴性。‎ ‎(2)遗传系谱图的特殊分析 ‎①对于遗传系谱图中个体基因型的分析，不但要看其同胞兄弟姐妹的表现型，还要“瞻前顾后”，即兼顾其亲、子代的表现型。‎ ‎②不能排除的遗传病遗传方式 a．分析隐性遗传病，如果女性患者的父亲和儿子全是患者，只能说明最可能是伴X染色体遗传，但不一定是，也可能是常染色体遗传。‎ b．显性遗传病中，如果男性患者的母亲和女儿是患者，说明最可能是伴X染色体遗传，但也可能是常染色体遗传。‎ ‎③系谱图的特殊判定：若世代连续遗传，一般为显性，反之为隐性；若男女患病率相差很大，一般为伴性遗传，反之为常染色体遗传。‎ ‎【举一反三】 ‎ 如图为某遗传病的家系图，据图可以做出的判断 (　　)‎ ‎[来 A．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子 ‎ B．该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传 C．这种遗传病女性发病率高于男性 ‎ D．子女中的致病基因不可能来自父亲 ‎【答案】B ‎【真题回眸】---知难易！‎ ‎1.（2016·全国课标卷Ⅰ，6）理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是（　　）‎ A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 ‎【答案】　D ‎【解析】　根据哈代—温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对（Aa）时，设基因A的频率为p，基因a的频率为q，则基因频率p＋q＝1，AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q2‎ ‎。基因频率和基因型频率关系满足（p＋q）2＝p2＋2pq＋q2，若致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关。发病率应为基因频率的平方（即q2），A错误；常染色体上显性遗传病的发病率应为AA和Aa的基因型频率之和，即p2＋2pq，B错误；若致病基因位于X染色体上，发病率与性别有关。女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，女性的发病率为p2＋2pq，C错误；因男性只有一条X染色体，故男性的发病率即为致病基因的基因频率，D正确。学&科网 ‎2.（2015·课标卷Ⅰ，6）抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是（　　）‎ A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 ‎【答案】　B ‎3.（2014·课标全国卷Ⅰ，5）下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是（　　）‎ A.Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子 B.Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子 C.Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子 D.Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子 ‎【答案】　B ‎【解析】　该遗传病为常染色体隐性，设相关基因用A、a表示，无论Ⅰ－2和 Ⅰ－4是否纯合，Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型均为Aa，A项错误；若Ⅱ－1、Ⅲ－1纯合，则Ⅲ－2为1/2Aa、Ⅳ－1为1/4Aa；Ⅲ－3为2/3Aa，若Ⅲ－4纯合，则Ⅳ－2为2/3×1/2＝1/3Aa；故Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48，与题意相符，B项正确；若Ⅲ－2和Ⅲ－3一定是杂合子，则无论Ⅲ－1和Ⅲ－4是同时AA或同时Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C项错误；Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病概率与Ⅱ－5的基因型无关；若Ⅳ代的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4，D项错误。‎ ‎4.（2015·浙江卷，6）甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是（　　）‎ A.甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病 B.Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为 C.Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型 D.若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲 ‎【答案】　D ‎5.（2016·江苏卷，30）镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，下图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题：‎ ‎（1）SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常。HbS基因携带者（HbAHbS）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有　　　　条异常肽链，最少有 ‎　　　　条异常肽链。‎ ‎（2）由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的　　　　基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为　　　　的个体比例上升。‎ ‎（3）在疟疾疫区，基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低，体现了遗传学上的　　　现象。‎ ‎（4）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为 ‎　　　　（填序号）。‎ ‎①在人群中随机抽样调查 ‎②在患者家系中调查 ‎③在疟疾疫区人群中随机抽样调查 ‎④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比 ‎（5）若一对夫妇中男性来自HbA基因频率为1%～5%的地区，其父母都是携带者；女性来自HbS基因频率为10%～20%的地区，她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为　　　　。‎ ‎【答案】　（1）2　0　（2）HbS　HbAHbA　（3）杂种（合）优势 ‎（4）①②　（5）1/18‎ ‎【解析】　（1）一个血红蛋白分子中含有2个α链，2个β链，HbS基因携带者（HbAHbS）一对等位基因都能表达，其体内一个血红蛋白分子中最多有2条异常肽链，最少有0条异常肽链。（2）与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的杂合子比例高，HbS基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中原本不抗疟疾的基因型为HbAHbA的个体比例上升。（3）杂合子比纯合子具有更强的生活力，体现了杂种优势。（4）调查SCD发病率，应在人群中随机抽样调查，调查SCD遗传方式，应在患者家系中调查。（5）一对夫妇中男性父母都是携带者，则其基因型为1/3HbAHbA ‎、2/3HbAHbS，女性的妹妹是患者，则其父母亦均为携带者，该女性基因型为1/3HbAHbA、2/3HbAHbS，这对夫妇生下患病男孩的概率为×××＝。学&科网 ‎【能力提升】---长士气！ ‎ 一、选择题（8小题）‎ ‎1．某遗传病为常染色体隐性遗传病，该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对。该遗传病不影响患者的生存及生育能力。对该遗传病进行调查，发病率为1/2500。下列说法错误的是（ ）‎ A.该常染色体隐性遗传病是基因突变的结果 B.发病率的调查要选择足够多的患者进行调查 C.若随机婚配该地区有99/2500的人其体内细胞有致病基因 D.通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率 ‎【答案】B ‎2．红绿色盲在遗传过程中体现出交叉遗传的特点，下列对交叉遗传的叙述不正确的是( )‎ A．男性红绿色盲基因只能从母亲那里得到 B．父亲的红绿色盲基因只能传给女儿 C．母亲患病，儿子必患病 D．父亲患病，女儿必患病 ‎【答案】D ‎【解析】红绿色盲的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，父亲患病，女儿不一定患病。‎ ‎3．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是( )‎ 类别 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 父亲 ‎＋‎ ‎－‎ ‎＋‎ ‎－‎ 母亲 ‎－‎ ‎＋‎ ‎＋‎ ‎－‎ 儿子 ‎＋‎ ‎＋‎ ‎＋‎ ‎＋‎ 女儿 ‎＋‎ ‎－‎ ‎＋‎ ‎－‎ 注：表中“＋”为发现病症表现者，“－”为正常表现者。‎ A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病 B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病 C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 ‎【答案】D ‎【解析】在第Ⅰ类调查中，母亲正常而儿子患病，因此，这种病不可能属于X染色体上的显性遗传病；第Ⅱ类调查的结果，不能确定此病的遗传方式；第Ⅲ类调查结果，不能确定此病遗传方式的显、隐性；第Ⅳ类调查发现，父母表现正常，但生出患病的后代，此病一定属于隐性遗传病。‎ ‎4．优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学．以下属于优生措施的是（ ）‎ ‎①避免近亲结婚 ②提倡适龄生育 ③选择剖腹分娩 ④鼓励婚前检查 ⑤进行产前诊断 A．①②③④ B．①②④⑤ C．②③④⑤ D．①③④⑤‎ ‎【答案】B ‎5．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( )‎ A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中常染色体数目为47条 D．多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病 ‎【答案】C ‎【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，其中多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病，21三体综合征患者体细胞中常染色体数目为45条。‎ ‎6．人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列叙述不正确的是( )‎ A．Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病，男性患病率高于女性 B．Ⅱ片段上基因控制的遗传病，不同家庭的男、女患病率总是相等 C．Ⅲ片段上基因控制的遗传病，患病者全为男性 D．人类基因组计划要分别测定X、Y染色体 ‎【答案】B ‎【解析】Ⅰ片段上的隐性基因在Y染色体上不存在，其控制的遗传病，男性患病率高于女性；Ⅱ片段为同源区段，其上基因控制的遗传病在同一家庭的男、女患病率是相等的，在不同家庭男、女患病率不一定相等；Ⅲ片段只在Y染色体上，其上基因控制的遗传病患者全为男性；人类基因组计划包括所有基因，要分别测定X、Y染色体才行。‎ ‎7．下图为某遗传病的家系图，据图可以做出的判断是( )‎ A．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子 B．该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传 C．这种遗传病女性发病率高于男性 D．子女中的致病基因不可能来自父亲 ‎【答案】B ‎8．如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析以下叙述错误的是( )‎ A．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方 B．若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲的减数第二次分裂后期可能发生了差错 C．若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲 D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体形成的子染色体没有分开所致 ‎【答案】C 二、非选择题（2小题）‎ ‎9．下图为一个家族白化病的遗传系谱图,Ⅱ6和Ⅱ7为同卵双生,即由同一个受精卵发育成的两个个体,Ⅱ8和Ⅱ9为异卵双生,即由两个受精卵分别发育成的个体。请据图回答下列问题：‎ ‎(1)控制白化病的是常染色体上的 基因。 ‎ ‎(2)若用A、a表示控制相对性状的一对等位基因,则Ⅰ3个体的基因型为 。 ‎ ‎(3)Ⅱ9是杂合子的概率为 。 ‎ ‎(4)Ⅱ7和Ⅱ8再生一个孩子患病的概率为 。 ‎ ‎(5)如果Ⅱ6和Ⅱ9结婚,则他们生出患病孩子的概率为 ,若他们所生的第一个孩子患病,则再生一个孩子也患病的概率是 。 ‎ ‎【答案】‎ ‎(1)隐性 ‎(2)Aa ‎(3)2/3‎ ‎(4)1/4‎ ‎(5)1/6 1/4‎ ‎【解析】‎ ‎（1）由3号、4号正常而10；号患病可知，白化病是常染色体隐性遗传病。学科@网 ‎（2）根据10号患者（aa）可推知3号的基因型为Aa；根据11号患者（aa）可推知7号的基因型为Aa．‎ ‎（4）7号和8号的基因型均为Aa，根据基因分离定律，他们再生一个孩子患病的概率为1/4。‎ ‎（5）如果6号（Aa）和9（2/3Aa）号结婚，则他们生出患病孩子的概率为2/3×1/4=1/6，如果他们所生的第一个孩子有病，说明他们的基因型都是Aa，则再生一个孩子也有病的概率是1/4。‎ ‎10．人类遗传病的发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。调查中发现一男生(9号个体)患红绿色盲(相关基因用B、b表示)，咨询中知道其同胞妹妹(10号个体)患白化病(相关基因用A、a表示)。他们对该家族进一步调查，得到的家族系谱图如下，据图回答下列问题：‎ ‎(1)8号个体的基因型为________，5号个体为纯合子的概率为________。‎ ‎(2)若12号个体与9号个体结婚，属于近亲婚配，此行为违反婚姻法，请预测他们生一个同时患两种病的孩子的概率为________。如果不考虑白化病，他们________(填“能”或“不能”)生出患红绿色盲的女孩，请写出相应的遗传图解(表现型不作要求)。‎ ‎【答案】‎ ‎(1)AaXBXb 　 1/6 ‎ ‎(2)1/18　 能 　 遗传图解如图 亲本　　　XbY×XBXb ‎　　　　　 ↓‎ 子代　XBXb　XbXb　XBY　XbY ‎【解析】(1)由13号个体(aaXbY)可推出8号个体的基因型为AaXBXb；由6号个体(aa)和7号个体(Xb Y)可推出1号个体和2号个体的基因型分别为AaXBXb和AaXBY,5号个体为纯合子的概率是1/3×1/2＝1/6。(2)由10号个体(aa)和9号个体(XbY)可推出3号个体和4号个体的基因型分别为AaXBXb和AaXBY，则9号个体的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY；由7号个体(AaXbY)和8号个体(AaXBXb)可推出12号个体的基因型为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb；9号个体和12号个体婚配，生一个同时患两种病的孩子的概率是2/3×2/3×1/4×1/2＝1/18，且能生出患红绿色盲的女孩。书写遗传图解时应注意字母、符号等构成要素。‎