【生物】2019届一轮复习人教版第18讲人类遗传病学案

【生物】2019届一轮复习人教版第18讲人类遗传病学案

第18讲　人类遗传病 ‎[考纲明细]　1.人类遗传病的类型(Ⅰ)　2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)　3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)　4.实验：调查常见的人类遗传病 板块一　知识·自主梳理 一、人类遗传病 ‎1．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。‎ ‎2．不同类型人类遗传病的特点及实例 二、人类遗传病的监测和预防 ‎1．主要手段 ‎(1)遗传咨询：了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。‎ ‎(2)产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。‎ ‎2．意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。‎ 三、调查人类遗传病 ‎1．原理 ‎(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。‎ ‎(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。‎ ‎2．数据处理 ‎(1)某种遗传病的发病率＝×100%。‎ ‎(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。‎ 四、人类基因组计划及其影响 ‎1．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。‎ ‎2．意义：认识到人类基因的组成、结构和功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。‎ ‎◆　深入思考 ‎1．能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？‎ 提示　不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。‎ ‎2．不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？‎ 提示　不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。‎ ‎◆　自查诊断 ‎1．哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(　　)‎ 答案　√‎ ‎2．先天性疾病就是遗传病。(　　)‎ 答案　×‎ ‎3．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。(　　)‎ 答案　×‎ ‎4．调查人群中红绿色盲的发病率应在患者家系中多调查几代，以减少实验误差。(　　)‎ 答案　×‎ ‎5．调查人类常见的遗传病时，不宜选多基因遗传病。(　　)‎ 答案　√‎ 板块二　考点·题型突破 考点 人类遗传病的类型、监测和预防 ‎[2016·全国卷Ⅰ]理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是(　　)‎ A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 ‎[解析]　根据哈代—温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对(A、a)时，设基因A的频率为p，基因a的频率为q，则基因频率p＋q＝1，AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q2。基因频率和基因型频率关系满足(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2。若隐性致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关，发病率应为基因频率的平方(即q2)，A错误；常染色体上显性遗传病的发病率应为AA和Aa的基因型频率之和，即p2＋2pq，B错误；若致病基因位于X染色体上，发病率与性别有关，女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，女性的发病率为p2＋2pq，C错误；因男性只有一条X染色体，故男性的发病率即为致病基因的基因频率，D正确。‎ ‎[答案]　D 题型一　人类遗传病的类型及特点 ‎1．[2017·云南师大附中月考]下列关于人类遗传病的说法，正确的是 (　　)‎ A．镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的 B．苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的 C．多基因遗传病在群体中发病率较低 D．胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征 答案　D 解析　镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过普通显微镜检查染色体的数目进行诊断，D正确。‎ ‎2．[2017·哈尔滨模拟]下列有关人类遗传病的说法正确的有几项(　　)‎ ‎①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病　②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体　③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症　④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率　⑤成功改造过造血干细胞、凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常 A．二项 B．三项 C．四项 D．五项 答案　A 解析　①单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，错误；②21三体综合征患者是由染色体异常引起的人的第21号染色体多了一条的个体，错误；③镰刀型细胞贫血症是单基因突变的结果，可以对胎儿的DNA测序分析，是基因诊断，也利用B超检查脏腑及组织病变，或通过检测脱落的胎儿细胞及DNA情况，但二者不是基因诊断，错误；④禁止近亲结婚可降低隐性基因控制的隐性遗传病在群体中的发病率，正确；⑤成功改造过造血干细胞，但生殖细胞没有改造，‎ 其内的遗传物质没有改变，所以其后代仍会遗传来自女性的位于X染色体上的隐性致病基因，故儿子全部患病，女儿全部正常，正确。‎ 知识拓展 ‎(1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。‎ ‎(2)基因遗传病是由基因突变引起的，其中单基因遗传病的遗传遵循孟德尔遗传规律，可通过基因检测、遗传咨询等方式进行诊断。‎ ‎(3)染色体数目异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常导致的，可通过产前诊断等方式进行检测。‎ ‎(4)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。‎ ‎(5)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。‎ ‎(6)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。‎ 题型二　由减数分裂异常导致的遗传病分析 ‎3．[2017·湖北荆州中学摸底]双亲正常生出了一个染色体组成为44＋XXY的孩子，关于此现象的分析，正确的是(　　)‎ A．若孩子患色盲，出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞 B．若孩子不患色盲，出现的异常配子一定为父亲产生的精子 C．若该孩子长大后能产生配子，则产生含X染色体配子的概率是2/3‎ D．正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体 答案　A 解析　染色体组成为44＋XXY的个体可能由正常精子(22＋Y)和异常卵子(22＋XX)结合形成，也有可能由异常精子(22＋XY)和正常卵子(22＋X)结合形成。双亲正常，孩子色盲，则孩子基因型为XbXbY，则色盲基因只能来自母亲，则异常配子一定为母亲产生的卵细胞，A正确；双亲正常，孩子不患色盲，异常配子可能为精子也可 能为卵细胞，B错误；若该孩子长大后能产生配子，则会产生四种配子X∶XY∶XX∶Y＝2∶2∶1∶1，其中含X染色体的配子占5/6，C错误；四分体出现在减数第一次分裂前期，而正常双亲的骨髓造血干细胞只能进行有丝分裂，故不会出现四分体，D错误。‎ ‎4．血友病是伴X染色体隐性遗传病。一个家庭中母亲患血友病，父亲正常，生了一个凝血正常的男孩，关于其形成的原因，下列说法正确的是(　　)‎ A．精子形成时减数第一次分裂异常而减数第二次分裂正常 B．卵细胞形成时减数第一次分裂异常或减数第二次分裂异常 C．精子、卵细胞、受精卵形成均正常 D．精子形成时减数第一次分裂正常而减数第二次分裂异常 答案　A 解析　据该男孩父母的性状，可推测其不患病的原因是其父亲产生了同时具有X和Y染色体的异常配子。该配子形成的原因是其形成过程中减数第一次分裂异常而减数第二次分裂正常。‎ 知识拓展 ‎1.常染色体在减数分裂过程中异常问题 假设某生物体细胞中含有2n条染色体。‎ ‎2.性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题 题型三　遗传病的预防及人类基因组计划 ‎5．人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括(　　)‎ ‎①46条染色体　②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体　③22条常染色体＋X、Y染色体　④44条常染色体＋X、Y染色体 A．①② B．②③ C．①③ D．③④‎ 答案　B 解析　人体的配子中只含有一个染色体组(题中②)；人类基因组计划是测定生物基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，因X、Y染色体分别具有不同的碱基序列，所以人类基因组的研究应测定22条常染色体＋X、Y染色体(题中③)。‎ ‎6．下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是(　　)‎ A．测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的 DNA序列 B．测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列 C．人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义 D．对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组 答案　D 解析　水稻属于雌雄同株植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的DNA序列就能完成基因组的测序工作，A正确；测定人类的基因组需要测定24条染色体上的DNA序列，其中有22条常染色体，两条性染色体(X和Y)，B正确；对于某多倍体植物来说，基因组只有一个，而染色体组可以有多个，D错误。‎ 技法提升 ‎　基因组与染色体组的区别 以二倍体生物为例：‎ ‎(1)在XY(或ZW)型性别决定的生物中，基因组是常染色体的一半加上一对性染色体。即基因组＝1/2常染色体＋X＋Y，一个染色体组＝1/2常染色体＋1条性染色体(X或Y)。‎ ‎(2)对于无性染色体的生物，其基因组是本物种染色体的一半。如水稻有24条染色体，它的一个染色体组有12条染色体，其单倍体基因组也有12条染色体。‎ 实验九 调查人群中的遗传病 红绿色盲是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是(　　)‎ ‎①从人群中随机抽样调查并计算发病率　②从人群中随机抽样调查研究遗传方式　③在患者家族中调查并计算发病率　④在患者家族中调查研究遗传方式 A．①② B．②③ C．③④ D．①④‎ ‎[解析]　遗传病调查应从以下两方面着手：(1)在人群中调查发病率；(2)在患者家系中研究遗传方式。发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以不能在患者家系中调查；研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的遗传路线，所以只能在患者家系中展开调查与分析。‎ ‎[答案]　D ‎1．[2017·邯郸摸底]某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是(　　)‎ A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 答案　D 解析　研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。‎ ‎2．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题：‎ ‎(1)调查最好选择________________(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。‎ ‎(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择______________作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应________________________作为调查对象。‎ ‎(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。‎ 答案　(1)单基因遗传病 ‎(2)患有该遗传病的多个家族(系)　随机选择一个较大群体 ‎(3)表格如下：‎ 解析　(1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。‎ ‎(2)调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，计算发病率。在患者家系中调查，以确定遗传病的遗传方式。‎ ‎(3)本小题研究调查红绿色盲的发病率，因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男女中的发病率不同，对结果统计时，既要分正常和色盲患者，也要有携带者。‎ 易错警示 ‎　关于遗传病调查的注意事项 ‎1．遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同 ‎2．并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查 遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。‎ ‎3．发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。若男性发病率远高于女性，则可能为伴X染色体隐性遗传；若女性发病率远高于男性，则可能为伴X染色体显性遗传；若男女发病率相近，则可能为常染色体遗传。‎ 微专题七 遗传系谱图中性状遗传问题 一　　系谱图的判断及概率计算 ‎1．“程序法”分析遗传系谱图 ‎2．“十字相乘法”解决两病的患病概率问题 当两种遗传病(如甲病和乙病)之间具有自由组合关系时，可先计算出患甲病和乙病的概率及分析不患病概率(如图)，再根据乘法原理解决各种概率 ‎(1)两病兼患概率＝患甲病概率×患乙病概率＝mn。‎ ‎(2)只患甲病概率＝患甲病概率×不患乙病概率＝m(1－n)。‎ ‎(3)只患乙病概率＝患乙病概率×不患甲病概率＝n(1－m)。‎ ‎(4)甲、乙两病均不患的概率＝(1－m)(1－n)。‎ ‎3．“男孩患病”与“患病男孩”的概率计算方法 ‎(1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ‎①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。‎ ‎②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。‎ ‎(2)由性染色体上的基因控制的遗传病 ‎①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。 ‎ ‎②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指所有男孩中患病的男孩占的比例。‎ ‎1．下面是某家庭遗传系谱图。如果个体4与患有该遗传病的女性结婚，则生育正常男孩的概率是(　　)‎ A．1/3 B．5/6 C．1/8 D．1/6‎ 答案　A 解析　由图示可推出该病为常染色体隐性遗传病，设相关基因为A和a，则1号、2号个体的基因型均为Aa,4号个体的基因组成为1/3AA、2/3Aa；4号与患该遗传病的女性(基因组成为aa)结婚，生育正常男孩的概率是(1/3×1＋2/3×1/2)×1/2＝1/3。‎ ‎2．[2015·浙江高考]甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是(　　)‎ A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病 B．Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4‎ C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型 D．若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲 答案　D 解析　假设甲、乙两种遗传病分别由基因A、a和B、b控制。对于甲病来说，由Ⅱ4不携带甲病的致病基因，却生了患甲病的Ⅲ7，可知该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别是XAXa和XAY。对于乙病来说，由不患乙病的Ⅱ1和Ⅱ2生了患乙病的Ⅲ1可知，该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ1和Ⅱ2的基因型均为Bb。由Ⅲ3可推知Ⅱ1有关甲病的基因型为XAXa，由Ⅱ3和Ⅱ4的基因型为XAXa和XAY可推知，Ⅲ5有关甲病的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa，由患乙病的Ⅲ4可推知，Ⅱ3和Ⅱ4有关乙病的基因型为Bb和bb，由此可知Ⅲ5有关乙病的基因型为Bb，所以Ⅱ1的基因型是BbXAXa，Ⅲ5的基因型是1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，故Ⅱ1和Ⅲ5基因型相同的概率为1/2，A、B错误；前面已经推出Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为BbXAXa和bbXAY，理论上Ⅱ3和Ⅱ4的后代有2×4＝8种基因型、2×3＝6种表现型(Bb和bb杂交，2种基因型、2种表现型；XAXa和XAY杂交，4种基因型、3种表现型)，C错误；若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，由于其患甲病，故其有关甲病的基因型为XaXaY，据题干可知其父亲(Ⅱ4)不携带甲病的致病基因，所以两条X染色体必然来自其母亲，D正确。‎ 二　　系谱图中两对等位基因控制一种遗传病问题 最近几年，遗传系谱图中两对等位基因共同控制一种遗传病的问题是高考的热点。对于此类问题，利用常规的方法无法准确判断遗传方式。只能结合自由组合定律中两对等位基因控制一对相对性状(正常与患病)的实例进行分析。‎ ‎3．某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知Ⅰ1基因型为AaBB，且Ⅱ2与Ⅱ3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是(　　)‎ A．Ⅰ3的基因型一定为AABb B．Ⅱ2的基因型一定为aaBB C．Ⅲ1的基因型可能为AaBb或AABb D．Ⅲ2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概率为3/16‎ 答案　B 解析　根据题干信息，可推出当个体基因型中同时含有A和B基因时个体表现正常，当个体基因型中只含有A或B基因时或不含有显性基因时个体表现为患病。Ⅱ2和Ⅱ3婚配的子代不会患病，说明其子代基因型同时含有A和B基因，结合Ⅱ2、Ⅱ3的表现型及Ⅰ1的基因型，可判定Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为aaBB和AAbb，Ⅲ1和Ⅲ2的基因型为AaBb，C错误，B正确；Ⅰ3的基因型为AABb或AaBb，A错误；Ⅲ2与基因型为AaBb的个体婚配，则子代患病的概率为3/16(A_bb) ＋3/16(aaB_)＋1/16(aabb)＝7/16，D错误。‎ 三　　遗传系谱图与电泳图相结合问题 电泳是利用带电分子或离子所带电荷或相对分子质量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段相对分子质量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。‎ ‎4．图甲为某种人类遗传病的系谱图，已知某种方法能够使正常基因显示一个条带，致病基因则显示为位置不同的另一个条带。用该方法对该家系中的每个个体进行分析，条带的有无及其位置表示为图乙。根据实验结果，下列有关该遗传病的叙述错误的是(　　)‎ A．该病为常染色体隐性遗传病，且1号为致病基因的携带者 B．若13号与一致病基因的携带者婚配，则生育患病孩子的概率为1/6‎ C．10号个体可能发生了基因突变 D．若不考虑突变因素，则9号与该病患者结婚，出现该病子女的概率为0‎ 答案　B 解析　分析题图：1号和2号个体均正常，而他们有一个患病的女儿(5号)，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病是常染色体隐性遗传病，则5号个体的基因型为aa，而5号个体只有条带2，说明条带2对应的是基因a，则条带1对应的是基因A。因此1号为致病基因的携带者，A正确；由于13号的基因型为AA，因此若13号与一致病基因的携带者婚配，后代不会患病，B错误；由于8号和9号均为AA，而10号为Aa，因此可能发生了基因突变，C正确；若不考虑突变因素，则9号(基因型为AA)‎ 与该病患者结婚，出现该病子女的概率为0，D正确。‎ ‎5．[2017·河北冀州中学检测]图甲是人类某遗传病的家族系谱图，致病基因用A或a表示。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，结果如图乙所示。以下说法正确的是 (　　)‎ A．该病属于常染色体隐性遗传病 B．Ⅱ2的基因型是XAXa或XAXA C．酶切时需用到限制酶和DNA连接酶 D．如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，生一个患病男孩的概率为1/4‎ 答案　B 解析　由Ⅰ1、Ⅰ2均正常而Ⅱ1患病，推知该病为隐性遗传病，对比电泳结果可知Ⅰ1不含致病基因，由此可推测该病为伴X染色体隐性遗传病，A错误；Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别为XAY、XAXa，Ⅱ2的基因型为XAXa或XAXA(各占1/2)，B正确；进行酶切时，只需要限制酶，不需要DNA连接酶，C错误；Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，生一患病男孩的概率为(1/2)×(1/4)＝1/8，D错误。‎ 板块三　方向·真题体验 ‎1．[2015·全国卷Ⅰ]抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是(　　)‎ A．短指的发病率男性高于女性 B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 答案　B 解析　短指为常染色体显性遗传病，常染色体遗传病的发病率男女均等，A错误；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，设相关基因为B、b，则女性患者基因型为XbXb，其中一个Xb来自父亲，故父亲的基因型为XbY，为色盲患者，B正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，其发病率女性高于男性，C错误；“在一个家系的几代人中连续出现”是显性遗传病的特点，而白化病为常染色体隐性遗传病，不具备上述特点，D错误。‎ ‎2．[2015·全国卷Ⅱ]下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是(　　)‎ A．该病是由于特定的染色体片段缺失造成的 B．该病是由于特定染色体的数目增加造成的 C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的 D．该病是由于染色体中增加某一片段引起的 答案　A 解析　人类猫叫综合征是人类的第5号染色体片段缺失导致的，A正确。‎ ‎3．[2017·海南高考]甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是(　　)‎ A．a B．b C．c D．d 答案　D 解析　X染色体上隐性基因决定的遗传病，如果女儿患病，父亲一定患病，故D可以排除。‎ ‎4．[2017·江苏高考]下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)‎ A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 答案　D 解析　遗传病是由遗传物质发生改变引起的疾病，并不单是由基因结构改变引起的，A错误；先天性和家族性疾病不一定是遗传病，B错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，C错误；遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。‎ ‎5．[2017·全国卷Ⅱ]人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结 婚，并已怀孕。回答下列问题：‎ ‎(1)用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。‎ ‎(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。‎ ‎(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。‎ 答案　(1)‎ ‎(2)1/8　1/4　(3)0.01　1.98%‎ 解析　(1)人血友病是伴X隐性遗传病，因此父亲正常，两个女儿一定正常，但可能是血友病基因携带者。大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的X染色体肯定来自其母亲(大女儿)，说明大女儿为血友病致病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等，具体见答案。‎ ‎(2)小女儿是血友病基因携带者的概率为1/2，则她与正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8；设相关基因为H、h，假如这两个女儿基因型相同，即都为血友病基因携带者(XHXh)，则小女儿所生后代基因型可能为XHXH、XHXh、XHY、XhY，血友病基因携带者女孩的概率为1/4。‎ ‎(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率Xh＝1%。又由“男性群体和女性群体的该致病基因频率相等”，可知女性群体中基因H、h的频率是：Xh＝1%、XH＝99%，则在女性群体中血友病基因携带者的比例为2×99%×1%＝‎ ‎1.98%。‎ 限时规范特训 一、选择题 ‎1．[2017·贵州月考]下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是(　　)‎ A．人类遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代 B．血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者 C．原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病调查 D．先天性愚型属于染色体数目异常遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化 答案　C 解析　染色体异常遗传病患者不携带致病基因，但该病能遗传给子代，A正确；血友病、红绿色盲等都是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者，B正确；遗传病调查宜选择单基因遗传病，C错误；先天性愚型(21三体综合征)属于染色体数目异常遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化，D正确。‎ ‎2．[2017·遵义模拟]下列关于优生措施的相关说法错误的是(　　)‎ A．遗传咨询和产前诊断等对预防遗传病有重要意义 B．羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病 C．基因诊断出不含致病基因的胎儿也可能患先天性疾病 D．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病 答案　B 解析　遗传咨询和产前诊断等措施，能够有效降低遗传病的发病率，对预防遗传病有重要意义，A正确；羊水检测可检查出染色体异常遗传病，一般查不出多基因遗传病，B错误；人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，基因诊断出不含致病基因的胎儿也有可能患先天性疾病，如染色体异常遗传病，C正确；B超检查能检查出胎儿是否患有先天性畸形，不能检查出是否患有遗传病，所以经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病，D 正确。‎ ‎3．小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。下面分析正确的是(　　)‎ A．该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传 B．小芳母亲是杂合子的概率为1/2‎ C．小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为3/4‎ D．小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率为1‎ 答案　D 解析　由小芳患病，其父母患病，弟弟正常可知该病为显性遗传病，但不能断定是常染色体显性遗传病还是伴X染色体显性遗传病。不论哪种情况，小芳的母亲均为杂合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率为1。小芳的弟弟与表弟均正常，故基因型相同。‎ ‎4．[2017·河南三门峡一模]一个家庭中，一对夫妇都表现正常，但是生了一个白化病兼红绿色盲的孩子。下列叙述正确的是 (　　)‎ A．该孩子是男孩，其色盲基因可能来自祖母 B．这对夫妇再生一个男孩，是白化病的概率是1/8‎ C．这对夫妇再生一个色盲女儿的概率是0‎ D．父亲的精子不携带致病基因的概率是1/4‎ 答案　C 解析　设相关基因分别用A、a，B、b表示。白化病兼红绿色盲孩子的基因型为aaXbY，其中Xb肯定来自母亲，色盲基因不可能来自祖母，A错误；该夫妇的基因型为AaXBY、AaXBXb，他们再生一个男孩是白化病的概率是1/4，B错误；该夫妇的基因型为 AaXBY×AaXBXb，他们再生一个色盲女儿的概率是0，C正确；父亲的基因型为AaXBY，其精子不携带致病基因的概率是1/2，D错误。‎ ‎5．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)‎ ‎①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A．①② B．③④‎ C．①②③ D．①②③④‎ 答案　D 解析　一个家族仅一代人中出现的疾病可能是遗传病，①错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，如地方性甲状腺肿等，②错误；若为隐性遗传病，携带遗传病基因的个体(Aa或XAXa)不会患遗传病，③错误；染色体异常遗传病是由染色体异常引起的遗传病，此遗传病患病个体不携带遗传病基因，④错误。故选择D。‎ ‎6.‎ ‎[2017·沙市模拟]研究性学习小组在调查遗传病时，发现小琳患有某种单基因遗传病，并及时对小琳的家系进行了调查，构建的遗传系谱图如上图，下列相关分析错误的是(　　)‎ A．该病的遗传方式是显性遗传 B．小琳与母亲基因型相同的概率是2/3‎ C．小琳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为1/2‎ D．图中男性患者的基因型总是相同的 答案　B 解析　该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传病，也可能是伴X染色体显性遗传病，A正确；若该病是常染色体显性遗传病，则小琳与母亲基因型相同的概率是2/3，若该病是伴X染色体显性遗传病，则小琳与母亲基因型相同的概率是1/2，B错误；无论该病是常染色体显性遗传病，还是伴X染色体显性遗传病，小琳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率均为1/2，C正确；无论该病是常染色体显性遗传病，还是伴X染色体显性遗传病，图中男性患者的基因型总是相同的，D正确。‎ ‎7．下列关于人类红绿色盲遗传的分析，正确的是(　　)‎ A．在随机被调查人群中男性和女性发病率相差不大 B．患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象 C．该病不符合孟德尔遗传且发病率存在种族差异 D．患病家系中女性患者的父亲和儿子一定是患者 答案　D 解析　红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在随机被调查的人群中，男性红绿色盲的发病率高于女性的发病率，A错误；伴X染色体隐性遗传病具有隔代遗传的特点，但患病家系的系谱图中不一定能观察到隔代遗传的现象，B错误；控制该病的基因位于X染色体上，因而符合孟德尔遗传定律，其发病率不存在种族差异，C错误；由于女性患者的两条X染色体中必定有一条来自父亲，而且儿子的X染色体必定来自母亲，所以患病家系中女性患者的父亲和儿子一定是患者，D正确。‎ ‎8.‎ 人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同 源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)(如图所示)。由此可以推测(　　)‎ A．Ⅱ片段上有控制男性性别决定的基因 B．Ⅱ片段上某基因控制的遗传病，患病率与性别有关 C．Ⅲ片段上某基因控制的遗传病，患者全为女性 D．Ⅰ片段上某隐性基因控制的遗传病，女性患病率高于男性 答案　B 解析　分析图示可知，Ⅲ片段上有控制男性性别决定的基因，并且Ⅲ片段上某基因控制的遗传病，患者全为男性，A、C错误；Ⅰ片段上某隐性基因控制的遗传病，男性患病率应高于女性，D错误；尽管Ⅱ片段为X、Y染色体的同源区，但Ⅱ片段上某基因控制的遗传病与常染色体遗传并不完全相同，有时患病情况存在性别差异，如①XaXa×XAYa后代中所有显性个体均为女性，所有隐性个体均为男性，②XaXa×XaYA后代中所有显性个体均为男性，所有隐性个体均为女性，B正确。‎ ‎9．[2017·武汉调研]下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是 (　　)‎ 答案　C 解析　地中海贫血病是常染色隐性遗传，Aa×Aa后代正常的基因型为Aa或AA，aa是患者，因此可以通过产前诊断指导优生；血友病是伴X染色体隐性遗传病，XhXh×XHY后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以选择生女孩；白化病是常染色隐性遗传病，不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，XdXd×XDY后代的女性都患病，男性都正常，因此可以选择生男孩避免该遗传病的发生。‎ ‎10．[2017·山西四校联考]图示是一种遗传性代谢缺陷病，由编码α－半乳糖苷酶A的基因突变所致。通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析错误的是(　　)‎ A．该病可通过测定α－半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断 B．该病属于伴X染色体隐性遗传病 C．Ⅲ2一定不携带该病的致病基因 D．可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病 答案　C 解析　由题意知，编码α－半乳糖苷酶A的基因突变导致该病，故该病可通过测定α－半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断；已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因，而Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ2患病，说明该病属于伴X染色体隐性遗传病；正常基因用A表示，致病基因用a表示，则Ⅰ1的基因型为XAY，Ⅰ2的基因型为XAXa，Ⅱ3的基因型为XAXA或XAXa，Ⅱ4的基因型为XAY，Ⅲ2有可能含有致病基因；该病由基因突变引起，可通过基因检测来确定胎儿是否患有该病。‎ ‎11．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(　　)‎ A．人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病 B．多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律 C．人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的 D．人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列 答案　C 解析　人类遗传病是指遗传物质发生改变而引起的疾病，有的遗传病生来就有，有的遗传病要到身体发育到一定阶段才发病；21三体综合征是染色体异常遗传病，不是多基因遗传病；人类基因组计划是要测定22条常染色体＋X、Y染色体＝24条染色体的DNA碱基序列。‎ ‎12．调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N＝a/b×100%进行计算，则公式中a和b依次表示(　　)‎ A．某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数 B．有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数 C．某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数 D．有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数 答案　C 解析　根据题意，调查人群中常见的遗传病时，先在人群中随机抽样调查，统计出某种遗传病的患病人数和该种遗传病的被调查总人数；然后以公式N＝某种遗传病的患病人数/该种遗传病的被调查总人数×100%来求出某种遗传病的发病率，所以公式中的a和b依次表示某种遗传病的患病人数、该种遗传病的被调查人数。‎ 二、非选择题 ‎13．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：‎ ‎(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(相关基因用B和b表示；○正常女性，□正常男性，●女患者，■男患者)。‎ ‎(2)导致该男孩患克氏综合征的原因是他的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离现象。‎ ‎(3)假设该夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，则正常情况下：‎ ‎①他们的孩子中________(填“会”或“不会”)出现克氏综合征患者。‎ ‎②他们的孩子中患色盲的概率是________。‎ ‎(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列。‎ 答案　(1)如图 ‎(2)母亲　减数第二次　(3)①不会　②1/4　(4)24‎ 解析　(1)因该夫妇表现型均正常，但儿子患色盲，所以妻子的基因型为XBXb，丈夫的基因型为XBY，儿子患克氏综合征并伴有色盲，其基因型应为XbXbY。‎ ‎(2)因为父亲不含色盲基因，所以儿子的色盲基因只能来自母亲。染色体变异发生在减数第二次分裂后期，着丝点分裂后两条携带Xb的染色体没有分别移向细胞两极而是进入同一子细胞(卵细胞)中，这个含有两条Xb染色体的卵细胞与正常的精子结合，形成基因型为XbXbY的合子。‎ ‎(3)①体细胞中发生的变异一般不会遗传给后代；②基因型为XBY、XBXb的夫妇，其孩子患色盲的概率为1/2Xb×1/2Y＝1/4XbY。‎ ‎(4)人类基因组计划至少应测定24条染色体(22条常染色体和2条性染色体)的碱基序列。‎ ‎14．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病严重威胁人类健康，请回答下列有关遗传病调查的问题。‎ ‎(1)人类遗传病包括单基因遗传病、________、________。‎ ‎(2)为了解某种遗传病的遗传方式及发病率，某班同学在全校学生及其家庭中展开调查，应选择的遗传病是________(填“原发性高血压”或“苯丙酮尿症”)。将全班同学分为若干个小组进行调查。 调查结束后如何处理调查结果？________________________________________________________。‎ ‎(3)马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病，某小组同学对某女性及其家庭成员调查后所得结果如下表，根据表中信息在方框中绘制该家庭的遗传系谱图。‎ 通过遗传系谱图分析可知，马尔芬氏综合征的遗传方式是________。‎ 答案　(1)多基因遗传病　染色体异常遗传病 ‎(2)苯丙酮尿症　汇总各小组的调查数据求出发病率，对该遗传病的家系图进行分析(或对患病家族进行分析)得出遗传方式 ‎(3)如图：‎ 常染色体显性遗传 解析　(1)人类遗传病有三大类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。‎ ‎(2)原发性高血压为多基因遗传病，苯丙酮尿症为单基因遗传病，调查遗传病的遗传方式及发病率时应选择单基因遗传病。遗传病的发病率应在人群中调查，最后汇总各小组的调查数据；而遗传病的遗传方式则应在家系中调查，根据患者家庭的患病情况绘制出遗传系谱图并进行推理分析。‎ ‎(3)祖父母、外祖父母为第Ⅰ代，父母为第Ⅱ代，姐姐、弟弟及某女性为第Ⅲ代，根据表中的性状绘制遗传系谱图。根据父母患病，‎ 而姐姐正常，推测该病为常染色体显性遗传病。‎ ‎15．下图为某家族白化病(皮肤中无黑色素)的遗传系谱，请据图回答：(相关的遗传基因用A、a表示)‎ ‎(1)该病是由________性基因控制的。‎ ‎(2)Ⅰ3和Ⅰ4都正常，但他们有一儿子为白化病患者，这种现象在遗传学上称为________。‎ ‎(3)Ⅱ3是杂合体的概率是________。‎ ‎(4)Ⅲ是白化病的概率是________。‎ 答案　(1)隐　(2)性状分离　(3)2/3　(4)1/9‎ 解析　(1)分析遗传系谱图，由Ⅰ1和Ⅰ2正常，所生儿子Ⅱ1为患者，可知白化病属于隐性遗传病。‎ ‎(2)Ⅰ3和Ⅰ4都正常，但他们有一儿子为白化病患者，这种现象在遗传学上称为性状分离。‎ ‎(3)由于Ⅰ3和Ⅰ4都正常，他们有一儿子为白化病患者，因此推知Ⅰ3和Ⅰ4的基因型都为Aa，由于Aa×Aa→1AA∶2Aa∶1aa，所以Ⅱ3的基因型可能是1/3AA或2/3Aa，他是杂合体的概率是2/3。‎ ‎(4)Ⅱ2和Ⅱ3基因型为1/3AA或2/3Aa，所以Ⅲ是白化病的概率是2/3×2/3×1/4＝1/9。‎