【生物】2021届一轮复习人教版伴性遗传和人类遗传病教案（湖北专用）

【生物】2021届一轮复习人教版伴性遗传和人类遗传病教案（湖北专用）

第15讲　伴性遗传和人类遗传病 课程内容 核心素养——提考能 ‎1.概述伴性遗传。‎ ‎2.举例说明人类遗传病的检测和预防。‎ ‎3.调查常见的人类遗传病并探讨检测和预防。‎ 生命观念 通过讨论伴性遗传特点，学会解释一些遗传现象。‎ 科学思维 通过对伴性遗传规律和解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。‎ 科学探究 通过对人群中遗传病的调查实验、基因定位的遗传实验，掌握科学探究的一般思路与方法。‎ 社会责任 通过对人类遗传病及人类基因组计划的了解，提高关注遗传病的意识，关注人体健康。‎ 考点一　基因在染色体上的假说与证据 ‎1.萨顿的假说 ‎(1)研究方法：类比推理。‎ ‎(2)内容：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在染色体上。‎ ‎(3)依据：基因和染色体行为存在着明显的平行关系，如下表所示：‎ 基因 染色体 生殖过程中 在杂交过程中保持完整性和独立性 在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定 存 在 体细胞 成对 成对 配子 成单 成单 体细胞中来源 成对基因一个来自父方，一个来自母方 一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方 形成配子时 非等位基因在形成配子时自由组合 非同源染色体在减Ⅰ后期自由组合 ‎2.基因位于染色体上的实验证据(实验者：摩尔根)‎ ‎(1)果蝇的杂交实验——问题的提出 ‎(2)对实验现象的解释——提出假设 ‎①假设：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因。‎ ‎②对杂交实验的解释(如图)‎ ‎(3)测交验证：亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配→子代中雌性红蝇∶雌性白蝇∶雄性红蝇∶雄性白蝇＝1∶1∶1∶1。‎ ‎(4)结论：控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上→基因位于染色体上。‎ ‎(5)研究方法——假说—演绎法。‎ ‎(6)基因与染色体的关系：一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。‎ ‎1.类比推理法与假说—演绎法的比较 ‎2.摩尔根提出假说与演绎推理的拓展 ‎(1)提出假说，进行解释 假说 假说1：控制眼色的基因位于X非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制眼色的基因位于X、Y同源区段，X染色体和Y染色体上都有 实验一图解 实验二图解 结果 上述两种假设都能够解释实验一和实验二的实验现象 ‎(2)演绎推理，验证假说 摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假设1，从而合理地解释了实验一和回交实验二。为了验证假说1和假说2的正确性，摩尔根设计并实施了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假设1得到了证实。‎ 假说 假说1：控制眼色的基因位于X非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有 假说2：控制眼色的基因位于X、Y同源区段，X染色体和Y染色体上都有 图解 ‎3.(思维提升)依据假说以及摩尔根实验一的解释图解，尝试分析如下信息内容：直毛与分叉毛为一对相对性状(相关基因用F和f表示)。现有两只亲代果蝇杂交，F1的表现型与比例如图所示。则：‎ ‎(1)控制直毛与分叉毛的基因位于常染色体还是X染色体上，判断的主要依据是什么？‎ 提示　X染色体上　杂交子代中，雄性个体中直毛∶分叉毛是1∶1，雌性个体中都是直毛，没有分叉毛。‎ ‎(2)写出两个亲本的基因型及推导过程。‎ 提示　XFXf×XFY　由图可知，子代雄性个体有直毛与分叉毛，基因型为XfY、XFY，则母本的基因型为XFXf，又知雌性子代中只有直毛，说明直毛是显性性状，则父本的基因型为XFY。综合上述亲本的基因型为XFXf、XFY。‎ 教材高考 ‎1.判断正误 ‎(1)一条染色体上的朱红眼基因cn、暗栗色眼基因cl为一对等位基因。(2018·江苏，T25A改编)(　　)‎ ‎(2)摩尔根等人以果蝇为研究材料，通过统计后代雌雄个体眼色性状分离比，认同了基因位于染色体上的理论。(2015·江苏卷，T4B)(　　)‎ 提示　(1)×　等位基因应位于一对同源染色体上。‎ ‎(2)√‎ ‎2.深挖教材 ‎(1)(教材必修2 P28“相关信息”)为什么生物学家常用果蝇作为遗传学研究的实验材料？‎ 提示　果蝇易饲养，繁殖快，产生的后代多。‎ ‎(2)(教材必修2 P30“技能训练”)运用类比推理的方法，推断基因与DNA长链的关系。‎ 提示　不同的基因也许是DNA长链上的一个个片段。‎ ‎　萨顿假说的判断 ‎1.(2018·4月浙江选考)下列关于基因和染色体的叙述，错误的是(　　)‎ A.体细胞中成对的等位基因或同源染色体在杂交过程中保持独立性 B.受精卵中成对的等位基因或同源染色体一半来自母方，另一半来自父方 C.减数分裂时，成对的等位基因或同源染色体彼此分离分别进入不同配子 D.雌雄配子结合形成合子时，非同源染色体上的非等位基因自由组合 解析　基因与染色体都作为独立的遗传单位，基因在杂交中始终保持其独立性和完整性，而染色体在细胞分裂各时期中也保持一定的形态特征，A正确；等位基因在体细胞中是成对存在的，其中一个来自母方，另一个来自父方；而同源染色体也成对存在，同样是一条来自母方，另一条来自父方，B正确；在形成配子时，即进行减数分裂时，等位基因彼此分离，同源染色体也彼此分离进入到不同的配子中，C正确；非同源染色体上的非等位基因自由组合发生在减数第一次分裂后期，即形成配子的过程中，D错误。‎ 答案　D ‎2.(2019·山东潍坊模拟)科学的研究方法是取得成功的关键，假说—演绎法和类比推理是科学研究中常用的方法，人类在探索基因神秘踪迹的历程中，进行了如下研究：‎ ‎①1866年孟德尔的豌豆杂交实验：提出了生物的性状由遗传因子(基因)控制 ‎②1903年萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞的形成过程，提出假说：基因在染色体上 ‎③1910年摩尔根进行果蝇杂交实验：找到基因在染色体上的实验证据 他们在研究的过程中所使用的科学研究方法依次为(　　)‎ A.①假说—演绎法　②假说—演绎法　③类比推理 B.①假说—演绎法　②类比推理　③类比推理 C.①假说—演绎法　②类比推理　③假说—演绎法 D.①类比推理　②假说—演绎法　③类比推理 解析　孟德尔提出生物的性状由遗传因子控制和摩尔根找到基因在染色体上的实验证据运用的都是假说—演绎法。萨顿提出基因在染色体上的假说运用的是类比推理。‎ 答案　C ‎　基因在染色体上的证据分析 ‎3.(2019·山东烟台模拟)摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是(　　)‎ A.白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为1∶1‎ B.F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性 C.F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为1∶1‎ D.白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性 解析　白眼基因若位于X染色体上，则白眼性状应与性别有关，其中B项是最早提出白眼基因位于X染色体上的实验证据。‎ 答案　B ‎4.(2016·全国卷Ⅰ，32)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：‎ ‎(1)仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？‎ ‎(2)‎ 请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。)‎ 解析　(1)假设与体色相关的基因用A、a表示。灰体雌蝇与黄体雄蝇杂交，子代中出现了灰体和黄体，由此不能判断该相对性状的显隐性；而子代雌雄个体中灰体和黄体的比例均为1∶1，基因在常染色体(如亲本基因型为Aa×aa)或X染色体上(如亲本基因型为XAXa×XaY)均可出现此比例，所以不能确定基因的位置。‎ ‎(2)若基因位于X染色体上，且黄体(用基因a表示)为隐性状性，则亲本基因型为XAXa×XaY，子代基因型为XAXa(灰体♀)、XaXa(黄体♀)、XAY(灰体)、XaY(黄体)。伴性遗传后代的表现型往往与性别相关联，所以若要证明该基因位于X染色体上，则所选个体杂交子代表现型能表现出性别差异。分析同学甲得到的子代果蝇可得出两组杂交组合能独立证明同学乙的结论：①♀黄体(XaXa)×灰体(XAY)→XAXa(灰体♀)、XaY(黄体)，子代中所有雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体；②♀灰体(XAXa)×灰体(XAY)→XAXA(灰体♀)、XAXa(灰体♀)、XAY(灰体)、XaY(黄体)，子代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中灰体与黄体各占一半。‎ 答案　(1)不能 ‎(2)实验1：杂交组合：♀灰体×灰体 预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。‎ 实验2：杂交组合：♀黄体×灰体 预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。‎ 考点二　伴性遗传的特点及其应用分析 ‎1.伴性遗传的概念 位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的现象。‎ ‎2.伴性遗传的实例——红绿色盲的遗传 ‎(1)男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲；表现为交叉遗传的特点。‎ ‎(2)若女性为患者，则其父亲一定为患者，其儿子也一定为患者。‎ ‎(3)若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。‎ ‎3.伴性遗传病的类型及特点[连线]‎ ‎4.伴性遗传在实践中的应用 ‎(1)推测后代发病率，指导优生优育 婚配 生育建议 男正常×女色盲 生女孩，原因：该夫妇所生男孩均患病，女孩表现正常(携带者)‎ 抗维生素D佝偻病男×女正常 生男孩，原因：该夫妇所生女孩全患病，男孩全正常 ‎(2)根据性状推断后代性别，指导生产实践 ‎②控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上。‎ ‎③杂交设计：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交 ‎④选择：从F1中选择表现型为非芦花的个体保留。‎ ‎1.伴性遗传的类型及判断依据 类型 伴Y遗传 伴X隐性遗传 伴X显性遗传 模型图解 判断依据 父传子、子传孙，具有世代连续性 双亲正常子病；母病子必病，女病父必病 子正常双亲病；父病女必病，子病母必病 规律 没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常 男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遗传现象 女性患者多于男性患者；具有连续遗传现象 举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲症、血友病 抗维生素D佝偻病 ‎2.“三步法”快速突破遗传系谱题 ‎3.(思维提升)据图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段 ‎(1)男性体细胞中X及Y染色体的来源和传递各有何特点？‎ 提示　男性体细胞中的一对性染色体是XY，X染色体来自母亲，Y染色体来自父亲，向下一代传递时，X染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子。‎ ‎(2)请列出色盲遗传和抗维生素D佝偻病遗传中子代性状表现会出现性别差异的婚配组合。‎ 提示　XBXb×XBY，XbXb×XBY；XDXd×XDY，XdXd×XDY。‎ ‎(3)若红绿色盲基因为XY的同源区段，请列出子代性状表现出性别差异的婚配组合。‎ 提示　XBXb×XBYb，XbXb×XBYb，XBXb×XbYB，XbXb×XbYB。‎ 教材高考 ‎1.判断正误 ‎(1)红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者(2015·全国Ⅰ，T6B)(　　)‎ ‎(2)抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性(2015·全国Ⅰ，T6)(　　)‎ 提示　(1)√‎ ‎(2)×　抗维生素D佝偻病属于伴X显性遗传病，发病率女性高于男性。‎ ‎2.深挖教材 教材P38“练习4”：一对表现型正常的夫妇，生了一个既患白化病又患红绿色盲的男孩(白化与红绿色盲基因分别用a和b表示)，请写出这对夫妇的后代中出现既不患白化又不患红绿色盲的孩子的基因型。‎ 提示　既不患白化病也不患红绿色盲的孩子的基因型：AAXBXB，AAXBXb，AaXBXB，AaXBXb，AaXBY，AAXBY。‎ ‎　伴性遗传特点及应用分析 ‎1.(2018·海南卷，16)一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上(　　)‎ A.女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1‎ B.儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2‎ C.女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2‎ D.儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2‎ 解析　红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，假设红绿色盲是由一对等位基因B、b控制，由于该夫妇都表现正常，但妻子的父亲患红绿色盲，所以丈夫的基因型为XBY，妻子的基因型为XBXb，因此，这对夫妻所生男孩(XBY、XbY)患红绿色盲的概率是1/2。‎ 答案　C ‎2.(2018·11月浙江选考)某雌雄异株植物，叶片形状有细长、圆宽和锯齿等类型。为了研究其遗传机制，进行了杂交实验，结果见下表。‎ 下列叙述正确的是(　　)‎ A.选取杂交Ⅰ的F2中所有的圆宽叶植株随机杂交，杂交1代中所有植株均为圆宽叶，雌雄株比例为4∶3，其中雌株有2种基因型，比例为1∶1‎ B.选取杂交Ⅱ的F2中所有的圆宽叶植株随机杂交，杂交1代中所有植株均为圆宽叶，雌雄株比例为4∶3，其中雌株有2种基因型，比例为3∶1‎ C.选取杂交Ⅰ的F1中锯齿叶植株，与杂交Ⅱ的圆宽叶亲本杂交，杂交1代中有锯齿叶和细长叶两种，比例为1∶1，其中雌株有2种基因型，比例为3∶1‎ D.选取杂交Ⅱ的F2中所有的锯齿叶植株随机杂交，杂交1代中所有植株均为锯齿叶，雌雄株比例为4∶3，其中雌株有2种基因型，比例为1∶1‎ 解析　杂交组合Ⅰ和Ⅱ所选亲本为正反交关系，由子代表现型及比例可知，叶片形状受两对基因控制，且其中一对位于X染色体上。设A和a基因位于常染色体上，B和b基因位于X染色体上。由杂交组合Ⅱ可知，细长应为双显性，即母本圆宽aaXBXB、父本锯齿AAXbY，F1细长AaXBY、细长♀AaXBXb，再结合F2的表现型比例可知双隐性致死。综上分析，杂交组合Ⅰ的母本为AAXbXb、父本为aaXBY，F1锯齿AaXbY、细长♀AaXBXb。杂交组合Ⅰ的F2圆宽叶植株基因型为aaXBXb和aaXBY，随机交配，杂交1代中所有植株均为圆宽叶，雌雄株比例为2∶1(aaXbY致死)，其中雌株有2种基因型(aaXBXB和aaXBXb)，比例为1∶1，A错误；杂交Ⅱ的F2中所有的圆宽叶植株(雌株1/2aaXBXB、1/2aaXBXb，雄株aaXBY)随机杂交，杂交1代中，所有植株均为圆宽叶，雌雄株比例为4∶3，其中雌株有2种基因型，比例为3∶1，B正确；杂交Ⅰ的F1中锯齿叶植株(AaXbY)‎ ‎，与杂交Ⅱ的圆宽叶亲本(aaXBXB)杂交，杂交1代的表现型有圆宽叶(aaXBXb、aaXBY)和细长叶(AaXBXb、AaXBY)两种，比例为1∶1，其中雌株有2种基因型，比例为1∶1，C错误；杂交Ⅱ的F2中所有的锯齿叶植株均为雄株，无法随机杂交，D错误。‎ 答案　B ‎　遗传系谱图中的分析与推断 ‎ ‎3.(2014·全国Ⅰ，5)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是，那么，得出此概率值需要的限定条件是(　　)‎ A.Ⅰ2和Ⅰ4必须是纯合子 B.Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子 C.Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2和Ⅲ3必须是杂合子 D.Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1和Ⅳ2必须是杂合子 解析　该遗传病为常染色体隐性遗传病，设相关基因用A、a表示，无论Ⅰ2和Ⅰ4是否纯合，Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅱ5的基因型均为Aa，A项错误。若Ⅱ1、Ⅲ1纯合，则Ⅲ2为Aa、Ⅳ1为Aa；Ⅲ3为Aa，若Ⅲ4纯合，则Ⅳ2为×＝Aa；故Ⅳ的两个个体婚配，子代患病的概率是××＝，与题意相符，B项正确。若Ⅲ2和Ⅲ3一定是杂合子，则无论Ⅲ－1和Ⅲ4是同时AA或同时Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是，C项错误。Ⅳ的两个个体婚配，子代患病概率与Ⅱ5的基因型无关；若Ⅳ的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是，D项错误。‎ 答案　B ‎4.‎ 有甲、乙两种单基因遗传病，调查发现以下两个家系都有相关患者，遗传系谱如图(已知Ⅰ3不携带乙病致病基因)。下列分析正确的是(　　)‎ A.甲病致病基因位于X染色体上 B.乙病为常染色体隐性遗传病 C.Ⅱ10的基因型有6种可能 D.若Ⅱ9与Ⅱ10生育一个患甲病的男孩概率为1/18‎ 解析　假设控制甲、乙病的相关基因分别为H、h与T、t。根据系谱图中正常的Ⅰ1和Ⅰ2的后代中有一个女患者Ⅱ6，说明甲病为常染色体隐性遗传；正常的Ⅰ3和Ⅰ4的后代中有一个患者Ⅱ13，说明乙病为隐性遗传病，图中的4个乙病患者都为男性，没有女患者，从发病率上看男性大于女性，且根据题意已知Ⅰ3不携带乙病致病基因，所以乙病为伴X隐性遗传病；正常的Ⅰ3和Ⅰ4的后代中有一个两病都患的Ⅱ13，说明Ⅰ3和Ⅰ4的基因型是HhXTY、HhXTXt，则Ⅱ10的基因型有4种可能；根据两种病的遗传特点，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型是HhXTY、HhXTXt，再结合Ⅰ3和Ⅰ4的基因型，可推出Ⅱ9的甲病基因型是Hh、HH、Ⅱ10的甲病基因型亦是Hh、HH，所以Ⅱ9和Ⅱ10结婚，生育一个患甲病的男孩概率为2/3×2/3×1/4×1/2＝1/18。‎ 答案　D 考点三　人类遗传病及其检测与预防 ‎1.人类遗传病的概念与类型 ‎(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。‎ ‎(2)人类常见的遗传病的类型[连线]‎ ‎2.遗传病的监测和预防 ‎(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。‎ ‎(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。‎ ‎(3)遗传咨询的内容和步骤 ‎(4)产前诊断 ‎3.人类基因组计划 ‎(1)内容 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。‎ ‎(2)结果 测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。‎ ‎1.(科学思维)染色体在减数分裂过程中异常情况分析 ‎(1)常染色体在减数分裂过程中异常情况分析 假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。‎ ‎(2)性染色体在减数分裂过程中的异常分离情况分析 项目 卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减数分裂正常)‎ 精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)‎ 不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 减Ⅰ时异常 XX XXX、XXY XY XXY O XO、YO O XO 减Ⅱ时异常 XX XXX、XXY XX XXX O XO、YO YY XYY ‎—‎ ‎—‎ O XO ‎2.产前诊断中的基因诊断、羊水检查与B超检查的比较 ‎(1)基因诊断主要用于单基因遗传病的诊断(如白化病)，通常运用基因探针进行DNA分子杂交来完成。‎ ‎(2)羊水检查主要用于染色体异常遗传病的诊断(如21三体综合征)，通过羊膜穿刺术采集羊水，进行染色体核型分析，以确定胎儿是否患有某些染色体异常遗传病。‎ ‎(3)B超检查主要用于胎儿性别和外观等方面的检测，以确定胎儿的发育状况是否正常。‎ ‎3.下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，据图思考：‎ ‎(1)多基因遗传病的显著特点是什么？‎ 提示　成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升)。‎ ‎(2)染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，原因是什么？‎ 提示　大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了。‎ ‎(3)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释。‎ 提示　母亲减数分裂正常，形成Xb卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，最终形成XBY精子；XBY精子与Xb卵细胞结合形成XBXbY的受精卵。‎ 教材高考 ‎1.判断正误 ‎(1)遗传病是指基因结构改变而引发的疾病(2017·江苏卷，T6A)(　　)‎ ‎(2)遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型(2017·江苏卷，T6D)(　　)‎ 提示　(1)×　遗传病是由遗传物质改变引起的疾病。‎ ‎(2)√‎ ‎2.深挖教材 ‎(教材P94“科学·技术·社会”)基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复？试说明原因。‎ 提示　不需要，由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。‎ ‎　人类遗传病的特点及检测与预防 ‎1.(2018·江苏卷，12)‎ 通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是(　　)‎ A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有核型异常者 C.夫妇中有先天性代谢异常者 D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者 解析　羊膜穿刺术属于产前诊断，主要是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，如本题中的B、C、D项都需要进行产前诊断；A项孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热不需要进行羊膜穿刺检查。‎ 答案　A ‎2.(2018·11月浙江选考)母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是(　　)‎ A.孕前遗传咨询 B.禁止近亲结婚 C.提倡适龄生育 D.妊娠早期避免接触致畸剂 解析　由图示可知，高龄产妇所生子女的先天愚型病的发生率明显高于适龄生育妇女，因此应提倡适龄生育。‎ 答案　C ‎　由减数分裂异常导致的遗传病的分析 ‎3.(2019·北京通州模拟)下列关于21三体综合征的叙述，正确的是(　　)‎ A.父方或母方减数分裂异常都可能导致该病 B.病因可能是一个卵细胞与两个精子结合 C.只有减数第二次分裂异常才能导致该病 D.该病患者不能产生正常的生殖细胞 解析　精子或卵细胞中21号染色体多一条都会导致受精作用后形成21三体的受精卵，A正确；如果一个卵细胞和两个精子结合，就不仅仅是21号染色体多一条了，B错误；不管减数第一次分裂还是减数第二次分裂异常都有可能导致配子中21号染色体多一条，C错误；理论上该病患者可能产生正常的生殖细胞，D错误。‎ 答案　A ‎4.(2019·山师附中模拟)红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是(　　)‎ A.若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲 B.若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲 C.若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲 D.若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲 解析　设正常与色盲相关基因分别用B、b表示。父母正常，则父亲基因型为XBY，母亲基因型为XBXB或XBXb，生下XXY孩子，若色觉正常则基因型为XBXBY或XBXbY，此孩子若为XBXBY，可能是父亲提供XBY的异常精子，也有可能是母亲提供异常卵子XBXB所致，此孩子若为XBXbY，可能是母亲提供异常卵子XBXb，也可能是父亲提供异常精子XBY所致，A、B错误；若孩子患红绿色盲，基因型为XbXbY，XbXb异常配子只可能来自母亲，C正确，D错误。‎ 答案　C 考点四　(实验)调查常见的人类遗传病 ‎1.实验原理 ‎(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。‎ ‎(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。‎ ‎2.实验步骤 ‎(1)所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查吗？‎ 提示　不是，遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。‎ ‎(2)如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图思考：‎ ‎①就某性状而言，两类双胞胎中，两个体间基因型是否都相同？‎ ‎②同卵双胞胎与异卵双胞胎前者还是后者更易同时发病？‎ ‎③同卵双胞胎同时发病的概率是否受非遗传因素影响？有何证据？‎ 提示　①a类异卵双胞胎基因型一般不同，b类同卵双胞胎基因型应相同。‎ ‎②前者。‎ ‎③是。图示信息表明，同卵双胞胎同时发病率并非100%，当一方发病时，另一方有可能不发病。由于双方的基因型相同，因此发病与否还受非遗传因素影响。‎ ‎1.遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同 ‎　　项目 内容　　‎ 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群、随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 ‎2.科学设计记录表格 ‎　围绕遗传病的调查考查科学探究 ‎ ‎1.(2019·山东K12联盟)在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时，正确的做法是(　　)‎ A.在某个典型的患者家系中调查，以计算发病率 B.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多 C.调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当 D.若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃 解析　计算发病率时，应在人群中随机抽样调查，A错误；为保证调查的有效性，调查的个体应足够多，B错误；调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当，C正确；若某小组的数据偏差较大，汇总时应予以保留，D错误。‎ 答案　C ‎2.(2019·北京东城模拟)某研究性学习小组在调查人群遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是(　　)‎ A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C.研究血友病的遗传方式，在全市中抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 解析　研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，不宜作为调查对象。‎ 答案　D ‎　人类遗传病调查的拓展提升 ‎3.(2019·山东枣庄模拟)‎ 已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。‎ ‎(1)调查步骤：‎ ‎①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。‎ ‎②设计记录表格及调查要点如下：‎ 双亲性状 调查家庭个数 子女总数 子女患病人数 男 女 a.　　　　‎ b.　　　　‎ c.　　　　‎ d.　　　　‎ 总计 ‎③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。‎ ‎④汇总总结，统计分析结果。‎ ‎(2)回答问题：‎ ‎①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。‎ ‎②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是　　　　遗传病。‎ ‎③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是　　　　遗传病。‎ ‎④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是　　　　遗传病。‎ ‎⑤若只有男性患病，可能是　　　　遗传病。‎ 解析　从题干中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需要确定要调查的遗传病、设计记录表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知识进行分析，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，可能是常染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且女多于男，可能是伴X染色体显性遗传病；若只有男性患病，则致病基因位于Y染色体上，是伴Y染色体遗传病。‎ 答案　(2)①a.双亲都正常　b.母亲患病、父亲正常 c.父亲患病、母亲正常　d.双亲都患病　②常染色体隐性 ‎③伴X染色体隐性　④伴X染色体显性　⑤伴Y染色体 澄清易错易混·强化科学思维 ‎[易错易混]‎ 易错点1　对常染色体遗传与伴性遗传基因型及表现型的书写把握不清 点拨　(1)在基因型的书写中，常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上，性染色体上的基因则需将性染色体及其上的基因一同写出，如XBY。一般常染色体上的基因写在前，性染色体及其上的基因写在后，如DdXBXb。‎ ‎(2)在表现型的书写中，对于常染色体遗传不需要带入性别；对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性，又要将性别一同带入。‎ 易错点2　对遗传系谱图与遗传图解书写的规范及要求把握不准确 ‎1.遗传系谱图的书写规范和要求：‎ ‎(1)遗传系谱图的书写规范 ‎“□”表示男性，“○”表示女性。男女患者分别用“■”“●”。表示世代关系的符号是“”‎ ‎(2)遗传系谱图的书写要求 系谱图书写完后，还必须在图的右上侧写出相关的图例说明，如“□”表示正常男性，“○”表示正常女性，“■”表示男患者，“●”表示女患者。如果遗传系谱图表示子代数量较多，还必须在图的左侧用“Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ”等表明。‎ ‎2.遗传图解的书写规范和要求 ‎(1)遗传图解的书写规范 第一行：亲本(亲代)——基因型和表现型，交配(或婚配)符号；‎ 第二行：两亲本产生的配子。‎ 第三行：F1(子代)——基因型和表现型。‎ 第四行：F1(子代)——基因型、表现型的比。‎ ‎(2)遗传图解的书写要求 要把各代的基因型都写对。只知道表现型的，也可以用A_B_这种样式表示。其次是相关的符号，如自交符号、杂交符号、箭头；亲本P、配子、子一代F1‎ 等。如果与性别有关的，还应标注性别符号。最后是相关的文字说明，另外箭头不能缺少。‎ 易错点3　男孩患病概率≠患病男孩概率 点拨　(1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ‎①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。‎ ‎②“患病”与“男孩”(或女孩)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。‎ ‎(2)由性染色体上的基因控制的遗传病：致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别相关联，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。‎ ‎[规范答题]‎ ‎(2017·全国Ⅱ，T32，节选)人血友病是伴X隐性遗传病，现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：‎ ‎(1)用“”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。‎ ‎(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为　　　　；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为　　　　。‎ 答题采样 错因分析 第2代家庭成员的书写，忽视了子女的出生顺序与遗传系谱图中的书写顺序要一致。‎ 正确答案：‎ ‎ ‎ 忽视了概率的求解范围：生出患血友病男孩的概率不等于生出男孩患血友病的概率。‎ 正确答案：1/8‎