【生物】2018届一轮复习人教版伴性遗传　人类遗传病学案

【生物】2018届一轮复习人教版伴性遗传　人类遗传病学案

第3讲　伴性遗传　人类遗传病 考纲要求 全国课标卷五年考频统计 ‎2018高考预期 ‎1.伴性遗传Ⅱ ‎2.人类遗传病的类型Ⅰ ‎3.人类遗传病的监控与预防Ⅰ ‎4.人类基因组计划及意义Ⅰ ‎5.实习：调查常见的人类遗传病 ‎2016全国甲，T6‎ ‎2016全国乙，T32‎ ‎2015课标Ⅰ，T6‎ ‎2015课标Ⅱ，T32‎ ‎2014课标Ⅰ，T5‎ ‎2014课标Ⅱ，T32‎ 仍为高考高频命题点 考点1　基因在染色体上的假说及证据 ‎1．萨顿的假说 ‎(1)研究方法：________。‎ ‎(2)内容：基因是由________携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在________上。‎ ‎(3)依据：基因和染色体行为存在着明显的________关系，如下表所示 比较项目 基因 染色体 生殖过程中 在杂交过程中保持完整性和独立性 在配子形成和受精过程中，________相对稳定 存在 体细胞 成对 ‎________‎ 配子 ‎________‎ ‎________‎ 体细胞 中来源 成对基因，一个来自________，‎ 一个来自________‎ 一对同源染色体，一条来自________，一条来自________‎ 形成配子时 ‎______________‎ 自由组合 ‎__________________‎ 自由组合 ‎2.基因在染色体上的实验证据 ‎(1)证明者：摩尔根。‎ ‎(2)研究方法：____________。‎ ‎(3)研究过程 ‎①实验 ‎② ‎③提出假说，进行解释 a．假设：________________‎ ‎________________。‎ b．用遗传图解进行解释(如图所示)：‎ ‎④演绎推理，实验验证：进行测交实验(亲本中的白眼雄果蝇与F1中的红眼雌果蝇交配)。‎ ‎⑤得出结论：________________。‎ ‎⑥基因与染色体的关系：一条染色体上有________基因，基因在染色体上________。‎ 答案：1.(1)类比推理　(2)染色体　染色体　(3)平行　染色体　成对　成单　成单　父方　母方　父方　母方　非同源染色体上的非等位基因　非同源染色体 ‎2．(2)假说—演绎法　(3)②显　分离　性别　③控制果蝇红眼与白眼的基因只位于X染色体上，Y染色体上无相应的等位基因　⑤控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于X染色体上　⑥多个　呈线性排列 判断正误]‎ ‎1．体细胞中基因成对存在，配子中只含一个基因。(×)‎ ‎2．在形成配子时，并非所有非等位基因都发生自由组合。(√)‎ ‎3．萨顿利用假说—演绎法，推测基因位于染色体上。(×)‎ 热图思考]‎ ‎1．假说—演绎法与类比推理有怎样的区别？‎ ‎________________‎ ‎________________‎ ‎________________‎ ‎2．若控制某一性状的基因在X、Y染色体上有等位基因，则显性雄性个体的基因型有几种？写出其基因型(用A、a表示)。‎ ‎________________‎ 答案：1.提示　假说—演绎法是建立在假说基础之上的推理，并通过验证得出结论，如孟德尔发现遗传定律；而类比推理是借助已知的事实及事物间的联系推理得出假说。‎ ‎2．提示　3种。XAYa、XAYA、XaYA。‎ 题型一　萨顿假说的判断与分析 ‎1．科学的研究方法是取得成功的关键，假说—演绎法和类比推理是科学研究中常用的方法，人类在探索基因神秘踪迹的历程中，进行了如下研究：‎ ‎①1866年孟德尔的豌豆杂交实验：提出了生物的性状由遗传因子(基因)控制 ‎②1903年萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞的形成过程，提出假说：基因在染色体上 ‎③1910年摩尔根进行果蝇杂交实验：找到基因在染色体上的实验证据 他们在研究的过程中所使用的科学研究方法依次为(　　)‎ A．①假说—演绎法　②假说—演绎法　③类比推理 B．①假说—演绎法　②类比推理　③类比推理 C．①假说—演绎法　②类比推理　③假说—演绎法 D．①类比推理　②假说—演绎法　③类比推理 解析：选C。孟德尔提出生物的性状由遗传因子控制和摩尔根找到基因在染色体上的实验证据运用的都是假说－演绎法。萨顿提出基因在染色体上的假说运用的是类比推理。‎ ‎2．萨顿依据“基因和染色体的行为存在明显的平行关系”，而提出“基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代”的假说，以下哪项不属于他所依据的“平行”关系(　　)‎ A．基因和染色体在体细胞中都是成对存在，在配子中都只有成对中的一个 B．非同源染色体上的非等位基因在形成配子时自由组合；非同源染色体在减数分裂中也有自由组合 C．作为遗传物质的DNA，是由两条反向平行的脱氧核苷酸长链盘绕而形成的 D．基因在杂交过程中保持完整性和独立性；染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构 解析：选C。基因与染色体的平行关系表现在：基因、染色体在杂交过程中的完整性、独立性；体细胞中基因、染色体成对存在，配子中二者都是成单存在；成对的基因、染色体都是一个来自母方，一个来自父方；非同源染色体上的非等位基因、非同源染色体都可自由组合。‎ ‎1．萨顿利用类比推理提出基因位于染色体上；摩尔根利用假说—演绎法证明了基因位于染色体上。‎ ‎2．一条染色体上基因的关系：为非等位基因，不遵循基因的自由组合定律。‎ 题型二　基因在染色体上的位置判定 例　A、B型血友病分别由于凝血因子(Ⅷ和Ⅸ)缺失导致。下图显示了两种凝血因子基因和红绿色盲基因在X染色体上的位点。一对健康夫妇(他们的双亲均正常)生育了四个儿子：一个患有色盲和血友病，一个患有血友病，一个患有色盲，一个正常。若不考虑基因突变，则母亲体细胞中X染色体上基因位点最可能是(　　)‎ 解析]　儿子的X染色体均来自母亲，正常儿子的X染色体上既不含色盲基因也不含血友病基因，都含有的是正常基因，由于用深色方块表示正常基因，因此可推断母亲的其中的一条X染色体的相应的三个基因位点均为深色。依据A、B型血友病分别由于凝血因子(Ⅷ和Ⅸ)缺失导致，可知患色盲和血友病的儿子的X染色体上有色盲基因，但可能缺失某凝血因子基因导致，从图示看红绿色盲基因和凝血因子Ⅷ相距比较近，缺失的话很可能会影响到色盲基因，由此可推知很可能是凝血因子Ⅸ缺失导致。‎ 答案]　A 判断基因在常染色体上还是在X染色体上的方法 ‎1．若已知性状的显隐性 ‎2．若未知性状的显隐性 题组精练]‎ ‎1．果蝇具有易饲养，性状明显等优点，是经典的遗传学实验材料。已知果蝇红眼为伴X显性遗传，其隐性性状为白眼。下列杂交组合中，通过眼色即可直接判断子代性别的一组是(　　)‎ A．杂合红眼雌果蝇×红眼雄果蝇 B．白眼雌果蝇×红眼雄果蝇 C．杂合红眼雌果蝇×白眼雄果蝇 D．白眼雌果蝇×白眼雄果蝇 解析：选B。白眼雌果蝇×红眼雄果蝇组合，子代雄果蝇全为白眼，雌果蝇全为红眼，因此可直接判断性别。‎ ‎2．摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是(　　)‎ A．白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为1∶1‎ B．F1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性 C．F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为1∶1‎ D．白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性 解析：选B。白眼基因无论是位于常染色体上，还是位于X染色体上，当白眼突变体与野生型个体杂交时，F1全部表现为野生型，雌雄中比例均为1∶1，A、C项错误；白眼基因若位于X染色体上，则白眼性状应与性别有关，其中B项是最早提出的实验证据，故B项正确，D项错误。‎ 考点2　伴性遗传 ‎1．概念：________上的基因控制的性状的遗传与________相关联的遗传方式。‎ ‎2．实例：红绿色盲 ‎(1)子代XBXb个体中XB来自________，Xb来自________。‎ ‎(2)子代XBY个体中XB来自________，由此可知这种遗传病的遗传特点是________。‎ ‎(3)如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是________。‎ ‎(4)这种遗传病的遗传特点是________。‎ ‎3．伴性遗传病的类型及特点连线]‎ ‎　　　　　 　　 　 ‎①外耳道多毛症　　a．伴X隐性遗传　　Ⅰ.世代遗传，‎ 女患者多 ‎②红绿色盲　　　　b．伴X显性遗传　　Ⅱ.交叉遗传，‎ 男患者多 　　　c．伴Y遗传　　　　Ⅲ.只有男患者 ‎4．伴性遗传在实践中的应用 ‎(1)推测后代发病率，指导优生优育 婚配 生育建议 男正常×女色盲 生________孩，原因：该夫妇所生男孩均患病 男抗维生素D佝偻病×女正常 生________孩，原因：该夫妇所生女孩全患病，男孩正常 ‎(2)根据性状推断后代性别，指导生产实践 ‎①控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于________染色体上。‎ ‎②选育雌鸡的杂交设计：选择________雄鸡和________雌鸡杂交 ‎③选择：从F1中选择表现型为________的个体保留。‎ 答案：1.性染色体　性别　2.(1)母亲　父亲　(2)母亲　交叉遗传　(3)隔代遗传　(4)男性患者多于女性 ‎3．①—c—Ⅲ　②—a—Ⅱ　③—b—Ⅰ ‎4．(1)女　男　(2)①Z　②非芦花　芦花　③非芦花 注意：(1)由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物无性染色体。‎ ‎(2)性染色体上的基因并不都是控制性别的，如色盲基因。‎ ‎(3)常染色体遗传正反交结果一致，伴性遗传正反交结果不一致。‎ 判断正误]‎ ‎1．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。(√)‎ ‎2．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者。(√)‎ ‎3．摩尔根等人以果蝇为研究材料，通过统计后代雌雄个体眼色性状分离比，认同了基因位于染色体上的理论。(√)‎ ‎4．性染色体上的基因都与性别决定有关。(×)‎ ‎5．性染色体上的基因都伴随性染色体遗传。(√)‎ 热图思考]‎ 如图甲中Ⅰ表示X和Y染色体的同源区段，Ⅱ、Ⅲ为非同源区段，图乙表示果蝇的X、Y染色体及其上的基因。请据图分析回答下列问题：‎ ‎(1)果蝇的B和b基因位于图甲中的________(填序号)区段，R和r基因位于图甲中的________(填序号)区段。‎ ‎(2)B和b基因分别控制果蝇的刚毛和截毛性状，那么这对性状在后代雌雄个体中表现型________(填“有”或“无”)差别，如：‎ ‎(3)已知下列各系谱图中所示遗传病的致病基因位于X或Y染色体的Ⅱ、Ⅲ区段，请判断其遗传方式并说明判断依据：‎ ‎①是________遗传，判断依据是________________；‎ ‎②是________遗传，判断依据是________________；‎ ‎③最可能是________遗传，判断依据是________________。‎ 答案：(1)Ⅰ　Ⅱ　(2)有　XbYB　XbXb　♂全为刚毛　♀全为截毛　XBXb　XbYb　♀全为刚毛　♂全为截毛　(3)①伴X染色体隐性　双亲正常，儿子患病　②伴X染色体显性　父亲患病，女儿患病　③伴X染色体显性　父亲有病，女儿全有病 题型一　伴性遗传的特点 X、Y染色体上基因的传递规律 ‎1．X和Y染色体有一部分不同源，但也有一部分是同源的。二者关系如图所示：‎ 假设控制某个相对性状的基因A(a)位于X和Y染色体的同源区段，那么这对性状在后代男女个体中表现型也有差别，如：‎ ‎2．X、Y染色体非同源区段的基因的遗传 类型 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 伴Y染色体遗传 实例 红绿色盲症、血友病 抗维生素D佝偻病 外耳道多毛症 患者 基因型 XbXb、XbY XDXD、XDXd、XDY XYM 特点 ‎①人群中男性患者显著多于女性患者 ‎②性状在上下代的表现一般是不连续的 ‎③正常男性的后代中女儿一定正常 ‎①人群中女性患者显著多于男性患者 ‎②患者的双亲中至少有一方是患者，性状表现是连续的 ‎③男性患者的母亲和女儿一定患病 ‎①只有男性患者，女性均不患此病 ‎②父传子，子传孙 ‎④患病女性的父亲和儿子一定患病 ‎(交叉遗传)‎ ‎④正常女性的儿子一定都表现正常 模型图解 例　等位基因A和a可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上。假定某女孩的基因型是XAXA或AA，其祖父的基因型是XAY或Aa，祖母的基因型是XAXa或Aa，外祖父的基因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XAXa或Aa。‎ 不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题：‎ ‎(1)如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人？为什么？‎ ‎________________‎ ‎________________‎ ‎(2)如果这对等位基因位于X染色体上，那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自于________(填“祖父”或“祖母”)，判断依据是________；此外，________(填“能”或“不能”)确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。‎ 解析]　(1)若这对等位基因位于常染色体上，则该女孩的基因型为AA时，2个A基因一个来自于父亲，一个来自于母亲。由于祖父和祖母的基因型均为Aa，其父亲的A基因可能来自于该女孩的祖父也可能来自于祖母。同理也不能判断来自于母亲的A基因的来源。(2)若这对等位基因位于X染色体上，则该女孩的基因型为XAXA，其父亲的基因型一定是XAY，其中XA必然来自于该女孩的祖母，而Y基因来自于其祖父；该女孩母亲的基因型可能是XAXA，也可能是XAXa，若该女孩母亲的基因型为XAXA，则XA可能来自于该女孩的外祖父也可能来自于外祖母，若该女孩母亲的基因型为XAXa，则XA来自于外祖父，因此不能确定母亲传递给该女孩的XA基因是来自于其外祖父还是外祖母。‎ 答案]　(1)不能　女孩AA中的一个A必然来自于父亲，但因为祖父和祖母都含有A，故无法确定父亲传给女儿的A是来自于祖父还是祖母；另一个A必然来自于母亲，也无法确定母亲传给女儿的A是来自于外祖父还是外祖母。　(2)祖母　该女孩的一个XA来自于父亲，而父亲的XA一定来自于祖母　不能 ‎1．X1Y中X1来自母亲，Y来自父亲，向下一代传递时，X1只能传给女儿，Y则只能传给儿子。‎ ‎2．X2X3中X2、X3一条来自父亲，一条来自母亲。向下一代传递时，X2、X3任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。‎ ‎3．一对染色体组成为X1Y、X2X3的夫妇生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，且是相同的；但来自母亲的可能为X2，也可能为X3，不一定相同。‎ 题组精练]‎ ‎1．(2017·广东肇庆模拟)人类的红绿色盲是典型的伴X隐性遗传病。下列有关伴X隐性遗传病的叙述正确的是(　　)‎ A．患者通常为女性 B．儿子的患病基因一定是由其母亲传递的 C．父母正常，女儿可能是患者 D．双亲若表现正常，则后代都正常 解析：选B。人类的伴X染色体隐性遗传病患者男性多于女性，儿子Y染色体来自父亲，位于X染色体上的患病基因一定是由其母亲传递的；父亲正常，则女儿一定正常；双亲表现正常，但儿子有可能患病。‎ ‎2．鸟类的性别决定为ZW型。某种鸟类的眼色受两对独立遗传的基因(A、a和B、b)控制。甲、乙是两个纯合品种，均为红色眼。根据下列杂交结果，推测杂交1的亲本基因型是(　　)‎ A．甲为AAbb，乙为aaBB B．甲为aaZBZB，乙为AAZbW C．甲为AAZbZb，乙为aaZBW D．甲为AAZbW，乙为aaZBZB 解析：选B。鸟类的性别决定为ZW型，雄性为ZZ，雌性为ZW，故D错。杂交1和2结果不同，且杂交2‎ 雌雄表现型不同，推断眼色遗传与性别相关，故有一对基因在Z染色体，故A错。杂交组合1中后代雌雄表现型相同，且都与亲本不同，可见子代雌雄个体应是同时含A和B才表现为褐色眼，则甲的基因型为aaZBZB，乙的基因型为AAZbW，因此后代褐色眼的基因型为AaZBZb和AaZBW，由此可知反交的杂交组合2中亲本基因型为aaZBW和AAZbZb，后代雌性的基因型为AaZbW(红色眼)、雄性的基因型为AaZBZb(褐色眼)，这个结果符合杂交2的子代表现，说明最初推测正确，即杂交1的亲本基因型为aaZBZb和AAZbW，B项正确，C错。‎ 题型二　遗传系谱中遗传方式的判断 ‎“四步法”分析遗传系谱图 步骤 现象及结论的口诀记忆 图谱特征 第一，排除或确定伴Y遗传 若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传 伴Y染色体遗传 第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传 ‎“无中生有”(无病的双亲，所生的孩子中有患者)，则为隐性遗传 ‎“有中生无”(有病的双亲，所生的孩子中出现无病的)，则为显性遗传 第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上 ‎①父亲有病儿子正常 ‎②父病女必病，子病母必病 伴X染色体显性遗传 ‎①双亲有病女儿正常 ‎②父病女不病或者子病母不病 常染色体显性遗传 ‎①父亲正常儿子有病 ‎②母病子必病，女病父必病 伴X染色体隐性遗传 ‎①父亲正常女儿有病 ‎②母病子不病或女病父不病 常染色体隐性遗传 第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测 ‎①若该病在代与代间连续遗传→‎ ‎②若该病在系谱图中隔代遗传→‎ 例　下图为有甲、乙两种遗传病的某家族系谱图，6号个体不携带乙病的致病基因。下列有关叙述不正确的是(　　)‎ A．甲病致病基因位于常染色体上 B．乙病为隐性基因控制的遗传病 C．Ⅲ7携带甲病致病基因的概率为1/2‎ D．Ⅱ5与Ⅱ6后代乙病的再发风险率为1/4‎ 解析]　根据Ⅱ3、Ⅱ4无病，而后代Ⅲ8是女儿且患病，该遗传病为常染色体隐性遗传病；据Ⅱ5、Ⅱ6无病，且Ⅱ6不携带乙病的致病基因，而Ⅲ10患乙病，乙病为伴X隐性遗传病；设Ⅱ3、Ⅱ4分别为Aa、Aa，Ⅲ7为正常人(AA、Aa)‎ 携带致病基因的概率为2/3；Ⅱ5、Ⅱ6的基因型分别为XBXb、XBY，后代患乙病的概率为1/4。‎ 答案]　C 题组精练]‎ ‎1．以下家系图中最可能属于常染色体上的隐性遗传、Y染色体遗传、X染色体上的显性遗传、X染色体上的隐性遗传的依次是(　　)‎ A．③①②④　　　　　　 B．②④①③‎ C．①④②③ D．①④③②‎ 解析：选C。①存在“无中生有”的现象，应是隐性遗传，又因为患病的女儿其父亲正常，因此是常染色体上的隐性遗传。②代代有患者，患病男性的女儿都有病，且第二代中两患者的后代中出现正常男性，因此最可能是X染色体上的显性遗传。③存在“无中生有”的现象，是隐性遗传，且“母患子必患、女患父必患”，因此最可能是X染色体上的隐性遗传。④存在明显的传男不传女现象，因此最可能是伴Y染色体遗传。‎ ‎2．人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是(　　)‎ A．Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaB B．Ⅱ3的基因型一定为XAbXaB C．Ⅳ1的致病基因一定来自于Ⅰ1‎ D．若Ⅱ1的基因型为XABXaB，与Ⅱ2生一个患病女孩的概率为1/4‎ 解析：选C。根据题意首先分析Ⅱ3的基因型为XAbX－B，由于X－B来自于Ⅰ1(患病)，所以可确定Ⅱ3的基因型为XAbXaB，B项正确；进一步判断Ⅰ1的基因型为XaBXa_，A项正确；分析图解知Ⅳ1的基因型为XAbY或XaBY，致病基因a或b来自于Ⅰ1或Ⅰ2，C项错误；经分析知Ⅱ2的基因型为Xa_Y，Ⅱ1(XABXaB)和Ⅱ2的后代中XABXa_∶XaBXa_(患病女孩)∶XABY∶XaBY(患病男孩)＝1∶1∶1∶1，D项正确。‎ 题型三　判断基因是位于X、Y染色体的同源 区段还是仅位于X染色体上 例　已知控制果蝇某性状(完全显性)的基因位于常染色体上或性染色体的同源区段。为了依据性状分析其具体位置，下图方案可行的是(　　)‎ 解析]　由于基因位于染色体上的同源区段，所以显性纯合个体与杂合子杂交后代都是显性性状，无法判断，A错误；显性纯合个体与显性纯合个体杂交后代都是显性性状，无法判断，B错误；隐性个体与杂合子杂交，后代显性个体与隐性个体的比例为1∶1。如果没有性别差异，则基因位于常染色体上；如果有性别差异，则基因位于性染色体上，C正确；隐性个体与隐性个体杂交，后代都是隐性性状，无法判断，D错误。‎ 答案]　C ‎1．方法：隐性雌性×纯合显性雄性。‎ ‎2．结果预测及结论 ‎(1)若子代全表现为显性性状，则相应的控制基因位于X、Y染色体的同源区段。‎ ‎(2)若子代中雌性个体全表现为显性性状，雄性个体全表现为隐性性状，则相应的控制基因仅位于X染色体上。‎ 题组精练]‎ ‎1．科学家研究黑腹果蝇时发现，刚毛基因(B)对截刚毛基因(b)为完全显性。若这对等位基因存在于X、Y染色体上的同源区段，则刚毛雄果蝇表示为XBYB、XBYb、XbYB，若仅位于X染色体上，则只能表示为XBY。现有各种纯种果蝇若干，请利用一次杂交实验来推断这对等位基因是位于X、Y染色体上的同源区段还是仅位于X染色体上，写出遗传图解，并简要说明推断过程。‎ 解析：本题涉及一次杂交实验且性状的显隐性已知，直接套用雌(隐性性状)与雄(显性性状)杂交模式进行即可。‎ 答案：‎ 用纯种截刚毛雌果蝇与纯种刚毛雄果蝇杂交，若子一代雌雄果蝇均为刚毛，则这对等位基因存在于X、Y染色体上的同源区段，若子一代雄果蝇为截刚毛，雌果蝇为刚毛，则这对等位基因仅位于X染色体上。‎ ‎2．果蝇的性染色体X和Y有非同源区和同源区。非同源区上的X和Y片段上无等位基因或相同基因；同源区上的X和Y片段上有等位基因或相同基因。控制果蝇眼形的基因不在非同源区，棒眼(E)对圆眼(e)为显性，现有足够的纯合雌、雄棒眼 果蝇和纯合雌、雄圆眼果蝇个体，请用杂交实验的方法推断这对基因是位于X、Y染色体的同源区还是位于常染色体上，写出实验方法、推断过程和相应遗传图解。‎ 解析：将纯合的圆眼雌蝇与纯合的棒眼雄蝇杂交，得到足够多的F1个体，再选择F1中的雄性棒眼个体与雌性棒眼个体相互交配得F2。‎ 答案：①若F2中雄性全为棒眼，雌性既有棒眼又有圆眼，则E、e位于X、Y染色体的同源区。其遗传图解如下：‎ ‎②若F2中雌、雄个体均有棒眼和圆眼，则E、e位于常染色体上。其遗传图解如下：‎ 考点3　人类的遗传病 ‎1．人类遗传病的类型、特点及实例(连线)‎ ‎　类型　　　　　 特点　　　　　　　 实例 ‎2．人类遗传病的监测和预防 ‎(1)主要手段 ‎①遗传咨询：了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析____________________→推算出后代的再发风险率→提出______________，如终止妊娠、进行产前诊断等。‎ ‎②产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及________诊断等。‎ ‎(2)意义：在一定程度上能够有效地预防________________________。‎ ‎3．人类基因组计划及其影响 ‎(1)目的：测定人类基因组的全部____________，解读其中包含的____________。‎ ‎(2)意义：认识到人类基因的________________________及其相互关系，有利于______________人类疾病。‎ 答案：1.a—②—Ⅱ　b—③—Ⅲ　c—①—Ⅰ　2.(1)①遗传病的传递方式　防治对策和建议　②基因　(2)遗传病的产生和发展　3.(1)DNA序列　遗传信息　(2)组成、结构和功能　诊治和预防 判断正误]‎ ‎1．21三体综合征一般是由于第21号染色体数目异常造成的。(√)‎ ‎2．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险。(√)‎ ‎3．携带遗传病基因的个体会患遗传病，不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。(×)‎ 提示：携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病，如女性色盲携带者。遗传病不都是致病基因引起的，还有染色体异常遗传病，这种遗传病就可以不携带致病基因。‎ ‎4．哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(√)‎ ‎5．先天性疾病就是遗传病。(×)‎ 提示：先天性疾病不全是遗传病，比较典型的例子是母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。‎ 热图思考]‎ 下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考。‎ ‎(1)图2、3、4中表示染色体组的是________，表示基因组的是________。‎ ‎(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？‎ ‎(3)是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？‎ ‎________________‎ ‎________________‎ ‎________________‎ ‎(4)玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基因组分别包含多少条染色体？‎ 答案：提示　(1)染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条，及两条异型性染色体，故图3为果蝇基因组。‎ ‎(2)欲对果蝇进行DNA测序，宜选择图3所示的基因组。‎ ‎(3)对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。‎ ‎(4)玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组＝染色体组，即10条染色体，小狗有性别分化，具异型性染色体，其染色体组为38＋X或38＋Y，其基因组包含的染色体为38＋X＋Y，即40条染色体。‎ 题型一　遗传病的类型及预防 ‎1．人类遗传病的类型 遗传病类型 举例 遗传特点 遗传定律 诊断方法 常染色体显性遗传病 多指症、并指症、软骨发育不全 遵循孟 德尔遗 传定律 遗传咨询、‎ 产前诊断 单基因遗传病(由一对等位基因控制)‎ 常染色体 男女患病概率相等、连续遗传 ‎(基因诊 断)、性别 检测(伴 性遗传病)‎ 常染色体隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑等 男女患病概率相等、隔代遗传 伴X染色体 伴X显性遗传病 抗VD佝偻病 女患者多于男患者、连续遗传 伴X隐性遗传病 血友病、色盲、进行性肌营养不良 男患者多于女患者、交叉遗传 多基因遗传病(由两对以上等位基因控制)‎ 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿 家庭聚集现象、易受环境影响 ‎－‎ 遗传咨询、‎ 基因检测 染色 体异 常遗 传病 结构异常 猫叫综合征 ‎－‎ 不遵循 孟德尔 遗传定律 产前诊断 ‎(染色体数 目、结构 检测 数目异常 先天愚型(21三体 综合征)、性腺发 育不良(缺少一条 性染色体)‎ ‎2.人类遗传病的预防措施 预防措施 具体内容 禁止近亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生(是最有效的措施)‎ 进行遗传咨询 ‎①体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出诊断 ‎②分析遗传病的传递方式 ‎③推算后代发病的风险(概率)‎ ‎④提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)‎ 提倡适龄生育 生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高；过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，所生子女患病的风险也相应增大 开展产前诊断 ‎①B超检查(外观、性别检查) ‎ ‎②羊水检查(染色体异常遗传病检查)‎ ‎③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血)‎ ‎④基因诊断(如遗传性地中海贫血检查)‎ 例　在如图所示的遗传系谱图中，遗传病的遗传方式最可能是(　　)‎ A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传 解析]　由于不存在“无中生有”或“有中生无”等特殊情况，故需要综合考虑。①患者男女均有，则可排除伴Y染色体遗传；②此病的遗传在3代间有明显的连续性，则可粗略判定为显性遗传；③图中患者1号、4号、6号、10号、11号间女患者明显多于男患者，则最可能是伴X染色体显性遗传(或者从6号与10号、11号的关系符合“父病女必病”的特点也可以推知该遗传病最可能的遗传方式是伴X染色体显性遗传)。‎ 答案]　C 遗传病类型的判断方法 题组精练]‎ ‎1．人类遗传病的共同特点是(　　)‎ A．都是致病基因引起的 B．一出生就能表现出相应症状 C．都是遗传物质改变引起的 D．体内不能合成相关的酶 解析：选C。有些遗传病是由染色体数量变化引起的，A项错误；有些遗传病需要个体长到一定年龄才表现，B错误；人类遗传病是由遗传物质改变引起的，C正确；镰刀型细胞贫血症是由血红蛋白异常引起的，并不是体内不能合成相关的酶，D错误。‎ ‎2．下列遗传系谱图中，黑色的为患者，白色的为正常或携带者，下列叙述正确的是(　　)‎ A．可能是白化病遗传的家系是甲、丙、丁 B．肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁 C．家系乙中患病男孩的父亲一定是该病携带者 D．家系丁中这对夫妇再生一个正常女儿的概率是25%‎ 解析：选B。据图判断，家系丁为常染色体显性遗传病，而白化病为隐性遗传病，A项错误；家系甲为常染色体隐性遗传病，丙一定不是伴X染色体隐性遗传病，家系丁为常染色体显性遗传病，B 项正确；家系乙可能为常染色体隐性遗传病，也可能为伴X染色体隐性遗传病，若为后者，则患病男孩的父亲不是该病携带者，C项错误；家系丁中这对夫妇再生一个正常女儿的概率是1/8，D项错误。‎ 题型二　遗传病的概率计算 一、人类遗传病类型可能性大小的判断思路 ‎1．一看是否连续发病：若连续发病，显性遗传病可能性大；若隔代发病，隐性遗传病可能性大。‎ ‎2．二看男女发病率 ‎(1)若无性别差异(男患≈女患)：常染色体可能性大 ‎(2)若有性别差异 ‎3．三看发病特点 ‎(1)若全满足“母病子必病，女病父必病”：伴X染色体隐性遗传的可能性很大。‎ ‎(2)若全满足“父病女必病，子病母必病”：伴X染色体显性遗传的可能性很大。‎ 二、两种遗传病概率的计算 当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如下表：‎ 序号 类型 计算公式 ‎1‎ 患甲病的概率 m，则非甲病概率为1－m ‎2‎ 患乙病的概率 n，则非乙病概率为1－n ‎3‎ 只患甲病的概率 m－mn ‎4‎ 只患乙病的概率 n－mn ‎5‎ 同患两种病的概率 mn ‎6‎ 只患一种病的概率 m＋n－2mn或m(1－n)＋n(1－m)‎ ‎7‎ 患病概率 m＋n－mn或1－不患病概率 ‎8‎ 不患病概率 ‎(1－m)(1－n)‎ 例　某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图)，其中一种是伴性遗传病。相关分析错误的是(　　)‎ A．甲病是常染色体显性遗传，乙病是伴X染色体隐性遗传 B．Ⅱ3的致病基因均来自于Ⅰ2‎ C．Ⅱ2有一种基因型，Ⅲ8基因型有四种可能 D．若Ⅲ4与Ⅲ5再生育一个孩子，两种病都患的概率是5/12‎ 解析]　由系谱图中Ⅱ4和Ⅱ5均患甲病，Ⅲ7不患甲病，推知甲病为常染色体显性遗传病；由甲、乙两病其中一种为伴性遗传病，推知乙病为伴性遗传病，Ⅱ4和Ⅱ5不患乙病，生育了患乙病儿子Ⅲ6，知乙病是伴X染色体隐性遗传病；若甲病用A表示，乙病用b表示，Ⅰ1的基因型为aaXBXb，Ⅰ2的基因型为AaXBY，Ⅱ3的基因型为AaXbY，Xb致病基因来自Ⅰ1；由Ⅱ2的表现型知基因型为aaXBX，由Ⅲ2患乙病推知Ⅱ2基因型为aaXBXb。Ⅱ4的基因型为AaXBXb，Ⅱ5的基因型为AaXBY，Ⅲ8基因型有AaXBXB、AaXBXb、AAXBXB和AAXBXb四种可能；Ⅲ4基因型为AaXBXb，Ⅲ5基因型为AAXbY、AaXbY，若Ⅲ4与Ⅲ5结婚，生育一患甲病孩子的概率为＋×＝，患乙病孩子的概率为，生育一个患两种病孩子的概率为×＝。‎ 答案]　B ‎1．概率求解范围的确认 ‎(1)在所有后代中求某种病的概率：不考虑性别，凡其后代都属于求解范围。‎ ‎(2)只在某一性别中求某种病的概率：避开另一性别，只求所在性别中的概率。‎ ‎(3)连同性别一起求概率：此种情况下，性别本身也属于求解范围，如常染色体遗传病应先将该性别的出生率(1/2)列入范围，再在该性别中求概率。‎ ‎2．“十字相乘法”解决两病的患病概率问题 当两种遗传病(如甲病和乙病)之间具有自由组合关系时，可先计算出患甲病和乙病的概率及分别不患病概率(如图)，再根据乘法原理解决各种概率 ‎(1)两病兼患概率＝患甲病概率×患乙病概率＝mn ‎(2)只患甲病概率＝患甲病概率－两病兼患概率＝m(1－n)‎ ‎(3)只患乙病概率＝患乙病概率－两病兼患概率＝n(1－m)‎ ‎(4)甲、乙两病均不患的概率＝(1－m)(1－n)‎ 题组精练]‎ ‎　如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ－7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：‎ ‎(1)甲病的遗传方式是________________，乙病的遗传方式是____________，丙病的遗传方式是______________，Ⅱ－6的基因型是____________。‎ ‎(2)Ⅲ－13患两种遗传病的原因是________________。‎ ‎(3)假如Ⅲ－15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ－15和Ⅲ－16结婚，所生的子女只患一种病的概率是__________，患丙病的女孩的概率是__________。‎ 解析：(1)甲病是伴性遗传病，根据男患者的母亲、女儿均患病，可推知甲病是伴X染色体显性遗传病；因Ⅱ－7不携带乙病致病基因，其儿子Ⅲ－12患乙病，所以乙病为伴X染色体隐性遗传病；据Ⅱ－10和Ⅱ－11正常，其女儿Ⅲ－17患丙病可知丙病为常染色体隐性遗传病；根据Ⅱ－6患甲病，其儿子Ⅲ－12只患乙病和其父亲Ⅰ－1只患甲病，可确定Ⅱ－6的基因型为XABXab。(2)Ⅱ－6的基因型为XABXab，Ⅱ－7的基因型为XaBY，而其子代Ⅲ－13患两种遗传病基因型为XAbY，由此可知，其母亲Ⅱ－6在产生配子时发生了交叉互换，产生重组配子XAb。(3)针对丙病来说，Ⅲ－15基因型为Dd的概率为1/100，Ⅲ－16基因型为1/3DD、2/3Dd，所以其子女患丙病的概率为2/3×1/100×1/4＝1/600，针对乙病来说，Ⅲ－15的基因型为XBXb，Ⅲ－16的基因型为XBY ‎，所以他们的后代患乙病的概率为1/4，只患一种病的概率是1/600×(1－1/4)＋(1－1/600)×1/4＝602/2 400＝301/1 200，患丙病女孩的概率为2/3×1/100×1/4×1/2＝1/1 200。‎ 答案：(1)伴X染色体显性遗传　伴X染色体隐性遗传　常染色体隐性遗传　D－XABXab ‎(2)Ⅱ－6的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期，两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生交换，产生了XAb配子 ‎(3)301/1 200　1/1 200‎ 考点4　(实验)　调查人类常见的遗传病 ‎1．实验原理 ‎(1)人类遗传病是由________________________的疾病。‎ ‎(2)可以通过社会调查和____________的方式了解遗传病发病情况。‎ ‎2．实验步骤 ‎3．数据处理 ‎(1)某种遗传病的发病率＝×100%‎ ‎(2)调查人类遗传病发病率时，调查的群体要________，小组调查的数据应在班级和年级中进行汇总。‎ 答案：1.(1)遗传物质改变而引起　(2)家系调查 ‎3．(2)足够大 创新思考]‎ ‎1．能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？‎ ‎________________‎ ‎________________‎ ‎________________‎ 提示]　不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。‎ ‎2．调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？‎ 提示]　调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。‎ 题组精练]‎ ‎1．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素造成的，方法不包括(　　)‎ A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 答案：C ‎2．下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是(　　)‎ 家庭成员 甲 乙 丙 丁 父亲 患病 正常 患病 正常 母亲 正常 患病 患病 正常 儿子 患病 患病 患病 患病 女儿 患病 正常 患病 正常 A．甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病 B．乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病 C．丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病 D．丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病 答案：D ‎1．“发病率”调查与“遗传方式”调查的区别 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群、随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 ‎2.科学设计记录表格 ‎3．为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。‎ ‎(1)人类的大多数疾病都与基因有关，受一对或多对等位基因的控制。其中，青少年型糖尿病属于________基因遗传病，红绿色盲属于________基因遗传病。‎ ‎(2)对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由：________________。‎ ‎(3)为了保证调查的群体足够大，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？________。‎ 解析：调查分析遗传病的遗传方式和发病率时，宜调查受影响因素少的单基因遗传病。以便进行调查和分析。调查实验一定要注意样本足够多，而且是随机取样，最终统计时应把调查数据进行汇总。‎ 答案：(1)多　单 ‎(2)红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析)‎ ‎(3)应把各小组的调查数据进行汇总 课堂归纳]‎ 填充：①摩尔根　②平行　③萨顿　④测交验证　⑤单基因　⑥多基因 易错清零]‎ 易错点1　遗传性疾病都是先天性的或先天性疾病都是遗传病 提示]　(1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。‎ ‎(2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。‎ 易错点2　误认为不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病 提示]　这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。‎ 易错点3　不能准确界定遗传病概率“求解范围”‎ 提示]　(1)在所有后代中求概率：不考虑性别归属，凡其后代均属于求解范围。‎ ‎(2)只在某一性别中求概率：需要避开另一性别，只看其在所求性别中的概率。‎ ‎(3)连同性别一起求概率：此种情况下，性别本身也属于求解范围，因而应先将该性别的出生概率(1/2)列入范围，然后再在该性别中求概率。‎ 随堂演练]‎ ‎1．(2016·高考全国甲卷)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中(　　)‎ A．这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死 B．这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死 C．这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死 D．这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死 解析：选D。结合选项，并根据题干信息：子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型，可知这对等位基因位于X 染色体上。若亲代雄蝇为显性个体，则子代雌蝇不可能有两种表现型，故亲代雄蝇应为隐性个体，基因型为XgY，说明受精卵中不存在g基因(即G基因纯合)时会致死。由于亲代表现型不同，故亲代雌蝇为显性个体，且基因型为XGXg，子一代基因型为XGXg、XgXg、XGY(死亡)、XgY。综上分析，这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死，D项正确。‎ ‎2．(2016·高考全国乙卷)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是(　　)‎ A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 解析：选D。联系遗传平衡定律进行分析。常染色体隐性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于该病致病基因的基因频率的平方，故A项错误。常染色体显性遗传病在男性和女性中的发病率相等，均等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方，故B项错误。X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于1减去该病隐性基因的基因频率的平方，故C项错误。因男性只有一条X染色体，男性只要携带致病基因便患病，故X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，故D项正确。‎ ‎3．(2015·高考全国卷Ⅰ)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是(　　)‎ A．短指的发病率男性高于女性 B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 解析：选B。常染色体遗传病的男性与女性发病率相等，A项错误。X染色体隐性遗传病的女性患者，其父亲和儿子一定是患者，B项正确。X染色体显性遗传病的女性发病率大于男性发病率，C项错误。白化病属于常染色体隐性遗传病，不会在一个家系的几代人中连续出现，D项错误。‎ ‎4．(2014·高考新课标全国卷Ⅰ)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是(　　)‎ A．Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子 B．Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子 C．Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子 D．Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子 解析：选B。由题干可知该病为常染色体隐性遗传病(设由A、a基因控制)，无论Ⅰ－2和Ⅰ－4是否为纯合子(AA)，Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型均为Aa，A错误；若Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4是纯合子，则Ⅳ－1为Aa的概率为1/4；Ⅲ－3的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅳ－2为Aa的概率为1/3，Ⅳ－1与Ⅳ－2婚配生出患病孩子的概率为1/3×1/4×1/4＝1/48，与题意相符，B正确；若Ⅲ－2和Ⅲ－3是杂合子，Ⅲ－4和Ⅲ－1同时是AA或Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C错误；若Ⅳ－1和Ⅳ－2是杂合子Aa，则子代患病概率为1/4，D错误。‎ ‎5．(2014·高考新课标全国卷Ⅱ)山羊性别决定方式为XY型。下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传，图中深色表示该种性状的表现者。‎ 已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，回答下列问题。‎ ‎(1)据系谱图推测，该性状为________(填“隐性”或“显性”)性状。‎ ‎(2)假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上，依照Y染色体上基因的遗传规律，在第Ⅲ代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是__________________(填个体编号)。‎ ‎(3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则系谱图中一定是杂合子的个体是____________________(填个体编号)，可能是杂合子的个体是________(填个体编号)。‎ 解析：(1)在遗传系谱图中，无中生有为隐性，本题图中Ⅱ1和Ⅱ2不表现该性状，生出Ⅲ1表现该性状，可推断该性状为隐性性状。(2)Y染色体上基因的遗传特点是子代雄性的性状均随父，雌性皆无该性状。若控制该性状的基因仅位于Y染色体上，因为Ⅱ1不表现该性状，其雄性后代Ⅲ1应该不表现该性状；Ⅲ3为雌性，应该不表现该性状；Ⅱ3表现该性状，其雄性后代Ⅲ4应该表现该性状。(3)若控制该隐性性状的基因仅位于X染色体上，未表现该性状的母羊的父、母、子或女中若有一个表现该性状，则该母羊一定是杂合子；由Ⅱ1不表现该性状、Ⅱ2为杂合子可推知，Ⅲ2可以是纯合子也可以是杂合子；综合以上所述，一定是杂合子的个体是Ⅰ 2、Ⅱ 2、Ⅱ 4，可能是杂合子的个体是Ⅲ2。‎ 答案：(1)隐性　(2)Ⅲ1、Ⅲ3和Ⅲ4　(3)Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4　Ⅲ2‎ ‎6．(2016·高考全国乙卷)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：‎ ‎(1)仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？‎ ‎(2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。(要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。)‎ 解析：(1)同学甲的实验是用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代无论雌雄均有灰体和黄体，且比例均为1∶1。根据以上实验，不能证明控制黄体的基因位于X 染色体上，也不能判断黄体与灰体的显隐性，因为若控制黄体的基因位于常染色体上，也符合上述实验结果。(2)同学乙的结论是控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。若要证明同学乙的这一结论，可以用同学甲得到的子代果蝇为材料设计杂交实验。先假设同学乙的结论成立，则同学甲的杂交实验用图解表示如下：‎ 可从F1中选取果蝇作为亲本进行以下两组杂交实验，根据子代的表现来证明同学乙的结论。‎ 实验1的预期结果是子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。‎ 实验2的预期结果是子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。‎ 答案：(1)不能。‎ ‎(2)实验1：‎ 杂交组合：♀黄体×灰体。‎ 预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体。‎ 实验2：‎ 杂交组合：♀灰体×灰体。‎ 预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体。课时规范训练单独成册]‎ 一、选择题 ‎1．根据基因与染色体的相应关系，非等位基因的概念可概述为(　　)‎ A．染色体不同位置上的不同基因 B．同源染色体不同位置上的基因 C．非同源染色体上的不同基因 D．同源染色体相同位置上的基因 解析：选A。非等位基因指的是染色体不同位置上的不同基因，可位于同一条染色体或同源染色体的不同位置，也可以位于非同源染色体的不同位置。‎ ‎2．下列各项中，不能说明基因和染色体行为存在平行关系的是(　　)‎ A．基因、染色体在生殖过程中的完整性和独立性 B．体细胞中基因、染色体成对存在，配子中二者都是单一存在 C．体细胞中成对的基因、同源染色体都是一个(条)来自母方，一个(条)来自父方 D．等位基因、非同源染色体的自由组合 解析：选D。非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合，这说明基因和染色体行为存在平行关系。等位基因在形成配子时，彼此分离。‎ ‎3．下图为某遗传病的系谱图，相关基因用B、b表示。图中Ⅲ1个体的基因型不可能是(　　)‎ A．bb　　　　　　　　　B．Bb C．XbY D．XBY 解析：选D。由题意可知，男性患者多于女性患者，且Ⅱ3女性患病，其父亲Ⅰ1和儿子Ⅲ1均患病，故该病最可能为X染色体隐性遗传病，C正确；该病也可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A、B正确；若为X染色体显性遗传，则Ⅰ2的儿子Ⅱ1也应正常，故该病不是X染色体显性遗传病，D错误。‎ ‎4．下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是(　　)‎ ‎①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史 ‎②分析、判断遗传病的传递方式 ‎③推算后代患病风险率 ‎④提出防治疾病的对策、方法和建议 A．①③②④ B．②①③④‎ C．②③④① D．①②③④‎ 解析：选D。遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。‎ ‎5．下列对如图所示的两种遗传病的叙述，正确的是(　　)‎ A．甲、乙两病的致病基因都位于X染色体上 B．甲、乙两病的致病基因都位于常染色体上 C．甲、乙两病都由隐性基因控制 D．若图中的两个患者结婚，则其孩子两病兼患的概率为1‎ 解析：选C。甲、乙两种遗传病都符合“无病的双亲生出了有病的孩子”，因此，它们的致病基因都为隐性基因。甲病的致病基因可以位于常染色体上，也可以位于X染色体上，但是乙病的致病基因只能位于常染色体上。图中的男患者不一定携带乙病的致病基因，女患者不一定携带甲病的致病基因，二者结婚，可以生出正常的孩子。‎ ‎6．钱币状掌跖角化病是一种遗传病，患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始，随年龄增长患处损伤逐步加重；手掌发病多见于手工劳动者。下图为某家族中该病的遗传系谱图，下列有关叙述中，不正确的是(　　)‎ A．由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病 B．Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传 C．家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传特点 D．此病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果 解析：选B。由于该遗传病代代相传，所以该病最可能是显性遗传病，根据X染色体显性遗传病的遗传特点“男病母女病”可排除X染色体显性遗传病的可能，因而最可能属于常染色体显性遗传病。若为常染色体显性遗传病，则Ⅳ代中患者与正常人婚配生女儿也可能患此病，故选B。‎ ‎7．某动物毛色的黄色与黑色是一对相对性状，受一对等位基因(A、a)控制。已知在含有基因A、a的同源染色体上，有一条染色体带有致死基因，但致死基因的表达会受到性激素的影响。请根据下列杂交组合及杂交结果判断以下说法不正确的是(　　)‎ 杂交组合 亲本类型 子代 雌 雄 甲 黄色(♀)×黄色()‎ 黄238‎ 黄230‎ 乙 黄色()×黑色(♀)‎ 黄111，黑110‎ 黄112，黑113‎ 丙 乙组的黄色F1自交 黄358，黑121‎ 黄243，黑119‎ A.毛色的黄色与黑色这对相对性状中，黄色是显性性状 B．丙组子代的雌雄黄色个体全部携带致死基因 C．致死基因是显性基因，且与A基因在同一条染色体上 D．致死基因是隐性基因，雄性激素促使其表达 解析：选C。丙组杂交的亲本都是黄色，而其子代中出现了黑色，这属于性状分离，分离出的黑色性状是隐性性状，A项正确；如果致死基因是显性基因，且与A基因在同一条染色体上，那么所有黄色个体死亡，C项错误；判断致死基因是隐性基因，若与a同在一条染色体上，丙组子代不会出现黑色个体，所以致死基因与A同在一条染色体上，乙组的黄色F1基因型是Aa，所以丙组子代的雌雄黄色个体全部携带致死基因，B项正确；后代雌性分离比为3∶1，雄性分离比为2∶1，雄性激素会促进致死基因的表达，D项正确。‎ ‎8．果蝇的灰身与黑身是一对相对性状，直毛与分叉毛为另一对相对性状。现有两只亲代果蝇杂交，子代表现型及比例如下图所示。相关叙述正确的是(　　)‎ A．控制两对性状的基因位于常染色体和性染色体上，不遵循基因的自由组合定律 B．正常情况下，雄性亲本的一个精原细胞可产生的精子类型是四种 C．子代中表现为灰身直毛的雌性个体中，纯合子与杂合子的比例为1∶5‎ D．子代中灰身雄果蝇与黑身雌果蝇交配，可产生黑身果蝇的比例为1/2‎ 解析：选C。由题意知，灰身与黑身的比例在雌雄中均为3∶1，说明控制体色的基因位于常染色体上，且灰身是显性，亲本基因型可表示为Aa×Aa；直毛与分叉毛在雄性中的比例是1∶1，而雌性均为直毛，说明直毛是显性，且其控制基因位于X染色体上，亲本基因型为XBXb×XBY；这两对等位基因位于非同源染色体上，遗传时遵循自由组合定律，A项错误；雄性亲本其一个精原细胞可产生4个两两相同的两种精子，B项错误；AaXBXb×AaXBY→灰身直毛的雌性(A_XBX－)中纯合子(AAXBXB)的概率＝1/3×1/2＝1/6，杂合子占5/6，C项正确；子代中灰身雄果蝇(A_)与黑身雌果蝇(aa)交配，后代中黑身的比例＝2/3×1/2＝1/3，D项错误。‎ ‎9．下图是某一家族某种遗传病(基因为H、h)的系谱图，下列选项分析正确的是(　　)‎ A．此系谱中致病基因属于显性，一定位于X染色体上 B．此系谱中致病基因属于隐性，一定位于常染色体上 C．Ⅱ2和Ⅱ3再生一个患病男孩的概率为1/4‎ D．Ⅱ3的基因型可能是XHXh或Hh 解析：选D。由图判断该病为隐性遗传病，可能为常染色体隐性遗传，也可能是伴X隐性遗传病。若为常染色体遗传，Ⅱ2和Ⅱ3再生一患病男孩的概率为1/8。‎ ‎10．如图为某单基因遗传病在一个家庭中的遗传图谱。据图可作出的判断是(　　)‎ A．该病一定是显性遗传病 B．致病基因有可能在X染色体上 C．1肯定是纯合子，3、4是杂合子 D．3的致病基因不可能来自父亲 解析：选B。根据图解，无法判断该致病基因的显隐性和位置，A错误；若该病为伴X显性遗传病，则1可以为杂合子，则3为纯合子，4为杂合子，C项错误、B项正确；若该遗传病是常染色体隐性遗传，2是携带者，3的致病基因来自1号和2号，D错误。‎ ‎11．如图显示某种鸟类羽毛的毛色(B、b)遗传图解，下列相关表述错误的是(　　)‎ A．该种鸟类的毛色遗传属于性染色体连锁遗传 B．芦花性状为显性性状，基因B对b完全显性 C．非芦花雄鸟和芦花雌鸟的子代雌鸟均为非芦花 D．芦花雄鸟与非芦花雌鸟的子代雄鸟均为非芦花 解析：选D。由遗传图解可知，芦花性状杂交，子代出现非芦花性状，说明非芦花性状为隐性性状，雌雄鸟的表现型比例不同，属于伴Z遗传，亲代基因型为ZBZb(♂)和ZBW(♀)，A、B正确；非芦花雄鸟ZbZb和芦花雌鸟ZBW的子代雌鸟基因型为ZbW，C项正确；由于芦花雄鸟基因型有两种：ZBZb、ZBZB，其与非芦花雌鸟ZbW产生的子代雄鸟表现型为非芦花和芦花，D项错误。‎ 二、非选择题 ‎12．信鸽归巢与不归巢特性是一对相对性状，已知控制这对性状的基因位于性染色体上。信鸽的性别决定为ZW型，即雌鸽的性染色体组成为ZW，雄鸽为ZZ。下面是对信鸽逐代归巢与不归巢特性的遗传调查系谱图(是一个雌鸽和两个雄鸽交配的结果)。设控制性状的基因为A、a，请分析回答下列问题：‎ ‎(1)不归巢性状的遗传方式最可能是________。‎ ‎(2)假设上面推断正确，则I1、Ⅱ3和Ⅱ5的基因型分别是________。‎ ‎(3)Ⅱ1与一个归巢雌鸽交配，预计后代生出一个不归巢雌鸽的概率是________。‎ ‎(4)第Ⅱ代出现性状分离现象的原因是________________‎ ‎________________。‎ 解析：(1)根据题图，亲代都表现归巢，子代出现不归巢，可确定不归巢为隐性性状，归巢为显性性状，又因第Ⅱ代中不归巢的均为雌鸽，所以控制性状的基因最可能位于Z染色体上。(2)Ⅰ1、Ⅱ3、Ⅱ5的基因型分别为ZAZa、ZAZA或ZAZa、ZaW。(3)Ⅱ1的基因型为ZAZA或ZAZa，归巢雌鸽的基因型为ZAW，二者交配生一个不归巢雌鸽的概率为1/2ZAZa×ZAW→1/2×1/4＝1/8。(4)第Ⅱ代出现性状分离现象的原因是性原细胞减数分裂时发生同源染色体分离，产生了不同类型的配子。‎ 答案：(1)伴Z染色体隐性遗传 ‎(2)ZAZa、ZAZA或ZAZa、ZaW　(3)1/8‎ ‎(4)性原细胞减数分裂时发生同源染色体分离，产生了不同类型的配子 ‎13．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病严重威胁人类健康，请回答下列有关遗传病调查的问题。‎ ‎(1)人类遗传病包括单基因遗传病、______________、____________。‎ ‎(2)为了解某种遗传病的遗传方式及发病率，某班同学在全校学生及其家庭中展开调查，应选择的遗传病是________(填“原发性高血压”或“‎ 苯丙酮尿症”)。全班同学分为若干个小组进行调查。调查结束后如何处理调查结果？________________‎ ‎________________。‎ ‎(3)马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病，某小组同学对某女性及其家庭成员调查后所得结果如下表，根据表中信息在方框中绘制该家庭的遗传系谱图。‎ 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 某女 正常 患者 患者 正常 患者 患者 正常 正常 患者 通过遗传系谱图分析可知，马尔芬氏综合征的遗传方式是____________。‎ 解析：(1)人类遗传病有三大类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。(2)原发性高血压为多基因遗传病，苯丙酮尿症为单基因遗传病，调查遗传病的遗传方式时应选择单基因遗传病。遗传病的发病率应在人群中调查，最后汇总各小组的调查数据；而遗传病的遗传方式则应在家系中调查，根据患者家庭的患病情况绘制遗传系谱图并进行推理分析。(3)祖父母、外祖父母为第Ⅰ代，父母为第Ⅱ代，姐姐、弟弟及某女性为第Ⅲ代，根据表中的性状绘制遗传系谱图。根据父母患病，而姐姐正常，推测该病为常染色体显性遗传病。‎ 答案：(1)多基因遗传病　染色体异常遗传病 ‎(2)苯丙酮尿症　汇总各小组的调查数据求出发病率，对该遗传病的家系图进行分析(或对患病家族进行分析)‎ ‎(3)如图 常染色体显性遗传 ‎14．镰刀型细胞贫血症(SCD)是一种单基因遗传病，下图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题：‎ ‎(1)SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常。HbS基因携带者(HbAHbS)一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有________条异常肽链，最少有________条异常肽链。‎ ‎(2)由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的________基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为________的个体比例上升。‎ ‎(3)在疟疾疫区，基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低，体现了遗传学上的________现象。‎ ‎(4)为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为________(填序号)。‎ ‎①在人群中随机抽样调查 ‎②在患者家系中调查 ‎③在疟疾疫区人群中随机抽样调查 ‎④对同卵和异卵双胞胎进行分析比对 ‎(5)若一对夫妇中男性来自HbS基因频率为1%～5%的地区，其父母都是携带者；女性来自HbS基因频率为10%～20%的地区，她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为________。‎ 解析：(1)由题意可知，SCD患者血红蛋白含有2条正常的α肽链和2条异常的β肽链，而携带者HbAHbS一对等位基因都能表达，所以其体内一个血红蛋白分子中最多含有2条异常的β链，最少有0条异常肽链。(2)在疟疾疫区，由于HbAHbS个体比HbAHbA个体对疟疾病原体的抵抗力较强，存活率较高，所以HbS基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾后，HbAHbA个体比例上升。(3)在疟疾疫区，基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS 个体死亡率都低，体现了遗传学上的杂种优势现象。(4)SCD的发病率是在社会群体中随机抽样调查，而其遗传方式的调查要在患者家系中进行。(5)该男性的父母都是携带者，所以其基因型为HbAHbS的概率是2/3；该女性的妹妹是患者，所以其父母也都是携带者，其基因型为HbAHbS的概率也是2/3，则这对夫妇生下患病男孩的概率为2/3×2/3×1/4×1/2＝1/18。‎ 答案：(1)2　0‎ ‎(2)HbS　HbAHbA ‎(3)杂种(合)优势 ‎(4)①②‎ ‎(5)1/18‎