【生物】2019届一轮复习人教版第17讲人类遗传病学案

【生物】2019届一轮复习人教版第17讲人类遗传病学案

第17讲　人类遗传病 ‎[考纲明细]　1.人类遗传病的类型(Ⅰ)　2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)　3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)　4.实验：调查常见的人类遗传病 考点　人类遗传病的类型、监测和预防 ‎ ‎ ‎1．人类遗传病 ‎(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。‎ ‎(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例 ‎①单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。‎ ‎②多基因遗传病：受两对及以上等位基因控制的人类遗传病。‎ ‎③染色体异常遗传病 a．概念：由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。‎ b．类型：染色体结构异常引起的疾病，如猫叫综合征；染色体数目异常引起的疾病，如21三体综合征。‎ ‎(3)不同类型人类遗传病的特点及实例 ‎2．遗传病的监测和预防 ‎(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。‎ ‎(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。‎ ‎(3)遗传咨询的内容和步骤 ‎(4)产前诊断 ‎[特别提醒]‎ 开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。‎ ‎3．人类基因组计划 ‎(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。‎ ‎(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。‎ ‎(3)不同生物的基因组测序 ‎(4)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。‎ ‎1．深挖教材 不携带致病基因的个体就一定不患遗传病吗？‎ 提示　不一定。染色体结构或数目变异也能导致遗传病发生。如21三体综合征、猫叫综合征。‎ ‎2．判断正误 ‎(1)人类致病基因的表达受到环境影响(√)‎ ‎(2)携带致病基因会患遗传病(×)‎ ‎(3)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病(√)‎ ‎(4)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩(×)‎ ‎(5)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生(×)‎ 题组一　人类遗传病的判断 ‎1．(2018·江西抚州月考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)‎ A．先天就有的疾病不一定是遗传病，但遗传病大多都是先天的 B．不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病 C．多基因遗传病遵循孟德尔的自由组合定律 D．多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高 答案　C 解析　先天性疾病可能是遗传病，也可能不是遗传病，但是遗传病大多都是先天性的，A正确；染色体异常遗传病，可能没有致病基因，B正确；多基因间通常不存在显隐性，一般不符合孟德尔遗传定律，C错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，D正确。‎ ‎2．下列有关叙述正确的是(　　)‎ A．人类的大多数疾病与基因有关，也与生活方式和环境有关 B．先天性心脏病都是遗传病 C．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 D．由环境因素引起的疾病为遗传病 答案　A 解析　人类的大多数疾病与基因有关，也与生活方式和环境有关，A正确；先天性心脏病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，B错误；单基因遗传病是由一对等位基因引起的遗传病，而不是由一个致病基因引起的，C错误；遗传病指遗传物质改变引起的人类疾病，D错误。‎ 技法提升 先天性疾病、家族性疾病、遗传病的区分 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 划分 依据 疾病发 生时间 疾病发 生的人群 发病 原因 三者关系 ‎(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 ‎(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺 少维生素A，家族中多个成员患夜盲症 ‎(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 题组二　由减数分裂异常导致的遗传病分析 ‎3.(2017·山西太原一模)下列对21三体综合征的理解，错误的是(　　)‎ A．是小儿最为常见的由染色体变异引起的遗传病 B．第21号染色体的三体现象，常导致智能障碍等症状 C．形成的直接原因可以是卵细胞在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵细胞 D．患者的体细胞核型为45＋XX或45＋XY 答案　C 解析　21三体综合征是小儿最为常见的由染色体变异引起的遗传病，A正确；21三体综合征是第21号染色体的三体现象，常导致智能障碍等症状，B正确；形成的直接原因可以是卵原细胞在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵细胞，也可以是精原细胞在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常精子，C错误；患者的第21号染色体比正常人多出一条，因此患者的体细胞核型为45＋XX或45＋XY，D正确。‎ ‎4．红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是(　　)‎ A．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲 B．若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲 C．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲 D．若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲 答案　C 解析　设正常与色盲相关基因分别用B、b表示。父母正常，则 父亲基因型为XBY，母亲基因型为XBXB或XBXb，生下XXY孩子若色觉正常则基因型为XBXBY或XBXbY，此孩子若为XBXBY，可能是父亲提供XBY的异常精子，也有可能是母亲提供异常卵子XBXB，此孩子若为XBXbY，可能是母亲提供异常卵子XBXb，也可能是父亲提供异常精子XBY，A、B错误；若孩子患红绿色盲，基因型为XbXbY，XbXb异常配子只可能来自母亲，C正确，D错误。‎ 技法提升 ‎1．常染色体在减数分裂过程中异常问题 假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。‎ ‎2．性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题 题组三　遗传病的预防及人类基因组计划 ‎5.(2017·江西赣州一模)某夫妇去医院进行遗传咨询，已知男子患有某种遗传病，其父母和妻子均正常，但妻子的母亲也患有该遗传病。下列推测中错误的是(　　)‎ A．可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性 B．若该病为伴X染色体遗传病，则男子家族中女性患病风险较高 C．若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为 D．可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病 答案　B 解析　该患病男子的父母都正常，这可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性，A正确；由于双亲无病，男子 患病，则为隐性遗传病，若该病为伴X染色体遗传病，则该病为伴X染色体隐性遗传病，该病的患病率男性高于女性，B错误；若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则该病为常染色体隐性遗传病(相关基因用A、a表示)，该男子的基因型为aa，其妻子的基因型为Aa，因此这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为×＝，C正确；染色体变异可通过显微镜观察到，因此可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病，D正确。‎ ‎6．下列遗传咨询的基本程序，正确的是(　　)‎ ‎①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史　②分析、判断遗传病的传递方式　③推算后代患病风险率　④提出防治疾病的对策、方法和建议 A．①③②④ B．②①③④ ‎ C．②③④① D．①②③④‎ 答案　D 解析　遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。‎ ‎7．下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是(　　)‎ A．测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列 B．测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列 C．人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义 D．对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组 答案　D 解析　水稻属于雌雄同株植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的DNA序列就能完成基因组的测序工作，A正确；测定人类 的基因组需要测定24条染色体上的DNA序列，其中有22条常染色体，两条性染色体(X和Y)，B正确；对于某多倍体植物来说，基因组只有一个，而染色体组可以有多个，D错误。‎ 实验9　调查人群中的遗传病 ‎ ‎ ‎1．实验原理 ‎(1)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。‎ ‎(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。‎ ‎2．实验步骤 ‎3．数据处理 ‎(1)某种遗传病的发病率＝×100%。‎ ‎(2)调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，小组调查的数据应在班级和年级中进行汇总。‎ ‎1．(2018·湖南常德高三月考)某学校生物兴趣小组开展了“调查 人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是(　　)‎ A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压 B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 C．调查某遗传病的发病率应在人群中进行，应特别注意随机取样 D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病 答案　A 解析　调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如白化病、高度近视等，原发性高血压是多基因遗传病，容易受环境因素影响，不宜作为调查对象，A错误；在调查该病的遗传方式时应选择多个患者家系进行，B正确；为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，C正确；若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病，D正确。‎ ‎2．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是(　　)‎ A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查 C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 答案　D 解析　猫叫综合征是染色体异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，其遗传规律难以掌握，且多基因遗传病易受环境影响，而艾滋病属于传染病，所以不用于遗传方式的调查，A、B、C错误；红绿色盲属于单基因遗传病，比较适合进行遗传方式的调查，D正确。‎ 技法提升 ‎1．遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同 ‎ 项目 内容　　‎ 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传病遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型 ‎2.并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查 遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。‎ 微专题9　遗传系谱图的判断及概率计算 ‎ 　　系谱图中遗传病类型推断及概率计算问题 ‎1．(1)纵观系谱巧抓“切点”‎ 解答遗传系谱图类题目应首先寻找图谱切入点，即系谱中或，前者为隐性基因控制患病性状，后者为显性基因控制患病性状。‎ ‎(2)快速确认三类典型伴性遗传系谱图 ‎2．“程序法”分析遗传系谱图 ‎3．用集合论的方法解决两病概率计算问题 ‎(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况 的概率分析如下：‎ ‎(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表：‎ 序号 类型 计算公式 已知 患甲病的概率m 则不患甲病概率为1－m 患乙病的概率n 则不患乙病概率为1－n ‎①‎ 同时患两病概率 m·n ‎②‎ 只患甲病概率 m·(1－n)‎ ‎③‎ 只患乙病概率 n·(1－m)‎ ‎④‎ 不患病概率 ‎(1－m)(1－n)‎ 拓展 求解 患病概率 ‎①＋②＋③或1－④‎ 只患一种病概率 ‎②＋③或1－(①＋④)‎ ‎(3)上表各情况可概括如下图：‎ ‎[对点训练]‎ ‎1．(2017·河南南阳期中)如图为人类某种遗传病的系谱图，Ⅱ5和Ⅲ11为男性患者，下列相关叙述错误的是(　　)‎ A．该病可能属于常染色体隐性遗传病 B．若Ⅱ7不带致病基因，则Ⅲ11的致病基因来自Ⅰ1‎ C．若Ⅱ7带致病基因，则Ⅲ10为纯合子的概率为 D．若Ⅱ3不带致病基因，Ⅱ7带致病基因，Ⅲ9和Ⅲ10婚配，后代患病的概率是 答案　C 解析　双亲正常，孩子患病，该病为隐性遗传病，可能为常染色体隐性遗传病，也可能为伴X隐性遗传病，A正确；若Ⅱ7不带致病基因，则该病为伴X隐性遗传病，Ⅲ11的致病基因肯定来自Ⅱ6，Ⅱ6的致病基因来自Ⅰ1，则Ⅲ11的致病基因来自Ⅰ1，B正确；若Ⅱ7带致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病(相关基因用A、a表示)，Ⅱ6和Ⅱ7的基因型为Aa，则表现型正常的Ⅲ10为纯合子AA的概率为1/3，为杂合子Aa的概率为2/3，C错误；若Ⅱ3不带致病基因，Ⅱ7带致病基因，Ⅱ3为AA，Ⅱ4为A_，则Ⅲ9的基因型为2/3×1/2＝Aa，AA，Ⅲ10基因型为Aa，AA，二者婚配，后代患病概率为2/3×1/3×1/4＝1/18，D正确。‎ ‎2．(2017·广东揭阳摸底)某家系的遗传系谱图如图所示，2号个体无甲病致病基因。下列推断正确的是(　　)‎ A．甲病是常染色体隐性遗传病或X染色体隐性遗传病 B．乙病具有交叉遗传的特点 C．就乙病而言，男性和女性患病的概率相同 D．1号和2号所生的孩子患病的概率为 答案　C 解析　甲病不可能是伴X隐性遗传病，如果是伴X隐性遗传病，父亲肯定是患者，A错误；乙病是常染色体显性遗传病，常染色体上的遗传病没有交叉遗传的特点，B错误；由于乙病是常染色体显性遗传病，因此男性和女性患病的概率相同，C正确；只看甲病，1号的基因型为AA、Aa，由于2号个体无甲病致病基因，因此2号基因型为AA，所以1号和2号就甲病而言后代不会患甲病，只看乙病，1号不患乙病，基因型为bb,2号基因型为BB、Bb，他们所生孩子患乙病的概率＝1－×＝，因此1号和2号所生的孩子患病的概率为，D错误。‎ 技法提升 ‎ “男孩患病”与“患病男孩”的概率计算方法 ‎(1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ‎①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。‎ ‎②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。‎ ‎(2)由性染色体上的基因控制的遗传病 ‎①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。‎ ‎②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指所有男孩中患病的男孩占的比例。‎ ‎　　系谱图中两对等位基因控制一种遗传病的问题 最近几年，遗传系谱图中两对等位基因共同控制一种遗传病的问题是高考的热点。对于此类问题，利用常规的方法无法准确判断遗传方式。只能结合自由组合定律中两对等位基因控制一对相对性状(正常与患病)的实例进行分析。‎ ‎[对点训练]‎ ‎3．某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知Ⅰ－1的基因型为AaBB，且Ⅱ－2与Ⅱ－3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是(　　)‎ A．Ⅰ－3的基因型一定为AABb B．Ⅱ－2的基因型一定为aaBB C．Ⅲ－1的基因型可能为AaBb或AABb D．Ⅲ－2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概率为3/16‎ 答案　B 解析　根据题干信息，可推出当个体基因型中同时含有A和B基因时个体表现正常，当个体基因型中只含有A或B基因或不含有 显性基因时个体表现为患病。由于Ⅰ－1基因型为AaBB，则Ⅱ－2基因型为aaB_，又由于Ⅱ－2 基因型为aaB_且Ⅲ－1和Ⅲ－2基因型都为A_B_，则Ⅱ－3基因型A_bb，因为Ⅱ－2和Ⅱ－3婚配的子代不会患病，可判定Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型分别为aaBB和AAbb，Ⅲ－1和Ⅲ－2的基因型为AaBb，Ⅰ－3的基因型是AaBb或AABb，B正确、A、C错误；Ⅲ－2与基因型为AaBb的个体婚配，则子代患病的概率为3/16(A_bb)＋3/16(aaB_)＋1/16(aabb)＝7/16，D错误。‎ ‎4．(2015·山东高考)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是(　　)‎ A．Ⅰ－1的基因型为XaBXab或XaBXaB B．Ⅱ－3的基因型一定为XAbXaB C．Ⅳ－1的致病基因一定来自于Ⅰ－1‎ D．若Ⅱ－1的基因型为XABXaB，与Ⅱ－2生一个患病女孩的概率为 答案　C 解析　图中的Ⅰ－2的基因型为XAbY，其女儿Ⅱ－3不患病，儿子Ⅱ－2患病，故Ⅰ－1的基因型为XaBXab或XaBXaB，A正确；Ⅱ－3不患病，其父亲传给她XAb，则母亲应能传给她XaB，B正确；Ⅳ－1的致病基因只能来自Ⅲ－3，Ⅲ－3的致病基因只能来自Ⅱ－3，Ⅱ－3的致病基因可以来自Ⅰ－1，也可来自Ⅰ－2，C错误；若Ⅱ－1‎ 的基因型为XABXaB，无论Ⅱ－2的基因型为XaBY还是XabY，Ⅱ－1与Ⅱ－2(基因型为XaBY或XabY)生一个患病女孩的概率均为1/2×1/2＝1/4，D正确。‎ ‎　　系谱图与电泳图相结合问题 电泳是利用带电分子或离子所带电荷或相对分子质量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段相对分子质量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。‎ ‎[对点训练]‎ ‎5．对图甲中1～4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一不同的条带，结果如图乙。下列有关分析判断错误的是(　　)‎ A．图乙中的编号c对应系谱图中的4号个体 B．条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因 C．8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3‎ D．9号个体与该遗传病携带者结婚，孩子患病的概率为1/8‎ 答案　D 解析　由图甲可知，该遗传病是常染色体隐性遗传病，假设基因用A、a表示，则1、2号的基因型都是Aa,4号的基因型是aa,3号的基因型为A_，图乙中的c代表的是患者(aa)，A正确；条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因(a)，B正确；由图乙可知，3号的基因型只能为Aa,8号个体基因型为Aa的概率为2/3，故8‎ 号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3，C正确；9号个体的基因型为1/3AA、2/3Aa，其与该遗传病携带者(Aa)结婚，生一个患病孩子的概率为2/3×1/4＝1/6，D错误。‎ ‎6．(2017·天津红桥期末)一对等位基因(用D、d表示)，在某种限制酶的作用下可以切割形成两种不同长度的DNA片段。对酶切后获得的DNA片段用凝胶电泳法进行分离，然后与特定的DNA探针杂交后可显示出不同的带谱。根据显示出的带谱组型可以判断基因型组成。现有一对夫妇及其所生四个儿女相关基因定位鉴定获得的带谱如下图，且1号性状与家庭的其他成员不同。关于这四个儿女的基因型推断正确的是(　　)‎ A．3号为Dd,4号为DD B．1号为XdXd,2号为XDY C．1号为DD,2号为dd D．3号为XDXd,4号为XdXd 答案　A 解析　双亲的带谱相同，不可能为伴X遗传，B、D错误；双亲带谱为两条，均为杂合子Dd，后代的基因型可能为DD、Dd、dd。子代1号性状与家庭的其他成员不同，说明1号个体为隐性纯合子dd,2、4号为DD,3号Dd，A正确，C错误。‎ 高考热点突破 ‎1．(2016·全国卷Ⅰ)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是(　　)‎ A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B ‎．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 答案　D 解析　理论上，若常染色体隐性遗传病的致病基因频率为p，则男性和女性中的发病率均为p2，A错误；若常染色体显性遗传病的致病基因频率为q，则正常基因频率为1－q，男性和女性中正常的概率均为(1－q)2，患病概率均为1－(1－q)2＝2q－q2，B错误；若X染色体显性遗传病的致病基因频率为m，则正常基因频率为1－m，女性中正常的概率为(1－m)2，患病概率为1－(1－m)2＝2m－m2，C错误；若X染色体隐性遗传病的致病基因频率为n，则男性(X－Y)中的发病率为n，D正确。‎ ‎2．(2015·全国卷Ⅰ)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是(　　)‎ A．短指的发病率男性高于女性 B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 答案　B 解析　短指为常染色体显性遗传病，常染色体遗传病的发病率男女均等，A错误；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，设相关基因为B、b，则女性患者基因型为XbXb，其中一个Xb来自父亲，故父亲的基因型为XbY，为色盲患者，B正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，其发病率女性高于男性，C错误；“在一个家系的几代人中连续出现”‎ 是显性遗传病的特点，而白化病为常染色体隐性遗传病，不具备上述特点，D错误。‎ ‎3．(2017·江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)‎ A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病 B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义 D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型 答案　D 解析　遗传病是由遗传物质发生改变引起的疾病，并不单是由基因结构改变引起的，A错误；先天性和家族性疾病不一定是遗传病，B错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，C错误；遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。‎ ‎4．(2017·全国卷Ⅱ)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：‎ ‎(1)用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。‎ ‎(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为________。‎ ‎(3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为________。‎ 答案　(1)‎ ‎(2)1/8　1/4　(3)0.01　1.98%‎ 解析　(1)人血友病是伴X 隐性遗传病，因此父亲正常，两个女儿一定正常，但可能是血友病基因携带者。大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的X染色体肯定来自其母亲(大女儿)，说明大女儿为血友病致病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等，具体见答案。‎ ‎(2)小女儿是血友病基因携带者的概率为1/2，则她与正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8；设相关基因为H、h，假如这两个女儿基因型相同，即都为血友病基因携带者(XHXh)，则小女儿所生后代基因型可能为XHXH、XHXh、XHY、XhY，血友病基因携带者女孩的概率为1/4。‎ ‎(3)男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率Xh＝1%。又由“男性群体和女性群体的该致病基因频率相等”，可知女性群体中基因H、h的频率是：Xh＝1%、XH＝99%，则在女性群体中血友病基因携带者的比例为2×99%×1%＝1.98%。‎ 限时规范特训 一、选择题 ‎1．(2018·湖北八校联考)下列关于人类遗传和变异的叙述，正确的是(　　)‎ A．原癌基因和抑癌基因都可以传递给子代 B．Y染色体基因遗传病具有交叉遗传的特点 C．染色体数目变异不影响群体的基因频率 D．母亲的线粒体突变基因只传递给女儿 答案　A 解析　原癌基因和抑癌基因是细胞内正常存在的基因，可通过有性生殖遗传给子代，A正确；伴Y染色体遗传只发生在世代的男性之间，不具有交叉遗传的特点，B错误；染色体数目变异可能导致基因数目的增加或者减少，从而影响群体的基因频率，C错误；线粒体存在于细胞质中，受精卵中的细胞质主要由卵细胞提供，因此母亲线粒体突变基因既可以传给女儿也可以传给儿子，D错误。‎ ‎2．(2018·黑龙江月考)一对夫妇表现正常，却生了一个患白化病的孩子，在妻子的一个初级卵母细胞中，白化病基因数目和分布情况最可能是(　　)‎ A．1个，位于一个染色单体中 B．4个，位于四分体的每个染色单体中 C．2个，分别位于姐妹染色单体中 D．2个，分别位于一对同源染色体上 答案　C 解析　一对夫妇表现正常，却生了一个患白化病的孩子，说明该夫妇是白化病基因的携带者。在妻子的一个初级卵母细胞中，染色体在减数第一次分裂前的间期经过复制，所以白化病基因有2个，分别位于姐妹染色单体中，C正确。‎ ‎3．在分组开展人群中红绿色盲遗传病的调查时，正确的做法是(　　)‎ A．在某个典型的患者家系中调查，以计算发病率 B．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多 C．调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当 D．若某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃 答案　C 解析　计算发病率时，应在人群中随机抽样调查，A错误；为保证调查的有效性，调查的个体应足够多，B错误；调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当，C正确；若某小组的数据偏差较大，汇总时应予以保留，D错误。‎ ‎4．(2017·河南安阳一模)假设每一代中均既有男性又有女性，那么，下列哪组单基因遗传病肯定会表现出“代代相传且男女患病概率不同”的特点(　　)‎ A．常染色体显性、伴X染色体隐性、伴Y染色体显性 B．常染色体显性、伴X染色体显性、伴Y染色体隐性 C．常染色体显性、伴X染色体显性、伴Y染色体显性 D．伴X染色体显性、伴Y染色体 答案　D 解析　常染色体显性遗传病的遗传与性别无关，后代男女患病概率相同，不会出现“男女患病概率不同”的现象，A、B、C错误；伴X染色体显性代代相传，且女患者多于男患者，伴Y染色体遗传病具有代代相传的特点，且患者都为男性，即男女患病概率不等，D正确。‎ ‎5．(2017·湖北调研)某隐性遗传病表现为交叉遗传特点，一对夫妇中女性为该病患者，男性正常。不考虑变异，下列叙述不正确的是(　　)‎ A．父母双方均为该患病女性提供了致病基因 B．这对夫妇的子代中女儿均正常，儿子均患病 C．女儿与正常男性婚配，后代中患者均为男性 D．儿子与正常女性婚配，后代中不会出现患者 答案　D 解析　由“交叉遗传”特点可推知该病为伴X隐性遗传病。若致病基因用b表示，则女患者基因型为XbXb，女患者的致病基因来自父母双方，A正确；XbXb和XBY子代中女儿均正常(XBXb)，儿子均患病(XbY)，B正确；女儿(XBXb)与正常男性婚配(XBY)，后代中患者均为男性(XbY)，C正确；儿子(XbY)与正常女性婚配，若正常女性为携带者(XBXb)，则后代中会出现患者，D错误。‎ ‎6．(2018·江西宜春中学月考)如图遗传系谱中有甲(基因为D、d)、乙(基因为E、e)两种遗传病，其中一种为色盲症。已知Ⅱ8只携带一种致病基因。则下列判断不正确的是(　　)‎ A．甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为色盲 B．13号的致病基因来自7和8,7号的致病基因来自2‎ C．11号携带甲致病基因的几率比12号携带乙致病基因的几率大 D．Ⅱ7和Ⅱ8生出两病兼发男孩的概率和两病兼发女孩的概率一样 答案　C 解析　根据分析可知，甲病为常染色体上的隐性遗传病，乙病为色盲，A正确；Ⅲ13个体的基因型为XeXe，其致病基因来自7和8，由于7号的X染色体来自于2号，所以7号的致病基因来自2号，B正确；由于10号患甲病，5号、6号正常，所以11号携带甲致病基因的几率为，7号患乙病，所以12号携带乙致病基因的几率是1，因此，11号携带甲致病基因的几率比12号携带乙致病基因的几率小，C错误；已知Ⅱ8只携带一种致病基因，由图可知其携带的是乙病致病基因，即Ⅱ8不携带甲致病基因，因此其子代不可能患甲病，所以Ⅱ7和Ⅱ8生一个两病兼发的孩子的概率都为0，D正确。‎ ‎7．(2018·黑龙江月考)幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项不正确的是(　　)‎ A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征 B．用酪氨酸酶基因能对白化病进行基因诊断 C．遗传咨询是预防遗传病发生的主要方法之一 D．禁止近亲结婚主要是为减少隐性遗传病的发生 答案　A 解析　猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，不能通过基因诊断来确定，A错误；白化病的形成原因是酪氨酸酶基因发生基因突变，因此用酪氨酸酶基因制成的探针能对白化病进行基因诊断，B正确；遗传咨询是预防遗传病发生的主要方法之一，C正确；近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有隐性遗传病的可能性较大，因此禁止近亲结婚主要是为减少隐性遗传病的发生，D正确。‎ ‎8．人类21三体综合征的病因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是(　　)‎ A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精 B．1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精 C．2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精 D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精 答案　B 解析　21三体综合征患者的生殖细胞经减数分裂产生配子及子女的患病情况见下表：‎ ‎ 精子 卵细胞　　‎ 正常精子(1/2)‎ 异常精子(1/2)‎ 正常卵细胞(1/2)‎ 正常子女(1/4)‎ ‎21三体综合征子女(1/4)‎ 异常卵细胞(1/2)‎ ‎21三体综合征子女(1/4)‎ ‎21四体(胚胎死亡)‎ 可见，出生的子女中患病女孩占2/3×1/2＝1/3，B正确。‎ ‎9．(2018·宁夏银川一中模拟)一对表现型及染色体组成均正常的夫妇(他们的父母表现型及染色体组成均正常)，生育了一个染色体组 成为44＋XXY的患色盲的孩子，色盲为X染色体的隐性遗传病，若不考虑基因突变，下列叙述错误的是(　　)‎ A．这对夫妇中的妻子是该色盲基因携带者 B．患病孩子的变异属于染色体结构变异 C．患病孩子的色盲基因来自祖辈的外祖母而不是外祖父 D．患病孩子染色体数目异常的原因与其母亲有关，而与其父亲无关 答案　B 解析　表现型及染色体组成均正常的夫妇生出XbXbY(设相关基因用B、b表示)的孩子，可推知这对夫妇基因型为XBXb和XBY，A正确；患病孩子比正常人多了1条X染色体，属于染色体数目变异，B错误；患者的色盲基因来自母亲，外祖父母不患病，故可推知外祖父母的基因型为XBXb和XBY，C正确；患者染色体数目异常是由于母亲减Ⅱ后期着丝点断裂后两条Xb染色体未移向两极从而形成XbXb的卵细胞，D正确。‎ ‎10．(2018·广东东莞高三月考)如图是人类某遗传病的系谱图，下列各项中的个体的基因型有可能不相同的是(　　)‎ A．1号和6号 B．3号和4号 C．7号和8号 D．11号和12号 答案　C 解析　设该遗传病由一对等位基因A、a控制。由于该病为常染色体显性遗传病，所以正常个体2号、5号、9号、11号和12号的 基因型均为aa。由于5号正常，所以1号的基因型为Aa；由于9号正常，所以3号、4号的基因型均为Aa；由于11号正常，所以6号的基因型为Aa。由于3号、4号的基因型均为Aa，所以7号、8号和10号的基因型都为AA或Aa。因此，7号、8号和10号的基因型有可能不相同。‎ ‎11．(2017·云南师大附中月考)下列关于人类遗传病的说法，正确的是 (　　)‎ A．镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的 B．苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的 C．多基因遗传病在群体中发病率较低 D．胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征 答案　D 解析　镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过普通显微镜检查染色体的数目进行诊断，D正确。‎ ‎12．食指长于无名指为长食指，反之为短食指，该相对性状由常染色体上一对等位基因控制(TS表示短食指基因，TL表示长食指基因)。此等位基因表达受性激素影响，TS在男性为显性，TL在女性为显性。若一对夫妇均为短食指，所生孩子既有长食指又有短食指，则该夫妇再生一个孩子是长食指的概率为(　　)‎ A. B. ‎ C. D. 答案　D 解析　已知控制食指长短的基因(TS表示短食指基因，TL表示长食指基因)表达受性激素影响，TS在男性为显性，TL在女性为显性。一对夫妇均为短食指，则妻子的基因型是TSTS，丈夫的基因型是TSTS 或TSTL，所生孩子既有长食指又有短食指，所以丈夫的基因型是TSTL，则该夫妇再生一个孩子的基因型及概率是TSTS或TSTL，前者在男女性中都是短食指，后者在男性中是短食指，在女性中是长食指，所以该夫妇再生一个孩子是长食指的概率为×＝。‎ 二、非选择题 ‎13．(2017·河南濮阳高三期末)如图为甲病(A或a)和乙病(B或b)两种遗传病的系谱图，已知Ⅰ2无乙病致病基因。请回答下列问题：‎ ‎(1)甲病是致病基因位于________(填“常”或“X”)染色体上的________(填“显”或“隐”)性遗传病。‎ ‎(2)Ⅱ4可能的基因型是________。‎ ‎(3)Ⅰ1产生的卵细胞可能的基因型是________。‎ ‎(4)Ⅱ3是纯合子的概率是________，她与一正常男性婚配，所生子女中只患甲病的概率是________。‎ 答案　(1)常　显　(2)aaXBXB或aaXBXb　(3)AXB、AXb、aXB、aXb　(4)　 解析　(1)Ⅰ1和Ⅰ2患甲病，生了个不患甲病的女儿Ⅱ4，根据有中生无为显性，判断甲病是显性遗传病，如果是伴X染色体显性遗传病，父亲Ⅰ2患甲病，所生女儿一定患甲病，故甲病是常染色体上的显性遗传病。‎ ‎(2)Ⅰ1和Ⅰ2不患乙病，生了个患乙病的儿子Ⅱ6，根据无中生有为隐，判断乙病是隐性遗传病，题目已知Ⅰ2‎ 无乙病致病基因，故乙病是伴X染色体隐性遗传病。Ⅰ1的基因型是AaXBXb，Ⅰ2的基因型是AaXBY，故Ⅱ4可能的基因型是aaXBXB或aaXBXb。‎ ‎(3)Ⅰ1的基因型是AaXBXb，故Ⅰ1产生的卵细胞可能的基因型是AXB、AXb、aXB、aXb。‎ ‎(4)Ⅱ3可能的基因型是AA、Aa、XBXB、XBXb，故Ⅱ3是纯合子的概率是×＝，她与一正常男性aaXBY婚配，所生子女中患甲病的概率是1－×＝，患乙病的概率是××＝，只患甲病的概率是患甲病×不患乙病的概率，即×＝。‎ ‎14．(2017·山东菏泽一模)高度近视是一种单基因病，下图是科研工作者对患有该病的某个家族调查研究的结果。请回答以下问题。‎ ‎(1)据图初步判断该家族高度近视的遗传方式可能是__________________遗传病，理由是__________________________。‎ ‎(2)长时间低头看手机等不良的用眼习惯会引发近视或加剧近视程度，由此说明________因素会影响该病的发生、发展。现对某地区708对双胞胎的调查发现，同卵双胞胎和异卵双胞胎的发病一致率分别为77.27%和31.03%，由此判断该病具有明显的________倾向。‎ ‎(3)若该遗传病是常染色体隐性遗传病，有关基因为(A、a)，则Ⅲ3与Ⅲ4再生一个患病男孩的概率是________。Ⅲ14的基因型是________，Ⅲ14与一个其父母正常、但弟弟是患者的正常女子结婚，则他们所生的子女是该病患者的概率为________。‎ 答案　(1)常染色体显性或隐性　根据Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ 的遗传结果可排除伴性遗传(答案合理即可)　(2)环境　遗传　(3)1/4　Aa　1/6‎ 解析　(1)图中遗传系谱图无明显的“无中生有或有中生无”现象，无法判断其显隐性。若为显性遗传，由患病父亲Ⅱ2的女儿Ⅲ5正常，可知致病基因不在X染色体上；若为隐性遗传，由患病母亲Ⅱ3的儿子Ⅲ14正常，可知致病基因不在X染色体和Y染色体上，故该家系高度近视的遗传方式可能是常染色体显性或隐性遗传病。‎ ‎(2)长时间低头看手机等不良的用眼习惯会引发近视或加剧近视程度，由此说明环境因素会影响该病的发生、发展。同卵双胞胎比异卵双胞胎的发病一致率较高，可以判断该病具有明显的遗传倾向。‎ ‎(3)若该遗传病是常染色体隐性遗传病，有关基因为A、a，则Ⅲ3(aa)与Ⅲ4(Aa)再生一个患病男孩的概率是1/2×1/2＝1/4。由于Ⅱ3是患者(aa)，所以表现正常的Ⅲ14的基因型是Aa，Ⅲ14与一个其父母正常、但弟弟是患者的正常女子(1/3AA、2/3Aa)结婚，他们所生的子女是该病患者的概率为2/3×1/4＝1/6。‎ ‎15．某校生物兴趣小组的同学在进行人群中遗传病发病情况调查时，发现某小学的一名三年级男生患一种先天性心脏病，这种病有明显的家族聚集现象，该男孩的父亲、祖父和祖母都是此病患者，他的两位姑姑也有一位患病，这位患病的姑姑又生了一个患病的女儿。已知家族中的其他成员都正常。‎ ‎(1)请根据这个男孩及其相关家庭成员的情况，在下面方框中绘制出遗传系谱图。‎ ‎(2)该遗传病的致病基因位于________染色体上，属于________‎ 性遗传病。‎ ‎(3)这个男孩的基因型与他姑姑的患病女儿的基因型相同的可能性是________。‎ ‎(4)经手术治疗后，这个男孩恢复了健康。若他成年后，与一正常女子结婚，你认为其后代是否患病？为什么？____________________‎ ‎_________________________________________________________。‎ 答案　(1)‎ ‎(2)常　显　(3)100%‎ ‎(4)他的子女仍有可能患病。因为手术治疗不会改变遗传物质(基因型)‎ 解析　该男孩的祖父、祖母均患病，且生有一个正常的女儿，可见该病是常染色体上的显性遗传；由于男孩的母亲表现正常，所以此男孩为杂合子。而姑姑的丈夫表现也正常，所以姑姑的患病女儿也为杂合子。这样他们基因型相同的概率为100%；经手术治疗后，男孩恢复了正常，但他的遗传物质并没有改变，所以他与一个正常的女子结婚后，后代仍有可能患病。‎