江苏省2021高考生物一轮复习专题12伴性遗传与人类遗传参件

江苏省2021高考生物一轮复习专题12伴性遗传与人类遗传参件

考点1　伴性遗传 考点 清单 一、萨顿的假说 1.假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因在染色 体上。 2.依据:基因和染色体行为存在着明显的① 　平行关系     。 3.研究方法:② 　类比推理     法。 二、基因位于染色体上的实验证据(摩尔根的果蝇眼色遗传实验) 1.研究方法:③ 　假说—演绎法     。 2.实验材料:果蝇。因其体积小、易饲养、繁殖快、后代多、染色体少,及 具有易于区分的相对性状等特点,常被用作遗传学研究的实验材料。 3.杂交实验 (1)实验过程 (2)实验现象与分析: a.F 1 全为红眼,说明红眼为显性性状,白眼为隐性性状。 b.F 2 中红眼∶白眼=3∶1,说明遵循基因的分离定律。 c.白眼性状的表现总与性别相联系,说明控制白眼性状的基因位于性染色 体上。 (3)提出假说:假设控制白眼性状的基因只位于X染色体上,Y染色体上没有 相应的等位基因。遗传图解如下: (4)测交验证 亲本中的白眼雄蝇和F 1 中的红眼雌蝇交配(回交)→子代表现型及比例为红 眼雌蝇∶白眼雌蝇∶红眼雄蝇∶白眼雄蝇=1∶1∶1∶1。 (5)得出结论:控制红眼和白眼的基因位于X染色体上→基因位于染色体 上。 4.基因与染色体的关系:基因在染色体上呈④ 　线性     排列,每条染色体上 有许多基因,染色体是基因的载体。 三、性别决定与伴性遗传 1.性染色体决定性别 2.伴性遗传的概念:由⑤ 　性染色体     上的基因决定的性状,在遗传时与性 别相关联。 3.伴性遗传的典例——红绿色盲的遗传 (1)子代X B X b 的个体中X B 来自母亲,X b 来自父亲。 (2)子代X B Y个体中X B 来自母亲,由此可知这种遗传病的遗传特点是 ⑥ 　交叉遗传     。 (3)如果一个女性携带者(表现正常)的父亲和儿子均患病,这说明这种遗传 病的遗传特点是⑦ 　隔代遗传     。 (4)这种遗传病的遗传特点是⑧ 　男性患者多于女性     。 类型 伴Y遗传 伴X隐性遗传 伴X显性遗传 模型 图解       判断 依据 父传子、子传孙,具有 世代连续性 双亲正常子病;母病子 必病,女病父必病 子正常双亲病;父病女 必病,子病母必病 规律 没有显隐性之分,患者 全为男性,女性全部正 常 男性患者⑨ 　多于     女性患者;具有⑩ 　隔代交叉     遗现象 女性患者   　多于     男性患者;具有   　连续     遗传现象 4.伴性遗传的类型 举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲症、血友病 抗维生素D佝偻病 5.X、Y染色体不同区段与伴性遗传的关系   Ⅰ区段(同源区段) Ⅱ-1区段 Ⅱ-2区段 说明 该部分相同位点基因 互为相同基因或等位 基因,在减数分裂时该 片段可以联会 X染色体的非同源区 段,其上的遗传为伴X 遗传 Y染色体的非同源区 段,其上的遗传为伴Y 遗传 雄性 基因型 X B Y B 、X B Y b 、 X b Y B 、X b Y b X D Y、X d Y XY E 、XY e 雌性 基因型 X B X B 、X B X b 、X b X b X D X D 、X D X d 、X d X d (1)不同区段与相应基因型 (2)X、Y染色体同源区段上的基因的遗传与性别有关,如以下两例: ♀X b X b × X b Y B ♂　　　　♀X b X b × X B Y b ♂ 　↓　　　　　　　　　　↓ ♀X b X b 　X b Y B ♂　　　 ♀X B X b 　X b Y b ♂ 四、伴性遗传在实践中的应用 1.推测后代发病率,指导优生优育 婚配 生育建议 男正常 × 女色盲 生女孩,原因:该夫妇所生男孩均患病 抗维生素D佝偻病男 × 女正常 生男孩,原因:该夫妇所生女孩全患病,男孩正常 (3)杂交设计:选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交   (4)选择:从F 1 中选择表现型为   　非芦花     的个体保留。 2.根据性状推断后代性别,指导生产实践 (1)鸡的性别决定   (2)控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于   　Z     染色体上。 考点2　人类遗传病 一、人类常见遗传病 1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为 ① 　单基因遗传病     、② 　多基因遗传病     和③ 　染色体异常遗传病     三大类。 遗传病类型 遗传特点 是否遵循 遗传定律 来源 常见疾病 2.常见人类遗传病的知识归纳 单基 因遗 传病 常染色体显性遗传病 男女患病概率相等、连续遗传 遵循孟德尔遗 传定律 基因突变 并指、软骨发 育不全 常染色体隐性遗传病 男女患病概率相等、隔代遗传 白化病、先天 性聋哑、苯丙 酮尿症、镰刀 型细胞贫血症 伴X显性遗传病 女患者多于男患者、连续遗传 抗维生素D佝偻病 伴X隐性遗传病 男患者多于女患者、交叉遗传 色盲、血友病、进行性肌营养不良 多基因遗传病 常有家族聚集 现象;易受环境 影响;群体中发 病率高 一般不遵循孟 德尔遗传定律 基因突变、 环境因素 原发性高血 压、冠心病、 哮喘病、青少 年型糖尿病 染色 体异 常遗 传病 结构异常 遗传物质改变 大,造成后果严 重,胚胎期常引 起自然流产 不遵循 孟德尔 遗传定律 染色体 变异 猫叫综合征 数目异常 21三体综合 征、性腺发育 不良 二、遗传病的监测和预防 1.手段:主要包括④ 　遗传咨询     和⑤ 　产前诊断     等。 2.意义:在一定程度上能够有效地⑥ 　预防     遗传病的发生和发展。 3.产前诊断   4.遗传咨询的内容和步骤 　　项目 内容　     调查对象 及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因 素,群体足够大   × 100% 遗传病遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型 5.某遗传病发病率的调查与遗传方式的调查 三、人类基因组计划 1.内容:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其 中包含的遗传信息。 2.结果:测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基 因约为2.0万~2.5万个。 知能拓展 提升一　探究基因位置的实验设计及分析 1.判断基因是位于常染色体上还是位于性染色体上 此类试题,常见的有以下几种情况: (1)未知显隐性 ①方法:正反交法。 ②结果预测及结论: a.若正反交结果相同,则相应的控制基因位于常染色体上。遗传图解如下: b.若正反交结果不同,且子代性状表现与性别有关,则相应的控制基因位于 性染色体上。遗传图解如下:   方法 结果预测及结论 结果预测 结论 遗传图解 隐性雌 性 × 显 性雄性 子代中雄性个体全为 隐性性状,雌性个体全 为显性性状 则相应的控制基因位 于X染色体上   子代中雌雄个体具有 相同的性状表现 相应的控制基因位于 常染色体上   (2)已知显隐性 (3)依据杂交子代的性状与性别的关系直接推断 ①若子代性状与性别无关联,则基因位于常染色体上。 ②若子代性状与性别相关联,则基因位于性染色体上。 2.根据性状判断生物性别的实验设计 (1)根据X染色体上基因遗传特点,设计实验时选择的杂交亲本是:雌性选隐 性性状、雄性选显性性状。 (2)根据Z染色体上基因遗传特点,设计实验时选择的杂交亲本是:雄性选隐 性性状、雌性选显性性状。   3.已知基因位于X染色体上,判断基因是位于X、Y染色体的同源区段还是 仅位于X染色体上 (1)方法:隐性雌性 × 纯合显性雄性 (2)结果预测及结论: ①若子代全表现为显性性状,则相应的控制基因位于X、Y的同源区段。 X a X a      × 　X A Y A 　　↓ X A X a 　　　X a Y A ②若子代中雌性个体全表现为显性性状,雄性个体全表现为隐性性状,则相 应的控制基因仅位于X染色体上。 X a X a      × 　X A Y 　　↓ X A X a 　　　X a Y 　　以上判断基因位置的实验设计可归纳为: 提升二　遗传系谱图的分析与计算 1.“程序法”分析遗传系谱图     (1)“双亲正常,女儿有病”,可确定为常染色体隐性遗传病(如图1);“双亲 有病,女儿有正”,可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。 (2)图3中若“患者的父亲不携带致病基因”,可排除常染色体隐性遗传病, 确定为伴X染色体隐性遗传病;图3中若“患者的父亲携带致病基因”,可 排除伴X染色体隐性遗传病,确定为常染色体隐性遗传病。 3.用集合论的方法解决两病概率计算问题 (1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率可利 用如图分析。 2.单基因遗传病判断的两个技巧   (2)根据序号所示进行相乘得出相应概率,再进一步拓展如表: 序号 类型 计算公式 已知 患甲病的概率为 m 则不患甲病概率为1- m 患乙病的概率为 n 则不患乙病概率为1- n ① 同时患两病概率 m · n ② 只患甲病概率 m ·(1- n ) ③ 只患乙病概率 n ·(1- m ) ④ 不患病概率 (1- m )(1- n ) 拓展求解 患病概率 ①+②+③或1-④ 只患一种病概率 ②+③或1-(①+④) (3)上表各情况可概括如图:   实践探究 应用　常见人类遗传病实例 情境材料　胆固醇在血液中以脂蛋白的形式存在,低密度脂蛋白(LDL)主 要携带胆固醇,LDL通过结合细胞膜上的低密度脂蛋白受体被降解和转 化。LDL受体缺乏会引起高胆固醇血症(FH),该病是家族性遗传病,控制 LDL受体合成的基因(R、r)在第19号染色体上。LDL与受体结合后,2号染 色体上的一对等位基因(A、a)控制其向细胞内转运,如果出现转运困难,也 会引起高胆固醇血症(FH)。图为某家系关于LDL受体的部分遗传系谱 图。 问题探讨　(1)LDL受体的化学本质是什么?基因A/a、基因R/r的遗传是否 遵循基因的分离定律(一对)和基因的自由组合定律(两对)? (2)若仅从LDL受体方面分析,则从系谱图上可得出FH的遗传属于哪种遗 传方式?图中3号与一正常女性结婚,生育正常子代的概率是多少? (3)若两对基因同时考虑,10号与妻子(LDL受体正常)均能正常转运LDL,但 他们生育的第一个孩子出现了转运困难。则10号个体是什么样的基因型? 再生育一个孩子不患高胆固醇血症的概率是多少? 要点点拨　(1)LDL受体的化学本质是糖蛋白。基因A/a或基因R/r的遗传 遵循基因的分离定律,基因A/a和基因R/r这两对等位基因位于非同源染色 体上,遗传遵循基因的自由组合定律。 (2)常染色体显性遗传,1号和2号患病,5号(女性)正常,说明该病为常染色体 显性遗传病。图中3号与一正常女性结婚,生育正常子代的概率是1/3,图中 1号和2号的基因型均为Rr,则3号个体的基因型为1/3RR、2/3Rr,其与一正 常女性(rr)结婚,生育正常子代的概率是2/3 × 1/2=1/3。 子不患高胆固醇血症(A_rr)的概率是3/4 × 1/2=3/8。 (3)10号个体的基因型是AaRr,再生育一个孩子不患高胆固醇血症的概率 是3/8。10号与妻子(LDL受体正常)均能正常转运LDL,但他们生育的第一 个孩子出现了转运困难,说明第一个孩子基因型为aa,且9号及其妻子均为 Aa;又因为10号个体LDL受体缺乏,但其母亲受体正常,所以10号个体的基 因型为AaRr。根据题中的信息可判断妻子的基因型为Aarr,再生育一个孩