2021版高考生物一轮复习第七单元生物的变异育种和进化第22讲人类遗传参时强化训练解析版

2021版高考生物一轮复习第七单元生物的变异育种和进化第22讲人类遗传参时强化训练解析版

第22讲　人类遗传病 测控导航表 知识点 题号 ‎1.人类遗传病的类型、特点等 ‎1,2‎ ‎2.遗传方式的判断及概率的计算 ‎3,4,6,10,12‎ ‎3.人类遗传病的调查、监测和预防 ‎5,7,11‎ ‎4.综合考查 ‎8,9,13,14,15‎ 一、选择题 ‎1.减数分裂过程中出现染色体数目异常,可能导致的遗传病是(　A　)‎ A.先天性愚型 B.原发性高血压 C.猫叫综合征 D.苯丙酮尿症 解析:先天性愚型又称21三体综合征,是人类21号染色体数目异常引起的遗传病;原发性高血压为多基因遗传病;猫叫综合征是由于人类第5号染色体部分缺失引起的遗传病;苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。‎ ‎2.下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是(　D　)‎ A.男性与女性的患病概率相同 B.患者的双亲中至少有一人为患者 C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况 D.若双亲均无患者,则子代的发病率最大为3/4‎ 解析:若为常染色体显性遗传病,当双亲均正常时说明双亲均为隐性纯合子,若无基因突变则其子代不会患病。‎ ‎3.一对表现型正常的夫妻,夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代,则理论上(　C　)‎ A.女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为1‎ B.儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2‎ C.女儿正常,儿子中患红绿色盲的概率为1/2‎ D.儿子正常,女儿中患红绿色盲的概率为1/2‎ 解析:设红绿色盲由B、b一对等位基因控制,由题意可知,该对夫妻的基因型为XBY和XBXb 7‎ ‎,他们所生的儿子基因型为XBY、XbY,患红绿色盲的概率为1/2,他们所生的女儿基因型为XBXB、XBXb,全部表现 正常。‎ ‎4.甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况,若不考虑基因突变和染色体变异,根据系谱图可排除X染色体上隐性基因决定的遗传病是(　D　)‎ A.a B.b C.c D.d 解析:甲、乙、丙系谱图均不能判断其遗传方式,即a、b、c可能是伴X染色体隐性遗传病;根据丁系谱图不能判断其遗传方式,但第二代女患者父亲正常,说明d不可能是伴X染色体隐性遗传病。‎ ‎5.下列有关人类遗传病调查和优生的叙述,正确的是(　B　)‎ A.原发性高血压,适宜作为调查遗传病的对象 B.常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡晚婚晚育和进行产前诊 断等 C.对遗传病的遗传方式进行调查时,需在人群中随机调查 D.通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因,则其肯定不患遗传病 解析:原发性高血压属于多基因遗传病,不适合作为遗传病调查对象;对遗传病的遗传方式进行调查时,需要在患者家系中调查;通过基因诊断若确定胎儿不携带致病基因,但也可能患染色体异常遗传病。‎ ‎6.有甲、乙两对表现型都正常的夫妇,甲夫妇中男方的父亲患白化病,乙夫妇中女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。下列叙述错误的是(　C　)‎ A.若甲夫妇的女方家系无白化病史,则甲夫妇所生子女不会患白化病 B.无论乙夫妇的男方家系是否有血友病史,所生女孩都不患血友病 C.调查两种遗传病的发病率都需要对多个患者家系进行调查 D.无论乙夫妇的男方家系是否有血友病史,所生男孩中患血友病的概率为1/4‎ 解析:假设白化病和血友病分别由一对等位基因A、a和B、b控制,若甲夫妇的女方家系无白化病史,则甲夫妇的相关基因型为Aa、AA,后代不可能患白化病;由于乙夫妇中男方没有血友病,相关基因型为XB 7‎ Y,因此他们生的女儿都不可能患血友病;调查两种遗传病的发病率,都需要在人群中随机调查;关于血友病,乙夫妇的基因型为 1/2XBXb、XBY时,所生男孩的发病率为1/2×1/2=1/4。‎ ‎7.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(　D　)‎ A.单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病 B.只要没有致病基因,就一定不会患遗传病 C.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病 D.产前诊断一定程度上能预防21三体综合征患儿的出生 解析:单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病;染色体异常遗传病患者可能不含有致病基因,如21三体综合征;先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的,不一定是遗传病,家族性疾病也不一定是遗传病,有可能是传染病。‎ ‎8.下列与人群中抗维生素D佝偻病有关的叙述,正确的是(　D　)‎ A.患者中女性多于男性,所以女性人群中致病基因的频率大于男性 人群 B.女性患者的致病基因既可来自祖父,也可来自外祖父 C.男性患者的致病基因既可来自祖母,也可来自外祖母 D.若男性群体中患者的比例为2%,则女性群体中纯合子患者的比例为0.04%‎ 解析:抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,人群中患者女性多于男性,女性人群中致病基因的频率等于男性人群;女性患者的致病基因可能来自父亲,而其父亲的致病基因来自其祖母,不可能来自其祖父;男性患者的致病基因不可能来自祖母,因为其父亲只能遗传给他一个Y染色体;若男性群体中患者的比例为2%,则男性人群中致病基因的频率也为2%,女性人群中致病基因的频率与之相等,则女性群体中纯合子患者的比例为2%×2%×100%=0.04%。‎ ‎9.理论上,下列关于人类单基因遗传病的叙述,正确的是(　D　)‎ A.常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 B.常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 C.X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 D.X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 解析:根据基因频率与基因型频率的关系可知,在满足特定条件的种群中,等位基因A和a中,若A基因的基因频率为p,a基因的基因频率为q,则基因频率p+q=1,AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q2。常染色体隐性遗传病的发病率与性别无关,等于aa的基因型频率q2;常染色体显性遗传病的发病率为AA和Aa的基因型频率之和,为p2‎ 7‎ ‎+2pq;伴X染色体显性遗传病,女性发病率的计算方法与常染色体显性遗传病的情况相同,为p2+2pq;男性只有一条X染色体,因此伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率为致病基因的基因频率。‎ ‎10.下图为甲、乙两个家庭的遗传系谱图,两种疾病均属于单基因遗传病,1号个体无A病致病基因,若4号和7号婚配,生出健康女孩的概率为(　B　)‎ A.1/2 B.1/4 C.1/6 D.1/8‎ 解析:根据图解判断A病(基因为A、a)为伴X隐性遗传病,B病(基因为B、b)为常染色体隐性遗传病。则4号个体的基因型为1/2bbXAXA或1/2bbXAXa,7号个体的基因型为1/3BBXaY或2/3BbXaY,4号和7号婚配,不患B病的概率为1/3+2/3×1/2=2/3,生出健康女孩,且不患A病的概率为1/2×1/2+1/2×1/4=3/8,因此生出健康女孩的概率为2/3×3/8=1/4。‎ ‎11.一项关于唐氏综合征(21三体综合征)的调查结果如下表,以下叙述错误的是(　C　)‎ 母亲年龄(岁)‎ ‎20～24‎ ‎25～29‎ ‎30～34‎ ‎≥35‎ 唐氏患儿 发生率(×10-4)‎ ‎1.19‎ ‎2.03‎ ‎2.76‎ ‎9.42‎ A.抽样调查时应兼顾地区差异等因素,以增大取样的随机性 B.减数第一次分裂后期21号染色体未分离可使子代患唐氏综合征 C.新生儿患唐氏综合征只与母亲年龄有关,与父亲年龄无关 D.应加强35岁以上孕妇的产前诊断以降低唐氏综合征患儿出生率 解析:根据表格信息只能说明唐氏综合征的发生率与母亲年龄有关,但并不能说明与父亲年龄无关。‎ ‎12.如图是某种单基因遗传病的遗传系谱图,假定控制该病的基因位于X与Y染色体的同源区段上,不考虑突变和交叉互换。据图分析,下列叙述正确的是(　B　)‎ A.该病既可能是显性遗传病,也可能是隐性遗传病,但3一定为纯 合体 B.若1和2再生一个子女,该子女患病的概率是1/2‎ 7‎ C.若5为该致病基因的携带者,6是一个男孩,则6一定患病 D.若4和5所生女儿患病概率为1/2,该病为显性遗传病 解析:若该病为隐性遗传病,2的隐性致病基因遗传给3,且3为不患病,则说明为携带者;若该病为显性遗传病,可推得1为纯合子,2为杂合子,同理,若该病为隐性遗传病,可推得1为杂合子,2为纯合子,两种情况下所生子女患病的概率均为1/2;若5为该致病基因的携带者,则该病为隐性遗传病,6可能为该致病基因的携带者;若该病为显性遗传病,则4和5所生女儿一定患病。‎ 二、非选择题 ‎13.造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题:‎ ‎(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体　　　　异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其　　　　的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。 ‎ ‎(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b的性状,则其发生部分缺失的染色体来自　　 　　(填“父亲”或“母亲”)。 ‎ ‎(3)原发性高血压属于　　　　基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。 ‎ ‎(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说,如果父母表现型均正常,则女儿有可能患　　　　　　　　　　　,不可能患　　　　　　。这两种病的遗传方式都属于单基因　　　 　(填“显性”或“隐性”)遗传。 ‎ 解析:(1)21三体综合征是人体21号染色体多一条所致,属于染色体数目变异。患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,说明多出的一个a基因一定来自母方。‎ ‎(2)根据父母基因型可以知道子代正常基因型为Bb,现在这个患者表现出基因b的性状,说明缺失了B基因,故发生部分缺失的染色体来自其父亲。‎ ‎(3)原发性高血压属于多基因遗传病。‎ ‎(4)血友病和镰刀型细胞贫血症分别是伴X染色体隐性遗传病和常染色体隐性遗传病,父母正常,其基因型分别可能是AaXBX-(或AAXBX-)、AaXBY(或AAXBY),女儿有可能患镰刀型细胞贫血症,不可能患血 友病。‎ 7‎ 答案:(1)数目　母亲　(2)父亲　(3)多　(4)镰刀型细胞贫血症　血友病　隐性 ‎14.如图为某家系的两种罕见的单基因遗传病遗传系谱图,Bruton综合症致病基因用A或a表示,低磷酸酯酶症的致病基因用B或b表示。已知Ⅱ6不携带致病基因。回答下列问题:‎ ‎(1)Bruton综合症属于　　　　染色体　　　　性遗传病,低磷酸酯酶症属于　　　　染色体　　　　性遗传病。 ‎ ‎(2)Bruton综合症患者体内的Bruton酪氨酸蛋白激酶(BtK)基因发生突变,导致BtK酶异常,进而影响B淋巴细胞的分化成熟。体现了基因与性状的关系是 　 。 ‎ ‎(3)Ⅰ2的基因型为　　　　　　　,Ⅱ5的基因型为　　　　。Ⅳn为患两种遗传病女孩的概率为　　　　。 ‎ 解析:(1)由Ⅱ3、Ⅱ4→Ⅲ8,可知,低磷酸酯酶症是常染色体隐性遗传病;由Ⅱ5、Ⅱ6→Ⅲ9可知,Bruton综合症是隐性遗传病,又因为Ⅱ6不携带致病基因,故该病为伴X染色体隐性遗传病。‎ ‎(2)Bruton综合症的BtK基因突变,导致对应的酶异常,进而影响B细胞的分化成熟,故体现了基因通过控制酶的合成间接控制生物体的性状。‎ ‎(3)Ⅰ2患低磷酸酯酶症,不患Bruton综合症,对应的基因型可能为bbXAXA或bbXAXa。Ⅱ3、Ⅱ4的基因型分别是:BbXAY、BbXAXa,故Ⅲ8的基因型是1/2bbXAXA或1/2bbXAXa;Ⅰ2是bb,故Ⅱ5是Bb,Ⅱ6不携带致病基因,故为BB,则Ⅲ9的基因型为1/2BBXaY或1/2BbXaY,Ⅳn患低磷酸酯酶症的概率是:1/2×1/2=1/4,Ⅳn为患Bruton综合症的女孩的概率是:1/2×1/4=1/8,故Ⅳn为患两种遗传病女孩的概率为1/4×1/8=1/32。‎ 答案:(1)伴X　隐　常　隐　(2)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状 ‎(3)bbXAXA或bbXAXa　BbXAXa　1/32‎ ‎15.李某是一位成年男性,患有甲病。对李某的家系进行调查,发现①李某的父母都正常。②李某的哥哥因甲病在多年前已经去世。③李某的女儿不患甲病。④李某的姐姐不患甲病,生育的2子1女中1个儿子在幼年时就因该病夭折,另外两个孩子不患甲病。⑤‎ 7‎ 李某这一代的配偶均不携带甲病致病基因。‎ ‎(1)试分析,甲病(基因A、a)的遗传方式是　　　　　　　　　,李某姐姐的女儿的基因型是　　　　　　　　　。 ‎ ‎(2)甲病的发生是某酶编码基因发生突变。李某的父母都正常,试分析:李某患甲病的原因是    ‎ ‎(仅写一条)。‎ ‎(3)李某女儿与一正常男性结婚,医生建议其生育　　　　(填“男孩”或“女孩”),理由是　   ‎ ‎　 。 ‎ 解析:(1)父母都正常,李某患有甲病,可推知甲病为隐性遗传病,李某的姐姐生下的儿子患病,但李某的姐姐的配偶不携带甲病致病基因,所以甲病为伴X隐性遗传病。李某的姐姐携带甲病致病基因,基因型为XAXa,李某的姐姐的配偶基因型为XAY,所以他们的女儿的基因型为XAXA或者XAXa。‎ ‎(2)李某的父母都正常,但李某患病,可能的原因是李某母亲携带突变的致病基因,产生的带突变基因的生殖细胞参与了受精,发育形成的李某因带有致病基因而患病。‎ ‎(3)由于男性的X染色体一定传给女儿,所以李某生下表现正常的女儿的基因型为XAXa,她与一正常男性结婚,生下的女儿均正常,生下的儿子一半正常一半患病,所以医生建议其生育女孩。‎ 答案:(1)伴X染色体隐性遗传病　XAXA或者XAXa　(2)李某母亲携带突变的致病基因,产生的带突变基因的生殖细胞参与了受精(或李某母亲产生生殖细胞时发生了基因突变,产生的带突变基因的生殖细胞参与了受精)　(3)女孩　李某女儿基因型为XAXa,因此与正常男性(XAY)婚配,则其生育的女儿都正常,生育的男孩有50%的可能患有 该病 7‎