2019秋 金版学案 生物·必修2（人教版）练习：第5章 第3节 人类遗传病

2019秋 金版学案 生物·必修2（人教版）练习：第5章 第3节 人类遗传病

1．下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传规律( ) A．单基因遗传病 B．多基因遗传病 C．染色体异常遗传病 D．传染病 解析：只有单基因遗传病遵循孟德尔的遗传规律。 答案：A 2．关于人类“21 三体综合征”“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂” 的叙述，正确的是( ) A．都是由基因突变引起的疾病 B．患者父母不一定患有这些遗传病 C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病 D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病 解析：21 三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的 形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21 三体综合征可通过观察染色体的 形态和数目检测是否患病。 答案：B 3．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确 的是 ( ) A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查 B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小 C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样 D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查 答案：B 4．人类基因组计划的实施有利于人们对自身生命本质的认识，与 此同时，由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于 2002 年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界先进水平。那 么，该工程的具体内容是指 ( ) A．测定水稻 24 条染色体上的全部基因序列 B．测定水稻 12 条染色体上的全部基因序列 C．测定水稻 12 条染色体上的全部碱基序列 D．测定水稻 14 条染色体上的全部碱基序列 答案：C 5．(2015·全国卷Ⅰ)抗维生素 D 佝偻病为 X 染色体显性遗传病， 短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为 X 染色体隐性遗传病，白化 病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确 的是( ) A．短指的发病率男性高于女性 B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C．抗维生素 D 佝偻病的发病率男性高于女性 D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 解析：短指为常染色体显性遗传病，常染色体上的遗传病男女患 病概率相等，A 错误；伴 X 染色体的隐性遗传病的特点有隔代交叉遗 传现象，女病父必病，B 正确；伴 X 染色体的显性遗传病的遗传特点 是具有世代连续遗传、女性患者多于男性患者的特点，C 错误；常染 色体上的隐性遗传病只有在隐性纯合时才会表现出来，且具有隔代遗 传的现象，D 错误。 答案：B 6．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型 正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色 体组成为 44＋XXY。 (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基 因以 B 和 b 表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲” 或“母亲”)的性原细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体 不分离。 (3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中。 ①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_____________ ______________________________________________________。 ②他们的孩子患色盲的可能性是多大？____________________ _____________________________________________________。 解析：(1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为 致病基因的携带者，基因型为 XBXb。(2)该男孩的母亲的性原细胞在减 数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为 XbXb 的配子。(3)如果 题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现 克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为 XBY、XBXb， 他们的孩子患色盲的概率为1 4 。 答案：(1)如图所示： (2)母亲 减数第二次 (3)①不会 ②1 4 A 级 基础巩固 1．下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果 一个类型 A 的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传 病可能是( ) A．镰刀型细胞贫血症 B．苯丙酮尿症 C．21 三体综合征 D．白血病 解析：分析图形可知，若减数第一次分裂后期某对同源染色体不 正常分离，则形成的类型 A 卵细胞比正常卵细胞多一条染色体，这样 的卵细胞若成功地与一个正常的精子受精，形成的子代体细胞内染色 体数会比正常个体多一条染色体，因而可能会患 21 三体综合征。 答案：C 2．人类遗传病的调查对人类遗传病的防治具有重要意义，调查的 基本步骤包括：①确定调查内容；②收集、整理和分析数据；③设计 调查方案；④撰写调查研究报告。遗传病调查活动的基本流程为( ) A．①→②→③→④ B．③→①→②→④ C．①→③→②→④ D．③→②→①→④ 解析：开展调查的社会实践活动，一般分为四个步骤：第一步要 确定好调查的内容，了解有关的要求；第二步是设计调查方案(包括设 计印刷用于记录的表格、确定调查的地点和要点、分析和预测可能出 现的问题及应对措施等)；第三步是实施调查，在调查过程中，要注意 随机性和获得足够多的调查数据；第四步是汇总、统计数据，根据数 据得出结论，并撰写调查报告。因此正确的顺序是①→③→②→④。 答案：C 3．下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是( ) A．21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为 45 条 B．产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病 C．遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式 D．人类基因组测序是测定人体细胞中所有 DNA 碱基序列 答案：B 4．小李同学欲绘制先天性聋哑遗传系谱图并调查其遗传方式，其 操作中错误的是( ) A．在特定人群中调查，收集相关信息 B．建立系谱图必需的信息不包括遗传病的显隐性 C．依据收集的信息绘制遗传系谱图 D．先调查基因型，再确定遗传方式 解析：调查遗传病的遗传方式，应在特定人群即患者家系中调查； 遗传病是显性还是隐性需依据系谱图进行推导；遗传系谱图是根据患 者家系调查收集的信息绘制而成；根据遗传系谱图推断遗传方式，推 知各成员的基因型。 答案：D 5．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在下列情况下需要对胎 儿进行基因检测的是( ) 选项 患者 胎儿性别 A 妻子 女性 B 妻子 男性或女性 C 妻子 男性 D 丈夫 男性或女性 答案：D 6．已知抗维生素 D 佝偻病是由 X 染色体上的显性基因(A)控制的； 血友病是由 X 染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青 年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素 D 佝偻病患者，女方正常，乙夫妇 都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问 题： (1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基 因型： 甲夫妇：男________；女________。 乙夫妇：男________；女________。 (2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。①假如你 是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是： 甲夫妇：后代患抗维生素 D 佝偻病的风险率为________%。 乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。 ②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传 病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫 妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。 (3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病 进 行 监 测 和 预 防 ， 包 括 孕 妇 血 细 胞 检 查 、 基 因 诊 断 和 ________________、________________。 解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素 D 佝偻病，含有致病基因， 基因型为 XAY，女方正常不含有致病基因，基因型为 XaXa；乙夫妇中 男女双方都正常，所以男方基因型为 XBY，女方的弟弟含有致病基因， 所以女方也有可能含有致病基因，基因型为 XBXB 或 XBXb。(2)甲夫妇 中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后 代患病率为 50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1 2 ，携带致病基 因的情况下与男方生出患病孩子 XbY 的概率为1 4 ，所以后代患病的概 率为1 8 ，通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3) 产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因 诊断属于分子水平上的手段，B 超检查属于个体水平上的检查。 答案：(1)XAY XaXa XBY XBXB 或 XBXb (2)①50 12.5 ② 男 女 (3)羊水检查 B 超检查 B 级 能力训练 7．某调查人类遗传病的研究小组调查了一个家庭的某单基因遗传 病情况并绘制出如图所示的图谱，相关分析正确的是( ) A．该病的遗传方式是伴 X 染色体隐性遗传 B．个体 3 与 4 婚配后代子女不会患病 C．个体 3 携带致病基因的概率为 2/3 或 1/2 D．该遗传病的发病率是 20% 解析：根据个体 1、2 正常，生出患病的个体 5，可知该病是隐性 遗传病，但不能确定致病基因所在的位置，A 错误；由于个体 3 可能 是杂合子，因此个体 3 和个体 4 可能生出患病的孩子，B 错误；若该 病是常染色体隐性遗传病，则个体 3 是杂合子的概率为2 3 ，若该病是伴 X 染色体隐性遗传病，则个体 3 是杂合子的概率为1 2 ，C 正确；调查该 遗传病的发病率应在广大人群中取样，D 错误。 答案：C 8．图 1 是某遗传病家系的系谱图，对该家系中 1～4 号个体进行 基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关 DNA 片段用电泳法 分离。正常基因显示一个条带，致病基因显示为另一个不同的条带， 结果如图 2。下列有关分析判断错误的是( ) A．图 2 中的编号 c 对应系谱图中的 4 号个体 B．条带 2 的 DNA 片段含有该遗传病致病基因 C．8 号个体的基因型与 3 号个体的基因型相同的概率为 2/3 D．9 号个体与该遗传病致病基因携带者结婚，孩子患病的概率为 1/8 解析：首先判断该病是常染色体隐性遗传病，1～4 号的基因型分 别为 Aa、Aa、A_、aa，4 号只含有 a 基因，在图 2 中应只有一个条带， 即对应编号 c，并且可确定条带 1 和条带 2 分别代表 A、a 基因，A、 B 正确；根据图 2 可确定 3 号的基因型为 Aa，8 号个体基因型为 1 3AA、 2 3Aa，C 正确；9 号个体(1 3AA、2 3Aa)与 Aa 个体结婚，孩子患病的概率 为2 3 ×1 4 ＝1 6 ，D 错误。 答案：D 9．调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现在当地人群双亲都患 病的几百个家庭内，所有子女中女性全部患病，男性正常与患病的比 例为 1∶2。下列对此调查结果解释正确的是 ( ) A．该病是一种常染色体遗传病 B．该病是一种隐性遗传病 C．被调查的母亲中杂合子占 2/3 D．在选择调查疾病的类型上，调查此类遗传病不如调查青少年型 糖尿病 解析：该病与性别相关联，是一种伴性遗传病；双亲患病而且子 女出现正常，发生了性状分离，出现的新性状(正常)为隐性性状，所以 该病为显性遗传病；男性正常与患病的比例为 1∶2，说明被调查母亲 所产生的配子中正常配子数∶携带致病基因的配子数＝1∶2，所以被 调查母亲中杂合子占2 3 ；在选择调查遗传病的类型上，最好选择调查发 病率较高的单基因遗传病，先天性肾炎符合，而青少年型糖尿病是多 基因遗传病，不符合条件。 答案：C 10．控制生物性状的基因是位于常染色体上、X 染色体上，还是 Y 染色体上是遗传学研究的重要内容。请根据下列信息回答相关问题。 已知果蝇的暗红眼由隐性基因(r)控制，但不知控制该性状的基因 (r)是位于常染色体上、X 染色体上，还是 Y 染色体上，请你设计一个 简单的调查方案进行调查，并预测调查结果。 方案：(1)寻找暗红眼的果蝇进行调查，统计_____________。 结果：(2)①________，则 r 基因位于常色体上； ②________，则 r 基因位于 X 染色体上； ③________，则 r 基因位于 Y 染色体上。 解析：(1)因为是通过调查来判断 r 基因位于哪条染色体上，在性 染色体上暗红眼性状会和性别有关，所以应统计具有暗红眼果蝇的性 别比例。如果暗红眼的个体雄性和雌性数目相当，几乎是 1∶1，说明 r 基因最可能位于常染色体上。r 基因是隐性基因，如果暗红眼的个体 雄性多于雌性说明 r 基因最可能位于 X 染色体上。如果暗红眼的个体 全是雄性，r 基因应位于 Y 染色体。 答案：(1)具有暗红眼果蝇的性别比例 (2)①若具有暗红眼的个体，雄性与雌性数目差不多 ②若具有暗 红眼的个体，雄性多于雌性 ③若具有暗红眼的个体全是雄性 11．图 1、图 2 是两种不同遗传病的系谱图，图 1 中 3 号和 4 号为 双胞胎，图 2 中 4 号不含致病基因。据图回答下列问题： (1)图 1 中，若 3 号、4 号为异卵双生，则二者基因型相同的概率 为________。若 3 号、4 号为同卵双生，则二者性状差异来自________。 (2)图 2 中该病的遗传方式为________________遗传。若 8 号与 10 号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为________。 (3)若图 2 中 8 号到了婚育年龄，从优生的角度考虑，你对她有哪 些建议？________________________________________________ _______________________________________________________ _______________________________________________________ _____________________________________________________。 解析：(1)图 1 中，1 号、2 号正常，5 号患病，且是女孩，因此该 病是常染色体隐性遗传病。设图 1 中的遗传病的相关基因用 A、a 表示， 若图 1 中 3 号、4 号为异卵双生，其基因型均为 AA 或 Aa，二者都是 AA 的概率为1 3 ×1 3 ，二者都是 Aa 的概率为2 3 ×2 3 ，故二者基因型相同的 概率为5 9 。若 3 号、4 号为同卵双生，二者基因型相同，二者性状差异 来自环境因素。(2)图 2 中，4 号不含致病基因，3 号、4 号正常，7 号 患病，因此该病为伴 X 染色体隐性遗传病。设图 2 中遗传病的相关基 因用 B、b 表示，则图 2 中 8 号的基因型为 1 2XBXB 或 1 2XBXb，10 号的 基因型为 XBY，若他们生了一个男孩，则该男孩患病的概率为1 2 ×1 2 ＝1 4 。 (3)8 号个体可能为伴 X 染色体隐性遗传病基因的携带者，如果选择与 正常男性婚配，生育女孩则一定不会患病，因女孩一定会有一条 X 染 色体来自父亲。 答案：(1)5 9 环境因素 (2)伴 X 染色体隐性 1 4 (3)与不患病的男 性结婚，生育女孩 C 级 拓展提升 12．囊性纤维病是一种人类遗传病，其致病机理如图甲。某兴趣 小组进行遗传病调查获得图乙所示家系图。请分析并回答： (1)根据图甲判断，囊性纤维病是一种________(填“单基因”“多 基因”或“染色体异常”)遗传病。 (2)据图乙判断，囊性纤维病的遗传方式是________________。 (3)若用 A、a 表示囊性纤维病相关基因，红绿色盲相关基因用 B、 b 表示，则Ⅰ3 的基因型是________，Ⅱ1 的致病基因来自________。 (4)Ⅱ2 与Ⅱ3 婚后进行遗传咨询，请据图判断：他们若生育一个男 孩，两病兼患的概率为________。妊娠期做 B 超检查，发现胎儿为女 孩，则女孩不携带两病致病基因的概率是________。后经基因诊断， 发现该女孩携带 A 基因，则该女孩基因型为 AaXBXb 的概率是 ________。 解析：(1)(2)由Ⅰ1(正常)和Ⅰ2(正常)→Ⅱ1(女儿患囊性纤维病)，可 知囊性纤维病是由常染色体上的隐性基因控制的遗传病。(3)根据Ⅰ3 患囊性纤维病、Ⅱ4 的基因型为 XbY，可知Ⅰ3 的基因型为 aaXBXb。Ⅱ 1 患囊性纤维病，其致病基因来自Ⅰ1 和Ⅰ2。(4)对于囊性纤维病而言， Ⅱ2 的基因型为 1 3AA、2 3Aa，Ⅱ3 的基因型为 Aa，二者婚配后代患囊性 纤维病的概率为2 3 ×1 4 ＝1 6 ；对于红绿色盲而言，Ⅱ2 的基因型为 XBY， Ⅱ3 的基因型为 1 2XBXB、1 2XBXb，二者婚配所生男孩患红绿色盲的概率 为1 2 ×1 2 ＝1 4 。综合分析可知，所生男孩两病均患的概率是1 6 ×1 4 ＝ 1 24 。若 Ⅱ2 和Ⅱ3 后代为女儿，对于红绿色盲而言为 XBXB 的概率为1 2 ＋1 2 ×1 2 ＝ 3 4 ；对于囊性纤维病而言为 AA 的概率为1 3 ×1 2 ＋2 3 ×1 4 ＝1 3 。所以女孩不 携带致病基因，即基因型为 AAXBXB 的概率为3 4 ×1 3 ＝1 4 。携带 A 基因 即不患囊性纤维病，可能的基因型是 AA 或 Aa，其中 Aa 所占的比例 为 1 3 ×1 2 ＋2 3 ×1 2 1－2 3 ×1 4 ＝3 5 。所以女孩为 AaXBXb 的概率是3 5 ×1 4 ＝ 3 20 。 答案：(1)单基因 (2)常染色体隐性遗传 (3)aaXBXb Ⅰ1 和Ⅰ2 (4) 1 24 1 4 3 20