2020-2021年高考生物一轮复习考点讲解与练习：人类遗传病

2020-2021年高考生物一轮复习考点讲解与练习：人类遗传病

2020-2021 年高考生物一轮复习考点讲解与练习：人类遗传病 [考纲展示] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ) 4.实验：调查常见的人类遗传病 【核心概念及重要结论】 1．单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。 2．多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的遗传病。 3．先天性疾病不一定是遗传病。 4．染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因。 5．遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手段。 6．人类基因组计划的目的是测定人类基因组全部的 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。 【考点速览】 考点一： 人类遗传病的类型和特点 1．人类遗传病 (1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)病因、类型及实例(连线)： 2．人类遗传病的特点 遗传病类型 特 点 发病情况 男女发病率 单 基 因 遗 传 病 常 染 色 体 显 性 代代相传，含致病基因即患病 相等 隐 性 隔代遗传，隐性纯合发病 相等 X 染 色 体 显 性 代代相传，男患者的母亲和女儿一 定患病 女患者多于男患者 隐 性 交叉遗传，女患者的父亲和儿子一 定患病 女患者少于男患者 Y 染色体 父传子，子传孙 患者只有男性 多基因遗 传病 ①家族聚集现象； ②易受环境影响； ③群体发病率高 相等 染色体异 常遗传病 往往造成严重后果， 甚至胚胎期引起流产 相等 3．人类遗传病的监测和预防 (1)措施：禁止近亲结婚，进行遗传咨询，提倡适龄生育，开展产前诊断等。 (2)遗传咨询的内容和步骤 ①体检、诊断：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。 ②分析：分析遗传病的传递方式。 ③推算：推算出后代的再发风险率。 ④建议：向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 (3)产前诊断 ①手段：羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。 ②目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 (4)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 4．人类基因组计划 (1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。 (2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约 31.6 亿个碱基对组成，已发现的基因约为 2.0 万～2.5 万 个。 (3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 (4)不同生物的基因组测序 生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米 体细胞染 色体数 46 8 24 20 基因组测序 染色体数 24 (22 常＋X、Y) 5 (3 常＋X、Y) 12 10 原因 X、Y 染色体非同源区段基因不同 雌雄同株，无 性染色体 考点二： 调查常见的人类遗传病 1．实验原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。 (3)某种遗传病的发病率＝ 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数×100% 2．实验流程 【重点突破】 一、遗传系谱图分析 二、关于遗传病调查的三个注意点 1．调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素的影响， 不宜作为调查对象。 2．调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。 3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制出遗传系谱图。 【真题训练】 1．(2016·海南高考)下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( ) A．男性与女性的患病概率相同 B．患者的双亲中至少有一人为患者 C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况 D．若双亲均无患者，则子代的发病率最大为 3/4 D [若为常染色体显性遗传病，则双亲均正常时基因型为隐性纯合子，若无基因突变其子代不会患病。] 2．(2015·全国卷Ⅰ)抗维生素 D 佝偻病为 X 染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲 为 X 染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正 确的是( ) A．短指的发病率男性高于女性 B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C．抗维生素 D 佝偻病的发病率男性高于女性 D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 B [短指为常染色体显性遗传病，在人群中的发病率男性约等于女性，A 错误；抗维生素 D 佝偻病为 伴 X 染色体显性遗传病，发病率女性高于男性，C 错误；白化病为常染色体隐性遗传病，表现为隔代 遗传，D 错误。] 3．(2016·全国卷Ⅰ)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是 A．常染色体隐性遗传病在 男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C．X 染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D．X 染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D [根据哈代—温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对(A、a)时，设基因 A 的频率 为 p，基因 a 的频率为 q，则基因频率 p＋q＝1，AA、Aa、aa 的基因型频率分别为 p2、2pq、q2。基因 频率和基因型频率关系满足(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2。若致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关， 常染色体隐性遗传病的发病率应为基因频率的平方(即 q2)，A 错误；常染色体上显性遗传病的发病率 应为 AA 和 Aa 的基因型频率之和，即 p2＋2pq，B 错误；若致病基因位于 X 染色体上，发病率与性别 有关，女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，X 染色体显性遗传病在女性中 的发病率为 p2＋2pq，C 错误；因男性只有一条 X 染色体，故 X 染色体隐性遗传病在男性中的发病率 即为致病基因的基因频率，D 正确。] 4．(2016·海南高考)减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是( ) A．先天性愚型 B．原发性高血压 C．猫叫综合征 D．苯丙酮尿症 A [先天性愚型是 21 号染色体多了一条；原发性高血压是多基因遗传病；猫叫综合征是 5 号染色体短 臂缺失；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。] 5．(2017·全国卷Ⅱ)人血友病是伴 X 隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。 大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚， 并已怀孕。回答下列问题： (1)用“◇”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。 (2)小女儿生出患血友病男孩的概率为________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因 携带者女孩的概率为________。 (3)已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因 频率相等。 假设男性群体中血友病患者的比例为 1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群 体中携带者的比例为________。 解析：(1)人血友病是伴 X 隐性遗传病，因此父亲正常，两个女儿一定正常，但可能是血友病基因携带 者。大女儿生了一个患血友病的男孩，该男孩的 X 染色体肯定来自其母亲(大女儿)，说明大女儿为血 友病致病基因携带者。绘制系谱图时要注意标出世代等，具体见答案。 (2)小女儿是血友病基因携带者的概率为 1/2，则她与正常男子婚配，生出患血友病男孩的概率为 1/2×1/4 ＝1/8；设相关基因为 H、h，假如这两个女儿基因型相同，即都为血友病基因携带者(XHXh)，则小女 儿所生后代基因型可能为 XHXH、XHXh、XHY、XhY，血友病基因携带者女孩的概率为 1/4。 (3)男性群体中血友病患者的比例为 1%，则该男性群体中血友病致病基因频率 Xh＝1%。又由“男性群 体和女性群体的该致病基因频率相等”可知，女性群体中基因 H、h 的频率：Xh＝1%、XH＝99%，则在 女性群体中血友病基因携带者的比例为 2×99%×1%＝1.98%。 答案： (1) (2)1/8 1/4 (3)0.01 1.98% 【专项训练】 1.已知人类中有一种单基因隐性遗传病，但不确定致病基因是在常染色体、X 染色体还是 XY 染色体 的同源区段上。请设计一个针对相关家庭的最佳调查方案，分析相关基因的位置。 (1)调查方案 ①对父方为________母方为________的家庭进行调查(样本足够大)； ②统计每个家庭________。 (2)结果分析： ①若________________，则致病基因位于常染色体上； ②若________________，则致病基因位于 X 染色体上； ③若________________，则致病基因位于 X、Y 染色体的同源区段上。 (3)若属于情况②，该遗传病在男性中的发病率是否等于该致病基因的基因频率？请简要说明理由。 _________________________________________________________。 解析：(1)确定基因位置一般采取“隐雌显雄”，即调查父方正常，母方患病的家庭，然后统计每个家庭 中后代的男孩、女孩患病情况，以此来推断基因的位置。 (2)采取“倒推”的方法对结果进行分析。若致病基因位于常染色体上，则出现男女均有患病的家庭；若 致病基因位于 X 染色体上，则会出现男孩患病，女孩正常的家庭；致病基因位于 X、Y 染色体的同源 区段上，则会出现男孩患病的家庭，也会出现女孩患病的家庭，但不出现男孩、女孩同时都患病的家 庭。 (3)男性的性染色体含有 X 染色体、Y 染色体，X 染色体上含有致病基因就患病，男性中致病基因的频 率和人群中该致病基因的频率相等。 答案：(1)①正常 患者 ②后代中男女患病情况 (2)①出现男女皆有患者的家庭 ②只出现男孩均为患者、女孩均正常的家庭 ③既出现男孩均为患者 的家庭，也出现女孩均为患者的家庭，且不出现男女皆有患者的家庭 (3)是，因为男性只有一条 X 染色体，X 染色体上含有致病基因就患病；男性中该致病基因的频率和人 群中该致病基因的频率相等 2．遗传性扁平足与进行性肌萎缩都是单基因遗传病，扁平足为常染色体遗传，6 号不携带相关病基因。 假设扁平足基因可用 A 或 a 表示，进行性肌萎缩基因可用 E 或 e 表示。甲、乙两个家族分别仅存其中 一种疾病，遗传系谱如下： (1)有扁平足遗传基因的家族的是________，由该家族的遗传系谱，做出上述判断的关键理由是： _________________________________。进行性肌萎缩为________________遗传方式。 (2)如果扁平足是显性遗传，7 号基因型为________。则甲、乙两家族的 7 号与 18 号婚配，后代不生病 的概率是________。 解析：(1)甲家族中，5、6 正常，其儿子患病，说明该病为隐性遗传病，又因为 6 号不携带相关基因， 说明该病为伴 X 隐性遗传病，则该病为进行性肌萎缩，乙家族患有遗传性扁平足。因为甲家族为伴 X 隐性遗传病，同时乙家族中，12 号正常，13 号有病，排除了伴 X 隐性遗传的可能性；且 14 号有病， 16 号正常，排除了伴 X 显性遗传的可能性。 (2)若扁平足是显性遗传，且在常染色体上，则 7 号基因型为 aaXEXE 或 aaXEXe,18 号基因型为 AaXEY， 后代不生病的概率＝1/2×(1－1/2×1/4)＝7/16。 答案：(1)乙 乙家族乙家族中，12 号正常，13 号有病，排除了伴 X 隐性遗传的可能性；且 14 号有病， 16 号正常，排除了伴 X 显性遗传的可能性 伴 X 隐性遗传病 (2)aaXEXE 或 aaXEXe 7/16