生物的变异学生

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生物的变异 知识点一　基因突变 知识点二　基因重组 知识点三　染色体结构变异 ‎　想一想：如何确认生物发生了染色体变异？‎ 知识点四　染色体数目变异 ‎　思一思：(1)人工诱导多倍体的原理是什么？为什么要强调“处理萌发的种子或幼苗”？‎ ‎(2)单倍体育种为什么能缩短育种年限？‎ 知识点五　低温诱导植物染色体数目变化的实验 ,‎ 判断正误 ‎1．基因突变是由于DNA片段的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变(　　)。‎ ‎2．基因突变一定会引起基因结构的改变，但不一定会引起生物性状的改变(　　)。‎ ‎3．若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变(　　)。‎ ‎4．基因突变的利害性主要取决于生物生存的环境，在某一环境中可能是有利的，而在另一环境中可能是有害的(　　)。‎ ‎5．生殖细胞突变——可传给后代，产生新性状出现死胎、畸形胎等先天性疾病均有可能(　　)。‎ ‎6．体细胞突变——一般不传代，但往往给突变的个体带来伤害(　　)。‎ ‎7．减数分裂过程中，非等位基因一定进行重组(　　)。‎ ‎8．交叉互换、自由组合、染色体移接、转基因技术都属于基因重组(　　)。‎ ‎9．染色体变异一般涉及很多基因，而基因突变一般只涉及一个基因(　　)。‎ ‎10．缺失、重复、易位、倒位都会导致排列在染色体上的基因数目改变(　　)。‎ ‎11．体细胞含一个染色体组的生物一定是单倍体(　　)。‎ ‎12．体细胞含两个染色体组的生物未必是二倍体(　　)。‎ 图示常见多倍体 ,生物的变异概述 可遗传的变异与不遗传的变异的比较 可遗传变异 不可遗传的变异 遗传物质 是否变化 遗传物质发生改变 遗传物质不发生改变 遗传情况 变异能在后代中再次出现 变异性状仅限于当代表现 应用价值 是育种的原始材料，能从中选育出符合人类需要的新类型或新品种 无育种价值，但在生产上可利用优良环境条件来影响性状的表现获取高产优质产品 联系 提醒　①水、肥、阳光特别充足时，温度改变、激素处理等引起的变异一般是不遗传的变异，但射线、太空、化学诱变剂等处理引起的变异一般为可遗传的变异。确认是否为可遗传的变异的唯一依据是看“遗传物质是否发生变化”。‎ ‎②“可遗传”≠可育：三倍体无子西瓜、骡子、二倍体的单倍体等均表现“不育”，但它们均属可遗传变异——其遗传物质已发生变化，若将其体细胞培养为个体，则可保持其变异性状——这与仅由环境引起的不可遗传的变异有着本质区别。如无子番茄的“无子”原因是植株未授粉，生长素促进了果实发育，这种“无子”性状是不可以保留到子代的，将无子番茄进行组织培养时，若能正常授粉，则可结“有子果实”。‎ 本考点为概述内容，单独命题概率很小，但复习时需要理清变异的各种类型，以便整体把握知识内在联系！‎ ‎【典例1】►(原创题)下面描述的生物变异属于可遗传的变异且生物界各种生物都有可能产生的是(　　)。‎ ‎①长在边际的玉米比田中心的玉米粗壮产量高　②流感病毒有几百个变种，且新亚种不断产生　③“R型活菌＋加热杀死的S型菌”后代产生S型活菌　④果蝇的白眼　⑤豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒　⑥人类的红绿色盲　⑦人类的镰刀型细胞贫血症　⑧猫叫综合征　⑨高山草甸多倍体植物居多 A．②③⑥⑦ B．①③⑥⑦⑧‎ C．②④⑥⑦ D．⑤⑧⑨‎ ‎——生物界中各生物类群的可遗传的变异 ‎　 所有生物都可通过基因突变产生新基因，使本物种基因库增加“原始材料”，促进生物进化发展；基因重组和染色体变异是真核生物特有的。‎ ‎【训练1】►(2011·江苏卷)在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是(多选)(　　)。‎ A．DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变 B．非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组 C．非同源染色体之间变换一部分片段，导致染色体结构变异 D．着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极，导致染色体数目变异 ,基因突变和基因重组 一、图解引起基因突变的因素及其作用机理 ‎【疑难解读】‎ ‎1．基因突变对生物的影响 碱基对 影响范围 对氨基酸的影响 替 换 小 只改变1个氨基酸或不改变 增 添 大 不影响插入位置前的序列，只影响插入位置后的序列 缺 失 大 不影响缺失位置前的序列，只影响缺失位置后的序列 ‎2.类型 显性突变：aa―→Aa(当代表现)‎ 隐性突变：AA―→Aa(当代不表现，一旦表现即为纯合体)‎ ‎3．基因突变不一定导致生物性状改变的原因 ‎(1)突变部位可能在非编码部位(内含子和非编码区)。‎ ‎(2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。‎ ‎(3)基因突变若为隐性突变，如AA―→Aa，也不会导致性状的改变。‎ ‎4．基因突变多害少利 基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，所以一般有害；但有少数基因突变也可能使生物产生新的性状，适应改变的环境，获得新的生存空间。‎ 提醒　①除真核生物在细胞分裂间期DNA分子复制过程中出现差错发生突变外，细胞质内DNA、原核细胞DNA、病毒DNA复制时也可出现差错而发生突变。‎ ‎②以RNA为遗传物质的生物，其RNA上核糖核苷酸序列发生变化，也引起基因突变，且RNA为单链结构，在传递过程中更易发生突变。‎ ‎③基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的结构而产生新基因。‎ 二、三种基因重组机制比较 重组类型 同源染色体上非等位基因的重组 非同源染色体上非等位基因间的重组 DNA分子重组技术 发生时间 减数第一次分裂四分体时期 减数第一次分裂后期 发生机制 同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合 同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重新组合 目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组 图像示意 提醒　①基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。‎ ‎②基因重组未产生新基因，只是原有基因的重新组合，只是产生了新的表现型(或新品种)。‎ ‎③自然状况下，原核生物中不会发生基因重组。‎ ‎★★★　本考点是历年高考命题的重点，考查形式多以选择题为主，近几年高考试题常结合细胞分裂中DNA与染色体行为、基因工程、育种技术等进行综合命题，以便考查考生对知识的综合分析能力和灵活运用能力。‎ ‎【典例2】►(2011·北京理综，31)TDNA可随机插入植物基因组内，导致被插入基因发生突变。用此方法诱导拟南芥产生突变体的过程如下：种植野生型拟南芥，待植株形成花蕾时，将地上部分浸入农杆菌(其中的TDNA上带有抗除草剂基因)悬浮液中以实现转化。在适宜条件下培养，收获种子(称为T1代)。‎ ‎(1)为促进植株侧枝发育以形成更多的花蕾，需要去除____________________________，‎ 因为后者产生的________会抑制侧芽的生长。‎ ‎(2)为筛选出已转化的个体，需将T1代播种在含________的培养基上生长，成熟后自交，收获种子(称为T2代)。‎ ‎(3)为筛选出具有抗盐性状的突变体，需将T2代播种在含________的培养基上，获得所需个体。‎ ‎(4)经过多代种植获得能稳定遗传的抗盐突变体。为确定抗盐性状是否由单基因突变引起，需将该突变体与________植株进行杂交，再自交________代后统计性状分离比。‎ A、B、C、D表示能与相应TDNA 链互补、长度相等的单链DNA片段；箭头指示DNA合成方向。‎ ‎(5)若上述TDNA的插入造成了基因功能丧失，从该突变体的表现型可以推测野生型基因的存在导致植物的抗盐性________。‎ ‎(6)根据TDNA的已知序列，利用PCR技术可以扩增出被插入的基因片段。其过程是：提取________植株的DNA，用限制酶处理后，再用________将获得的DNA片段连接成环(如右图)，以此为模板，从图中A、B、C、D四种单链DNA片段中选取________作为引物进行扩增，得到的片段将用于获取该基因的全序列信息。‎ ‎【训练2】►(新题快递)某正常人无致病基因，甲、乙、丙三人均表现正常。该四人7号和12号染色体上相关基因对应部分的碱基排列顺序如表所示。请分析回答下面的问题。‎ 正常人 甲 乙 丙 ‎7号染色体 CTT CAT CTT CAT ‎12号染色体 ATT ATT GTT ATT ‎(1)表中所示甲的7号染色体上，该部位碱基排列顺序变为CAT的根本原因是________的结果。‎ ‎(2)甲、乙、丙三人表现正常的原因可能有(至少写出两点)：‎ ‎________________________________________________________________________。‎ ‎(3)若表中标明碱基的那条链为非模板链，请写出乙个体第12号染色体上该基因片段转录成的密码子为________。‎ ‎(4)如果某人7号染色体上的部分基因转移到了12号染色体上，则这种变异类型最可能是________。‎ 答案　(1)基因突变　(2)①突变后的基因为隐性基因；②突变后的基因控制合成的蛋白质不变；③突变发生在该基因的非编码区；④突变发生在该基因编码区的内含子(至少写出两点)　(3)GUU　(4)染色体变异(或染色体结构的变异、染色体易位)‎ ,染色体变异及各种变异的比较 一、染色体数目变异疑难解读 ‎1．单倍体、二倍体和多倍体的确定方法 可由下列图解中提供的方法区分开来。‎ 注：x为一个染色体组的染色体数，a、b为正整数。‎ 提醒　①单倍体往往是由配子不经受精作用直接发育成的生物个体。‎ ‎②单倍体不一定只含1个染色体组，可能含同源染色体，可能含等位基因，也有可能可育并产生后代。‎ ‎2．染色体组概念的理解 ‎(1)不含同源染色体，没有等位基因。‎ ‎(2)染色体形态、大小和功能各不相同。‎ ‎(3)含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复。‎ ‎3．染色体组数量的判断方法 ‎(1)据染色体形态判断 细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。如下图所示的细胞中，形态相同的染色体a中有4条，b中有3条，c中两两相同，d中各不相同，则可判定它们分别含4个、3个、2个、1个染色体组。‎ ‎(2)据基因型判断 控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组——每个染色体组内不含等位或相同基因，如图所示：(d～g中依次含4、2、3、1个染色体组)‎ ‎(3)据染色体数/形态数的比值判断 染色体数/形态数比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态染色体有几条，即含几个染色体组。如果蝇该比值为8条/4种形态＝2，则果蝇含2个染色体组。‎ 二、基因重组、基因突变和染色体变异的比较 ‎ 类型 项目　　‎ 基因突变 基因重组 染色体变异 实质 基因结构的改变(碱基对的增添、缺失或替换)‎ 基因的重新组合，产生多种多样的基因型 染色体结构或数目变化引起基因数量或排序改变 类型 自发突变、人工诱变 基因自由组合、交叉互换、转基因 染色体结构、数目变异 时间 细胞分裂间期 减数第一次分裂前期或后期 细胞分裂过程中 适用范围 任何生物均可发生 真核生物进行有性生殖产生配子时 真核生物均可发生 产生结果 产生新的等位基因，但基因数目未变 只改变基因型，未发生基因的改变 可引起基因“数量”或“排列顺序”上的变化 意义 生物变异的根本来源，提供生物进化的原始材料 形成多样性的重要原因，对生物进化有十分重要的意义 对生物进化有一定意义 育种应用 诱变育种 杂交育种 单倍体育种、多倍体育种 实例 青霉菌高产菌株的培育 豌豆、小麦的杂交 三倍体无子西瓜及八倍体小黑麦的培育 ‎【疑难解读】‎ ‎1．三种变异的共同点 基因突变、基因重组、染色体变异都会引起遗传物质的改变，都是可遗传变异，但不一定遗传给后代。‎ ‎2．三种变异的实质解读 若把基因视为染色体上的一个位“点”，染色体视为点所在的“线段”，则 基因突变——“点”的变化(点的质变，但数目不变)；‎ 基因重组——“点”的结合或交换(点的质与量均不变)；‎ 染色体变异——“线段”发生结构或数目的变化；‎ 染色体结构变异——线段的部分片段重复、缺失、倒位、易位(点的质不变，数目和位置可能变化)；‎ 染色体数目变异——个别线段增添、缺失或线段成倍增减(点的质不变、数目变化)。‎ ‎3．基因突变和基因重组的判断 根据变异个体数量确定是否发生基因突变，如一群棕猴中出现一只白猴，一片红花植株中偶尔出现一株白花，即可确定是由基因突变造成的；若出现一定比例的白猴或白花，则是由于等位基因分离，配子经受精作用随机结合产生的，但该过程不叫基因重组。‎ ‎4．基因突变和染色体结构变异的判断 染色体结构变异使排列在染色体上的“基因的数目或排列顺序”发生改变，从而导致性状的变异。基因突变是“基因结构”的改变，包括DNA分子中碱基对的替换、增添和缺失。基因突变导致“新基因”的产生，染色体结构变异未形成新的基因。如图所示：‎ ‎★　本考点在学科内容上是难点，但近5年高考命题频度并不高，题型也以选择题为主。这并不意味着本考点不重要，2013年备考应关注染色体组数目的变化、单倍体与单倍体育种、多倍体与多倍体育种！‎ ‎【典例3】►(易错高考题)染色体之间的交叉互换可能导致染色体的结构或基因序列的变化。下列图中甲、乙两图分别表示两种染色体之间的交叉互换模式，丙、丁、戊图表示某染色体变化的三种情形。则下列有关叙述正确的是(　　)。‎ A．甲可以导致戊的形成 B．乙可以导致丙的形成 C．甲可以导致丁或戊两种情形的产生 D．乙可以导致戊的形成 ‎——交叉互换与染色体易位的区别 交叉互换 染色体易位 图解 区别 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间 发生于非同源染色体之间 属于基因重组 属于染色体结构的变异 ‎【训练3】►(2011·海南单科，19)关于植物染色体变异的叙述，正确的是(　　)。‎ A．染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加 B．染色体组非整倍性变化必然导致新基因的产生 C．染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化 D．染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化 ‎【训练4】►下列有关“一定”的说法正确的是(　　)。‎ ‎①生物的生殖细胞中含有的全部染色体一定就是一个染色体组　②经花药离体培养得到的单倍体植株再经秋水仙素处理后一定得到纯合子　③体细胞中含有两个染色体组的个体一定是二倍体　④体细胞中含有奇数染色体组的个体一定是单倍体 A．全部正确 B．①④ ‎ C．③④ D．全部不对 ‎【训练5】►如图表示某生物细胞中两条染色体及其上部分基因，下列选项不属于染色体变异引起的是(　　)。‎ 低温诱导植物染色体数目的变化 一、原理、步骤和现象 二、注意问题 ‎1．选材 ‎(1)选用的实验材料既要容易获得，又要便于观察；(2)常用的观察材料有蚕豆(染色体较洋葱少故首选)、洋葱、大蒜等。‎ ‎2．试剂及用途 ‎(1)卡诺氏液：固定细胞形态；(2)改良苯酚品红染液：使染色体着色；(3)解离液[体积分数为15%的盐酸和体积分数为95%的酒精混合液(1∶1)]：使组织中的细胞相互分离开。‎ ‎3．根尖培养 ‎(1)培养不定根：要使材料湿润以利生根；(2)低温诱导：应设常温、低温4 ℃、0 ℃三种，以作对照，否则实验设计不严密。‎ ‎4．固定 用卡诺氏固定液(无水酒精3份∶冰醋酸1份或无水乙醇6份∶氯仿3份∶冰醋酸1份)是为了杀死固定细胞，使其停留在一定的分裂时期以利于观察。‎ ‎5．制作装片 按观察有丝分裂装片制作过程进行。冲洗载玻片时水的流速要尽量慢一些，忌直接用水龙头冲洗，防止细胞被水流冲走。‎ ‎6．观察 换用高倍镜观察材料时，只能用细准焦螺旋进行调焦，切不可动粗准焦螺旋。‎ 本考点考查频率较低，命题多以选择题形式为主，考查内容往往是实验的基本原理、步骤和现象。2013年注意实验的分析与评价！‎ ‎【典例】►(原创题)用浓度为2%的秋水仙素处理植物分生组织5～6 h，能够诱导细胞内染色体加倍。那么，用一定时间的低温(如4 ℃)处理水培的洋葱根尖(2N＝16条)时，是否也能诱导细胞内染色体加倍呢？请对这个问题进行实验探究。‎ ‎(1)针对以上的问题，你作出的假设是______________________________________________‎ ‎________________________________________________________________________。‎ 你提出此假设的依据是_____________________________________________________‎ ‎________________________________________________________________________。‎ ‎(2)低温处理植物材料时，通常需要较长时间才能产生低温效应，根据这个提示将你设计的实验组合以表格的形式列出来。‎ ‎(3)按照你的设计思路，以_____________________________________________________‎ 作为鉴别低温是否诱导细胞内染色体加倍的依据。为此你要进行的具体操作是：‎ 第一步：剪取根尖2～3 mm。‎ 第二步：按照________→________→________的操作顺序对根尖进行处理。‎ 第三步：将洋葱根尖制成临时装片，在显微镜下用一个分裂期的细胞观察染色体加倍的动态变化过程。‎ 根据该同学的实验设计回答：‎ 该同学设计的实验步骤有一处明显的错误，请指出错误所在，并加以改正。‎ ‎________________________________________________________________________‎ ‎________________________________________________________________________。‎ ‎(4)该实验和秋水仙素处理的共同实验原理是_____________________________________‎ ‎________________________________________________________________________。‎ ‎(5)若在显微镜下观察时，细胞中染色体数可能为_____________________________________‎ ‎________________________________________________________________________。‎ ‎【训练】►(2009·广东卷)有关“低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍”的实验，正确的叙述是(　　)。‎ A．可能出现三倍体细胞 B．多倍体细胞形成的比例常达100%‎ C．多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期 D．多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会 ‎【拓展应用】►2010年广州亚运会上，对怀疑男性以女性身份参加比赛的问题进行检测。请阅读材料，回答下列问题。‎ 材料一　在女性的体细胞核中，一条X染色体正常，另一条X染色体常浓缩成染色较深的染色质体，此即为巴氏小体。美国学者巴尔等发现男性细胞核中很少或根本没有巴氏小体。男性细胞经荧光染色，在荧光显微镜下，可看到闪烁荧光的Y小体。‎ 材料二　20世纪90年代，科学家发现人的性别实际上是由性染色体上的基因决定的。Y染色体上有决定睾丸形成的SRY基因。如果男性的SRY基因突变，就会变成女性，如果把SRY基因导入本来是雌性的老鼠，可以使它变成雄性。‎ ‎(1)材料一中鉴别男性的方法为________水平检查，其步骤为：获取受检者的________→________→________→显微镜观察。若观察的结果是________则为男性。‎ ‎(2)材料二中更为科学鉴别男性的方法为________水平检查，该技术的原理是________________，该技术的关键是制备同位素或荧光标记的SRY基因的探针。‎ ‎(3)方法二更为科学，因为它还可检测出XX染色体的男性。在自然状态下XX染色体的男性产生的原因可能是_____________________________________‎ ‎________________________________________________________________________。‎ ,基因突变 ‎1．(2010·新课标)‎ 在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中(　　)。‎ A．花色基因的碱基组成 B．花色基因的DNA序列 C．细胞的DNA含量 D．细胞的RNA含量 ‎2．(2011·安徽卷)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接(　　)。‎ A．插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变 B．替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变 C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异 D．诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代 ‎3．(2011·广东卷)最近，可以抵抗多数抗生素的“超级细菌”引人关注，这类细菌含有超强耐药性基因NDM1，该基因编码金属β内酰胺酶，此菌耐药性产生的原因是(多选)(　　)。‎ A．定向突变 B．抗生素滥用 C. 金属β内酰胺酶使许多抗菌药物失活 D．通过染色体交换从其他细菌获得耐药基因 ‎4．(2010·福建卷)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(　　)。‎ A．①处插入碱基对G－C B．②处碱基对A－T替换为G－C C．③处缺失碱基对A－T D．④处碱基对G－C替换为A－T ,基因重组的考查 ‎5.(2008·宁夏理综，5)以下有关基因重组的叙述，错误的是(　　)。‎ A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B．非姐妹染色体的交换可引起基因重组 C .纯合体自交因基因重组导致子代性状分离 D．同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关 ,染色体变异的考查 ‎6.(2010·江苏生物，10)为解决二倍体普通牡蛎在夏季因产卵而出现肉质下降的问题，人们培育出三倍体牡蛎。利用普通牡蛎培育三倍体牡蛎合理的方法是(　　)。‎ A．利用水压抑制受精卵的第一次卵裂，然后培育形成新个体 B．用被γ射线破坏了细胞核的精子刺激卵细胞，然后培育形成新个体 C．将早期胚胎细胞的细胞核植入去核卵细胞中，然后培育形成新个体 D．用化学试剂阻止受精后的次级卵母细胞释放极体，然后培育形成新个体 ‎7．(2007·江苏生物，18)某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于(　　)。‎ A．三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失 B．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加 C．三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失 D．染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体