【生物】2021届 一轮复习 人教版 人类遗传病 作业

【生物】2021届 一轮复习 人教版 人类遗传病 作业

‎ 2021届 一轮复习 人教版 人类遗传病 作业 ‎　考点规范练+高频考向练第36页　 ‎ 基础达标 ‎1.(2019山东淄博淄川中学开学考试)下列关于人类遗传病的说法,正确的是(　　)‎ A.镰刀型细胞贫血症是由染色体片段缺失造成的 B.苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的 C.多基因遗传病在群体中发病率较低 D.胎儿出生前,可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征 答案:D 解析:镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的,A项错误;苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,B项错误;多基因遗传病在群体中发病率较高,C项错误;21三体综合征为染色体异常遗传病,可通过普通显微镜检查染色体的数目进行诊断,D项正确。‎ ‎2.下图为某种单基因遗传病系谱图(1号和3号为患者),据图分析,下列叙述错误的是(　　)‎ A.据图不能确定该遗传病的遗传方式 B.要想确定该病的发病率,调查群体应足够大 C.通过基因诊断可以确定1号和3号个体的基因型 D.4号个体与正常女性结婚,后代中不会出现该病患者 答案:D 解析:根据遗传图谱无法准确判断该遗传病的遗传方式,该遗传病可能是伴X染色体显性遗传病、常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病。若为隐性遗传病,4号个体与正常女性结婚后后代可能会出现患者。‎ ‎3.(2018江苏卷)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是(　　)‎ A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B.夫妇中有核型异常者 C.夫妇中有先天性代谢异常者 D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者 答案:A 解析:产前诊断用于检测遗传病或先天性疾病。孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热,不需要进行细胞检查,A项符合题意;夫妇中有核型异常者,子代的核型可能异常,需进行细胞检查,B项不符合题意;夫妇中有先天性代谢异常者,子代可能出现先天性代谢异常,需进行细胞检查,C项不符合题意;夫妇中有明显先天性肢体畸形者,子代可能出现先天性肢体畸形,需进行细胞检查,D项不符合题意。‎ ‎4.下图为某遗传病的遗传系谱图,据图可以判断(　　)‎ A.该病为常染色体显性遗传病 B.Ⅰ1的基因型为XAXa,Ⅰ2的基因型为XaY C.如果该病为隐性遗传病,则Ⅰ1为杂合子 D.如果该病为显性遗传病,则Ⅰ2为杂合子 答案:C 解析:由图无法判断该病是常染色体显性遗传病。由于不能判断该病的遗传方式,基因型也就无法推知。如果该病是隐性遗传病,由于Ⅱ4是患者,无论该病是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ4都有两个致病基因,并分别来自其双亲,因此Ⅰ1为杂合子。如果该病是显性遗传病,分两种情况,当为常染色体显性遗传病时,Ⅰ2可表示为Aa,是杂合子;当为伴X染色体显性遗传病时,Ⅰ2可表示为XAY,是纯合子。‎ ‎5.(2019山西太原高三期末考试)下列关于染色体组和基因组的叙述,错误的是(　　)‎ A.测定水稻的基因组,可以直接测定1个染色体组中所有的DNA序列 B.测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列 C.人类基因组计划对于诊治和预防人类遗传病具有重要的意义 D.人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 答案:D 解析:水稻无性别分化,无性染色体,故测定水稻的基因组,可以直接测定1个染色体组中所有的DNA序列,A项正确;人的性别决定为XY型,故测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列,B项正确;人类基因组计划对于诊治和预防人类遗传病具有重要的意义,C项正确;人类基因组计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程,D项错误。‎ ‎6.某调查人类遗传病的研究小组,调查了一个家族的某单基因遗传病情况,并绘制出如下图所示的图谱。下列相关分析正确的是(　　)‎ A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传 B.个体3与4婚配后代子女不会患病 C.个体3携带致病基因的概率为2/3或1/2‎ D.该遗传病的发病率是20%‎ 答案:C 解析:根据遗传图谱可知,这种遗传病可能是常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病,A项错误;个体3可能是携带者,个体4基因型不确定,有可能是携带者,所以他们的后代有可能患病,B项错误;若为常染色体隐性遗传病,个体3是携带者的概率是2/3,‎ 若为伴X染色体隐性遗传病,个体3是携带者的概率是1/2,C项正确;遗传病的发病率是在人群中随机抽样调查得出的,不能根据遗传系谱图得出,D项错误。‎ ‎7.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,错误的是(　　)‎ 选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 地中海 贫血病 常染色体 隐性遗传 Aa×Aa 产前诊断 B 血友病 伴X染色体 隐性遗传 XhXh×XHY 选择生女孩 C 白化病 常染色体 隐性遗传 Bb×Bb 选择生男孩 D 抗维生素D 佝偻病 伴X染色体 显性遗传 XdXd×XDY 选择生男孩 答案:C 解析:地中海贫血病是常染色体隐性遗传病,Aa×Aa,后代正常的基因型为Aa或AA,aa是患者,因此可以通过产前诊断指导优生;血友病是伴X染色体隐性遗传病,XhXh×XHY,后代女性都不患病,男性都是患者,因此应选择生女孩;白化病是常染色体隐性遗传病,不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率;抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,XdXd×XDY,后代的女性都患病,男性都正常,因此应选择生男孩以避免该遗传病的发生。‎ ‎8.(2019陕西高三第六次模拟)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,下列说法正确的是(　　)‎ A.21三体综合征一般是由第21号染色体结构异常造成的 B.猫叫综合征是第5号同源染色体中缺失1条造成的遗传病 C.冠心病属于多基因遗传病,这类遗传病在群体中发病率较高 D.若父母表现均正常,生一个患红绿色盲男孩的概率为1/4‎ 答案:C 解析:21三体综合征是由第21号染色体为3条造成的,A项错误;猫叫综合征是1条5号染色体缺失片段造成的遗传病,B项错误;冠心病属于多基因遗传病,易受环境影响,这类遗传病在群体中发病率较高,C项正确;红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,若父母表现均正常,则父亲不患病,母亲为携带者或不携带致病基因的正常人,所以生一个患红绿色盲男孩的概率为1/4或0,D项错误。‎ ‎9.下图是某遗传系谱图,Ⅰ1、Ⅲ7、Ⅲ9患有甲遗传病,Ⅰ2、Ⅲ8患有乙遗传病(甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示),已知Ⅱ6不携带两病的致病基因。下列说法错误的是(　　)‎ A.甲病是伴X染色体隐性遗传病,乙病是常染色体隐性遗传病 B.Ⅲ7的甲病基因来自Ⅰ1‎ C.Ⅱ4的基因型是BbXAXa,Ⅲ7的基因型是BbXaY或BBXaY D.如果Ⅲ8与Ⅲ9近亲结婚,则他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率为3/16‎ 答案:D 解析:由Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ7、Ⅲ8可知,甲遗传病、乙遗传病都是隐性遗传病,乙为常染色体隐性遗传病,由于Ⅱ6不携带致病基因,所以甲遗传病为伴X染色体隐性遗传病,A项正确;Ⅲ7关于甲病的基因型为XaY,Xa来自Ⅱ4,Ⅱ4的Xa只能来自Ⅰ1,B项正确;由于Ⅰ2是乙遗传病的患者,所以Ⅱ4的基因型为BbXAXa,Ⅱ3的基因型为BbXAY,可知Ⅲ7的基因型为BbXaY或BBXaY,C项正确;Ⅲ8的基因型为bbXAX-(1/2bbXAXA,1/2bbXAXa),Ⅲ9的基因型为B_XaY(1/2BBXaY,1/2BbXaY),子代患甲病的概率为1/2×1/2=1/4,患乙病的概率为1/2×1/2=1/4,同时患两病的概率为1/16,D项错误。‎ 能力提升 ‎1.戈谢病是由机体缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致,患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,据图分析下列推断错误的是(　　)‎ A.该病为常染色体隐性遗传病 B.2号为该病携带者,5号为杂合子的概率是2/3‎ C.1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8‎ D.该病可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断 答案:B 解析:根据图可以看出,1号和2号都正常,他们生的孩子4号是患者,故该病是隐性遗传病,基因带谱中短条带代表隐性基因,又因为4号的父亲1号有致病基因但表现正常,所以该病不是伴X染色体隐性遗传病,而是常染色体隐性遗传病;故1号、2号、5号都是杂合子,3号是显性纯合子,5号为杂合子的概率是100%;1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/4×1/2=3/8;该遗传病可以通过测羊水中酶的活性来判断,又因为患者肝脾肿大,也可以通过B超检查进行产前诊断。‎ ‎2.美国国家人类基因组研究院确认了X染色体上有1 098个蛋白质编码基因,有趣的是,这1 098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因,而Y染色体上仅有大约78个基因。这些基因的异常会导致伴性遗传病,下列有关叙述正确的是(　　)‎ A.人类基因组研究的是24条染色体上基因中的脱氧核苷酸序列 B.X、Y染色体上等位基因的遗传与性别无关 C.次级精母细胞中可能含有0条、1条或2条X染色体 D.伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点 答案:C 解析:人类基因组研究的是24条染色体上DNA分子中的脱氧核苷酸序列,而不是基因中的脱氧核苷酸序列,A项错误。X、Y染色体上等位基因的遗传与性别相关联,B项错误。次级精母细胞中,X染色体的数目可能为0条(含有Y染色体的次级精母细胞)、1条(减Ⅱ前、中期)或2条(减Ⅱ后期),C项正确。伴X染色体遗传病包括伴X染色体隐性遗传病和伴X染色体显性遗传病,其中伴X染色体隐性遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点,D项错误。‎ ‎3.下图是某家族中一种遗传病(基因用E、e表示)的遗传系谱图。下列推断正确的是(　　)‎ A.该遗传病是伴X染色体隐性遗传病 B.假设Ⅲ2含有e基因,则该基因来自Ⅰ1的概率为0或1/2‎ C.若要了解Ⅲ6是否携带致病基因,只需到医院进行遗传咨询即可 D.最好观察处于减数第一次分裂中期的细胞,以准确统计分析Ⅲ2的染色体的数目和特征 答案:B 解析:图中Ⅰ1与Ⅰ2都没有病,但是Ⅱ2患病,说明该病为隐性遗传病,可能是常染色体隐性遗传病,也可能是伴X染色体隐性遗传病,A项错误。假设Ⅲ2含有e基因,若该基因在X染色体上,则其一定来自Ⅱ2,而Ⅱ2的X染色体上的致病基因只能来自Ⅰ2,来自Ⅰ1的概率为0;若该基因在常染色体上,则其可能来自Ⅰ1,也可能来自Ⅰ2,来自Ⅰ1的概率为1/2,B项正确。若要了解Ⅲ6是否携带致病基因,需进行产前诊断或基因检测,C项错误。有丝分裂中期染色体形态数目最清晰,要确定Ⅲ2的染色体数目和形态特征的全貌,最好对处于有丝分裂中期的染色体进行分析,D项错误。‎ ‎4.人类的性染色体为X和Y,两者所含基因不完全相同,存在同源区段和非同源区段(如右图所示)。某兴趣小组对性染色体上由基因突变引起的疾病进行调查,从中选出5类遗传病的各一个独生子女家庭,相关系谱图如下所示。下列叙述错误的是(　　)‎ A.1号家庭所患遗传病可能是红绿色盲,该病在自然人群中男性患者多于女性患者 B.2号家庭和3号家庭遗传病都是由Ⅰ区上基因所控制的 C.考虑优生,建议4号家庭的患病儿子结婚后,应选择生女孩 D.5号家庭的患病女儿一定为杂合子,该遗传病男性与女性的患病率相同 答案:D 解析:1号家庭双亲均不患病,却生出一个患病男孩,可判断该病为隐性遗传病,可能为红绿色盲,该病在男性中的发病率高于女性。2号家庭父母均患病,可排除致病基因在Ⅱ2上的可能性,若在Ⅱ1上,又由于该病为显性遗传病,女儿必患病,但实际上女儿不患病,可知控制该病的基因存在于Ⅰ区段上;3号家庭的遗传病为隐性,若在Ⅱ1上,父亲不患病就没有致病基因,这样女儿就不会患病,据此可判断该遗传病的致病基因也存在于Ⅰ区段上。4号家庭的遗传病很可能为伴Y染色体遗传病,考虑优生,建议婚后选择生女孩。5号家庭的遗传病若为伴X染色体显性遗传病,患病女儿一定为杂合子,该病在女性中的发病率高于男性,若为伴X染色体隐性遗传病,患病女儿一定是纯合子。‎ ‎5.下图为某家族中两种遗传病的系谱图,甲病由A和a控制,乙病由B和b控制,其中一种遗传病为伴性遗传。据图回答下列问题。‎ ‎(1)甲病的遗传方式为　　　　　　　　　　　　　。 ‎ ‎(2)Ⅱ5的基因型为　　　　　　　,Ⅲ7的基因型为　　　　　　。 ‎ ‎(3)Ⅱ2和Ⅱ3再生育一个正常男孩的概率为　　　　。 ‎ ‎(4)若人群中甲病的发病率为1/100,且Ⅲ1为该人群中一员,则Ⅲ1和Ⅲ2的子女患甲病的概率为　　　　。 ‎ 答案:(1)常染色体隐性遗传病 ‎(2)AaXBY　AaXbY ‎(3)3/16‎ ‎(4)1/33‎ 解析:(1)根据遗传系谱图中Ⅰ1和Ⅰ2无病,生了一个患有甲病的女孩Ⅱ1,可知甲病为常染色体隐性遗传病。(2)根据题干提示(其中一种遗传病为伴性遗传),乙病为伴性遗传,又因Ⅱ6和Ⅱ7生了一个患乙病的孩子Ⅲ7,说明乙病为伴X染色体隐性遗传病。Ⅱ4和Ⅱ5生了一个患甲病的孩子Ⅲ5,可知Ⅱ5是甲病的携带者,且不患乙病,故Ⅱ5的基因型为AaXBY;Ⅱ6是甲病患者,Ⅲ7不患甲病,故是Aa,Ⅲ7的基因型为AaXbY。(3)Ⅱ2和Ⅱ3生育了Ⅲ3,‎ 可知Ⅱ2的基因型为AaXBY,Ⅱ3 的基因型为AaXBXb,生育一个正常男孩的概率为3/4×1/4=3/16。(4)只考虑甲病,Ⅲ2的基因型为2/3Aa、1/3AA。人群中甲病的发病率为1/100aa,a的基因频率为1/10,即A的基因频率为9/10,Ⅲ1的基因型为(9/10)2≈27/33AA、2×9/10×1/10≈6/33Aa,Ⅲ1 和Ⅲ2的子女患甲病的概率为2/3×6/33×1/4=1/33。‎ ‎6.某两岁男孩(Ⅳ5)患黏多糖贮积症,骨骼畸形,智力低下,其父母非近亲结婚。经调查,该家庭遗传系谱图如下。‎ ‎(1)根据已知信息判断,该病最可能为　　　染色体上　　　　基因控制的遗传病。 ‎ ‎(2)测定有关基因中,父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别如下。‎ 父亲:……TGGACTTTCAGGTAT……‎ 母亲:……TGGACTTTCAGGTAT……‎ 患者:……TGGACTTAGGTATGA……‎ 可以看出,产生此遗传病致病基因的原因是　　　　　　　　,是由DNA碱基对的　　　　造成的。 ‎ ‎(3)黏多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病。其致病机理是水解黏多糖的酶缺失,导致黏多糖沉积于细胞内的　　　　　　中,进而影响多种组织细胞的正常功能。 ‎ ‎(4)为减少黏多糖贮积症的发生,该家族第Ⅳ代中的　　　　　　　　(填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水,检测胎儿脱落上皮细胞的　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 ‎ 答案:(1)X　隐性 ‎(2)基因突变　缺失 ‎(3)溶酶体 ‎(4)2、4、6　致病基因(或相关酶的活性)‎ 解析:(1)从系谱图分析,无黏多糖贮积症的Ⅰ1和Ⅰ2生出的Ⅱ4患黏多糖贮积症,黏多糖贮积症为隐性基因控制的遗传病,又由于发病者都为男性,因此致病基因最可能位于X染色体上。(2)由碱基序列可知,产生此遗传病致病基因的原因是基因突变,是由DNA碱基对的缺失造成的。(3)由题干分析可知,黏多糖贮积症是水解黏多糖的酶缺失,进而影响多种组织细胞的正常功能,那么这种酶一定是在溶酶体中,相应的未分解物质也就沉积于溶酶体内了。(4)该家族第Ⅳ代中2、4、6均可能是该致病基因的携带者,因此应注意进行遗传咨询和产前诊断。而进行产前诊断时可以抽取羊水,检测胎儿脱落上皮细胞是否含致病基因或检测相关酶的活性。‎