2021高三生物人教版一轮学案：第21讲　基因突变和基因重组 Word版含解析

2021高三生物人教版一轮学案：第21讲　基因突变和基因重组 Word版含解析

www.ks5u.com ‎ ‎ 第21讲　基因突变和基因重组 最新考纲 高频考点 核心素养 ‎1.基因重组及其意义(Ⅱ)‎ ‎2．基因突变的特征和原因(Ⅱ)‎ 基因突变与基因重组的本质与类型 ‎1.科学思维——比较与综合：基因突变、基因重组类型，育种方法比较；批判性思维：理性看待转基因技术 ‎2．生命观念——结构与功能观：基因突变、基因重组会影响生物性状 考点1　基因突变 一、可遗传变异和不可遗传变异 ‎ ‎ 在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平发生的变异为基因突变、基因重组，只在减数分裂过程发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。‎ 二、基因突变 ‎1．基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症 ‎(1)图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变发生在a(填字母)过程中。‎ ‎(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由突变成。‎ ‎2．基因突变的概念 DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。‎ ‎3．发生时间 主要发生于有丝分裂间期或减Ⅰ分裂前的间期。‎ ‎4．诱发基因突变的因素(连线)‎ 答案：‎ ‎5．基因突变的特点 ‎(1)普遍性：一切生物都可以发生。‎ ‎(2)随机性：生物个体发育的任何时期和部位。‎ ‎(3)低频性：自然状态下，突变频率很低。‎ ‎(4)不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变。‎ ‎(5)多害少利性：大多数基因突变对生物体是有害的，但有些基因突变，可使生物获得新性状，适应改变的环境。‎ ‎6．基因突变的结果 产生一个以上的等位基因。‎ ‎7．意义 ‎(1)新基因产生的途径；‎ ‎(2)生物变异的根本来源；‎ ‎(3)提供生物进化的原始材料。‎ 判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”)‎ ‎1．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。(　×　)‎ ‎2．有丝分裂前期不会发生基因突变。(　×　)‎ 提示：基因突变不只发生在分裂间期。引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素，外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期，而是在各个时期都有；另外，外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列，并不是通过DNA的复制来改变碱基对，所以基因突变不只发生在间期。‎ ‎3．基因突变不一定会引起生物性状的改变。(　√　)‎ ‎4．基因突变不一定都产生等位基因。(　√　)‎ 提示：病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。‎ ‎5．基因突变不一定都能遗传给后代。(　√　)‎ 提示：基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。‎ ‎6．由基因B1突变的等位基因B2可能是由于碱基对替换或碱基对插入造成的。(　√　)‎ ‎7．若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变，基因突变的方向是由环境决定的。(　×　)‎ ‎8．用紫外线等处理青霉菌选育高产青霉素菌株与用甲基绿和吡罗红对细胞染色观察核酸分布所用核心技术相同。(　×　)‎ ‎9．积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。(　×　)‎ ‎1．(必修2P81“学科交叉”改编)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。‎ 提示：镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。‎ ‎2．(必修2P82“批判性思维”改编)基因突变频率很低，而且大多数突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？‎ 提示：对于生物个体而言，发生自然突变的频率很低。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。‎ ‎3．(必修2P84拓展题T2改编)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常血红蛋白，对疟疾有较强的抵抗力。镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。对此现象的解释，正确的是(　C　)‎ A．基因突变是有利的 B．基因突变是有害的 C．基因突变的有害性是相对的 D．不具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对疟疾的抵抗力要强 ‎ 下图为基因突变的机理，据图分析下列问题：‎ ‎(1)图中①②③表示引起基因突变的因素分别是物理、生物、化学。‎ ‎(2)图中④⑤⑥分别表示基因突变的类型是增添、替换、缺失。‎ ‎(3)在细胞分裂间期易发生基因突变的原因是细胞分裂的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变。‎ ‎(4)基因突变不一定(填“一定”或“不一定”)能遗传给有性生殖的后代，因为基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中时，可通过无性生殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代；基因突变发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中时，可通过有性生殖传给后代。‎ ‎(5)基因突变不一定(填“一定”或“不一定”)能产生等位基因，因为真核生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生的是一个新基因。‎ ‎●考向突破1　基因突变概念、原因及特点 ‎1．(2020·长春质监)下列叙述中，不能体现基因突变具有随机特点的是(　A　)‎ A．基因突变可以发生在自然界中的任何生物体中 B．基因突变可以发生在生物个体生长发育的任何时期 C．基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子中 D．基因突变可以发生在同一DNA分子的不同部位 解析：基因突变可以发生在自然界中的任何生物体中，体现了基因突变具有普遍性的特点，A项错误；基因突变的随机性包括基因突变可以发生在生物个体生长发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，也可发生在同一DNA分子的不同部位，B、C、D三项均正确。‎ ‎2．(2020·山东寿光现代中学开学考试)如果细菌控制产生某种“毒蛋白”的基因发生了突变，突变造成的结果使其决定的蛋白质的部分氨基酸变化如下：‎ 基因突变前：甘氨酸　谷氨酸　丙氨酸　苯丙氨酸 谷氨酸 基因突变后：甘氨酸　谷氨酸　天冬氨酸　亮氨酸 赖氨酸 根据上述氨基酸序列确定突变基因的改变最可能是(　D　)‎ A．突变基因为一个碱基腺嘌呤替换为鸟嘌呤 B．突变基因为一个碱基胞嘧啶替换为胸腺嘧啶 C．突变基因为一个碱基鸟嘌呤替换为腺嘌呤 D．突变基因为一个碱基的增减 解析：由题意知基因突变前后，前两个氨基酸不变，后三个氨基酸序列发生改变，说明第二个密码子之后的序列发生了改变，由于碱基的替换只能改变被替换的密码子，不会影响后面的密码子，故该突变基因最可能是因一个碱基的增减造成的。‎ 归纳总结 基因突变的易错点 ‎(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序(遗传信息)的改变。‎ ‎(2)DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变。因为基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变，但不属于基因突变。‎ ‎(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突变产生的是新基因。‎ ‎(4)基因突变不一定都能遗传给后代。‎ ‎①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传给后代，但有些植物可能通过无性生殖遗传给后代。‎ ‎②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子遗传给后代。‎ ‎●考向突破2　基因突变与生物性状的关系 ‎3．(2020·江西新余模拟)周期性共济失调是一种编码细胞膜上的钙离子通道蛋白的基因发生突变导致的遗传病，该突变基因相应的mRNA的长度不变，但合成的肽链缩短使通道蛋白结构异常而导致的遗传病。下列有关该病的叙述正确的是(　D　)‎ A．翻译的肽链缩短说明编码的基因一定发生了碱基对的缺失 B．突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变 C．该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状 D．该病可能是由于碱基对的替换而导致终止密码提前出现 解析：翻译的肽链缩短可能是发生了碱基对的缺失，也可能是编码的基因发生了碱基对的替换或增添，导致mRNA中提前出现终止密码，A错误，D正确；突变不会导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则改变，B错误；细胞膜上钙离子通道蛋白是一种结构蛋白，该病例说明了基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，C错误。‎ ‎4．(2020·黑龙江大庆铁人中学高三模拟)下表为部分基因与细胞癌变的关系。下列相关叙述正确的是(　D　)‎ 基因种类 基因状态 结果 抑癌基因APC 失活 细胞突变 原癌基因K－ran 活化 细胞快速增殖 抑癌基因DCC 失活 癌细胞形变 抑癌基因p53‎ 失活 肿瘤扩大 其他基因 异常 癌细胞转移 A.表格中与癌变有关的基因都是由正常基因突变而来的 B．原癌基因的失活和抑癌基因的活化都是细胞癌变的内因 C．癌细胞的转移与“其他基因”正常表达有关 D．细胞的癌变受多种基因和环境条件的共同影响 解析：原癌基因和抑癌基因在正常细胞中存在，不是由正常基因突变而来的，A错误；根据表格信息知原癌基因的活化和抑癌基因的失活是细胞癌变的内因，B错误；癌细胞的转移与“其他基因”异常表达有关，C错误；细胞的癌变受多种基因和环境条件的共同影响，D正确。‎ 整合提升 基因突变与生物性状的关系 ‎(1)基因突变对生物性状改变的影响 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列 增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列 缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列 ‎(2)基因突变可改变生物性状的4大成因 ‎①基因突变可能引发肽链不能合成；‎ ‎②肽链延长(终止密码子推后出现)；‎ ‎③肽链缩短(终止密码子提前出现)；‎ ‎④肽链中氨基酸种类改变；‎ 以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。‎ (3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因 ‎①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。‎ ‎②‎ 密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。‎ ‎③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。‎ ‎④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。‎ ‎●考向突破3　变异类型的判断 ‎5．(2020·河南南阳一中考试)一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为21，且雌雄个体之比也为21，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是(　B　)‎ A．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死 B．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死 C．该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死 D．X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死 解析：突变型雌果蝇的后代中雄性有1/2死亡，说明该雌性果蝇为杂合子，该突变可能为X染色体显性突变，若含突变基因的雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异；如果该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，相关基因用D、d表示，则子代为1XDXd(突变型♀)1XdXd(野生型♀)1XDY(死亡)1XdY(野生型♂)；若X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异。‎ ‎6．(2020·巢湖质检)如图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断正确的是(　D　)‎ A．此细胞含有4个染色体组，8个DNA分子 B．此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd C．此细胞发生的一定是显性突变 D．此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组 解析：图示细胞有2个染色体组，8个DNA分子；细胞中正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上非等位基因的自由组合，即基因重组；图中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d，其对应的同源染色体上含有d、d，但不能确定是D突变成d，还是d突变成D，故可能发生的是隐性突变，也可能发生的是显性突变。‎ 整合提升 ‎1.可遗传变异与不可遗传变异的判断 ‎2．显性突变和隐性突变的判定 ‎(1)类型 ‎(2)判定方法 ‎①选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现判断。‎ ‎②让突变体自交，观察子代有无性状分离而判断。‎ 考点2　基因重组 ‎1．概念 ‎2．类型 ‎3.结果 产生新的基因型，导致重组性状出现。‎ ‎4．应用 杂交育种。‎ ‎5．意义 ‎(1)是生物变异的来源之一；‎ ‎(2)对生物的进化也具有重要的意义。‎ 判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”)‎ ‎1．受精过程中可进行基因重组。(　×　)‎ 提示：多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。‎ ‎2．亲子代之间的差异主要是由基因重组造成的。(　√　)‎ ‎3．减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。(　×　)‎ ‎4．Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离。(　×　)‎ 提示：具有一对相对性状的杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。‎ ‎5．有丝分裂和减数分裂过程中非同源染色体之间均可发生自由组合，导致基因重组。(　×　)‎ ‎6．纯合子自交因基因重组导致子代性状分离。(　×　)‎ ‎7．一对等位基因存在基因重组，一对同源染色体不存在基因重组。(　×　)‎ ‎8．非同源染色体自由组合，导致在减数分裂过程中发生基因重组。(　√　)‎ ‎ (必修2P83“思考与讨论”改编)父母和子女之间、同一父母的兄弟或姐妹之间性状表现上有较大差异，其主要原因是(　B　)‎ A．基因突变　　　　　　　　 B．基因重组 C．环境影响 D．包括A、B、C三项 解析：进行有性生殖的生物，亲子代之间性状的差异主要源自基因重组。‎ ‎ 如图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像，据图分析下列问题：‎ ‎(1)图a细胞处于减数分裂的四分体时期，细胞中的1、2号染色体因交叉互换发生了基因重组。‎ ‎(2)图b细胞处于减数第一次分裂后期，该细胞的名称为初级精母细胞，该时期细胞可发生非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组。‎ ‎●考向突破1　基因重组的范围、类型和意义 ‎1．(2020·湖南师大附中摸底)下面有关基因重组的说法，不正确的是(　B　)‎ A．基因重组发生在减数分裂过程中，是生物变异的重要来源 B．基因重组产生原来没有的新基因，从而改变基因中的遗传信息 C．基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型 D．基因重组能产生原来没有的新性状组合 解析：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，是生物变异的重要来源；基因重组不能产生新基因，但可产生新的基因型，基因突变改变基因中的遗传信息，进而产生原来没有的新基因；由于性状的显隐性关系，基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型；由于控制不同性状的基因的重新组合，进而可产生原来没有的新性状组合。‎ ‎2．(2020·山东寿光现代中学开学考试)基因重组是生物变异的重要来源之一，下列有关基因重组的叙述中，正确的是(　A　)‎ A．加热杀死后的S型菌和R型菌混合后注射到小鼠体内，可分离出活S型菌的原因是R型菌发生了基因重组 B．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离 C．造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组 D．非同源染色体之间的片段互换可能导致基因重组 解析：加热杀死后的S型菌和R型菌混合后注射到小鼠体内，分离出活S型菌是因为R型菌发生了基因重组；基因型为Aa的个体自交，因等位基因分离而导致子代性状分离；造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是突变、环境等因素；非同源染色体之间的片段互换导致染色体变异(易位)。‎ 易错提醒 (1)交叉互换≠基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之间叫基因重组；如果发生在非同源染色体之间叫易位，属于染色体结构变异。‎ (2)精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母方的染色体为同源染色体，每一对同源染色体上都有控制同一性状的基因。‎ (3)基因重组在人工操作下也可以实现，如基因工程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组。‎ ‎●考向突破2　细胞分裂图中基因突变和基因重组的判断 ‎3．(2020·福建漳州模拟)如图为某哺乳动物体内细胞分裂的示意图。下列有关叙述错误的是(　C　)‎ A．该细胞中含有两个染色体组 B．该细胞所处时期出现在受精作用开始后 C．该细胞产生的卵细胞基因型为AB或aB D．该细胞形成过程中可能发生了基因突变 解析：题图为减Ⅱ后期的次级卵母细胞，该细胞中含有两个染色体组，A正确；次级卵母细胞的减Ⅱ后期出现在受精作用开始后，B正确；次级卵母细胞分裂时细胞质不均等分裂，所含细胞质较多的部分将是卵细胞，基因型应是aB，C错误；由同一染色体复制来的姐妹染色单体形成的子染色体相同位置的基因应该相同，图中A和a不同，则该细胞形成过程中可能发生了基因突变，D正确。‎ ‎4．(2020·河北冀州中学月考)如图表示雄果蝇(2N＝8)进行某种细胞分裂时，处于不同阶段细胞(Ⅰ～Ⅳ)中遗传物质或其载体(①～③)的数量。下列叙述正确的是(　C　)‎ A．能发生Ⅰ→Ⅱ或Ⅲ→Ⅳ的变化，期间易发生基因突变 B．在Ⅱ阶段的细胞内，有2对同源染色体 C．在Ⅳ阶段的细胞内，可能发生基因重组 D．在Ⅱ、Ⅳ阶段的细胞内，都可能含有两条Y染色体 解析：Ⅲ→Ⅳ可以表示减数第一次分裂前的间期或有丝分裂间期，所以易发生基因突变，但正常情况下没有Ⅰ→Ⅱ的变化，A错误；在Ⅱ阶段的细胞内，没有同源染色体，B错误；在Ⅳ阶段的细胞内，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，非同源染色体上的非等位基因自由组合，都可能发生基因重组，C正确；在Ⅱ阶段的细胞内，由于同源染色体的分离，可能含有一条Y染色体，也可能没有；而在Ⅳ阶段的细胞内，只含有一条Y染色体，D错误。‎ 技巧点拨 基因重组和基因突变判断方法 ‎(1)根据亲代基因型判断：‎ ‎①‎ 如果亲代基因型为BB或bb，而后代中出现b或B的原因是基因突变。‎ ‎②如果亲代细胞的基因型为Bb，而子代细胞中出现BB或bb的原因是基因突变或交叉互换。‎ ‎(2)根据细胞分裂方式判断：‎ ‎①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变。‎ ‎②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能是基因突变或交叉互换。‎ ‎(3)根据染色体图示判断：‎ ‎①如果是有丝分裂中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因不同，则为基因突变的结果。(如图甲)‎ ‎②如果是减数第一次分裂中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因(同白或同黑)不同，则为基因突变的结果。(如图甲)‎ ‎③如果是减数第二次分裂中期图中，两条姐妹染色单体上的两基因(颜色不一致)不同，则为交叉互换(基因重组)的结果。(如图乙)‎ ‎1．基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源，原因是三者细胞内遗传物质都发生了变化。‎ ‎2．基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。‎ ‎3．基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。‎ ‎4．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。‎ ‎5．基因重组来源于减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因的自由组合及同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换。‎ ‎ ‎ 诱变因素不能决定基因突变的方向：诱变因素可提高基因突变的频率，但不会决定基因突变的方向，基因突变具有不定向性的特点。‎ ‎ ‎ 基因突变时碱基对的改变可多可少：基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，只要是基因分子结构内的变化，1个碱基对的改变叫基因突变，多个碱基对的改变也叫基因突变。‎ ‎ ‎ 基因突变不会改变DNA上基因的数目和位置：基因突变发生在基因内部，只是产生了新的等位基因，并没有改变DNA上基因的数目和位置。‎ ‎ ‎ 基因突变的利与害取决于环境或研究对象的不同，如小麦的高秆对小麦本身有利，但对增产不利。‎ ‎ ‎ 如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。‎ ‎ ‎ 如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则是基因突变或交叉互换的结果。‎ ‎ ‎ 自然条件下，原核生物一般不能进行基因重组。但是特殊情况下可以，如肺炎双球菌的转化。‎ ‎ ‎ 基因重组只产生新的性状组合，不产生新性状。‎ ‎1．(2019·江苏卷)人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是(　A　)‎ A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数 B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变 C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂 D．该病不属于染色体异常遗传病 解析：人的镰刀型细胞贫血症的发病的根本原因是基因突变，由于血红蛋白基因中碱基对替换造成的蛋白质结构异常，患者的红细胞呈镰刀型，容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白基因中T—A碱基对被替换成A—T，A—T碱基对和C—G碱基对的数目均不变，故氢键数目不变，A错误；血红蛋白基因中碱基对的替换造成基因结构改变，进而导致血红蛋白结构异常，B正确；患者的红细胞呈镰刀型，容易破裂，使人患溶血性贫血，C正确；镰刀型贫血症属于单基因遗传病，不属于染色体异常遗传病，D正确。故选A。‎ ‎2．(2018·全国卷Ⅰ)某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法不合理的是(　C　)‎ A．突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失 B．突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的 C．突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X D．突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移 解析：大肠杆菌属于原核生物，其突变只有基因突变一种类型，突变体M在基本培养基上不能生长，但可在添加氨基酸甲的培养基上生长，说明突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失，A、B正确；将M与N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中培养一段时间后，形成了另一种大肠杆菌X，说明突变体M与N共同培养时，二者之间发生了DNA转移(基因重组)，形成了大肠杆菌X，突变体M与N之间的基因重组发生在DNA水平，RNA不能与DNA发生重组，C错误，D正确。‎ ‎3．(2018·江苏卷)下列过程不涉及基因突变的是(　C　)‎ A．经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母 B．运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基 C．黄瓜开花阶段用2,4－D诱导产生更多雌花，提高产量 D．香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险 解析：本题考查基因突变的相关知识。经紫外线照射可诱导基因发生突变，从而获得红色素产量高的红酵母，A不符合题意；运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基属于基因突变，B不符合题意；黄瓜开花阶段用2,4－D诱导产生更多雌花的机理是影响细胞的分化，不涉及基因突变，C符合题意；香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，属于基因突变，D不符合题意。‎ ‎4．(2017·天津卷)基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如下。下列叙述正确的是(　B　)‎ A．三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中 B．该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子 C．B(b)与D(d)间发生重组，遵循基因自由组合定律 D．非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异 解析：由图可知，基因b所在的片段发生了交叉互换，因此等位基因B和b的分离发生在初级精母细胞和次级精母细胞中，而等位基因A、a和D、d的分离只发生在初级精母细胞中，A项错误；若不发生交叉互换，该细胞将产生AbD和aBd两种精子，但由于基因b所在的片段发生了交叉互换，因此该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子，B项正确；基因B(b)与D(d)位于同一对同源染色体上，它们之间的遗传不遵循基因自由组合定律，C项错误；同源染色体的非姐妹染色单体发生交换导致了基因重组，D项错误。‎ ‎5．(2016·天津卷)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：‎ 下列叙述正确的是(　A　)‎ A．S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性 B．链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能 C．突变型的产生是由于碱基对的缺失所致 D．链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变 解析：枯草杆菌野生型与某一突变型的差异是S12蛋白结构改变导致的，突变型能在含链霉素的培养基中100%存活，说明突变型具有链霉素抗性，A项正确；翻译是在核糖体上进行的，所以链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能，B项错误；野生型和突变型的S12‎ 蛋白中只有一个氨基酸(56位氨基酸)有差异，而碱基对的缺失会导致缺失位置后的氨基酸序列均改变，所以突变型的产生是由于碱基对的替换所致，C项错误；根据题意可知，枯草杆菌对链霉素的抗性突变早已存在，不是链霉素诱发的，链霉素只能作为环境因素起到选择作用，D项错误。‎ ‎6．(2015·海南卷)关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是(　B　)‎ A．等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因 B．X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率 C．基因B中的碱基对G—C被碱基对A—T替换可导致基因突变 D．在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变 解析：根据基因突变的不定向性，突变可以产生多种等位基因，A项正确；X射线属于物理诱变因子，可以提高基因突变率，B项错误；基因突变包括碱基对的替换、增添、缺失三种情况，C项属于替换，D项属于增添，C、D项正确。‎ ‎7．(2016·全国卷Ⅲ)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：‎ ‎(1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者少。‎ ‎(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以染色体为单位的变异。‎ ‎(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子一代中能观察到该显性突变的性状；最早在子二代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子三代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子二代中能分离得到隐性突变纯合体。‎ 解析：(1)基因突变涉及某一基因中碱基对的增添、缺失和替换，而染色体变异往往涉及许多基因中碱基对的缺失、重复或排列顺序的改变，故基因突变所涉及的碱基对的数目比染色体变异少。‎ ‎(2)染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少，另一类是细胞内个别染色体的增加或减少。‎ ‎(3)根据题干信息“AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体”可知，AA和aa植株突变后的基因型都为Aa。若AA植株发生隐性突变，F1(Aa)自交，子二代的基因型为AA、Aa、aa，则最早在子二代中能观察到该隐性突变的性状，且最早在子二代中能分离得到隐性突变的纯合体。若aa植株发生显性突变，则最早在子一代中可观察到该显性突变的性状，F1(Aa)自交，子二代(F2)的基因型为AA、Aa、aa，由于基因型为AA和Aa的个体都表现为显性性状，故欲分离出显性突变纯合体，需让F2自交，基因型为AA的个体的后代(F3)不发生性状分离，则最早在子三代中能分离得到显性突变的纯合体。‎