皮肤与性病学相关专业知识与专业知识-63

皮肤与性病学相关专业知识与专业知识-63

皮肤与性病学相关专业知识与专业知识-63 (总分：100 分，做题时间：90 分钟) 一、A3/A4 型题 (总题数：13，score:100 分) 患儿，女，4 月龄。患儿出生后不久手足出现水疱， 以关节和摩擦部位为著，摩擦后加重。患儿出生正 常。母孕期无感染及服药史，父母非近亲结婚。家族 中无类似疾病。体检：生长发育良好，生命体征正 常，头颅及耳鼻检查无异常，颈无抵抗，心、肺、腹 部检查无异常，口唇周围及手足皮肤可见大小不等透 亮水疱，直径约 1～2cm。该病透射电镜下皮肤松解 发生于表皮基底细胞下部。【score:7.50】 (1).该病属于遗传性大疱性表皮松解症(EB)的 【score:2.50】 【A】单纯型 EB 【此项为本题正确答案】 【B】交界型 EB 【C】半桥粒型 EB 【D】常染色体显性遗传的 DEB 【E】常染色体隐性遗传的 DEB 本题思路：[解析] 该病通常在出生时或出生后不久 出现水疱，电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下 部。 (2).该病的描述下面不正确的是【score:2.50】 【A】是一类角蛋白疾病 【B】水疱发生在透明板内 【此项为本题正确答 案】 【C】内脏很少受累 【D】通常由角蛋白 5 和角蛋白 14 的基因突变所致 【E】该病多为常染色体显性遗传 本题思路：[解析] 电镜下皮肤松解发生于表皮基底 细胞下部。 (3).该病通常又分为哪几种类型【score:2.50】 【A】局限型 【B】泛发型 【C】斑驳型 【D】致死型 【E】包括 A、B、C 【此项为本题正确答案】 本题思路：[解析] 分为泛发型、斑驳型、疱疹型、 局限型。 患儿，男，165 天。因“频发四肢抽搐 2 周”入院， 每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母 孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族 中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，体重 7.5kg， 身高 75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在 分布色素脱失斑 5 处，与周边皮肤分界清楚；神经系 统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅 CT：侧脑室旁见散在钙化灶。【score:7.50】 (1).该病诊断是【score:2.50】 【A】系统性硬化症 【B】毛发上皮瘤 【C】结节性硬化症 【此项为本题正确答案】 【D】癫痫 【E】毛囊角化病 本题思路：[解析] 常在 5 岁前发病，皮肤损害有四 种特征性损害。 (2).下面哪一个不是该病皮损的特征性损害 【score:2.50】 【A】面部血管纤维瘤 【B】甲周纤维瘤 【C】鲛鱼皮斑 【D】卵圆形或叶状白斑 【E】表皮痣 【此项为本题正确答案】 本题思路：[解析] 面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、 鲛鱼皮斑、卵圆形或叶状白斑是该病皮损的四种特征 性损害，伴有眼部及中枢神经系统症状。 (3).该病的遗传方式是【score:2.50】 【A】常染色体隐性遗传 【B】X 连锁遗传 【C】常染色体显性遗传 【此项为本题正确答 案】 【D】多基因遗传 【E】Y 连锁遗传 本题思路：[解析] 常染色体单基因显性遗传。 患者，女性，20 岁。6 岁时偶然发现下唇有点状黑 斑，随年龄增长渐增多增大，10 岁时左手指相继出 现棕褐色斑点，16 岁时因经常腹部不适，用多种药 物治疗无效。胃镜检查发现空肠腔内多发性息肉。 【score:7.50】 (1).该病又称【score:2.50】 【A】Peutz-Jeghers 综合征 【此项为本题正确 答案】 【B】抗心磷脂综合征 【C】氨苯砜综合征 【D】Sweet 综合征 【E】葡萄球菌烫伤样综合征 本题思路：[解析] 口周-黑子肠息肉综合征又称 Peutz-Jeghers 综合征。 (2).下面不符合该病的诊断是【score:2.50】 【A】口周、唇部及口腔黏膜有褐色黑色斑点 【B】胃肠道息肉 【C】组织病理示皮肤表皮基底层、棘层色素增加 【D】息肉常为腺瘤，可恶变 【E】癫痫 【此项为本题正确答案】 本题思路：[解析] 该病诊断标准是口周唇部及口腔 黏膜有褐黑色斑点，胃肠道息肉，组织病理示皮肤表 皮基底层、棘层色素增加，息肉常为腺瘤，可恶变。 (3).遗传病的治疗不包括【score:2.50】 【A】外科治疗 【B】内科治疗 【C】基因治疗 【D】干细胞治疗 【E】体外治疗 【此项为本题正确答案】 本题思路：[解析] 前四种答案是该病一般的治疗方 法。 患儿，女，9 岁。从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变 厚，随年龄增长逐渐加重，伴有细薄鳞屑，并渐扩展 至指背及手背，夏季常发红明显伴臭味，冬季皮损常 发生皲裂。两手掌及足跖弥漫性潮红粗糙增厚，伴有 鳞屑，足部轻度浸渍发白，伴明显臭味，损害自掌跖 侧面延伸至手足背，足部延伸到踝关节以上，双手已 接近腕关节处，边界清楚，多数指跖甲增厚无光泽。 膝肘关节暂未见皮损。皮损组织病理示表皮角化过度 伴角化不全，真皮毛细血管扩张，周围少量淋巴细 胞、组织细胞浸润，其母亲有类似病史。 【score:7.50】 (1).该病可能的诊断是【score:2.50】 【A】进行性对称性红斑角化症 【此项为本题正 确答案】 【B】可变性红斑角化症 【C】毛发红糠疹 【D】毛囊角化病 【E】结节性硬化症 本题思路：[解析] 发病年龄是出生时或生后 1 年 内；皮损部位为掌跖手足背四肢伸侧，皮损特征为非 游走性边界清楚的红斑角化过度性斑块，有家族史可 支持诊断。 (2).该病可能的致病基因是【score:2.50】 【A】角蛋白基因 【B】兜甲蛋白基因 【此项为本题正确答案】 【C】连接蛋白基因 【D】酶基因 【E】突变蛋白基因 本题思路：[解析] 该病致病基因为兜甲蛋白基因。 (3).该病与可变性红斑角化症的主要区别是 【score:2.50】 【A】遗传方式 【B】发病年龄 【C】皮损部位 【D】前者由编码连接蛋白 31 基因突变所致 【E】后者红斑为游走性角化性，边界清楚呈地图 状 【此项为本题正确答案】 本题思路：[解析] 可变性红斑角化症为游走性角化 性边界清楚呈地图状。 患者，男性，43 岁。10 余年前每年夏季在腹股沟、 大腿内侧、腋下出现皮疹，主要表现为红斑、小水 疱，自觉瘙痒，抓挠后有渗出。一般夏季加重，冬季 缓解，每年反复发作。其父有类似病史。皮科情况： 双腋下 0.5cm×1.0cm～1.0cm×2.0cm 大小红斑，无 糜烂及渗液；双大腿根部内侧大片红斑，中央糜烂渗 液，有异味。红斑边缘见黄豆大水疱，壁松弛，疱液 混浊，尼氏征阳性。【score:10 分】 (1).根据以上病史及临床表现该病可诊断为 【score:2.50】 【A】寻常性天疱疮 【B】大疱性类天疱疮 【C】家族性慢性良性天疱疮 【此项为本题正确 答案】 【D】疱疹样天疱疮 【E】湿疹 本题思路：[解析] 该病好发于皮肤皱褶部位，尼氏 征阳性，免疫病理阴性。 (2).该病与自身免疫性大疱病的主要区别是 【score:2.50】 【A】组织病理示表皮下/表皮内水疱 【B】尼氏征阳性/阴性 【C】直接/间接免疫荧光检测阴性 【此项为本题 正确答案】 【D】直接免疫荧光检测阳性 【E】紧张性/松弛性水疱 本题思路：[解析] 直接/间接免疫荧光检测阴性。 (3).该病的组织病理特征性改变是【score:2.50】 【A】表皮内广泛的棘层松解，宛如倒塌的砖 墙 【此项为本题正确答案】 【B】表皮角化过度 【C】棘层增厚 【D】真皮有不同的炎症细胞浸润 【E】颗粒层消失 本题思路：[解析] 表皮内广泛的棘层松解，宛如倒 塌的砖墙。 (4).该病的好发部位是【score:2.50】 【A】躯干 【B】四肢 【C】口腔黏膜 【D】掌跖部位 【E】颈、腋窝、腹股沟等易摩擦的部位 【此项 为本题正确答案】 本题思路：[解析] 好发于皮肤皱褶部位如颈、腋 窝、腹股沟等易摩擦的部位。 患儿，女，6 个月。因周身出现条状花纹就诊。患儿 出生 7～8 天后，四肢开始出现点滴状淡红色斑，部 分红斑颜色逐渐加深呈褐色，部分红斑基础上出现绿 豆至蚕豆大小水疱，水疱消退后留下色素沉着斑。患 儿足月顺产，父母非近亲结婚，家族中无类似病史。 体检：发育良好，系统检查未见异常。皮肤科情况： 躯干、四肢及外阴见条状或不规则状或涡轮状光滑的 紫色或褐色色素沉着斑，部分皮损呈疣状增生。组织 病理示：基底层色素减退，细胞空泡化变性，真皮乳 头层嗜黑细胞见大量黑素沉积。【score:10 分】 (1).根据临床表现及病史可能的诊断是 【score:2.50】 【A】遗传性大疱性表皮松解症 【B】遗传性对称性色素异常症 【C】色素失禁症 【此项为本题正确答案】 【D】脱色性色素性失禁症 【E】局灶性真皮发育不良 本题思路：[解析] 该病诊断标准新生儿期特征性线 状分布红斑和水疱，数周可消退变成疣状损害，婴儿 期躯干部为主的特征性涡轮状光滑的色素沉着斑。 (2).该病依据皮损形态通常分为四期，不包括 【score:2.50】 【A】恢复期 【此项为本题正确答案】 【B】水疱期 【C】疣状期 【D】色素沉着期 【E】色素减退期 本题思路：[解析] 该病通常分为四期，即水疱期、 疣状期、色素沉着期、色素减退期。 (3).该病第三期需要与多种疾病相鉴别，不包括 【score:2.50】 【A】线状痣样色素沉着病 【B】色素异常症 【此项为本题正确答案】 【C】Naegeliz 综合征 【D】疣状软骨发育不良 【E】旋涡状痣样色素沉着病 本题思路： (4).以下疾病不伴有智力障碍的是【score:2.50】 【A】结节性硬化症 【B】色素失禁症 【C】着色性干皮病 【D】Rud 综合征 【E】寻常型鱼鳞病 【此项为本题正确答案】 本题思路： 患者，女性，35 岁。躯干丘疹 20 年。自青春期开 始，躯干部出现丘疹，渐增多，变大，表面粗糙，无 明显自觉症状，曾外用激素药物，未见明显好转，其 父亲有类似疾病史。皮肤科检查：躯干部及双侧腋下 见弥漫性 1～2cm 大小角化性及棘状丘疹，表面粗 糙。【score:5 分】 (1).该患者的可能诊断是【score:2.50】 【A】银屑病 【B】汗孔角化症 【此项为本题正确答案】 【C】毛囊角化病 【D】线状扁平苔癣 【E】疣状表皮痣 本题思路： (2).下列各项不支持诊断的是【score:2.50】 【A】家族史 【B】一个或多个离心性扩散的斑疹或斑块，中央 萎缩，边缘隆起 【C】可累及全身，暴露部位多见 【D】病理特征为鸡眼样板层，层板下可见角化过 度细胞和棘层缺失 【此项为本题正确答案】 【E】可继发癌变 本题思路：[解析] 汗孔角化症是一种少见的遗传性 角化性皮肤病。临床上以边缘堤状隆起，中央处皮肤 轻度萎缩为特征，往往无自觉症状，多见于男性。一 般在幼年时发病，但也有到成年以后才发病。本病病 程缓慢，皮损可长期存在，很难痊愈。本病除经典斑 块型外，还有浅表播散型、单侧线状型、播散性浅表 性光线性型、显著角化过度型、炎症角化型、掌跖泛 发性型及点状型汗孔角化病。本例患者为女性，临床 分型是少见的点状型汗孔角化病。其病理特征为鸡眼 样板层，板层下可见角化不全细胞和颗粒层缺失。 患儿，男，3 岁。因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第 1 胎第 1 产，胎龄 36 周，剖宫产娩出，出生时羊水 混浊，评分 10 分。父母非近亲婚配，母亲、舅舅皮 肤较干燥，易脱屑。体检：体温正常，脉搏 140 次/ 分，呼吸 45 次/分，体重 2600g。神清，哭声响，前 囟平，眼睑、口唇外翻。结膜充血，有黄色分泌物， 颈软，全身皮肤薄而发亮，多皱褶，如涂过油的羊皮 纸。【score:7.50】 (1).该患儿的可能诊断是【score:2.50】 【A】脱屑性红皮病 【B】先天性鱼鳞病 【此项为本题正确答案】 【C】新生儿中毒性红斑 【D】先天性梅毒 【E】先天性皮肤缺损 本题思路：[解析] 幼年发病，发病部位，全身性， 但是四肢伸侧比屈侧重，皮损为浅褐色至深褐色多角 形鳞屑呈鱼鳞样，有家族史。 (2).在新生儿期发病的遗传病除外【score:2.50】 【A】火棉胶样婴儿 【B】寻常型鱼鳞病 【C】层状鱼鳞病 【D】性联性鱼鳞病 【E】获得性大疱性表皮松解症 【此项为本题正 确答案】 本题思路：[解析] 获得性大疱性表皮松解症是后天 发生的，不属于遗传病。 (3).板层状鱼鳞病目前有 5 个致病位点，除外 【score:2.50】 【A】TGM1 基因 【B】ABCA12 基因 【C】NCIE2 基因 【D】ABDA12 基因 【此项为本题正确答案】 【E】位于 17p13.2p13.1 本题思路： 患儿，女，4 岁。因自幼全：身皮肤粗糙肥厚，脱 屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱，以胸背部为 著，疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发 生减少，皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示： 显著角化过度，细胞内水肿，致表皮松解。 【score:10 分】 (1).该病可能的诊断是【score:2.50】 【A】寻常型鱼鳞病 【B】表皮松解性角化过度型鱼鳞病 【此项为本 题正确答案】 【C】板层状鱼鳞病 【D】脱屑性红皮病 【E】Y 连锁鱼鳞病 本题思路：[解析] 诊断标准为出生时或生后发病， 主要累及皱褶部和四肢屈侧，皮肤潮红和松弛性水疱 并变成灰褐色疣状鱼鳞病样损害，有家族史。 (2).该病又称为【score:2.50】 【A】先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 【此项为本 题正确答案】 【B】鱼鳞病样红皮病 【C】脱屑性红皮病 【D】火棉胶儿 【E】非大疱性鱼鳞病样红皮病 本题思路：[解析] 该病又称为先天性大疱性鱼鳞病 样红皮病。 (3).Siemens 大疱性鱼鳞病主要是由 K2e 基因突变所 致，病变局限于【score:2.50】 【A】基底层 【B】棘层 【C】颗粒层 【此项为本题正确答案】 【D】透明层 【E】角质层 本题思路：[解析] 该病局限于颗粒层。 (4).对于该病可以进行的治疗不包括【score:2.50】 【A】遗传咨询 【B】产前诊断 【C】需要进行重症监护 【D】水化保湿 【E】糖皮质激素 【此项为本题正确答案】 本题思路：[解析] 其治疗包括遗传咨询，产前诊 断，严重病例需要重症监护及皮肤水化保湿。 患儿，男，2 岁。因面及手足部色素斑 2 年就诊。患 儿在出生后 1 个月即在面、手背等暴露部位出现红色 斑点，继之皮疹渐增多，颜色变为褐色。日晒后加 重，无痛痒等不适。其父母非近亲结婚，否认家族遗 传病史。患儿皮肤干燥，暴露部位密集雀斑样色素沉 着，淡棕至深褐色，面及手足伸侧伴脱屑性红棕色斑 片。双眼畏光流泪，球结膜无充血。【score:10 分】 (1).根据患者病史及临床表现可能诊断 【score:2.50】 【A】遗传性对称性色素异常症 【B】卟啉病 【C】种痘样水疱病 【D】着色性干皮病 【此项为本题正确答案】 【E】红斑狼疮 本题思路： (2).其诊断标准下面不包括【score:2.50】 【A】好发于非暴露部位 【此项为本题正确答 案】 【B】家族史 【C】眼损害 【D】特征性皮损 【E】组织病理 本题思路：[解析] 该病好发于暴露部位，有家族 史，伴有眼部损害，有特征性皮损，组织病理有特异 性。 (3).目前对该病实验室检查不包括【score:2.50】 【A】UV 超敏反应 【B】细胞染色体断裂 【C】影像学检查 【此项为本题正确答案】 【D】互补作用研究 【E】基因测序 本题思路：[解析] 该病实验室检查不包括影像学检 查。 (4).该病治疗下面不对的是【score:2.50】 【A】外用遮光剂 【B】维 A 酸药物 【C】手术治疗 【D】糖皮质激素 【此项为本题正确答案】 【E】特定脂质体进行 DNA 修复 本题思路：[解析] 该病包括外用遮光剂、维 A 酸类 药物、手术治疗及特定脂质体进行 DNA 修复。 患者，女性，18 岁。面部、手背部皮疹 10 余年，不 痛不痒，日晒后加重。查体：面部、手背部可见散在 的米粒大的淡褐色的斑疹。【score:7.50】 (1).最可能的诊断是【score:2.50】 【A】雀斑样痣 【B】色素痣 【C】着色性干皮病 【D】雀斑 【此项为本题正确答案】 【E】黄褐斑 本题思路： (2).组织病理符合上述临床诊断的是【score:2.50】 【A】表皮基底层细胞表皮突中黑素含量轻度至中 度增多 【此项为本题正确答案】 【B】表皮角化过度 【C】表皮黑素细胞增多 【D】真皮上部血管周围嗜黑素细胞增多 【E】真皮血管周淋巴细胞浸润 本题思路： (3).目前不适当的处理是【score:2.50】 【A】避免日光照射 【B】外用 2%～3%氢醌霜 【C】液氮冷冻 【D】Alex755nm 激光 【E】外用化学剥脱剂 【此项为本题正确答案】 本题思路：[解析] 这是临床诊断和治疗的综合性题 目，根据提供的信息，患者年轻女性，从几岁开始出 现皮疹，主要在光暴露部位，日晒后加重，皮疹为米 粒大淡褐色斑疹，诊断为雀斑。其病理的主要表现为 表皮基底层细胞表皮突中黑素含量轻度至中度增多， 而黑素细胞数量不增多，而在黄褐斑中才会出现真皮 上部血管周围嗜黑素细胞增多。治疗上不能外用化学 剥脱剂，因为容易造成对皮肤新的损伤，如脱色不 均，感染、瘢痕等。 患者，男性，25 岁。面部、躯干部起白斑 1 个月， 无明显诱因。其父亲曾有同样病史。查体：面部、躯 干部可见大小不等不规则的色素脱失斑，白斑周围有 色素沉着。【score:6 分】 (1).最可能的诊断是【score:2 分】 【A】花斑癣 【B】单纯糠疹 【C】无色素痣 【D】贫血痣 【E】白癜风 【此项为本题正确答案】 本题思路： (2).该病的发病机制可能是【score:2 分】 【A】遗传因素 【B】免疫功能异常 【C】神经精神因素 【D】内分泌紊乱 【E】以上因素均可能参与该病的发生 【此项为 本题正确答案】 本题思路： (3).可选用的治疗方法是【score:2 分】 【A】外用激素 【B】外用钙调神经磷酸酶抑制剂 【C】308nm 准分子激光照射 【D】窄波 UVB 照射 【E】以上方法都可选择 【此项为本题正确答 案】 本题思路：[解析] 这是一道诊断和治疗的综合题， 根据患者青年男性，病史 1 个月，皮损为分布于面 部、躯干部的大小不规则的色素脱失斑，白斑周围有 色素沉着斑，可诊断白癜风。与其他病的鉴别：花斑 癣表现为色素沉着或色素减退斑，皮损上可见细薄鳞 屑，真菌镜检阳性；单纯糠疹皮损为面部的鳞屑性色 减斑；无色素痣和贫血痣均发病年龄较小，从出生或 很小就发生，白斑周围无色素沉着。该病病因及发病 机制未明，所列的四种因素可能均参与了该病的发 生。治疗上所列举的方法均为目前治疗白癜风常用的 方法。 患者，女性，17 岁。右侧面部起皮疹 3 年。3 年前无 明显诱因下于右侧眼睛周围出现褐青色斑，逐渐扩 大。查体：右侧上下眼睑、额头部、颧部青灰色斑 片，右侧巩膜轻度变蓝。【score:4 分】 (1).最可能的诊断是【score:2 分】 【A】黄褐斑 【B】蓝痣 【C】太田痣 【此项为本题正确答案】 【D】咖啡斑 【E】蒙古斑 本题思路： (2).对此疾病的处理，正确的是【score:2 分】 【A】避免日晒 【B】可自行消退，无须治疗 【C】口服维生素 C、维生素 E 或中药 【D】外用 3%氢醌霜 【E】调 Q 开关紫翠宝石激光治疗 【此项为本题 正确答案】 本题思路：[解析] 该患者年轻女性，右侧三叉神经 的第一、二支区域出现青灰色斑片，同侧巩膜受累。 诊断为太田痣。鉴别诊断：黄褐斑主要发生于面部两 侧颧部，淡褐色或淡黑色斑片；蓝痣为上肢和面部的 蓝色及蓝黑色结节；咖啡斑幼儿发病，为边缘不规则 的淡褐色斑片，形状不规则；蒙古斑为发生于腰骶部 和臀部的暗蓝色斑。太田痣治疗需新型激光。