通用版2021高考生物一轮复习第五单元重点强化练41聚焦人类遗传病及其调查实验含解析

通用版2021高考生物一轮复习第五单元重点强化练41聚焦人类遗传病及其调查实验含解析

重点强化练41 聚焦人类遗传病及其调查实验 ‎1．(2020·沈阳月考)下列疾病不能通过抽血进行常规检测的是(　　)‎ A．艾滋病 B．糖尿病 C．红绿色盲 D．镰刀型细胞贫血症 ‎2．(2019·湖北联考)国家放开二孩政策后，生育二孩成了人们热议的话题。计划生育二孩的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述正确的是(　　)‎ A．在调查白化病的遗传方式时应在人群中随机取样 B．通过染色体组型分析可以确定胎儿是否患有21三体综合征、红绿色盲等 C．人类遗传病的监测和预防主要手段是遗传咨询和产前诊断 D．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 ‎3．单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，下列相关叙述不正确的是(　　)‎ A．收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现 B．调查时需要调查家庭成员患病情况 C．为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据 D．高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100%‎ ‎4．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是(　　)‎ A．人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果 B．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变 C．由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病 D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病 ‎5．(2019·江苏省苏北四市调研)下列关于人类“21三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是(　　)‎ A．都是由基因突变引起的疾病 10‎ B．患者父母不一定患有该种遗传病 C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病 ‎6．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是(　　)‎ ‎①适龄生育　②基因诊断　③染色体分析　④B超检查 A．①③B．①②C．③④D．②③‎ ‎7．(2020·枣庄质检)小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。下列分析正确的是(　　)‎ 家系成员 父亲 母亲 弟弟 外祖父 外祖母 舅舅 舅母 患病 ‎√‎ ‎√‎ ‎√‎ 正常 ‎√‎ ‎√‎ ‎√‎ ‎√‎ A.该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传 B．小芳母亲是杂合子的概率为1/2‎ C．小芳的舅舅和舅母所生孩子患病的概率为3/4‎ D．小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率为1‎ ‎8．(2019·辽宁朝阳普通高中模拟)大量临床研究表明，β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生；β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，21三体综合征患者常常会出现阿尔兹海默症症状。下列有关分析错误的是(　　)‎ 10‎ A．21三体综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症 B．家族性阿尔兹海默症产生的根本原因是发生了基因突变 C．21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离 D．调查阿尔兹海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查 ‎9．(2019·山东潍坊统考)某遗传病由两对位于常染色体上的独立遗传的等位基因控制，两对基因都为隐性纯合时表现患病。下列有关说法错误的是(　　)‎ A．正常男、女婚配生出患此病孩子的最大概率是1/4‎ B．禁止近亲结婚可降低该遗传病在群体中的发病率 C．产前诊断能在一定程度上预防该遗传病患儿的出生 D．该遗传病的发病一定与环境因素无关 ‎10．肌营养不良(DMD)是人类的一种伴X染色体隐性遗传病。某遗传病研究机构对6位患有DMD的男孩进行研究时发现，他们还表现出其他体征异常，为了进一步掌握致病机理，对他们的X染色体进行了深入研究发现，他们的X染色体情况如下图，图中1～13代表X染色体的不同区段，Ⅰ～Ⅵ代表不同的男孩。则下列说法正确的是(　　)‎ A．由图可知，DMD基因一定位于X染色体的5或6区段 B．若上图中只有一位男孩具有DMD的致病基因，则具有致病基因的一定是Ⅲ号 C．通过X染色体的对比，可推测体征异常差别较小可能有：Ⅱ和Ⅴ、Ⅲ和Ⅳ、Ⅱ和Ⅳ D．当6位男孩性成熟后，因同源染色体无法联会而无法产生正常的配子 ‎11．(2019·咸阳市级联考)已知抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，血友病为伴X染色体隐性遗传病。下列有关人类遗传病的说法正确的是(　　)‎ A．一对患有抗维生素D佝偻病的夫妇，所生的女儿不一定患病 B．镰刀型细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换 10‎ C．某家庭中母亲患血友病，父亲正常，生了一个凝血正常且性染色体组成为XXY的孩子，则其形成原因最可能是卵细胞异常 D．人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，则所生子女不患该病的概率是9/19‎ ‎12．(2019·甘肃省武威第十八中学高三上学期期末)如图是根据调查结果绘制的某种遗传病的系谱图，下列有关叙述错误的是(　　)‎ A．该病是由隐性致病基因引起的遗传病 B．若4号个体不携带致病基因，则该病为伴X染色体遗传 C．若7号个体与10号个体婚配，则生出患病孩子的概率是1/8‎ D．为预防生出患遗传病的后代，7号个体婚前最好进行遗传咨询 ‎13．人类遗传病在人体不同阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的是(　　)‎ 注：①指染色体异常遗传病，②指单基因遗传病，③指多基因遗传病。‎ A．①②③所指遗传病在青春期的患病率很低 B．羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病 C．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热需要进行细胞检查 D．冠心病属于③所指遗传病 ‎14．随着“二孩”政策的全面推行，遗传病的预防工作则显得尤为重要。粘多糖贮积症就是一种常见遗传病，患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，出生即被判“死刑”。如图为该病某患者的家族遗传系谱图(4号不含致病基因)，下列判断错误的是(　　)‎ 10‎ A．该病的遗传方式最可能为伴X染色体隐性遗传，2号一定为杂合子 B．若7号与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是 C．第Ⅲ代中只有8号个体生育前需进行遗传咨询和产前诊断 D．人群中无女性患者，可能与男性患者少年期死亡有很大关系 ‎15．产前诊断时检查羊水和其中的胎儿脱落细胞，能反映胎儿的病理情况。图甲是羊水检查的主要过程，图乙是某患者家系遗传系谱简图。图丙是对该家系中部分成员致病基因所在的DNA分子进行处理，经电泳分离后的结果。下列说法错误的是(　　)‎ A．图甲培养细胞一般用的是液体培养基 B．胎儿是否患先天性愚型可通过显微镜进行镜检查出 C．若Ⅲ－7与Ⅲ－9婚配，则生一个患病女孩的概率为1/6‎ 10‎ D．若Ⅲ－9再次怀孕，胎儿致病基因所在DNA分子电泳结果为图丙，则胎儿是该病患者 ‎16．肌营养不良症是一种遗传性疾病，有的是常染色体显性遗传，有的是常染色体隐性遗传，也有伴X染色体隐性遗传。‎ ‎(1)某人患肌营养不良症，其父母双方均正常，则可推测该病为__________(填“显性”或“隐性”)遗传病。若该患者为女性，则可推测致病基因位于__________(填“常染色体”或“X染色体”)上。为什么？‎ ‎(2)对某杜氏肌营养不良症家族的成员进行基因诊断，得到如下遗传系谱图。‎ 据图分析，该病的遗传方式为____________________________________________________。若Ⅲ3同时是杜氏肌营养不良基因和红绿色盲基因的携带者，Ⅳ3不患这两种病，不考虑交叉互换，说明Ⅲ3所携带的两种致病基因__________________________(填“分别位于两条X染色体上”或“位于同一条X染色体上”)。‎ ‎17．蚕豆病是一种单基因遗传病，其表现为红细胞中葡萄糖－6－磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏，使红细胞的抗氧化能力下降。‎ ‎(1)图1是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图(阴影代表患病个体)，据图1初步判断此病遗传方式为_____________________________________________________________________。‎ ‎(2)随后研究表明，控制合成G6PD的基因位于X染色体上，在人的基因组中存在GA、GB两种形式；突变基因g不能控制合成G6PD，对该家族部分个体进行基因检测的结果如图2所示。‎ 10‎ ‎①人类基因组中GA、GB、g互为______________基因。带有突变基因的个体平时不发病，但在食用新鲜蚕豆后1～2天内会出现溶血症状，说明带有突变基因个体的发病是________共同作用的结果。‎ ‎②Ⅱ－7个体的基因型为______，其发病是因为________基因未正常表达。Ⅱ－7与Ⅱ－8婚配所生子女有g基因的概率为________。‎ ‎(3)有人推测，Ⅱ－7个体相关基因未正常表达，原因可能是该基因中的G、C碱基被添加甲基(—CH3)，影响了RNA聚合酶对该基因的识别进而会影响该基因的__________过程。‎ 10‎ 答案精析 ‎1．C　[艾滋病患者体内T细胞明显偏少，可通过抽血检测血液中该细胞是否异常，A项不符合题意；糖尿病患者血糖含量偏高，可通过抽血检测血液中血糖含量是否异常，B项不符合题意；红绿色盲患者的内环境处于稳态，各种成分和理化性质都在正常范围，不能通过抽血检测，C项符合题意；镰刀型细胞贫血症患者体内红细胞呈镰刀型，可通过抽血检测红细胞形态是否正常，D项不符合题意。]‎ ‎2．C　3.B ‎4．D　[人类遗传病是由于遗传物质发生改变引起的，同时受环境影响，A正确；镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变，B正确；由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病，C正确；调查人群中的遗传病应选择发病率较高的单基因遗传病，D错误。]‎ ‎5．B ‎6．A　[21三体综合征为染色体异常遗传病，显微镜下可以观察到染色体数目异常，因此胚胎时期，通过进行染色体分析，即可检测是否患病。由图可知，发病率与母亲年龄呈正相关，故提倡适龄生育。]‎ ‎7．D　[由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知该病为显性遗传病，但不能断定是常染色体显性遗传病，还是伴X染色体显性遗传病，不论哪种情况，小芳的母亲均为杂合子，A、B错误；小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率为100%，C错误；小芳的弟弟与表弟均正常，故基因型相同，D正确。]‎ ‎8．D ‎9．D　[某遗传病由两对位于常染色体上的独立遗传的等位基因(设为A、a，B、b)控制，两对基因都为隐性纯合(aabb)时表现患病，正常男、女的基因型为A_B_、A_bb、aaB_，因此男、女婚配生出患此病孩子的最大概率的基因型组合是Aabb与Aabb、aaBb与aaBb、Aabb与aaBb，则生出患此病孩子的最大概率是1/4，A项正确；近亲结婚可从相同的祖先遗传相同的隐性致病基因，因此禁止近亲结婚可降低该遗传病在群体中的发病率，B项正确；该病是两对隐性基因控制的遗传病，产前诊断能在一定程度上预防该遗传病患儿的出生，C项正确；生物的表现型由基因型和环境共同作用，因此该遗传病的发病率与环境因素也有关，D项错误。]‎ ‎10．B 10‎ ‎11．D　[一对患有抗维生素D佝偻病的夫妇，该病为伴X染色体显性遗传病，由于父亲患病，因此所生女儿一定患病，A项错误；镰刀型细胞贫血症的根本原因是血红蛋白基因中一个碱基对被替换，B项错误；血友病是伴X染色体隐性遗传病(用H、h表示)，父亲正常，母亲患血友病，生了一个性染色体为XXY的凝血正常的儿子，则这对夫妇的基因型为XHY×XhXh，儿子的基因型为XHXhY。根据儿子的基因型可知，他是由含XHY的精子和含Xh的卵细胞结合形成的受精卵发育而来的，即其形成原因可能是精子异常，C项错误；假设控制该遗传病的基因为A、a，已知该病的发病率为19%，则正常(aa)的概率为81%，则a的基因频率为90%，A的基因频率为10%，由此人群中AA的基因型频率为10%×10%＝1%，Aa的基因型频率为2×10%×90%为18%，所以患病妻子的基因型为Aa的概率为18%/(18%＋1%)＝18/19，其后代不患该病的概率为18/19×1/2＝9/19，D项正确。]‎ ‎12．C ‎13．C　[分析题图可知，①②③所指遗传病在青春期的患病率很低，A项正确；①所示疾病在产前发病率最高，故可通过羊膜腔穿刺的检查结果来诊断，B项正确；孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，C项错误；冠心病属于多基因遗传病，是③所指遗传病，D项正确。]‎ ‎14．C ‎15．C　[动物细胞培养所用的培养基为液体培养基，A正确；先天性愚型(21三体综合征)患者比正常人多了一条染色体，属于染色体变异，可以通过显微镜观察到，因此胎儿是否患先天性愚型可通过显微镜进行镜检查出，B正确；由图谱中Ⅱ－5、Ⅱ－6患病而Ⅲ－10表现正常，Ⅰ－2患病而Ⅱ－4正常，可知该病是常染色体显性遗传病(用B、b表示)，则Ⅲ－7的基因型为bb，而Ⅲ－9的基因型及概率为2/3Bb、1/3BB，因此Ⅲ－7和Ⅲ－9婚配，所生后代正常(bb)的概率为2/3×1/2＝1/3，患病(B_)的概率为2/3，即生一个患病女孩的概率为2/3×1/2＝1/3，C错误；由丙图的电泳带可知，Ⅰ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－5皆为患者，他们共有的是F片段，而胎儿也含有F片段，应该为该病患者，D正确。]‎ ‎16．(1)隐性　常染色体　因为该隐性遗传病患者为女性，会有两个致病基因，其中一个必然来自父方，而其父亲不患该病，所以致病基因位于常染色体上　(2)伴X染色体隐性遗传病　位于同一条X染色体上 ‎17．(1)常染色体隐性遗传　(2)①等位　基因与环境　②XGBXg　XGB　1/2　(3)转录 解析　(1)由系谱图中Ⅰ－1、Ⅰ－2均正常，生出的女儿Ⅱ－7患病，推知该病为隐性遗传病，且致病基因位于常染色体上(若致病基因位于X染色体上，则女儿患病，父亲也必然患病，不符合题意)。(2)①GA、GB是控制合成G6PD的基因的两种形式，g是它们的突变基因，因此GA、GB、g互为等位基因。由题中描述可知，带有突变基因的个体平时不发病，在食用了新鲜蚕豆后才会发病，说明带有突变基因的个体发病是由基因与环境共同作用的结果。‎ 10‎ ‎②控制合成G6PD的基因位于X染色体上，由电泳图谱可知Ⅱ－7的基因型为XGBXg，题中已知XGB、XGA基因均可控制合成G6PD，Xg不能控制合成G6PD，因此可推知，Ⅱ－7发病是因为XGB没有正常表达。由电泳图谱可知Ⅰ－3基因型为XGAXg、Ⅰ－4基因型为XGAY，且Ⅰ－3和Ⅰ－4的后代Ⅱ－8不患病，所以Ⅱ－8的基因型为XGAY。Ⅱ－7与Ⅱ－8婚配，即XGBXg×XGAY，子代个体有g基因的概率为1/4XGAXg＋1/4XgY＝1/2。(3)RNA聚合酶与基因结合启动转录，若基因不能被RNA聚合酶识别，则无法启动转录。‎ 10‎